Table 3 The detailed mutations and their clinical characteristics associated with left ventricular noncompaction
Gene | Mutation | Sex | Aged | LVNC | HCM | DCM | ACM | RCM | HF | SCD/VF | CTR | MA | Other | FV | FA | Â |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ABCC9 | NM_005691, c.3594G>A, p.M1198I, rs199900459 | M | 32 | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Rubinstein–Taybi syndrome | − | − | [58] |
ACTC1 | NM_005159.4, c.62C>T, p.A21V | M | 10 y | + | + | − | − | − | − | + | − | − | Transmural crypts | + | − | [59] |
ACTC1 | NM_005159.4, c.301G>A, p.E99K | M | 11 y | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | [60] |
ACTC1 | NM_005159.4, c.478G>A, p.E101K | M | 15 y | + | + | − | − | − | + | + | + | − | − | + | − | |
ACTC1 | NM_005159.4, c.659A>C, p.Y220S | M | 3 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | VT | − | − | [65] |
ACTC1 | NM_005159.4, c.692C>G, p.T231R | M | 11 y | + | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | [65] |
ACTC1 | NM_005159.4, p.I289T | F | 9 m | + | − | − | − | + | + | − | + | − | ASD | + | − | [66] |
ACTC1 | NM_005159.4, c.886T>C, p.Y296H | − | 13 y | + | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [67] |
ACTC1 | NM_005159.4, c.986T>C, p.I329T | F | 48 y | + | − | − | − | − | − | + | − | − | VF, AF, IVB | + | − | [68] |
ACTC1 | NM_005159.4, c.670G>T, p.D224Y | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
ACTC1 | NM_005159.4, c.281A>G, p.N94S | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
ACTC1 | NM_005159.4, c.623G>A, p.R208H | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
ACTN2 | NM_001103.2, c.683T>C, p.M228T | M | 30 y | + | + | − | − | − | + | − | − | − | AF, AVB, esophageal atresia, tracheal fistula, ASD | + | − | [69] |
ACTN2 | chr1: 236881238:CCT>– NM_001278343, p.L70del | F | 9 y | + | + | − | − | − | − | + | − | − |  | + | − | [9] |
ACTN2 | NM_001103.3, c.668T>C, p.L223P | M | 15 y | + | + | + | − | − | + | − | − | − | − | + | − | [70] |
ANK2 | NM_001148.4, c.11150T>A, p.I3717N | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
ANK2 | NM_001148.4, c.9145C>T, p.R3049W | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
ALPK3 | NM_020778, c.639G>A, p.W213X | M | 34 w | + | + | + | − | − | + | − | − | − | PFO, VSD | + | − | [71] |
ARFGEF2 | NM_006420.2, c.5126G>A, p.W1709X | F | 10 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Movement disorder, developmental delay and microcephaly | − | − | [72] |
BAG3 | NM_004281.3, c.465_466insGCG, p.A156dup | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
BRAF | chr7:140477829:->A, NM_004333, p.Q493H MYH6:chr14: 23858233:G>A, NM_002471, p.S1337L, rs758922922 | M | 9 y | + | + | + | − | − | + | − | − | − | AVB, SVT | − | − | [9] |
BMP10 | NM_014482.3, c.1219G>A, p.V407I | F | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | [73] |
BMP10 | deletion | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | [74] |
CACNA2D1 | g.81603880_81603881delAA, NM(-), NP(-), p.R652RfsX3 and RANGRF, NM(-), NP(-), p.P155S | F | 1 m | + | − | − | − | − | + | + | + | − | Histiocytoid cardiomyopathy, WPW, arrhythmia storms | − | − | [75] |
CASQ2 | NM_001232.4, p.H244R | M | 53 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | thrombus | + | − | [76] |
CASZ1 | NM(-), NP(-), c.2443_2459del, p.V1815PfsX14 | M | 11 m | + | − | + | − | − | + | − | − | − | − | − | − | [8] |
CDK10 | NM_052988.4, c.452T>C, p.L151P. Chromosome 16q24.3 deletion encompassing 9 genes: CDK10, CPNE7, DPEP1, CHMP1A, SPATA33, SPATA2L, VPS9D1, ZNF276,and FANCA | M | 3 m | + | − | − | − | − | + | + | − | − | Partial agenesis of the corpus callosum, unilateral multicystic dysplastic kidney, a single central incisor with pyriform aperture stenosis | + | − | [77] |
COL3A1 | NM_000090.4, c.2959G>A, p.G987S | M | 32 y | + | − | + | − | − | + | − | − | − | Vascular Ehlers-Danlos Syndrome, AF | − | − | [78] |
DES | NM(-), NP(-), p.L69P | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | |
DES | NM_001927.3, NP(-), c.336_344del, p.Q113_L115del | M | 13 y | + | + | + | − | − | + | + | + | − | VT, AVB | + | + | [81] |
DES | NM(-), NP(-), p.R212Q | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | |
DES | NM(-), NP(-), p.A360S | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | |
