Table 2 Detailed characteristics of patients
Patient | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | All patients |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Sex | M | F | F | M | F | F | F | F | F | M | F | F | Â |
Age range | Late adolescence | Adult | Late adolescence | Early adolescence | Middle childhood | Late adolescence | Early childhood (Death) | Early adolescence (Death) | Adult | Late adolescence (Death) | Middle childhood | Adult | Â |
Molecular diagnosis | c.1498A > G | c.1486C > T | c.1498A > G | c.1498A > G | c.1498A > G | c.1499 T > C | c.1498A > G | c.1498A > G | c.1498A > G | c.1498A > G | c.1498A > G | c.1499T > C |  |
New case |  −  |  +  |  +  |  +  |  −  |  −  |  +  |  −  |  +  |  −  |  +  |  −  | 6/12 |
Growth | |||||||||||||
IUGR |  +  |  + (− 2SD) |  + (− 2SD) |  + (− 2SD) |  + (− 2SD) |  +  |  + (− 3SD) |  + (− 3SD) |  +  |  +  |  + (− 3SD) |  + (− 4SD) | 12/12 (100%) |
Growth retardation |  + (− 2SD) |  + (− 3,5SD) |  + (− 3,5SD) |  + (− 4SD) |  + (− 3SD) |  + (− 2SD) |  + (− 4SD) |  + (− 4SD) |  +  |  + (− 2SD) |  + (− 3SD) |  + (− 4SD) | 12/12 (100%) |
Overweight |  −  |  + (MC) |  + (EA) |  −  |  −  |  +  |  −  |  −  |  +  |  −  |  −  |  −  | 4/12 (33%) |
Pseudo-muscular build |  +  |  −  |  + (MC) |  +  |  + (EC) |  +  |  −  |  + (MC) |  −  |  +  |  + (MC) |  + (MC) | 9/12 (75%) |
Facial features | |||||||||||||
Maxillar hypoplasia |  −  |  + (MC) |  + (MC) |  + (EC) |  + (EC) |  +  |  −  |  +  |  +  |  +  | NA |  + (MC) | 9/11 (82%) |
Short philtrum |  +  |  −  |  + (MC) |  −  |  +  |  −  |  +  |  −  |  −  |  +  |  +  |  + (MC) | 7/12 (58%) |
Prognathism |  +  |  + (MC) |  + (MC) |  + (EC) |  + (EC) |  +  |  −  |  +  |  +  |  +  |  +  |  + (MC) | 11/12 (92%) |
Small mouth |  +  |  −  |  −  |  −  |  +  |  +  |  +  |  −  |  −  |  +  |  −  |  −  | 5/12 (42%) |
Fine superior lip |  +  |  −  |  −  |  + (EC) |  + (EC) |  −  |  +  |  +  | NA |  +  | NA |  −  | 6/10 (60%) |
Velar insufficiency | NA |  −  |  −  |  −  |  −  | NA |  −  |  −  |  −  |  −  |  −  |  + (MC) | 1/10 (10%) |
Short neck | NA |  −  |  −  |  −  |  −  | NA |  +  |  +  |  −  | NA |  −  |  + (MC) | 3/9 (33%) |
Broad nasal bridge | NA |  −  |  +  |  + (EC) |  −  | NA |  +  |  +  |  +  | NA |  +  |  −  | 6/9 (67%) |
Thickened eyebrows | NA |  + (MC) |  −  |  + (EC) |  + (EC) | NA |  −  |  −  |  −  | NA |  −  |  −  | 3/9 (33%) |
Narrow palpebral fissure |  +  |  + (MC) |  +  |  −  |  + (EC) |  +  |  +  |  +  |  −  |  +  |  −  |  + (MC) | 9/12 (75%) |
Small ears |  +  |  + (MC) |  + (MC) |  + (EC) |  −  |  +  |  +  |  +  | NA |  +  |  −  |  −  | 8/11 (73%) |
