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Table 4 Lactate levels, respiratory chain enzyme activities, presence of muscle pathology and genetic findings in 130 patients with Leigh syndrome

From: A multicenter study on Leigh syndrome: disease course and predictors of survival

ID Age of onset B-lactate CSF-lactate Complex deficiency Muscle pathology Genetic etiology ID Age of onset B-lactate CSF-lactate Complex deficiency Muscle pathology Genetic etiology
1 3 m 4.0 4.7 CI - MT -ND1 66 4 y 11 m 1.9 NA CI + C20orf7
2 2 y 6 m 3.0 3.9 CI + MT -ND1 67 4 y 1 m 4.6 NA CI + C20orf7
3 IU 2.6 2.5 CI MT-ND3 68 1 y NA NA CIV - C12orf65
4 4 m 8.0 6.4 CI - MT-ND3 69 Perinatal 10.2 NA CI, CII + NDUFA9
5 6 y 1.5 2.5 - - MT -ND3 70 2 m 4.9 2.4 CI + NDUFA12
6 1 y 7.7 NA CI, CIV - MT -ND3-4 71 3 m 5.7 NA CI, CIII - NDUFAF2
7 11 m 10.4 2.2 CI, CV + MT -ND5 72 4 m NA NA CI - NDUFAF2
8 Perinatal 22.9 NA CI, CIII, CIV + MT-ND5 73 6 m 4.1 NA CI + NDUFV2
9 8 m 1.6 3.7 CI - MT -ND5 74 5 m 15.0 NA CI - NDUFV2
10 1 y 4 m 5.0 3.2 CI + MT-ND6 75 3 y 3 m 1.6 NA CI, CIII + NDUFS7
11 1 y 9 m 3.2 4.6 - + MT-ATP6 76 3 m 10.2 4.7 CI - NDFUS4
12 11 m 2.1 NA NA NA MT-ATP6 77 9 m 3.6 2.0 CIII - BCS1L
13 5 m 4.4 NA NA NA MT-ATP6 78 7 m 4.2 4.0 CI + Unknown
14 Perinatal 8.5 5.9 CV + MT-ATP6 79 7 m 1.5 1.5 CII - Unknown
15 6 y 7 m 1.5 2.4 CV + MT-ATP6 80 6 m 7.0 3.2 CI + Unknown
16 1 y 2 m 2.1 2.7 CI-IV - MT-ATP6 81 2 y 1.0 1.9 - - Unknown
17 4 m 4.7 5.2 CI-IV + MT-ATP6 82 1 y 3 m 4.4 NA - + Unknown
18 2 y 3 m 1.5 2.7 - MT-ATP6 83 Perinatal 2.8 2.0 CIV + Unknown
19 6 m 3.1 3.3 - - MT-ATP6 84 5 y 1 m 1.1 6.1 NA NA Unknown
20 4 m 2.4 3.3 - - MT-ATP6 85 1 y 5 m 2.7 2.3 - + Unknown
21 5 m 5.4 5.7 CI-IV - MT-ATP6 86 1 y 4 m 1.2 NA - + Unknown
22 6 m 6.2 6.2 CI, CIII, CIV, CV - MT-ATP6 87 Perinatal 7.5 12.9 CI, CIII + Unknown
23 3 m 5.5 5.8 CV - MT-ATP6 88 1 y 2 m 5.5 3.0 CI, CIV + Unknown
24 3 m 6.4 8.1 - + MT-ATP6 89 7 m 4.4 5.9 CI, CII + Unknown
25 19 y 1.2 NA NA NA MT-ATP6 90 2 m 5.6 2.1 CI-III + Unknown
26 1 y 6 m 0.8 2.1 CV + MT-ATP6 91 Perinatal 17.0 NA - - Unknown
27 8 m 8.9 2.8 CI, CIV + MT-TW 92 Perinatal 6.7 3.7 CI - Unknown
28 2 y 14.8 4.0 CI, CIV + MT-TL1;MT-TE 93 8 m NA NA CIV NA Unknown
29 1 y 4 m 3.4 4.0 CIV + SURF1 94 8 y 1 m NA NA CI - Unknown
30 Perinatal 5.6 6.0 CIV + SURF1 95 18 y 8 m 2.4 3.1 - - Unknown
31 1 y 3.5 3.3 CIV + SURF1 96 1 y 1 m NA NA - - Unknown
32 5 m 7.8 6.0 CIV + SURF1 97 3 m 3.3 NA CIV + Unknown
