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Table 1 CdLS clinical score (severity)

From: High rate of autonomic neuropathy in Cornelia de Lange Syndrome

Individuals with CdLS 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24
Cardinal features (2 points each if present)                         
Synophrys and/or thick eyebrows  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   + 
Short nose, concave nasal ridge and/or upturned nasal tip  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   + 
Long and/or smooth philtrum  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   + 
Thin upper lip vermilion and/or downturned corners of mouth  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   + 
Hand oligodactyly and/or adactyly  +   + 
Congenital diaphragmatic hernia  + 
Suggestive features (1 point each if present)                         
Global developmental delay and/or intellectual disability  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   + 
Prenatal growth retardation (< 2 SD)  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   + 
Postnatal growth retardation (< 2 SD)  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   + 
Microcephaly (prenatally and/or postnatally)  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   + 
Small hands and/or feet  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   + 
Short fifth finger  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   + 
Hirsutism  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   + 
Clinical Score 13 5 11 15 15 17 14 7 4 13 14 8 5 15 9 6 11 6 4 16 17 13 14 6
Individuals with CdLS 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47  
Cardinal features (2 points each if present)                         
Synophrys and/or thick eyebrows  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   
Short nose, concave nasal ridge and/or upturned nasal tip  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   
Long and/or smooth philtrum  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   
Thin upper lip vermilion and/or downturned corners of mouth  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   
Hand oligodactyly and/or adactyly  +   +   
Congenital diaphragmatic hernia  +   
Suggestive features (1 point each if present)                         
Global developmental delay and/or intellectual disability  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   
Prenatal growth retardation (< 2 sD)  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   
Postnatal growth retardation (< 2 sD)  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   
Microcephaly (prenatally and/or postnatally)  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   
Small hands and/or feet  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   
Short fifth finger  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   
Hirsutism  +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   +   
Clinical Score 14 11 14 15 8 7 11 8 9 15 9 14 6 16 4 13 7 10 11 15 16 13 13  
  1. Clinical Score: ≥ 11 points, which at least 3 cardinal: classic CdLs; 9–10 points, which at least 2 cardinal: non-classic CdLs; 4–8 points, which at least 1 cardinal: molecular testing; < 4 points: insufficient to indicate molecular testing CdLs. Dotted individuals: involved genes different from NIPBL