DES | NM(-), NP(-), c. C1360T, p.R454W | F | 11 y | + | − | + | − | − | + | − | + | − | Coronary artery dissection, AVB, AFL | + | − | [82] |
DSC2 | NM_004949, c.140_147del, p. K47Rfs*2 | M | 54 y | + | + | − | − | − | + | − | − | − | AF, VT | + | − | This study |
DSC2 | NM_024422.3, c.1448A>T, p.N483I | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
DSP | NM(-), NC_000006.11, c.1339C>T | M | 37 y | + | − | + | + | − | + | + | − | − | VT, myocarditis | + | − | [83] |
DSP | NM_004415.2, c.3035delA, p.D1012fs | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
DSP | NM(-), NP(-), c.5208delAG, p.G1737fsX1742 | M | 5 y | + | − | + | − | − | + | + | − | − | Palmoplantar keratoderma | + | − | [84] |
DTNA | NM(-), NP(-), c.146A>G, p.N49S | M | 39 y | + | − | + | − | − | + | − | − | − | − | + | + | [85] |
DTNA | NM(-), NP(-), c. 362 C>T, p.P121L | F | 2 d | + | − | − | − | − | + | + | − | − | PDA, AF, VSD | + | − | |
EMD | NM(-), NP(-), c.226-2A>C | M | 16 y | + | − | + | − | − | − | − | − | − | SSS, PFO, AS, Emery-deifuss muscular dystrophy | + | − | [89] |
EMD | NM(-), NP(-), c.1A>G, p.M1V | M | 53 y | + | − | + | − | − | + | − | − | − | SSS, AF, AS | + | − | [89] |
EMD | NM(-), NP(-), c.23C>T, p.S8L | M | 65 y | + | − | + | − | − | − | − | − | − | AVB, VT | + | − | [89] |
EMD | NM(-), NP(-), c.415delC, p.L39fsX98 | M | 13 y | + | − | + | − | − | − | − | − | − | SSS, AS | + | − | [89] |
FBN1 | NM(-), NP(-), c.1633 C>T | F | 14 y | + | − | + | − | − | + | − | − | − | Marfan syndrome | − | − | [90] |
FBN1 | NM(-), NP(-), c.3173 G>T | F | 20 y | + | − | + | − | − | + | − | − | − | Marfan syndrome | − | − | [90] |
FBN1 | NM(-), NP(-), c.6832 C>T | M | 2 y | + | − | + | − | − | + | − | − | − | Shprintzen-Goldberg | − | − | [90] |
FKBP12 | deletion | − | − | + | − | + | − | − | − | − | − | − | VSD, CHD | − | + | |
FKTN | NM(-), NP(-), c.536G>C, p.R179T | M | 26 y | + | − | + | − | − | + | − | − | − | − | − | − | [91] |
FLNC | NM_001458.4, c.1933_1935del, p.645del | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
FLNC | NM(-), NP(-), c.4997T>C, p.I1666T | M | 37 | + | − | − | − | − | − | − | − | − | AF | − | − | [92] |
GATA4 | NM(-), NP(-), c.778 C>T, p.A242V and PTEN: NM(-), NP(-), c.517C>T, p.R173C | M | 19 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | [93] |
HADHB | NM(-), NP(-), c.1109+243_1438-703del | − | Fetus | + | + | − | − | − | + | + | − | − | TFP deficiency, lactic acidosis, hypoketotic hypoglycemia, and neonatal death | + | − | [94] |
HCN4 | NM_005477.2, c.1123C>T, p.R375C | F | 16 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | SSS, left atrial dilatation | + | + | |
HCN4 | NM_005477.2, c.1231C>G, p.L411V | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
HCN4 | NM(-), NP(-), c.1241C>G, p.A414G | M | 74 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | SSS, AF | + | + | [96] |
HCN4 | NM_005477.2, c.1403C>T, p.A468V | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
HCN4 | NM_005477.2, c.1438G>T, p.G480C | M | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | SSS | + | − | [33] |
HCN4 | NM(-), NP(-), c.1441T>C, p.Y481H | F | 53 | + | − | − | − | − | − | − | − | − | SSS, AF | + | + | [96] |
HCN4 | g.73622060 G>A, NM_005477.2, c. 1444G>A, p.G482R | M | 23 y | + | − | − | − | − | + | + | − | − | SSS | + | + | |
HCN4 | NM(-), NP(-), p.R483_V487del | F | 47 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | SSS, AF,Thoracic aortic aneurysms | + | − | [99] |
HCN4 | NM_005477.2, c.2432G>A, p.G811E | F | 6 m | + | − | + | − | − | + | − | − | − | VSD, IVB | + | + | [100] |
HEY2 | NM_012259, c.683C>T p.T228M | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
Jarid2 | deletion | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | VSD | − | + | [101] |
KCNH2 | NM_001204798, c.818 C>T, p.T273M | F | 22 y | + | − | − | − | − | − | + | − | − | LQTs, Tdp, VT, VF | + | + | [102] |
KCNQ1 | NM(-), NP(-), c.817C>T, p.L273F | M | 48 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | LQTs, VSD | + | − | [103] |
KCNQ1 | NM(-), NP(-), c.1831 G>T, p.D611T | F | 5 y | + | − | − | − | − | − | + | − | − | LQTs, VT, VF, epilepsy | + | − | [104] |
LAMP2 | NM(-), NP(-), c.64+2T>A | F | 23 y | + | − | + | − | − | + | − | − | − | VSD | + | − | [105] |
