Table 2 Overview of the clinical findings, developmental and radiological findings of individuals diagnosed with Biotin Thiamine Responsive Basal Ganglia Disease in Kuwait (n = 21)
Features | Case # | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12* | 13 | 14 | 15* | 16 | 17 | 18 | 19 | 20* | 21 | Total (%) |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Clinical Features | Unsteadiness/Ataxic gait/ Limping | − |  +  |  +  |  +  | − |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  | − |  +  | − | − | − |  +  |  +  |  +  | − | 14/21 (67%) |
Hypertonia/Dystonia/Choreoathetosis/ Contractures | − |  +  |  +  |  +  |  +  | − |  +  | − |  +  | − |  +  | − | − |  +  |  +  | − | − | − |  +  |  +  | − | 11/21 (52%) | |
Irritability/Drowsiness/Lethargy |  +  |  +  |  +  | − |  +  | − | − | − | − |  +  |  +  |  +  | − |  +  |  +  | − | − | − |  +  | − | − | 10/21 (48%) | |
Convulsions |  +  |  +  | − |  +  |  +  |  +  |  +  | − |  +  | − | − | − | − | − |  +  | − | − | − | − | − | − | 8/21 (38%) | |
Dysarthria/Nasal speech | − |  +  |  +  |  +  | − | − |  +  | − |  +  | − |  +  | − | − | − | − | − |  +  | − | − | − | − | 7/21 (33%) | |
Hypotonia |  +  |  +  | − |  +  | − | − | − | − | − | − |  +  | − | − |  +  |  +  | − | − | − | − | − | − | 6/20 (29%) | |
Nystagmus/Strabismus/Abnormal gaze | − | − |  +  | − | − |  +  | − | − | − | − | − | − | − | − |  +  | − | − | − |  +  |  +  | − | 5/20 (24%) | |
Tremor | − |  +  | − | − | − | − | − | − | − |  +  | − | − | − |  +  | − | − |  +  | − | − | − | − | 4/21 (19%) | |
Drooling | − |  +  | − | − |  +  | − | − | − |  +  | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |  +  | − | 4/21 (19%) | |
Scoliosis | − | − |  +  | − |  +  | − |  +  | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | 3/21 (14%) | |
Poor head control | − |  +  | − | − |  +  | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | 2/21 (10%) | |
Chronic constipation | − | − | − | − |  +  | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | 1/21 (5%) | |
Symptomatic Progression | Residual neurological deficit |  +  |  +  | − | − |  +  | − |  +  | − | − | − | − | − | − |  +  |  +  | − | − | − | − | − | − | 6/21 (29%) |
PICU admission | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |  +  |  +  | − | − | − | − | − | − | 2/21 (10%) | |
Developmental Status & Somatic Features | GDD/ID |  +  | − |  +  |  +  |  +  | − | − | − | − | − | − | − | − | − |  +  | − | − | − | − | − | − | 5/21 (24%) |
Dysmorphic features |  +  | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |  +  | − | − | 2/21 (10%) | |
Radiological Findings | Basal ganglia changes on brain imaging |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  | N/A |  +  |  +  | N/A |  +  |  +  |  +  |  +  | N/A | 18/18 (100%) |