Low ears | NA |  + (MC) |  + (MC) |  + (EC) |  −  | NA |  −  |  −  | NA | NA |  −  |  + (MC) | 4/8(50%) |
Sensory system | |||||||||||||
Refractive disorders |  −  |  +  |  +  |  +  |  + (EC) |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  −  |  −  | 9/12 (75%) |
Cataract |  −  |  −  |  −  |  +  |  −  |  +  |  −  |  −  |  −  |  +  |  −  |  −  | 3/12 25%) |
Strabismus |  −  |  +  |  −  |  +  |  +  |  −  |  +  |  +  | NA |  −  |  −  |  −  | 5/11 (45%) |
Hearing impairment |  −  |  −  |  −  |  + (EC) |  + (EC) |  +  |  −  |  + (MC) |  −  |  +  |  + (MC) |  + (EC) | 7/12 (58%) |
Skeletal features | |||||||||||||
Enlarged vertebral pedicles |  −  |  +  |  + (MC) |  +  | NA |  +  |  −  |  +  | NA |  +  |  −  |  +  | 7/10 (70%) |
Cone-shaped epiphysis | NA |  −  |  + (MC) |  +  |  + (EC) | NA |  −  |  −  | NA | NA |  −  |  +  | 4/8 (50%) |
Iliac wing hypoplasia | NA |  +  |  + (MC) |  +  |  −  | NA |  −  |  −  | NA |  +  |  −  |  +  | 5/9 (56%) |
Thickened calvarium | NA | NA |  + (MC) | NA | NA |  +  |  −  |  +  | NA |  +  |  −  |  +  | 5/7 (71%) |
Platyspondyly | NA |  −  |  + (MC) |  −  | NA | NA |  −  |  −  | NA |  −  |  −  |  −  | 1/8 (13%) |
Joints limitations | NA |  + (A) |  + (MC) |  + (EC) |  + (EC) | NA |  + (EC) |  + (MC) |  −  | NA |  + (MC) |  + (MC) | 8/9 (89%) |
Broad ribs | NA |  +  |  + (MC) |  −  |  −  | NA |  −  |  +  | NA |  +  |  −  |  −  | 4/9 (44%) |
Short long bone | NA | NA |  + (MC) |  −  |  −  | NA |  + (EC) |  +  | NA | NA |  −  | NA | 3/6 (50%) |
Short femoral neck | NA |  +  |  + (MC) |  −  |  −  | NA |  −  |  +  | NA |  +  |  −  |  +  | 5/9 (56%) |
Brachydactyly |  +  |  + (MC) |  + (MC) |  +  |  + (EC) | NA |  + (EC) |  +  |  +  |  +  |  + (MC) |  +  | 11/11 (100%) |
2–3 toes syndactyly | NA |  −  |  −  |  −  |  −  | NA |  −  |  +  |  +  | NA |  −  |  −  | 2/9 (22%) |
Clinodactyly | NA |  −  |  + (MC) |  −  |  −  | NA |  −  |  +  | NA | NA |  + (MC) |  +  | 4/8 (50%) |
Camptodactyly | NA |  −  |  −  |  + (EC) |  + (EC) | NA |  −  |  −  | NA | NA |  −  |  −  | 2/8 (25%) |
Cardiovascular system | |||||||||||||
Patent arterial duct |  −  | NA |  +  |  −  |  −  | NA |  −  |  +  |  −  | NA |  −  |  +  | 3/9 (33%) |
Pericarditis |  +  | NA |  −  |  + (EC) |  −  | NA |  −  |  −  |  −  | NA |  −  |  −  | 2/9 (22%) |
Coarctation of the aorta |  −  | NA |  −  |  + (Shone) |  −  | NA |  −  |  −  |  −  | NA |  + (Shone) |  −  | 2/9 (22%) |
Systemic hypertension |  −  |  +  |  −  |  −  |  −  |  +  |  −  |  −  |  + (A) | NA |  −  |  −  | 3/11 (27%) |
Septal defect |  −  | NA |  −  |  −  |  −  |  −  |  + (VSD) |  + (ASD) |  −  |  +  |  −  |  −  | 3/11 (27%) |