LAMP2 | NM_002294.2, c.987T>G, p.Y329X | M | 21 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Electrical myotonia, Danon disease | + | − | [106] |
LDB3 | NM_007078.2, c.608C>T, p.S203L | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Congenital muscular dystrophy | − | − | [33] |
LDB3 | NM_007078.2, c.625G>C, p.E209Q | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
LDB3 | NM(-), NP(-), c.163G>A, p.V55I | F | 14 y | + | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [88] |
LDB3 | NM(-), NP(-), c.349G>A, p.D117N | M | 33 y | + | + | + | − | − | − | − | − | − | IVB | − | + | |
LDB3 | NM(-), NP(-), c.587C>T, p.S196L | M | 40 y | + | + | + | − | − | + | + | − | − | − | + | + | |
LDB3 | NM(-), NP(-), c.1876G>A, p.D626N | M | 13 y | + | − | − | − | − | − | + | − | − | WPW | + | − | |
LMNA | NM(-), NP(-), c.1608+5G>C and LDB3: NM(-), NP(-), p.D117N | M | 30 y | + | + | + | − | − | + | + | − | − | Limb girdle muscular dystrophy, VT, AF, CAVB | + | − | [76] |
LMNA | NM(-), NP(-), c.1968+26A>G and TAZ: NM(-), NP(-), p.F128S | M | 57 y | + | − | − | − | − | − | + | − | − | − | + | − | [76] |
LMNA | NM_170707.2, c.738delG, p.Q246fs | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
LMNA | NC_000001, c. T1334A, p.V445E | M | 23 y | + | − | − | − | − | − | + | − | − | VT/VF | + | + | [112] |
LMNA | NM(-), NP(-), c.1930C>T, p.R644C | F | 2 y | + | − | + | − | − | − | − | − | − | VSD, dysmorphism, multicystic and dysplastic kidney | + | − | |
MEF2A | NM(-), NP(-), p.R17X | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [80] |
MIB1 | NM(-), NP(-), c.1587C>T, p.R530X | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | [115] |
MIB1 | NM(-), NP(-), c.2827G>T, p.V943F | − | − | + | − | − | − | − | − | − | + |  | − | + | + | [115] |
MIB2 | NM_080875, c.2225T>G, p.V742G | F/M | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Menetrier-like gastropathy | + | + | [116] |
MIB2 | NM_080875, c.2950G>C, p.V984L | F | − | + | − |  | − | − | − | − | − | − | Menetrier-like gastropathy | + | + | [116] |
MIPEP | NM_005932, c.1745T>G, p.L582R and c.212T>A, p.L71Q | M | 5.5 m | + | − | − | − | − | − | + | − | − | WPW, seizures, hypotonia, developmental delay, respiratory chain disorder | + | + | [117] |
MIPEP | NM_005932, c.916C>T, p.L306F and c.1804G>T, p.E602X | F | 11 m | + | − | + | − | − | − | + | + | + | Developmental delay, metabolic myopathy, diffuse neuronal loss, eosinophilic esophagitis | + | + | [117] |
MMACHC | NM(-), NP(-), c.271dupA | F | 35 w | + | − | − | − | − | − | + | − | − | Intracellular vitamin B12 disorder | − | − | [118] |
MYBPC3 | NM(-), NP(-), c.68G>A, p.G5R | M | 20 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [119] |
MYBPC3 | NM(-), NP(-), p.G148R | M | 30 y | + | + | + | − | − | + | + | − | − | TOF, mesenteric thrombosis, myelofibrosis | + | − | [76] |
MYBPC3 | NM_000256.3, c.532G>A, p.V178M | − | − | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
MYBPC3 | NM(-), NP(-), p.A216T and ACTC1: NM(-), NP(-), 22C>T | M | 50 y | + | − | − | − | − | + | − | − | − | VT | + | − | [76] |
MYBPC3 | NM(-), NP(-), c.1523GA, p.G490R | M | 32 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | [119] |
MYBPC3 | NM_000256.3, c.1504C>T, p.R502W | F | 19 y | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | |
MYBPC3 | NM(-), NP(-), p.R502Q and p.R943X | M | − | + | + | − | − | − | − | + | + | − | − | + | − | [121] |
MYBPC3 | NM(-), NP(-), c.2373dup, p.W792fs | F | 7 w | + | + | + | − | − | − | + | − | − | PFO and mitral valve insufficiency | + | − | [122] |
MYBPC3 | NM(-), NP(-), c.2460C>T, p.R820W | F | 43 y | + | + | + | − | − | − | + | − | − | AF | + | − | [123] |
MYBPC3 | NM_000256, NP_000247, c.2572A>C, p.S858R | F | 2 m | + | − | + | − | − | + | − | + | + | − | + | + | [124] |
MYBPC3 | NM(-), NP(-), c.2673C>T, p.P873L | M | 37 | + | − | − | − | − | + | − | − | − | Pulmonary hypertension | − | − | [119] |
MYBPC3 | NM(-), NP(-), c.2827C>T, p.R943X | M | 5 w | + | + | + | − | − | + | + | − | − | ASD | + | − | [122] |
MYBPC3 | NM(-), NP(-), c.2919-2920delCT, p.P955RfsX95 | F | 28 | + | − | − | − | − | − | − | − | − | VT | − | − | [119] |
MYBPC3 | NM(-), NP(-), c.2864_2865del, p.P955fs and c.1513_1515del, p.K505del | F | 5 m | + | + | + | − | − | + | + | − | − | − | + | − | [125] |
