Table 1 HSD3B7 variants in 39 patients with 3β-hydroxy-Δ⁵-C₂₇-steroid oxidoreductase (HSD3B7) deficiency

P1

Hom

Ex6

c.1031 A > G

p.Tyr344Cys

LP

PS3 + PM2_S + PP4

Paternal/maternal

Zhejiang

P2

Het

Ex1

c.45_46delAG

p.Gly17Leufs*26

P

PVS1 + PS4 + PM2_S

Maternal

Jiangxi

Het

Ex6

c.988_990delACC

p.Thr329del

LP

PM2_S + PM3 + PM4 + PP3

Paternal

Jiangxi

P3

Hom

Ex6

c.968 C > T

p.Thr323Met

VUS

PM2_S + PP3

Paternal/maternal

Jiangsu

P4

Het

Ex5

c.683G > A

p.Arg228Gln

LP

PS4 + PM2_S + PM3 + PP3

Paternal

Shandong

Het

Ex6

c.1040delT

p.Leu347Argfs*70

LP

PVS1 + PM2-S

Maternal

Shandong

P5

Het

Ex1

c.45_46delAG

p.Gly17Leufs*26

P

PVS1 + PS4 + PM2_S

Maternal

Yunnan

Het

Ex2

c.262G > C

p.Gly88Arg

VUS

PM2_S + PM3 + PP3

Paternal

Yunnan

P6

Hom

Ex4

c.484_485delinsCC

p.Ser162Pro

VUS

PM2_S + PM5 + PP3

Paternal/maternal

Jiangsu

P7

Hom

Ex5

c.544delC

p.Leu182Cysfs*4

LP

PVS1 + PM2_S

Paternal/maternal

Guizhou

P8

Hom

Ex4

c.474delC

p.Tyr159Ilefs*27

LP

PVS1 + PM2_S

Paternal/maternal

Jiangxi

P9

Het

Ex5

c.543dupG

p.Leu182Alafs*16

P

PVS1 + PS4_M + PM2_S + PM3

Maternal

Hebei

Het

Ex6

c.790 C > A

p.Pro264Thr

VUS

PM2-S + PM3 + PP3

Paternal

Hebei

P10

Het

Ex6

c.781G > A

p.Asp261Asn

VUS

PM2_S + PM3 + PP3 + PP4

NA

Jiangxi

Het

Ex6

c.1079G > A

p.Trp360Ter

LP

PVS1-Strong + PM2_S + PP4

NA

Jiangxi

P11

Het

Ex3

c.401G > A

p.Gly134Glu

VUS

PM2_S + PP3 + PP4

NA

Anhui

Het

In4

c.532-3 C > G

VUS

PM2_S + PP4

NA

Anhui

P12

Het

Ex5

c.682 C > T

p.Arg228Trp

VUS

PM2-S + PM5 + PP3 + PP4

NA

Hebei

Het

Ex6

c.1061G > C

p.Arg354Pro

VUS

PM2_S + PP3 + PP4

NA

Hebei

P13

Het

Ex4

c.503G > A

p.Trp168Ter

P

PVS1 + PS4 + PM2-S

Maternal

Hubei

Het

Ex5

c.683G > A

p.Arg228Gln

LP

PS4 + PM2_S + PM3 + PP3

Paternal

Hubei

P14

Het

Ex1

c.147G > A

p.Trp49Ter

LP

PVS1 + PM2_S

NA

Sichuan

Het

Ex4

c.503G > A

p.Trp168Ter

P

PVS1 + PS4 + PM2-S

NA

Sichuan

P15

Het

Ex4

c.503G > A

p.Trp168Ter

P

PVS1 + PS4 + PM2-S

Paternal

Xinjiang

Het

Ex5

c.569G > A

p.Arg190His

VUS

PM2_S + PM3 + PP3 + PP4

Maternal

Xinjiang

P16

Hom

Ex5

c.682 C > T

p.Arg228Trp

VUS

PM2-S + PM5 + PP3 + PP4

Paternal/maternal

Jilin/Shandong

P17

Hom

Ex6

c.988_990delACC

p.Thr329del

LP

PM2_S + PM3 + PM4 + PP3

Paternal/maternal

Henan

P18

Het

Ex5

c.543dupG

p.Leu182Alafs*16

P

PVS1 + PS4_M + PM2_S + PM3

Maternal

Gansu

Het

Ex5

c.683G > A

p.Arg228Gln

LP

PS4 + PM2_S + PM3 + PP3

Paternal

Gansu

P19

Het

Ex1

c.45_46delAG

p.Gly17Leufs*26

P

PVS1 + PS4 + PM2_S

NA

Sandong

Het

Ex6

c.770 A > G

p.Tyr257Cys

VUS

PM2_S + PP3

NA

Sandong

P20

Het

Ex5

c.683G > A

p.Arg228Gln

LP

PS4 + PM2_S + PP3

NA

Guangxi

Het

Ex5

c.683G > T

p.Arg228Leu

VUS

PM2_S + PM5 + PP3

NA

Guangxi

P21

Het

Ex5

c.561T > G

p.Cys187Trp

VUS

PM2_S + PP3 + PP4

NA

Hunan

Het

Ex5

c.586G > A

p.Gly196Ser

VUS

PM2_S + PP3 + PP4

NA

Hunan

P22

Het

Ex3

c.346T > C

p.Cys116Arg

VUS

PM2-S + PM3 + PP3 + PP4

Paternal

Henan

Het

Ex6

C.964_965dup

p.Leu324Argfs*94

LP

PVS1 + PM2_S + PP4

Maternal

Henan

P23

Hom

Ex4

c.503G > A

p.Trp168Ter

P

PVS1 + PS4 + PM2-S

Paternal/maternal

Sandong

P24

Het

Ex5

c.676 C > T

p.His226Tyr

VUS

PM2-S + PM3 + PP3 + PP4

Maternal

Shandong

Het

c.-205_323-108del

P

PVS1 + PM2-S + PP4

Paternal

Shandong

P25

Het

Ex4

c.503G > A

p.Trp168Ter

P

PVS1 + PS4 + PM2-S

Maternal

Hubei

Het

Ex6

c.743G > C

p.Arg248Pro

LP

PM2-S + PM3 + PM6 + PP4

Assumed de novo^‡

Hubei

P26

Hom

In3

c.431 + 2dupT

LP

PVS1 + PM2-S

Paternal/maternal

Yunnan

P27

Hom

Ex4

c.485_487delGCA

p.Ser162del

VUS

PM2-S + PM4 + PP4

Paternal/maternal

Zhejiang

P28

Het

Ex5

c.683G > A

p.Arg228Gln

LP

PS4 + PM2_S + PP3

Paternal

Hunan

Het

In5

c.694 + 2T > C

LP

PVS1 + PM2_S + PM3

Maternal

Hunan

P29

Het

Ex2

c.173_174del

p.Val58Glufs*14

LP

PVS1 + PM2_S

Paternal

Shandong

Het

Ex3

c.371T > C

p.Leu124Pro

VUS

PM2-S + PM3 + PP3 + PP4

Maternal

Shandong

P30

Het

Ex5

c.557 C > T

p.Thr186Met

VUS

PM2-S + PP3

Maternal

Shandong

Het

Ex6

c.968 C > G

p.Thr323Arg

VUS

PM2-S + PP3

Paternal

Shandong

P31

Het

Ex1

c.45_46delAG

p.Gly17Leufs*26

P

PVS1 + PS4 + PM2_S

Paternal

Henan

Het

Ex5

c.543dupG

p.Leu182Alafs*16

P

PVS1 + PS4_M + PM2_S + PM3

Maternal

Henan

P32

Hom

Ex4

c.499G > A

p.Glu167Lys

VUS

PM2-S + PP3

Paternal/maternal

Jiangxi

P33

Het

Ex6

c.698 A > G

p.Asn233Ser

VUS

PM2_S + PM3 + PP3

Paternal

Shandong

Het

Ex6

c.1033G > T

p.Glu345Ter

LP

PVS1 + PM2_S

Maternal

Shandong

P34

Het

Ex6

c.920_931delGGCTGCTGCGGC

p.Trp307_Pro311delinsSer

LP

PM2-S + PM3 + PM4 + PP4

NA

Shanxi

Het

Ex5

c.543dupG

p.Leu182Alafs*16

P

PVS1 + PS4_M + PM2_S + PM3

NA

Shanxi

P35

Het

Ex1

c.45_46delAG

p.Gly17Leufs*26

P

PVS1 + PS4 + PM2_S

Paternal

Jiangsu

Het

Ex2

c.319 C > T

p.Gln107Ter

LP

PVS1 + PM2_S

Maternal

Jiangsu

P36

Het

Ex1

c.45_46delAG

p.Gly17Leufs*26

P

PVS1 + PS4 + PM2_S

Paternal

Hunan

Het

Ex6

c.905delA

p.Asn302Metfs*18

LP

PVS1 + PM2_S + PM3

Maternal

Hunan

P37

Het

Ex3

c.402_403insG

p.Pro135Alafs*2

LP

PVS1 + PM2_S + PM3

Maternal

Anhui

Het

Ex4

c.503G > A

p.Trp168Ter

P

PVS1 + PS4 + PM2-S

Paternal

Anhui

P38

Hom

Ex5

c.543dupG

p.Leu182Alafs*16

P

PVS1 + PS4_M + PM2_S + PM3

Paternal and maternal

Shanxi

P39

Hom

Ex4

c.503G > A

p.Trp168Ter

P

PVS1 + PS4 + PM2-S

Paternal and maternal

Yunnan