LT No | GSD type | Gene | Mutation | Pre GFR | 1y GFR | 2y GFR | 3y GFR | 4y GFR | 5y GFR | 6y GFR | 7y GFR | 8y GFR | 9y GFR | 10y GFR | 11y GFR | 12y GFR | 13y GFR | 14y GFR | 15y GFR | 16y GFR | 17y GFR | 18y GFR | 19y GFR | 20y GFR | 21y GFR | 22y GFR |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
18 | Ia | G6PC | c.727G-> T/c.727G-> T | 58 | 73 | 76 | 63 | 106 | 86 | 85 | 60 | 50* | 28# | 22 | 14 | 11 | 5 | 4 | 3 | 4@ | NA | NA | NA | NA | 19 | 17 |
27 | Ib | SLC37A4 | p.R300C/undetected | 127 | 104 | 64 | 93 | 125 | 102 | 88 | 94 | 98 | 86 | 116 | 121 | 107 | 104 | 130 | 140 | 167 | 142 | 132 | 153 | 139 | 122 | 116 |
28 | Ia | G6PC | p.I341N/c.727G-> T | 93 | 73 | 54 | 51 | 66 | 72 | 67# | 46* | 59 | 76 | 85 | 74 | 73 | 63 | 68 | 62 | 62 | 63 | 65 | 58 | 55 | 56 | 53 |
164 | Ia | G6PC | p.R83H/c.727G-> T | 135 | 158 | 85 | 77 | 82 | 128 | 126 | 117 | 130 | 132 | 103 | 122 | 107 | 112 | 90 | 90 | 111 |  |  |  |  |  |  |
215 | Ia | G6PC | p.H119L/c.727G-> T | 117 | 55 | 107 | 94 | 112 | 126 | 128 | 179 | 150 | 154 | 196 | 175 | 155 | 168 | 134 | 144 |  |  |  |  |  |  |  |
235 | Ia | G6PC | p.R83H/p.I341N | 104 | 83 | 76 | 102 | 114 | 110 | 109 | 119 | 115 | 122 | 98 | 104 | 107 | 106 | 98 | 97 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
244 | Ia | G6PC | c.727G-> T/c.727G-> T | 98 | 86 | 79 | 99 | 108 | 100 | 94 | 81 | 82 | 92 | 119 | 117 | 130 | 117 | 124 | 108 |  |  |  |  |  |  |  |
281 | Ia | G6PC | c.727G-> T/c.727G- > T | 85 | 116 | 87 | 138 | 154 | 161 | 182 | 152 | 132 | 162 | 167 | 214 | 150 | 146 | 175 |  |  |  |  |  |  |  |  |
1344 | Ia | G6PC | p.R83H/c.727G-> T | 130 | 146* | 143 | 158 | 128 |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |