Table 2 Genetic diagnoses and pathogenic variants in 81 patients presented GDD/ID with rare monogenic causes

1

M

AKT3(NM_005465)

AD

c.1393C > T

p.Arg465Trp

het

dn

E

P

Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome

2

M

ALG1(NM_019109)

AR

c.77G > A

p.Trp26Ter

het

pat

E

LP

Congenital disorder of glycosylation, type Ik

c.1197G > C

p.Glu399Asp

het

mat

N

LP

3

F

ALG1(NM_019109)

AR

c.582 T > G

p.Cys194Trp

het

pat

N

LP

Congenital disorder of glycosylation, type Ik

c.1079C > T

p.Ala360Val

het

mat

E

LP

6

M

ARV1(NM_022786)

AR

c.309_310delCT

p.Cys104Hisfs*7

het

pat

N

P

Epileptic encephalopathy

c.630_631insTA

p.Ile211Ter

het

mat

N

P

8

F

ATP1A3(NM_152296)

AD

c.460A > G

p.Met154Val

het

dn

E

LP

Alternating hemiplegia of childhood

9

M

ATP7A(NM_000052)

XL

c.601C > T

p.Arg201Ter

het

dn

E

LP

Menkes disease

10

M

ATRX(NM_000489)

XLR

c.4626_4631delTGAAGA

p.Asp1542_Glu1543del

hemi

mat

E

LP

Mental retardation-hypotonic facies syndrome

11

M

BCS1L (NM_004328)

AR

c.245C > A

p.Ser82Ter

het

mat

E

P

Bjornstad syndrome

c.548G > A

p.Ala183His

het

pat

E

P

15

F

CHAMP1(NM_032436)

AD

c.1489C > T

p.Arg497Ter

het

dn

E

P

Mental retardation

16

F

CHD2(NM_001271)

AD

c.4636C > T

p.Arg1546Ter

het

dn

E

P

Epileptic encephalopathy, childhood-onset

17

F

CHD2(NM_001271)

AD

c.4173dup

p.Gln1392Thrfs*17

het

dn

E

P

Epileptic encephalopathy, childhood-onset

19

F

CPLANE1(NM_023073)

AR

c.2831G > A

p.Arg944His

het

pat

E

P

Joubert syndrome

c.7978C > T

p.Arg2660Ter

het

mat

E

P

21

M

DDC(NM_000790)

AR

c.1234C > T

p.Arg412Trp

het

pat

E

P

Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency

c.714 + 4A > T

het

mat

E

P

22

F

DDX3X(NM_001356)

XLR

c.1703C > T

p.Pro568Leu

het

dn

E

P

Mental retardation

23

F

DEAF1(NM_021008)

AD

c.797 T > C

p.Leu266Pro

het

dn

N

LP

Mental retardation

24

M

DIAPH1(NM_005219)

AR

c.2108dupC

p.Pro704Thrfs*71

het

pat

E

LP

Seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome

c.2794C > T

p.Arg932Ter

het

mat

E

LP

25

F

DNM1(NM_004408)

AD

c.135C > A

p.Ser45Arg

het

dn

N

LP

Epileptic encephalopathy, early infantile

26

F

DOCK6(NM_020812)

AR

c.3218_3219delCT

p.Ser1073Cysfs*51

het

mat

E

P

Adams-Oliver syndrome 2

c.4491 + 1G > A

het

pat

E

P

27

M

ERCC8(NM_000082)

AR

c.400-2delA

het

pat

N

LP

Cockayne syndrome

c.371_372delTG

p.Leu124GlnfsTer15

het

mat

N

LP

28

F

FARS2(NM_006567)

AR

c.497dupC

p.Leu168Thrfs*9

het

pat

N

LP

mitochondrial encephalopathy

c.797G > A

p.Cys266Tyr

het

mat

E

LP

29

M

FOXG1(NM_005249)

AD

c.490A > T

p.Lys164Ter

het

dn

N

P

Rett syndrome

30

F

FOXG1(NM_005249)

AD

c.974dupT

p.Leu325Phefs*130

het

dn

N

P

Rett syndrome

31

M

GALC(NM_000153)

AR

c.466 T > C

p.Trp156Arg

het

pat

N

LP

Krabbe disease

c.908C > T

p.Ser303Phe

het

mat

E

LP

32

M

GAMT(NM_000156)

AR

c.212 T > G

p.Met71Arg

het

mat

N

LP

Cerebral creatine deficiency syndrome

c.418_419delTC

p.Ser140Glyfs*50

het

pat

N

LP

33

M

GATAD2B(NM_020699)

AD

c.941delC

p.Ser314Leufs*5

het

Pat^a

N

P

Mental retardation

34

F

GATAD2B(NM_020699)

