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Table 3 Comparison between RVCL-S pedigrees and individual patients

From: High clinical heterogeneity in a Chinese pedigree of retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations (RVCL-S)

Origin American European Chinese Jewish Dutch German Australian Italian Caucasian Mexican Japanese Chinese
American American American Australian
Families or patients 4 patients 1 family 1 family 1 patient 3 families 1 family 1 family 1 family 1 family 1 family 1 family 1 family
1family 2 patients 2 patients
Mutation(s) D278Efs*48 V235fs T249fs V235fs V235fs T236fs R284fs V235fs V235fs V235fs T249fs V235fs
V235fs L287fs T270fs V235fs
E285* P275Qfs*2
T249fs
Clinical manifestations
Focal neurological deficits  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   + 
Cognitive decline  +   +   +   +   +   +   +   +   +      + 
Seizures    +     +   +     +     +      + 
Migraine    +   +   +   +     +     +   +    
Psychiatric symptoms    +   +   +   +   +   +     +     
Retinopathy  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   + 
Liver abnormality  +   +     +   +   +   +   +   +     
Nephropathy  +   +   +   +   +   +   +     +   +   +   + 
Gastrointestinal bleeding    +     +   +   +      +     
Mesenteric ischemia              + 
Anemia  +   +     +   +     +        + 
Hypertension    +   +   +   +     +     +   +     + 
Raynaud’s phenomenon    +     +   +         
Subclinical hypothyroidism       +          + 
Cardiomyopathy  +           +     
Osteonecrosis           +     
Skin lesions       +         
Neuroimaging features
T2 White matter lesions  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   + 
Cerebral calcification  +   +   +   +   +     +     +     +   + 
Rim-like enhancement  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +     + 
Nodular enhancement    +   +   +   +   +   +   +      
Abnormal MRS pattern              + 
Histopathology
Cerebral vasculopathy with mild-to-moderate inflammatory infiltrate  +   +   +     +   +   +   +   +   +   +   + 
Peripheral neuropathy           +     
Myopathy           +     
Arteriolo-nephrosclerosis  +     +         +     +   
Hepatic fibrosis or nodular regenerative hyperplasia        +      +     
Leucocytoclastic vasculitis and multilaminated capillary basement membranes     +        +   +     
References [2, 4, 7, 9, 10] [4, 25] [4, 5] [4] [1, 3, 26] [4, 22] [4, 27] [4, 12] [6, 8, 11] [23] [28,29,30] Our report