MYBPC3 | NM(-), NP(-), c.2909G>A, p.R970Q | M | − | + | − | − | − | − | − | + | − | − | − | + | − | [65] |
MYBPC3 | NM(-), NP(-), c.3408C>A, p.Y1136X and c.2373dupG | M | 36 w | + | + | − | − | − | + | − | − | − | − | + | − | [126] |
MYBPC3 | NM(-), NP(-), 377delA, p.Q1259fs and c.3599T>C, p.L1200P | M | 11 d | + | + | − | − | − | + | + | + | + | − | + | − | [127] |
MLYCD | c.393_400del8 | F | 10 m | + | − | + | − | − | − | − | − | − | Malonyl coenzyme A decarboxylase deficiency | − | − | [128] |
MYH6 | NM_002471.3, c.50G>T, p.R17L | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | CHD | − | − | [33] |
MYH6 | NM_002471.3, c.1793dupA, p.N598fs | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
MYH6 | NM_002471.3, c.4828C>T, p.R1610C | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
MYH7 | NM_000257, c.130C>T, p.Q44X and c.5029C>T, p.R1677C | M | 32 y | + | − | − | − | − | + | − | − | − | Ebstein | + | − | [124] |
MYH7 | NM_000257, c.379C>A, p.P127T | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
MYH7 | NM_000257, c.464_466del, p.delF155 | M | 8 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | ASD, Ebstein | − | − | [68] |
MYH7 | g.23901862T>G, NM_000257, p.Q163P | − | − | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | [129] |
MYH7 | NM_000257, c.801_803delGAC, p.D239del | M | 65 y | + | − | − | − | − | + | − | − | − | AVB | − | − | [62] |
MYH7 | NM_000257, c.814G>A, p.R243H | M | 25 y | + | − | − | − | − | + | − | + | − | AF | + | − | [62] |
MYH7 | NM_000257, c.745C>G, p.R249G | F | 35 y | + | − | − | − | − | + | − | − | − | IVB | + | − | [68] |
MYH7 | NM_000257, c.840T>C, p.F252L | M | 58 y | + | − | − | − | − | + | + | − | − | NSVT | − | − | [62] |
MYH7 | NM_000257, p.R281T | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Ebstein, CHD | + | − | [130] |
MYH7 | NM_000257, p.Y283D | F | 49 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Ebstein, ASD, VSD, CHD | + | − | |
MYH7 | NM_000257, c.847T>C, p.Y283H | M | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | [65] |
MYH7 | NM_000257, p.L301Q | M | 12 y | + | − | − | − | − | + | − | − | − | Ebstein | + | − | |
MYH7 | NM_000257, p.Y350D | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Ebstein | − | − | [130] |
MYH7 | NM_000257, p.E1350del | F | 32 y | + | − | − | − | − | + | − | − | − | Aortic insufficiency | + | − | [76] |
MYH7 | NM_000257, p.Y350N | F | 26 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Ebstein | − | − | [131] |
MYH7 | NM_000257, c.1085T>G, p.M362R | F | infant | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Ebstein, ASD, VSD | + | − | |
MYH7 | NM_000257, c.1106G>A, p.R369Q | F | 8 m | + | − | + | − | − | + | − | − | − | − | + | − | |
MYH7 | NM_000257, p.L390P | M | 59 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Ebstein, PFO, AF, CHD | − | − | |
MYH7 | NM_000257, c.1207C>T, p.R403W and c.1000–1G>A | M | 14 y | + | + | − | − | − | − | + | − | − | VF | + | − | [124] |
MYH7 | NM_000257, p.K1459N | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Ebstein | − | − | [130] |
MYH7 | g:23897795G>C, NM_000257, c. 1492C>G, p.Q498E | M | 19 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | [134] |
MYH7 | NM_000257, c.1678T>G, p.M531R | F | 14 y | + | − | + | − | − | + | + | − | − | − | + | + | |
MYH7 | NM_000257, p.D545N and p.D955N | M | 35 y | + | − | − | − | − | + | − | − | − | Thrombus | + | − | [76] |
MYH7 | g.23896462G>A, NM_000257, p.S648L | − | − | + | − | + | − | − | − | − | − | − | − | + | − | [129] |
MYH7 | NM_000257, p.L658V | M | 61 y | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [76] |
MYH7 | NM_000257, c.A2010_G2031del, p.R671_E677del | M | 11 y | + | − | − | − | − | + | − |  |  | VSD | − | − | [137] |
MYH7 | g.23895236T>C, NM_000257, p.E700G | − | − | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | [129] |
MYH7 | NM_000257, c.2155C>T, p.R719W | M | 29 y | + | + | − | − | − | + | + | − | − | − | + | − | [138] |
MYH7 | NM_000257, c.2419C>G, p.R807G | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
MYH7 | NM_000257, p.I818N | M | 21 y | + | + | − | − | − | − | + | − | − | − | + | − | [76] |
MYH7 | NG_016984.1, p.R890C | F | 1 m | + | − | + | − | − | + | − | − | − | PDA, PFO | + | − | [139] |
MYH7 | NM_000257, p.C905R | M | 30 y | + | − | + | − | − | − | − | − | − | Cardiac valvular disease | + | − | [140] |
