Natural progression of cardiac features and long-term effects of enzyme replacement therapy in Taiwanese patients with mucopolysaccharidosis II

Lin, Hsiang-Yu; Chen, Ming-Ren; Lee, Chung-Lin; Lin, Shan-Miao; Hung, Chung-Lieh; Niu, Dau-Ming; Chang, Tung-Ming; Chuang, Chih-Kuang; Lin, Shuan-Pei

doi:10.1186/s13023-021-01743-2

Orphanet Journal of Rare Diseases

Table 1 Baseline clinical and echocardiographic features of the 48 patients with MPS II

From: Natural progression of cardiac features and long-term effects of enzyme replacement therapy in Taiwanese patients with mucopolysaccharidosis II

No	Gender	MPS type	Age (years)	LVMI (z score)	RVDd (z score)	IVSd (z score)	IVSs (z score)	LVIDd (z score)	LVIDs (z score)	LVPWd (z score)	LVPWs (z score)	AoD (z score)	LAD (z score)	EF (%)	Reversed E/A ratio
1	M	II (M)	0.1	− 1.21	− 0.05	0.46	− 0.01	1.11	0.87	− 1.48	− 0.51	0.50	0.00	66	−
2	M	II (S)	0.1	− 1.52	0.07	0.90	− 0.23	− 1.28	− 0.13	− 0.78	− 1.42	− 0.33	− 2.29	55	−
3	M	II (S)	0.1	0.13	0.89	2.34	0.18	0.67	1.27	0.86	− 0.05	0.50	− 1.71	58	−
4	M	II (M)	0.1	− 1.05	0.11	1.07	− 0.05	− 1.02	− 0.05	− 0.25	− 1.57	− 0.26	− 1.21	57	−
5	M	II (S)	0.2	− 0.09	− 0.68	1.59	− 1.33	0.94	1.75	− 1.08	− 0.54	− 0.26	− 1.21	56	−
6	M	II (M)	0.4	− 0.42	0.15	0.57	− 0.56	0.65	1.35	− 0.25	− 1.28	1.00	− 1.53	60	−
7	M	II (S)	2.1	2.49	2.09	1.73	0.72	2.40	2.68	1.09	2.42	3.20	1.19	63	−
8	M	II (S)	2.2	4.16	− 0.38	4.04	0.21	5.48	6.65	0.37	− 0.77	3.92	2.59	52	−
9	M	II (S)	2.2	0.33	− 0.24	0.73	1.08	0.83	0.54	0.11	0.48	4.18	1.12	69	−
10	M	II (S)	3.2	1.30	1.73	2.07	0.91	1.91	0.73	− 0.48	1.23	1.82	− 1.28	74	−
11	M	II (M)	3.3	6.06	0.27	10.13	3.27	1.20	0.42	5.40	3.00	2.94	0.84	72	−
12	M	II (M)	3.4	− 2.26	0.50	− 0.12	− 0.12	0.07	1.32	− 1.45	− 1.04	0.53	− 0.34	58	−
13	M	II (M)	3.8	0.95	1.32	2.00	0.58	0.68	0.42	1.00	0.55	0.06	− 0.88	69	−
14	M	II (M)	4.5	1.87	0.32	1.01	− 0.28	2.92	2.38	0.66	0.35	2.00	0.08	67	−
15	M	II (S)	4.5	0.71	1.06	3.51	1.56	− 0.84	− 1.44	0.38	0.57	0.88	0.37	75	−
16	M	II (M)	4.7	1.96	1.32	3.04	1.45	1.03	1.44	0.63	− 1.01	3.71	− 1.43	62	−
17	M	II (M)	4.9	− 1.38	0.04	3.41	1.33	− 3.10	− 2.64	0.00	0.03	0.06	− 3.17	71	−
18	M	II (S)	5.0	0.60	1.09	2.07	0.05	− 0.85	− 1.61	0.57	2.67	1.28	− 0.71	77	−
19	M	II (S)	5.1	1.57	2.39	4.61	1.12	− 1.74	− 1.93	1.57	2.07	0.67	− 0.10	75	−
20	M	II (M)	5.6	− 0.43	0.38	1.45	0.63	1.29	1.76	− 1.80	− 1.60	0.71	− 0.30	61	−
21	M	II (M)	5.6	− 1.21	2.60	1.13	0.63	− 1.16	− 0.96	0.38	1.45	0.24	− 1.17	68	−
22	M	II (S)	6.4	− 0.71	2.18	5.53	2.60	− 2.09	− 1.46	0.16	− 0.24	3.29	− 1.32	67	+
23	M	II (M)	6.8	0.07	1.96	1.59	0.41	0.20	0.82	− 0.25	− 0.99	0.72	− 1.35	60	−
24	M	II (M)	6.9	0.03	0.87	1.83	0.28	− 1.41	− 1.36	0.53	0.31	1.89	− 1.45	71	−
