CS N = 17 (%) | HRAS Gly12Ser (N = 14) | HRAS Gly12Ala (N = 1) | HRAS Gly13Cys (N = 2) | CFCS N = 17 (%) | BRAF all variants (N = 13) | MAP2K1/2 all variants (N = 4) | |
---|---|---|---|---|---|---|---|
Axial | |||||||
Scoliosis | 5 (29) | 5 (36) | 0 (0) | 0 (0) | 6 (35) | 4 (31) | 2 (50) |
Pectus Carinatum/excavatum | 8 (47) | 8 (57) | 0 (0) | 0 (0) | 9 (53) | 6 (46) | 3 (75) |
Dorsal Hyperkyphosis | 3 (18) | 2 (14) | 0 (0) | 1 (50) | 3 (18) | 3 (23) | 0 (0) |
Stiff Back | 3 (18) | 2 (14) | 0 (0) | 1 (50) | 3 (18) | 3 (23) | 0 (0) |
Pterigium colli | 0 (0) | 0 (0) | 0 (0) | 0 (0) | 6 (35) | 5 (38) | 1 (25) |
Lumbar hyperlordosis | 1 (6) | 1 (7) | 0 (0) | 0 (0) | 1 (6) | 1 (8) | 0 (0) |
Upper limbs | |||||||
Fingers’ ulnar deviation | 14 (82) | 13 (93) | 1 (100) | 0 (0) | 7 (41) | 3 (23) | 4 (100) |
Elbows contractures | 9 (53) | 8 (57) | 0 (0) | 1 (50) | 6 (35) | 4 (31) | 2 (50) |
Cubitus valgus | 6 (35) | 4 (29) | 0 (0) | 2 (100) | 4 (24) | 3 (23) | 1 (25) |
Wrist contractures | 2 (12) | 2 (14) | 0 (0) | 0 (0) | 1 (6) | 0 (0) | 1 (25) |
Fingers’ radial deviation | 0 (0) | 0 (0) | 0 (0) | 0 (0) | 1 (6) | 1 (8) | 0 (0) |
Lower limbs | |||||||
Coxa valga subluxansa | 8 (89) | 7 (87) | 1 (100) | – | 3 (27) | 3 (33) | 0 (0) |
Hip contractures | 2 (12) | 2 (14) | 0 (0) | 0 (0) | 6 (35) | 2 (15) | 3 (75) |
Adducted hip | 2 (12) | 1 (7) | 0 (0) | 1 (50) | 3 (18) | 1 (8) | 2 (50) |
Knees contractures | 3 (18) | 3 (21) | 0 (0) | 0 (0) | 6 (35) | 4 (31) | 2 (50) |
Genu valgum | 5 (29) | 5 (36) | 0 (0) | 0 (0) | 3 (18) | 1 (8) | 2 (50) |
Genu varum | 0 (0) | 0 (0) | 0 (0) | 0 (0) | 2 (12) | 1 (8) | 1 (25) |
Metatarsus varus | 8 (47) | 7 (50) | 0 (0) | 1 (50) | 6 (35) | 4 (31) | 2 (50) |
Pes valgus | 4 (24) | 4 (29) | 0 (0) | 0 (0) | 9 (53) | 6 (46) | 3 (75) |
Pes planus | 6 (35) | 5 (36) | 1 (100) | 0 (0) | 6 (35) | 4 (31) | 2 (50) |
Pes cavus | 6 (35) | 4 (29) | 0 (0) | 2 (100) | 1 (6) | 0 (0) | 1 (25) |
Hallux valgus | 4 (24) | 4 (29) | 0 (0) | 0 (0) | 2 (12) | 1 (8) | 1 (25) |
Foot heelcord contractures | 3 (18)b | 2 (14) | 1 (100) | 0 (0) | 3 (18) | 3 (23) | 0 (0) |
Equinovarus foot | 0 (0) | 0 (0) | 0 (0) | 0 (0) | 1 (6) | 1 (8) | 0 (0) |
Supinated foot | 0 (0) | 0 (0) | 0 (0) | 0 (0) | 1 (6) | 1 (8) | 0 (0) |
Clino-/syn-/campto-dactyly | 6 (35) | 6 (43) | 0 (0) | 0 (0) | 4 (24) | 3 (23) | 1 (25) |
Others | |||||||
Small joint laxity | 7 (41) | 5 (36) | 1 (100) | 1 (50) | 5 (29) | 4 (31) | 1 (25) |
Congenital hip Dislocation | 2 (12) | 2 (14) | 0 (0) | 0 (0) | 1 (6) | 1 (8) | 0 (0) |
Talipes | 1 (6) | 1 (7) | 0 (0) | 0 (0) | 1 (6) | 1 (8) | 0 (0) |
Generalized muscular hipotrophy | 14 (82) | 12 (86) | 0 (0) | 2 (100) | 12 (71) | 8 (62) | 4 (100) |