MYH7 | NM_000257, c.2785G>A, p.E929K | M | 42 y | + | − | + | − | − | + | + | − | − | VT, IVB | + | − | [68] |
MYH7 | NM_000257, c.3586C>T, p.H1196Y | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
MYH7 | NM_000257, p.1220delE | M | 35 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Ebstein | − | − | |
MYH7 | NM_000257, c.3830G>C, p.R1277P | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
MYH7 | NM_000257, c.3748C>T, R1250W | M | 55 y | + | + | + | − | − | + | − | + | − | − | + | − | [127] |
MYH7 | NM_000257, p.R723G and p.S1335L | M | 22 y | + | + | − | − | − | − | + | + | − | − | + | − | [121] |
MYH7 | NM_000257, c.4161C>T, p.R1359C | M | 29 y | + | − | − | − | − | + | − | − | − | AF | − | − | [62] |
MYH7 | NM_000257, c.4090G>C, p.A1364P | M | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | [65] |
MYH7 | NM_000257, p.K1459N | F | 58 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Ebstein, SVT | − | − | [131] |
MYH7 | NM_000257, p.Y1488C | M | 41 y | + | − | − | − | − | + | − | − | − | − | + | − | [76] |
MYH7 | NM_000257, c.4588C>T, p.R1530X | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
MYH7 | NM_000257, p.E1573K | F | 33 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Ebstein, VSD | + | − | |
MYH7 | NM_000257, c.5030G>A, p.R1677H | M | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | [65] |
MYH7 | NM_000257, c.5382G>A, p.A1766T | M | 20 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [62] |
MYH7 | NM_000257, c.5401G>A, p.E1801K | M | 25 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | AVB, neurological deficits, Laing distal myopathy | + | − | [141] |
MYH7 | NM_000257, c.5566G>A, p.E1856K | F | 37 y | + | − | + | − | − | + | + | − | − | VF, distal myopathy | + | − | [142] |
MYH7 | NM_000257, p.N1918K | M | 5 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Ebstein, aorta coarctation | + | − | |
MYH7 | NM_000257, p.R1925G | F | 50 y | + | − | − | − | − | + | + | − | − | − | + | − | [76] |
MYH7 | NM_000257, c.8183G>C | M | 14 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | [62] |
MYLK2 | NM_033118.3, c.1754T>A, p.I585N | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
MYLK2 | NM_033118.3, c.1658G>A, p.R553H | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
MYOT | NM_000257, c.179C>T | M | 72 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Myopathy | − | − | [143] |
MYPN | NM_032578.2, c.3457G>A, p.G1153R | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
NEBL | NM_006393.2, c.2747C>T, p.P916L | M | 37 y | + | − | + | − | − | + | − | − | − | VT | − | − | [144] |
NKX2.5 | NM(-), NP(-), p.K183N | F | 30 y | + | − | + | − | − | + | + | − | − | ASD, VF | + | − | [145] |
NKX2.5 | NM(-),NP(-), c.512InsGC, p.170X | M | − | + | − | − | − | − | − | + | − | − | ASD, conduction defects, | + | + | [146] |
NKX2.5 | NM_004387.3, c.604C>G, p.L202V | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
NEXN | NM_144573.3, c.2012T>C, p.I671T | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
NEXN | NM_144573.3, c.1396A>C, p.K466Q | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
NNT | NM_012343, c.638_639insT, p.R213fs | − | − | + | − | + | − | − | + | − | + | + | − | + | + | [129] |
NONO | NM_001145408.1, c.154+9A>G. MYH6: NM_002471.3, c.718G>A, p.D240N | − | Fetus | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Mitral valve dysplasia, and aorta hypoplasia | + | + | [147] |
NONO | NM_001145408, c.1171+1G>T | M | 17 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Intellectual disability syndrome | − | − | [148] |
NONO | NM_001145408, c.1171+1G>A | M | 4 y | + | + | − | − | − | − | − | − | − | Intellectual disability syndrome | − | − | |
NONO | NM_001145408.1, the first three coding exons and 19 kb of sequence upstream of the transcriptional start site | M | 1 m | + | − | − | − | − | + | + | + | − | PFO, Ebstein, developmental delay, encephalopathy, seizures and dysautonomia, cerebellum dysplasia | + | − | [151] |
NONO | NM_001145408, c.154+5_154+6delGT, p.N52SfsX6 | M | 2 y | + | − | + | − | − | + | − | − | − | Ebstein, PFO, intellectual disability syndrome | + | − | [152] |
NONO | NM_001145408.1, c.246_249del, p.P83TfsX7 | M | fetus | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Ebstein, PS, VSD, VSD, PLSVA, cardiovascular hypoplasia or transposition | + | − | [153] |