25	M	II (M)	7.0	4.03	− 0.85	1.47	2.30	3.47	2.62	1.57	1.63	2.50	− 1.62	66	−
26	M	II (S)	7.1	− 1.46	NA	2.83	− 0.03	− 3.58	− 2.96	0.70	− 0.20	4.65	− 3.40	71	−
27	M	II (S)	7.8	2.78	− 1.32	− 0.11	− 0.35	5.97	6.68	− 0.62	0.52	4.61	− 1.35	46	−
28	M	II (S)	8.0	0.10	− 0.93	2.06	1.18	0.36	− 0.43	− 0.77	− 0.13	2.06	− 0.26	73	−
29	M	II (S)	8.3	4.19	− 1.28	0.37	− 0.65	7.15	6.86	0.80	0.19	3.28	0.03	53	−
30	M	II (S)	9.9	1.77	0.94	2.50	1.45	0.74	− 0.28	− 0.18	0.76	1.94	0.83	74	+
31	M	II (S)	10.6	1.41	1.33	1.56	0.30	0.03	− 0.83	0.80	1.41	1.17	− 1.45	75	−
32	M	II (M)	10.6	1.55	0.59	5.20	2.00	0.12	0.46	1.36	− 0.50	2.65	1.04	65	−
33	M	II (M)	10.9	2.16	− 0.21	2.88	1.70	1.97	1.24	1.42	1.63	2.94	− 2.21	68	−
34	M	II (S)	11.0	− 3.48	0.26	1.60	− 0.66	− 3.19	− 2.08	0.74	− 0.23	2.47	− 2.80	63	+
35	M	II (S)	11.4	0.00	0.59	3.51	2.07	− 1.63	− 1.88	3.31	2.08	3.06	− 2.52	75	−
36	M	II (S)	11.6	0.16	NA	4.46	2.77	− 0.61	− 1.32	0.02	0.83	2.71	0.37	75	−
37	M	II (S)	12.1	− 0.44	1.00	0.62	− 0.21	− 1.24	− 0.97	1.18	1.78	1.44	− 1.90	68	−
38	M	II (S)	12.1	− 2.25	− 0.05	0.00	2.07	− 0.89	− 3.96	0.59	3.31	2.76	0.52	93	−
39	M	II (S)	12.2	2.07	NA	5.79	5.03	− 3.35	− 3.92	8.76	5.38	1.24	0.87	83	−
40	M	II (S)	13.2	3.32	1.54	3.40	2.24	0.21	− 0.69	1.42	1.26	3.17	− 1.24	75	+
41	M	II (M)	14.8	2.81	− 1.35	2.94	0.37	1.65	0.86	2.35	− 1.33	2.51	− 1.22	67	−
42	M	II (M)	16.0	3.57	NA	1.84	0.25	4.82	4.69	0.80	− 0.01	1.78	4.24	58	−
43	M	II (M)	17.0	4.32	NA	6.22	4.12	1.02	− 0.43	2.95	3.48	4.28	− 0.58	76	−
44	M	II (M)	18.1	3.37	− 1.93	4.82	2.81	3.28	0.62	1.04	2.17	4.07	1.19	76	−
45	M	II (M)	19.1	3.19	0.57	6.00	3.12	− 0.07	− 1.00	1.57	1.78	3.06	0.58	76	+
46	M	II (M)	21.2	1.44	NA	3.18	2.67	− 2.42	− 3.18	2.55	2.32	1.54	0.59	79	+
47	M	II (M)	23.5	3.09	NA	5.27	2.00	0.13	− 0.89	1.79	1.26	0.85	− 1.61	75	+
48	M	II (M)	27.9	0.65	5.52	2.56	− 0.06	− 0.82	− 1.00	1.08	− 1.04	0.67	0.21	70	+

MPS, mucopolysaccharidosis; LVMI, left ventricular mass index; RVDd, right ventricular end-diastolic dimension; IVSd, interventricular septal end-diastolic dimension; IVSs, interventricular septal end-systolic dimension; LVIDd, left ventricular end-diastolic dimension; LVIDs, left ventricular end-systolic dimension; LVPWd, left ventricular posterior wall end-diastolic dimension; LVPWs, left ventricular posterior wall end-systolic dimension; AoD, aortic diameter; LAD: left atrial dimension; EF, ejection fraction; E/A: ratio between early and late (atrial) ventricular filling velocity; MPS II (S), severe form; MPS II (M), mild form; NA, not available. The values of z score > 2 are presented in boldface

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ISSN: 1750-1172

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