AD

c.1495C > T

p.Gln499Ter

het

dn

N

P

Mental retardation

35

M

GCDH(NM_000159)

AR

c.784G > A

p.Gly262Ser

het

pat

N

P

Glutaricaciduria, type I

c.1156C > T

p.Arg386Ter

het

mat

E

LP

36

F

GFAP(NM_002055)

AD

c.235C > T

p.Arg79Cys

het

dn

E

P

Alexander disease

37

M

GFAP(NM_002055)

AD

c.235C > T

p.Arg79Cys

het

dn

E

P

Alexander disease

38

M

GFM1(NM_024996)

AR

c.679G > A

p.Gly227Arg

het

mat

N

LP

Combined oxidative phosphorylation deficiency 1

c.1765-2_1765-1delAG

het

pat

E

LP

39

M

GJC2(NM_020435)

AR

c.386delC

p.Pro129Argfs*81

het

mat

N

P

Leukodystrophy, hypomyelinating;

c.392dupC

p.His132Alafs*6

het

pat

N

P

42

F

GLB1(NM_000404)

AR

c.1343A > T

p.Asp448Val

homo

pat/mat

E

LP

GM1-gangliosidosis, type I

44

F

GLB1(NM_000404)

AR

c.655A > C

p.Thr219Pro

het

mat

N

LP

GM1-gangliosidosis, type I

c.1343A > T

p.Asp448Val

het

pat

N

LP

47

M

GNB5(NM_016194)

AR

c.368C > T

p.Ser123Leu

het

pat

E

LP

Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia

c.446G > A

p.Trp149Ter

het

mat

N

LP

48

M

GRIN2B(NM_000834)

AD

c.1963A > T

p.Ile655Phe

het

dn

N

LP

Epileptic encephalopathy, early infantile

49

M

GRIN2B(NM_000834)

AD

c.2459G > C

p.Gly820Ala

het

dn

E

LP

Mental retardation

51

M

HEXA(NM_000520)

AR

c.1510C > T

p.Arg504Cys

homo

pat/mat

E

P

Tay-Sachs disease

52

M

HEXB(NM_000521)

AR

c.1431_1432delGA

p.Lys478Thrfs*19

homo

pat/mat

N

P

Sandhoff disease

55

M

IDS(NM_000202)

XLR

c.137A > C

p.Asp46Ala

hemi

mat

E

P

Mucopolysaccharidosis II

56

M

IDS(NM_000202)

XLR

c.418 + 1G > A

hemi

mat

E

P

Mucopolysaccharidosis II

58

M

IQSEC2(NM_001111125)

XLD

c.3011 T > C

p.Leu1004Pro

hemi

dn

N

LP

Mental retardation

59

M

ISPD(NM_001101426.3)

AR

c.789 + 2 T > A

het

pat

E

LP

Walker-Warburg syndrome

c.1251G > A

p.Gln417 = (splicing)

het

mat

N

LP

60

M

KCNB1(NM_004975)

AD

c.1045G > T

p.Val349Phe

het

dn

N

LP

Epileptic encephalopathy

61

M

KCNQ2(NM_172107)

AD

c.1703 T > C

p.Ile568Thr

het

dn

N

LP

Epileptic encephalopathy, early infantile

62

F

KCNQ2(NM_172107)

AD

c.580A > C

p.Thr194Pro

het

dn

N

LP

Epileptic encephalopathy, early infantile

63

M

KCNT1(NM_001272003)

AD

c.667G > T

p.Val223Phe

het

dn

E

LP

Epilepsy

64

M

LRPPRC(NM_133259.3)

AR

c.2582 T > A

p.Val861Asp

het

pat

N

LP

Leigh syndrome

c.1582 + 4A > G

het

mat

N

LP

65

M

NAA15(NM_057175)

AD

c.63 T > G

p.Tyr21Ter

het

dn

N

P

Mental retardation

66

F

PAFAH1B1(NM_000430)

AD

c.93delT

p.Phe31Leufs*7

het

dn

N

P

Lissencephaly

67

F

PAFAH1B1(NM_000430)

AD

c.265C > T

p.Arg89Ter

het

dn

E

P

Lissencephaly

69

F

PCDH19(NM_001184880)

XL

c.1764_1765insC

p.Val589Argfs*9

het

dn

N

P

Epileptic encephalopathy

70

F

PCDH19(NM_001184880)

XL

c.445C > T

p.Pro149Ser

het

pat

N

LP

Epileptic encephalopathy

77

M

PMM2 (NM_000303)

AR

c.395 T > C

p.Ile132Thr

het

mat

E

LP

Congenital disorder of glycosylation, type Ia

c.430 T > C

p.Phe144Leu

het

pat

E

LP

79

M

POLR1C(NM_203290)