Aortic stenosis |  −  | NA |  −  |  +  |  −  | NA |  −  |  −  |  −  |  +  |  +  |  −  | 3/10 (30%) |
PH |  +  | NA |  +  |  +  |  −  | NA | NA |  +  |  −  | NA |  +  |  −  | 5/8 (63%) |
Vascular stenosis |  −  |  −  |  −  |  −  |  +  | NA | NA |  +  |  +  | NA Mesenteric ischemia | NA | NA | 3/7 (43%) |
Neuro-developmental | |||||||||||||
Microcephalia | NA |  + (− 2SD) |  + (− 2,5SD) |  −  |  −  |  −  |  + (− 3SD) |  −  | NA |  −  |  + (− 2SD) |  −  | 4/10 (40%) |
Macrocephalia | NA |  −  |  −  |  + (+ 2,5SD) |  −  |  −  |  −  |  −  | NA |  −  |  −  |  + (+ 2,5SD) | 2/10 (20%) |
Intellectual deficit |  + (severe) |  −  |  + (middle) |  + (middle) |  + (middle) |  +  |  −  |  + (middle) |  −  |  +  |  + (middle) |  + (middle) | 9/12 (75%) |
Neurodevelopmental delay |  +  |  −  |  + (T) |  + (T) |  +  |  +  |  −  |  + (EC) |  −  |  +  |  + (T) |  +  | 9/12 (75%) |
Behaviors disorders | NA |  −  |  −  |  + (EC) |  + (EC) | NA |  −  |  + (MC) |  −  | NA |  −  |  −  | 3/9 (33%) |
Learning difficulties |  +  |  + (MC) |  + (EC) |  + (EC) |  + (EC) | NA |  −  |  + (EC) |  −  | NA |  + (EC) |  +  | 8/10 (80%) |
Autistic-like disorders | NA |  −  |  −  |  −  |  + (EC) | NA |  −  |  −  |  −  | NA |  −  |  −  | 1/9 (11%) |
Pathologic brain MRI | NA |  −  |  −  |  −  |  −  |  −  | NA |  −  |  +  moyamoya | NA | NA |  −  | 1/8 (13%) |
Respiratory system | |||||||||||||
Respiratory insufficiency |  + (EC) |  −  |  −  |  −  |  −  | NA |  −  |  + (EC) |  −  | NA |  −  |  −  | 2/10 (20%) |
Laryngeal or tracheal stenosis |  −  |  −  |  −  |  −  |  −  |  −  |  −  |  + (EC) |  + (A) |  −  |  −  |  −  | 2/12 (17%) |
Pleurisy |  +  |  −  |  −  |  +  |  −  |  +  |  +  |  +  |  −  | NA |  +  | NA | 6/10 (60%) |
Asthma |  +  |  +  |  −  |  −  |  −  | NA |  −  |  +  | NA | NA |  −  |  −  | 3/9 (33%) |
OSA | NA | NA | NA |  +  | NA | NA | NA |  +  | NA | NA |  +  |  +  | 4 |
Digestive system | |||||||||||||
Digestive stenosis |  −  |  −  |  −  |  −  |  −  |  −  |  +  Esophageal atresia |  +  Duodenal stenosis |  −  |  −  |  −  |  −  | 2/12 (16%) |
Reproductive system | |||||||||||||
Cryptorchidism | NA |  −  |  −  |  +  |  −  | NA |  −  |  −  |  −  | NA |  −  |  −  | 1 |
Precocious puberty | NA |  + (MC) |  + (MC) |  −  |  + (MC) |  +  |  −  |  + (MC) |  +  |  +  |  −  |  + (MC) | 8/11 (73%) |
Others | |||||||||||||
Thickened skin |  +  |  −  |  + (MC) |  + (EC) |  −  |  +  |  −  |  + (MC) |  +  |  +  |  −  |  +  | 8/12 (67%) |
Hypogammaglobulinemia |  +  | NA |  +  | NA | NA | NA | NA |  +  | NA | NA | NA |  +  | 4 |