NONO | NM_001145408, c.550C>T, p.R184X | M | 2 y | + | − | + | − | − | − | − | − | − | ASD, VSD, PDA, aortic dilatation, intellectual disability syndrome | − | − | |
NONO | NM_001145408, c.1093C>T, p.R365X | M | 10 y | + | + | + | − | − | + | − | − | − | RVH, ASD, VSD, PDA, Intellectual disability syndrome | − | − | [151] |
NONO | NM_001145408, c.1394dupC, p.N466KfsX13 | M | 5 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | ASD, VSD, PDA, intellectual disability syndrome | − | − | [151] |
NONO | NM_001145408.1, c.471del, p.Q157HfsX18 | M | fetus | + | − | − | − | − | − | + | − | − | Ebstein, PS, ASD, VSD, aortic arch variation, endocardial fibroelastosis, PFO, corpus callosum hypoplasia |  |  | [153] |
NRG1 | NM(-), NP(-), c.661G>A, p.W143X | M | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | [73] |
NSD1 | NM(-), NP(-), c.6218_6219insG | M | 11 y | + | − | + | − | − | − | + | − | − | Sotos syndrome | − | − | [1] |
NSD1 | NM(-), NP(-), c.2604_2605dupTT | F | 6 y | + | + | − | − | − | − | − | − | − | Sotos syndrome | − | − | [1] |
NUMB | deletion | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | VSD | − | + | [154] |
OBSCN | g.228552766_228552767delinsG, NM(-), NP(-), p.T7266RfsX53 | M | 56 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [155] |
OBSCN | g.228559442delC, NM(-), NP(-), p.S7947PfsX82, rs71180793 | F | 30 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [155] |
OBSCN | g.228562285G>C, NM(-), NP(-), c.25367-1G>C, rs55883237 | M | 39 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [155] |
PDLIM3 | NM_014476.4, c.742C>T, p.R248C | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
PKP2 | deletion | F | 12 d | + | − | − | − | − | + | + | − | − | − | + | − | [50] |
PKP2 | NM_004572.3, c.2018G>A, p.G673D | − | − | + | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
PLEKHM2 | NM(-), NP(-), c.2156_2157delAG, p.K645AfsX12 | M | 7 y | + | − | + | − | − | + | + | + | − | VT | + | + | [156] |
Plxnd1 | deletion | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | VSD, aortic arch anomalies, persistent truncus arteriosus | − | + | [42] |
PLN | NM(-), NP(-), p.R14del | F | 48 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | MVT, thrombus | + | − | [76] |
PRDM16 | NM_022114.3, c.1047dupC, p.S350fsX48 | M | 4 m | + | − | + | − | − | − | − | − | − | − | + | − | [157] |
PRDM16 | g.3322083C>T, NC_000001.10, c.1057C>T, p.Q353X | − | 31 w fetus | + | − | + | − | − | − | − | − | − | − | + | − | [158] |
PTPN11 | NM(-), NP(-), p.W279C | M | 40 y | + | + | − | − | − | − | − | − | − | AF, LEOPARD syndrome | − | − | [159] |
RBM20 | NM_001134363, c.1901 G>T, p.R634L | F | 39 y | + | − | − | − | − | − | + | + | − | TOF | + | + | [34] |
RBM20 | NM_001134363, c.1907G>A, p.R636H | F | 11 y | + | − | + | − | − | + | − | − | − | − | + | − | |
RBM20 | NM_001134363, c.1909A>G, p.S637G | M | 13 y | + | − | + | − | − | + | − | − | − | − | + | − | [160] |
Rac1 | deletion | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | VSD, CHD | − | + | [161] |
RPS6KA3 | NM(-), NP(-), c.1000-2A>G | M | 1 y | + | − | + | − | + | + | + | − | − | Coffin–Lowry syndrome | + | − | [162] |
RYR2 | deletion | F | 20 y | + | − | + | − | − | − | + | − | − | AF, VF | + | − | |
RYR2 | NM(-), NP(-), c.506G>A, p.R169Q | F | 5 y | + | − | − | − | − | − | + | − | − | CPVT, VF | + | + | [30] |
RYR2 | NM_001035.2, c.169-?_c.273+?del | M | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | [33] |
RYR2 | NM_001035.2, c.878A>C, p.Q293P | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
RYR2 | NM_001035.2, c.6180G>T, p.Q2060H | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
RYR2 | NM_001035.2, c.13936G>C, p.D4646H | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
RYR2 | NM(-), NP(-), p.I4855M | F | 10 y | + | − | − | − | − | − | + | − | − | CPVT, ASD | + | + | [166] |
SCN5A | NM_198056.1, c.1141-3C>A | M | 13 y | + | − | − | − | − | + | − | − | − | PVC, WPW | + | − | [167] |
SCN5A | NM_198056.1, c.87G>A, rs6599230 | M | 43 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | PVC, LQTs | + | − | [167] |
SCN5A | NM_198056.1, c.453C>T | F | 1 w | + | − | − | − | − | + | − | − | − | PVC | + | − | [167] |