AR

c.325C > T

p.Arg109Cys

het

pat

E

LP

Leukodystrophy, hypomyelinating

c.901C > T

p.Arg301Trp

het

mat

E

LP

80

M

POMGNT1(NM_001243766)

AR

c.187C > T

p.Arg63Ter

het

pat

E

LP

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy

c.296 T > C

p.Leu99Pro

het

mat

N

LP

81

M

POMT2(NM_013382)

AR

c.287A > G

p.Tyr96Cys

het

pat

E

LP

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy

c.551C > T

p.Thr184Met

het

mat

E

LP

82

M

PURA(NM_005859)

AD

c.230 T > A

p.Val77Glu

het

dn

N

LP

Mental retardation

83

M

QDPR(NM_000320)

AR

c.515C > T

p.Pro172Leu

het

pat

E

LP

Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C

c.175dupT

p.Ser59Phefs*4

het

mat

N

LP

84

M

SCN2A(NM_001040143)

AD

c.4223 T > C

p.Val1408Ala

het

dn

N

LP

Epileptic encephalopathy

85

F

SCN2A(NM_001040143)

AD

c.5144G > T

p.Gly1715Val

het

dn

N

LP

Epileptic encephalopathy

86

M

SCN2A(NM_001040143)

AD

c.5198delC

p.Pro1733Leufs*36

het

dn

N

P

Epileptic encephalopathy

88

F

SHANK3(NM_001372044.2)

AD

c.3677dup

p.Glu1227Argfs*144

het

dn

N

P

Phelan-McDermid syndrome

89

M

SHANK3(NM_001372044.2)

AD

c.3345delC

p.Gly1116Alafs*37

het

dn

N

P

Phelan-McDermid syndrome

90

M

SHANK3(NM_001372044.2)

AD

c.3904dup

p.Ala1302Glyfs*69

het

dn

E

P

Phelan-McDermid syndrome

91

M

SLC16A2(NM_006517)

XL

c.916C > T

p.Gln306Ter

hemi

mat

E

P

Allan-Herndon-Dudley syndrome

92

M

SLC9A6(NM_001177651)

XLD

c.1153C > T

p.Gln385Ter

het

dn^b

N

P

X-linked Mental retardation

93

F

SLC9A6(NM_006359)

XLD

c.1450delC

p.Leu484Ter

het

dn

N

P

X-linked Mental retardation

94

F

SMC1A(NM_006306)

XLD

c.847_849delGAG

p.Glu283del

het

dn

N

LP

Cornelia de Lange syndrome

95

M

SOX10(NM_006941)

AD

c.395_397delCTG

p.Ala132del

het

dn

N

LP

Waardenburg syndrome

96

M

SPATA5(NM_145207)

AR

c.989_991delCAA

p.Thr330del

het

pat

E

LP

Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome

c.1639delG

p.Ala547Leufs*18

het

mat

N

LP

97

M

STXBP1(NM_003165)

AD

c.416C > T

p.Pro139Leu

het

dn

E

P

Epileptic encephalopathy

98

M

STXBP1(NM_003165)

AD

c.296A > C

p.Tyr99Ser

het

dn

N

LP

Epileptic encephalopathy

99

M

STXBP1(NM_003165)

AD

c.1381_1390dup

p.Arg464Glnfs*31

het

dn

N

P

Epileptic encephalopathy

101

F

SYNGAP1(NM_006772)

AD

c.1366C > T

p.Gln456Ter

het

dn

N

P

Mental retardation

102

F

SYNGAP1(NM_006772)

AD

c.1551_1552delGT

p.Tyr518Ter

het

dn

N

P

Mental retardation

105

M

TCF4(NM_001083962)

AD

c.1355_c.1356dupGG

p.Thr453Glyfs*10

het

dn

N

LP

Pitt-Hopkins syndrome

107

F

TTI2(NM_001102401)

AR

c.1100C > T

p.Pro367Leu

het

pat

E

LP

Mental retardation

c.1402 T > C

p.Cys468Arg

het

mat

N

LP

108

M

UBE3A(NM_130838)

AD

c.1347_1348delGA

p.Asn450Glnfs*23

het

dn

E

P

Angelman syndrome

109

F

WDR45(NM_007075)

XLD

c.519 + 1_519 + 3delGTG

hemi

dn

N

LP

Neurodegeneration with brain iron accumulation

110

M

XPA(NM_000380)

AR

c.378 T > A

p.Cys126Ter

het

mat

N

P

Xeroderma pigmentosum

c.682C > T

p.Arg228Ter

het

pat

E

P

111

F

ZEB2(NM_014795)

AD

c.1843C > T

p.Gln615Ter

het

dn

E

P

Mowat-Wilson syndrome