33 1 y 2.6 NA CIV NA SURF1 98 7 m 5.7 3.9 CI-IV + Unknown
34 2 m NA NA CIV - SURF1 99 5 y 9 m 2.5 3.5 CI + Unknown
35 8 m NA NA CIV - SURF1 100 1 y 12.4 1.3 - - Unknown
36 5 m 3.3 3.6 CIV + SURF1 101 Perinatal 8.4 6.3 CI, CIV + Unknown
37 1 m 3.0 3.2 NA NA SLC19A3 102 8 m 0.8 1.0 - - Unknown
38 1 m NA NA NA NA SLC19A3 103 6 y 5 m 3.1 1.8 CI NA Unknown
39 Perinatal 2.1 NA NA NA SLC19A3 104 IU 11.1 NA NA NA NA
40 6 m 3.1 NA - + SLC19A3 105 4 m 4.4 3.7 - - Unknown
41 1 m 4.4 NA - - SLC19A3 106 2 y 2.9 17.0 CI, CV + Unknown
42 1 m 3.4 2.1 CIV NA SLC19A3 107 Perinatal 4.8 5.5 CI - NA
43 1 m 3.8 NA NA NA SLC19A3 108 6 m 1.6 2.7 NA NA NA
44 2 y 7 m 3.3 1.2 - - SLC19A3 109 3 y 2.8 1.7 CI-IV + Unknown
45 3 m 2.0 1.7 - - SLC19A3 110 6 m 4.7 3.1 CI-IV Unknown
46 5 m 2.1 NA - + SUCLA2 111 7 m 2.1 4.1 NA NA NA
47 1 m 3.0 3.3 NA NA SUCLA2 112 7 m 2.3 4.1 CI-IV + Unknown
48 3 m 5.9 2.9 NA NA SUCLA2 113 Perinatal 7.9 2.8 CI, CIV + Unknown
49 5 m 1.4 NA NA NA SUCLA2 114 7 y 2.4 1.4 - - Unknown
50 2 m NA 6.3 NA NA SUCLA2 115 1 m 0.8 4.4 - - Unknown
51 3 m NA NA NA NA SUCLA2 116 3 y 8 m 5.7 5.0 - + Unknown
52 Perinatal 4.9 NA CI, CIII, CIV NA SUCLA2 117 4 y 2.1 1.8 - - Unknown
53 Perinatal 5.6 3.1 CI, CIV + SUCLA2 118 7 y 2.3 1.3 CI + Unknown
54 IU 4.3 NA CIV - SUCLA2 119 11 m 2.6 NA - - Unknown
55 5 m 4.5 2.8 CI, CIV - SUCLA2 120 4 m 3.9 1.2 - + Unknown
56 7 m 5.0 2.1 CI, CIV + SUCLG1 121 1 y 8 m 4.2 3.1 CI + Unknown
57 3 m 5.1 4.7 CI-IV NA SUCLG1 122 1 y 1 m 4.3 NA - - Unknown
58 4 y 7 m 3.3 3.7 - - PDHA1 123 Perinatal NA NA NA NA Unknown
59 10 m 5.0 NA - - PDHA1 124 10 y 5 m 3.7 NA CI, CIII + Unknown
60 1 y 2 m 3.4 NA NA NA PDHA1 125 5 m 1.3 2.8 CI + NA
61 8 m 6.2 6.2 CII - PDHA1 126 2 y 11 m NA NA - + Unknown
62 7 m NA NA NA NA PDHA1 127 8 y 2 m 4.2 NA CI - NA
63 8 m 5.6 3.0 - + SERAC1 128 4 y 3 m 1.5 NA CI, CIII + NA
64 Perinatal 3.8 9.1 CII, CIII - SERAC1 129 1 y 9 m 3.9 1.5 CI - Unknown
65 Perinatal 2.6 3.0 - - SERAC1 130 6 m 8.3 5.4 NA NA NA
  1. B Blood; CSF Cerebrospinal fluid; NA Not applicable; CI Complex I deficiency; CII Complex II deficiency, CIII Complex III deficiency, CIV Complex IV deficiency; CV Complex V deficiency; CI-III Complex I to complex III deficiency; CI-IV Complex I to complex IV deficiency; y year(s); m month(s); IU intrauterine; §on electron microscopy.
  2. Numbers in ‘bold’ represent the patient ID numbers.
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