Skip to main content

Table 3 Clinical and genetic findings of the 11 CFEOM probands with TUBB3 variants

From: Clinical and genetic characteristics of Chinese patients with congenital cranial dysinnervation disorders

Subject

C9-2

C5

C14-2

C19-4

C31

C42-2

C65

C6

C21

C32

C52

Gender/Age

M/3y

F/3y

M/5y

M/3y

F/14y

F/6y

F/3y

M/10y

M/11y

F/19y

M/3y

Family history

+

−

+

+

−

+

−

−

−

−

−

Genetic findings

           

cDNA variantion

c.232T > A

c.784C > T

c.784C > T

c.784C > T

c.784C > T

c.784C > T

c.784C > T

c.1138C > T

c.1228C > T

c.1228C > T

c.785G > A

AA change

p. S78T

p. R262C

p. R262C

p. R262C

p. R262C

p. R262C

p. R262C

p. R380C

p. E410K

p. E410K

p. R262H

Ophthalmological characteristics

          

Ptosis

R

B

L

B

B

B

B

B

B

B

R

Ocular alignment

ET, HoT

XT, HoT

XT, HoT

XT, HoT

ET, HoT

HoT

XT, HoT

XT, HoT

XT, HoT

XT

XT, HoT

Limited horizontal eye movements

−

B

L

B

−

−

B

−

B

B

B

Limited vertical eye movements

B

B

B

B

B

B

B

B

B

B

B

Nystagmus

−

−

−

−

+

−

−

−

−

−

−

Corneal exposure

−

−

−

−

−

−

−

−

+

+

+

brain malformations (MRI)

          

OBS

−

−

−

−

−

−

−

−

+

+

+

CN3

+

+

+

+

+

+

+

+

+

+

+

CN7: Facial weakness

−

−

−

−

−

−

−

−

+

+

+

EOMs

+

+

+

+

+

+

+

+

+

+

+

Corpus callosum

/

−

−

−

−

−

+

+

+

+

+

Cerebellum

/

−

−

−

−

−

−

+

−

−

+

Anterior commissure

/

−

−

−

−

−

+

+

+

+

+

Basal ganglia

/

−

−

−

−

−

−

+

−

−

+

Internal capsule

/

−

−

−

−

−

+

+

−

−

+

External capsule

/

−

−

−

−

−

−

+

−

−

−

Thalamus

/

−

−

−

−

−

−

+

−

−

+

Lateral ventricle

/

−

−

−

−

−

−

+

+

+

+

Sylvian fissure

/

−

−

−

−

−

−

−

−

−

+

Hippocampus

/

−

−

−

−

−

−

−

−

−

+

Others

           

Intellectual impairment

−

−

−

−

−

−

−

+

+

+

+

Congenital contractures

−

−

−

−

−

−

−

−

−

−

+

Leg length discrepancy

−

−

−

−

−

−

−

−

−

−

+

Impaired gait

−

−

−

−

−

−

−

+

+

+

+

Cryptorchidism

−

†

−

−

†

†

†

−

+

†

+

Infertility

         

+*

 

Cyclic vomiting

−

−

−

−

−

−

−

−

−

−

+

  1. M, Male; F, Female; y, year; AA, Amino acid; R, Right; B, Bilateral; L, Left; XT, Exotropia; ET, Esotropia; HoT, Hypotropia; OBS, Olfactory bulbs and sulci; EOMs, Extraocular muscles; /, Not available; † Not applicable; + *, Infertility was found in subsequent clinical follow-up