High clinical heterogeneity in a Chinese pedigree of retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations (RVCL-S)

Table 1 Clinical feature summary of the Chinese origin RVCL-S pedigree

	I-1	II-1	II-5	II-3	II-10	III-1	III-2	III-4	III-6	III-7	IV-1	IV-2	IV-3
Demographics
Age at onset						42	40	39		29
Age at diagnosis						46	41	39	41	35	26	19	5
Age at death	42	45	43	41	44	47		40
Gender	M	F	F	M	M	F	M	F	F	M	F	F	F
Symptoms and signs
Retinopathy	+	+	+	+	+	+	−	+	−	+	−	−	−
Seizures	−	−	−	−	−	−	−	+	−	+	−	−	−
ICP						−	−	+	−	−	−	−	−
Cognitive decline	+					+	−	−	−	+	−	−	−
Stroke-like episode	−	−	−	−	−	+	−	+	−	+	−	−	−
Nephropathy	+	+	+	+	+	+	+	+	−	+	−	−	−
Mesenteric ischemia						−	−	−	−	+	−	−	−
Ascites	+					−	+	−	−	+	−	−	−
Hypertension	+	+	+	+	+	+	+	+	−	+	−	−	−
Lab workups
Proteinuria						+	+	+	−	+	−	−	−
GFR (mL/min)						15.03	9.6	41.49	Normal	38.5	Normal	Normal	Normal
Hyperlipidemia						+	+	−	−	+	−	−	−
Hypoalbuminemia						+	+	+	−	−	−	−	−
Normocytic anemia						+	+	+	−	−	−	−	−
Hyperfibrinogenemia						−	−	−	−	+	−	−	−
Hypothyroidism						+	−	−	−	−	−	−	−
Hyperparathyroidism						−	+	−	−	−	−	−	−
Inflammatory markers						ESR, FDP, D-D↑	IL-6, ESR↑	FDP, D-D↑	Normal	ESR, CRP, FDP, D-D↑	Normal	Normal	Normal
Neuroimagings
Leukoaraosis						Fazekas 3		Fazekas 1	Fazekas 1	Fazekas 3	None	None	None
Number of rim-enhancing lesion						Multiple		Single	None	Multiple
Mass effect and edema						+		+	None	+	None	None	None
Neuropathology								vasculopathy mimicking CNS vasculitis

ISSN: 1750-1172