SCN5A | NM_198056.1, c.1673A>G, p.H558R, rs1805124 | M | 13 y | + | − | − | − | − | + | − | − | − | PVC, WPW | + | − | [167] |
SCN5A | NM_198056.1, c.3269C>T, p.P1090L, rs1805125 | M | 4 y | + | − | − | − | − | + | − | − | − | AF, SSS, PVC | + | − | [167] |
SCN5A | NM_198056.1, c.3996G>A | M | 0 y | + | − | − | − | − | + | − | − | − | AVB | − | − | [167] |
SCN5A | NM_198056.1, c.5457T>C, rs1805126 | F | 5 y | + | − | − | − | − | + | − | − | − | PSVT, VT, AVB, LQTs, SSS, AF, WPW | + | − | [167] |
SDHD | NM(-), NP(-), c.275A>G, p.D92G | M | neonate | + | + | − | − | − | − | + | − | − | Mitochondrial complex II deficiency | − | − | [168] |
SH2B1 | Deletion | M | 18 d | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Aorta stenosis, ASD, developmental delay | + | − | [169] |
SLC39A8 | Deletion | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | [170] |
SMC1A | NM(-), NP(-), c.1636_1638delATT | F | 21 m | + | + | − | − | − | − | − | − | − | Microform Cleft Lip, poor Vision, Cornelia de Lange Syndrome | + | − | [171] |
STRA6 | NM_022369.4, c.113+3_113+4del | − | Fetus (22 w) | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Syndromic microphthalmia, interrupted aortic arch type A | + | − | [172] |
TAZ | NM_000116.3, p.R94H | M | 12 h | + | − | − | − | − | + | + | − | − | − | + | − | [173] |
TAZ | NM_000116.3, intron1+9G>C | M | 4 m | + | − | + | − | − | + | + | − | − | Barth syndrome | + | − | [174] |
TAZ | NM_000116.3, c.IVS8-1G>C | M | 3 m | + | + | + | − | − | + | + | − | − | − | + | − | |
TAZ | NM_000116.3, IVS10+2T>A | M | 8 m | + | − | − | − | − | + | + | − | − | Barth syndrome | + | − | |
TAZ | NM_000116.3, c.109+1G>C | M | 4 m | + | − | + | − | − | + | + | − | − | Barth syndrome | + | − | [175] |
TAZ | NM_000116.3, c.777+2T>A | M | infant | + | − | + | − | − | + | + | − | − | Barth syndrome | − | − | [176] |
TAZ | NM_000116.3, c.134_136delinsCC, p.H45PfsX38 | M | 1.0 | + | − | − | − | − | + | + | − | − | Barth syndrome | + | − | [177] |
TAZ | NM_000116.3, 158InsC, p.L53Pfs80X | M | 19 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Barth syndrome | − | − | [88] |
TAZ | chrX:153641550:T>C, NM_000116, p.L82P | M | 1 m | + | − | + | − | − | + | + | − | − | VT, VF | − | − | [9] |
TAZ | NM_000116.3, p.C118R | − | 5 m | + | − | − | − | − | + | + | − | − | − | − | − | [178] |
TAZ | NM_000116.3, p.C118R and p.T352C | M | 5 m | + | − | + | − | − | + | − | − | − | Barth syndrome |  |  | |
TAZ | NM_000116.3, c.367C>T, p.R123X | M | 20 y | + | − | − | − | − | − | + | − | − | Barth syndrome | + | − | [177] |
TAZ | NM_000116.3, c.527A>G, p.H176R | M | 3.0 y | + | − | − | − | − | + | + | − | − | Barth syndrome | + | − | [177] |
TAZ | NM_000116.3, c.583G>T, p.G195X | M | 45 y | + | − | + | − | − | + | − | + | − | AF, ASD, barth syndrome | + | − | [179] |
TAZ | NM_000116.3, p.G197R | − | 0 d | + | − | − | − | − | + | + | − | − | − | − | − | [178] |
TAZ | NM_000116.3, c.646G>A, p.G216R | M | 14 m | + | − | − | − | − | + | − | − | − | Barth syndrome | + | + | [180] |
TAZ | chrX:153648583:A>insAA, NM_000116, p.Y227_F228delinsX | M | 6 m | + | + | + | − | − | + | + | − | − | − | − | − | [9] |
TAZ | NM_000116.3, c.710_711delTG, p.V237AfsX73 | M | 6.5 y | + | − | − | − | − | − | + | − | − | Barth syndrome | + | − | [177] |
TAZ | chrX: 153649305:G>-, NM_000116, p.A281QfsX58 | M | 1 y | + | + | + | − | − | − | + | − | − | − | − | − | [9] |
TBX5 | NM_000192.3, c.510+5G>T | F | 34 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | SSS, AF, ASD, Holt-Oram syndrome | + | − | [181] |
TBX5 | NM_000192.3, p.S36Tfs*25 | F | 49 y | + | − | + | − | − | − | − | − | − | SSS, Holt-Oram syndrome | + | − | [181] |
TBX5 | NM(-), NP(-), c.791G>A, p.R264K | M/F | 3 m | + | − | + | − | − | + | + | − | − | Embolism, VSD | + | + | [182] |
TBX20 | NM(-), NP(-), c.785C>T, p.T262M | F | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | [183] |
TBX20 | NM(-), NP(-), c. 951C>A, p.Y317X | M/F | − | + | − | + | − | − | − | − | + | − | − | + | + | [183] |
TMEM43 | NM_024334.2, c.317A>G, p.Y106C | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
TMEM70 | NM_017866.5, c.141delG, p.P48Rfs*2, and c.316+1G>A | M | 36 w | + | + | − | − | − | − | − | − | − | Developmental delay, undescended testicle | + | + | [184] |
TNNC1 | NM(-), NP(-), c.243G>C, p.M81I | F | 5 m | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | [65] |
