Table 1 Clinical characteristics of published and present SSMD cases
From: Development of therapies for rare genetic disorders of GPX4: roadmap and opportunities
Individual/case | Sedaghatian [1] | Opitz [2] | Campbell [3] | Peeden [4] | Elçioglu [5] | Kerr [6] | Koutouby [7] | Foulds [8] | English [9] | Mehendran [10] | Witters [11] | Aygun [12] | Smith [13] | Fedida [14] | This report | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18‡ | 18‡ | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | |
Sex | M | M | F | M | M | M | M | M | M | M | M | M | M | F | F | M | F | M | M | F | M | F | M | F | M | M |
Race | IR | IR | IR | IR | C | C | BA | PA | ME | PA | PA | PA | YE | C | C | C | Â | TU | TU | IR | AM | AM | Â | IQ | IQ | IN |
Consanguinity | − | − | − | + | − | − | − | − | − | + | + | + | − | − | − | + | − | + | + | − | + | + |  | + | + | − |
Sibling occurrence | + | + | + | − | + | + | − | − | − | + | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + |  | + | + | − |
Birth weight (kg) | Â | 3.3 | 3.8 | 3.28 | Â | Â | 3.12 | 2.9 | Â | 2.6 | 3 | 2.95 | 3.4 | 3.34 | 2.83 | 2.54 | 0.21 | 3.3 | 3.3 | Â | 3.91 | 1.59 | Â | 3.4 | 3.4 | Â |
Gestation (weeks) | Â | Â | Â | Â | 30 | 41 | 40 | 36 | Â | 36 | 38 | 38 | 40 | 38 | 37 | 39 | 18 | 37 | 37 | Â | 39 | 35 | Â | 40 | 40 | 38 |
Death (day) | 3 | 3 | 1 | 4 | SB | 1 | 2 | SB | 30 | SB | 1 | 1 | 161 | 30 | 17 | 3 | TP | 120 | 120 | 18 | 4 | 2 | 244 | NA 6Â yr* | NA 11Â yr* | NA 2Â yr* |
Normal intrauterine growth | + | + | + | + |  | − | − | − | − | − | + | − | + | + | + | + | − |  |  |  | + |  |  | + | + |  |
Skeletal abnormalities | ||||||||||||||||||||||||||
Short neck |  |  | + |  | + | + | + |  |  | − | − | − | + | + | − |  |  |  |  |  |  |  |  | − | − |  |
Rhizomelic shortening of long bones | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + |  | + | + | + | + |  |  | + | − | − | + |
Metaphyseal cupping/flaring/irregularity | + | + |  | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | − | + | + | + | + |
Epiphyseal ossification |  +  |  +  |  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  | − | − | − |  |  +  |  |  |  |  +  |  +  |  |  |  |  | − | − |  |
Narrow/small chest | − |  +  |  | − | − | − | − |  +  |  +  | − | − | − |  +  | − | − |  | − |  |  |  |  |  |  +  | − | − |  |
Cupping of rib ends |  +  |  +  |  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  | − | − | − |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  |  |  |  +  | − |  +  | − | − |  |
Platyspondyly |  +  |  +  |  | − |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  |  |  | − | − |  +  |
Flared iliac wings |  +  |  +  |  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  |  +  |  |  +  |  |  +  |  +  |  +  |  +  | − |  +  |  +  |  +  |  |
Lacy/irregular iliac crest |  +  |  +  |  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  |  |  |  |  +  |  +  |  |  |  |  |  |  |  |
Facial abnormalities | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
Telecanthus/hypertelorism |  |  |  |  |  |  |  |  |  | − | − | − |  +  | − | − |  |  |  +  |  +  |  |  |  |  | − | − |  |
Wide/flat nasal bridge |  |  +  |  +  |  +  |  |  |  |  |  | − | − | − | − | − | − |  |  +  |  |  |  |  |  |  | − | − |  |
Asymmetrical/abnormal ear placement |  |  +  |  +  |  +  |  |  |  +  |  |  | − |  +  | − | − |  +  | − |  |  |  |  |  |  |  |  | − | − |  |
Micrognathia |  |  |  |  +  |  +  |  +  |  |  |  |  |  |  |  +  |  +  |  +  |  |  |  +  |  +  |  |  |  |  | − | − |  |
Nervous system abnormalities | ||||||||||||||||||||||||||
Simplified sulcal/gyral pattern |  |  |  |  |  | − |  +  |  |  |  |  |  |  +  |  +  |  +  |  |  +  |  +  |  +  |  +  |  |  |  | − | − |  |
Seizures |  |  |  |  |  | − |  |  |  +  |  |  |  |  +  |  |  +  |  |  |  +  |  +  |  |  |  |  | − |  +  | − |
Auditory neuropathy |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  | − |  +  | − |  +  |
Other |  |  |  |  +  |  +  | − |  +  |  |  +  |  |  |  |  +  |  +  |  +  |  |  +  |  +  |  +  |  +  |  |  |  |  +  |  +  |  +  |
Cardiac abnormalities/arrhythmia |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  +  |  +  |  +  |  +  |  |  +  |  +  |  +  |  +  |
Hypotonia |  |  +  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  +  |  |  +  |  |  |  +  |  +  |  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |  +  |
Delayed development |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  +  |  +  |  +  |  +  |