TNNC1 | NM(-), NP(-), c.281A>C, p.E94A | F | 4 m | + | − | − | − | − | + | − | + | − | − | − | − | [65] |
TNNC1 | NM(-), NP(-), c.304C>T, p.R102C | F | 12 y | + | − | − | − | − | − | − | + | − | − | + | − | [65] |
TNNI3 | NM_000363.4, c.575C>A, p.R192H | F | 13 y | + | + | − | − | − | − | + |  |  | − | − | − | [185] |
TNNT2 | NM_001001430.1, c.?GAG>AAG, p.E96K | F | 5 m | + | − | − | − | − | + | + | + | − | − | + | − | [186] |
TNNT2 | NM_000364.3, c.305G>A, p.R102Q | F | 44 y | + | + | − | − | − | − | − | − | − | AF, IVB | + | − | [68] |
TNNT2 | NM(-), NP(-), p.D117N | F | 45 y | + | + | − | − | − | − | − | − | − | SVT | + | − | [76] |
TNNT2 | NM_001001431, c.450C>T, p.R131W | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | |
TNNT2 | NM(-), NP(-), p.K210del | M | 14 y | + | − | + | − | − | + | − | + | − | − | + | − | [121] |
TPM1 | NM_00101805.1, c.41A>G, p.D14G | F | 20 d | + | − | − | − | − | + | + | − | − | − | − | − | [65] |
TPM1 | NM(-), NP(-), c.109A>G, p.K37E | F | 8 y | + | − | − | − | − | − | + | − | − | VF, SCD | + | − | |
TPM1 | NM_001018007, c.377C>G, p.L113V | F | 22 w | + | − | − | − | − | + | + | + | + | Mitral valve insufficiency, pulmonary hypertension | + | − | [189] |
TPM1 | NM 001018005.1, c.475G>A, p.D159A | F | 2 y | + | − | − | − | − | + | + | + | − | Ebstein | − | − | [190] |
TPM1 | NM_00101805.1, NP_001018005.1, c.533G>A, p.R178H | F | 13 d | + | − | − | − | − | + | − | + | − | − | − | + | [65] |
TPM1 | NM(-), NP(-), c.765G>A, p.E192K | M | 55 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [119] |
TPM1 | NM_001018020.1, c.725C>T, p.A242V | M | 45 y | + | − | + | − | − | − | + | − | − | VT, AF, IVB | + | − | [68] |
TPM1 | NM(-), NP(-), c.933A>G, p.K248E | M | 63 y | + | − | − | − | − | + | − | − | − | − | + | − | [119] |
TPM1 | g.23857430C>C, NM(-), NP(-), p.D275H | − | − | + | − | + | − | − | − | − | − | − | − | + | − | [129] |
TTN | NM(-), NP(-), c.533C>A, p.A178D | M | 20 y | + | + | + | − | − | + | + | − | − | − | + | + | [191] |
TTN | NM(-), NP(-), c.8858_8859del, p.F2953fs | M | 17 y | + | − | − | − | − | + | − | − | − | − | + | − | [34] |
TTN | NM_001256850.1, c.43360C>T, p.R14454X | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | CHD | − |  | [33] |
TTN | NM_001256850.1, c.44248C>T, p.R14750X | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
TTN | NM_001256850.1, c.53947C>T, p.R17983X | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
TTN | NM(-), NP(-), c. 54668G>A, p.G18223D | F | 30 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Embolism | + | − | [34] |
TTN | NM_001256850.1, c.61961G>A, p.W20654X | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
TTN | NM_001256850.1, c.64100_64101insTTGA, p.D21368X | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
TTN | NM_001256850.1, c.80845C>T, p.R26949X | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | CHD | − | − | [33] |
TTN | NM(-), NP(-), c.81307_81310del, p.I27103fs | M | 16 y | + | − | − | − | − | + | + | + | − | AF, VT | + | − | [34] |
TTN | NM_001256850.1, c.82724delA, p.N27575fs | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
TTN | NM(-), NP(-), c.83889_83890del, p.Y27963fs | M | 52 y | + | − | − | − | − | + | − | + | − | AF, VT | + | − | [34] |
TTN | chr2: 179425207: GGAACTGTAAATG>-, NM_001267550, p.28547QfsX12, rs762286447 | M | 1 y | + | − | + | − | − | + | − | − | − | AVB, ASD | + | − | [9] |
TTN | NM_001256850.1, c.93376delA, p.R31126fs | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
TTN | NM_001256850.1, c.98039_98040insTCAA, p.N32680fs | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [33] |
TTN | NM(-), NP(-), c. 9388+1G>C, p.E2989EfsX4 and c. 102439T>C, p.W34072R | F | 38 y | + | − | + | − | − | + | − | + | − | VSD, arthrogryposis multiplex congenital | + | − | [192] |
YWHAE | NM(-), NP(-), c.-458G>T | M | 2 w | + | − | − | − | − | − | + | − | − | Hypoplasia of the corpus callosum | + | + | [193] |
Mitochondrial DNA | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
Met31 | m. 3397A>G | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [194] |
Met31 | m. 3398T>C | M | 35 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | [194] |
ND1 | m.3308T>C | F | 6 y | + | − | + | − | − | − | − | − | − | Ebstein | + | + |