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Table 3 Muscle-skeletal findings

From: Musculo-skeletal phenotype of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome: insights on the functional assessment status

 

CS N = 17 (%)

HRAS Gly12Ser (N = 14)

HRAS Gly12Ala (N = 1)

HRAS Gly13Cys (N = 2)

CFCS N = 17 (%)

BRAF all variants (N = 13)

MAP2K1/2 all variants (N = 4)

Axial

Scoliosis

5 (29)

5 (36)

0 (0)

0 (0)

6 (35)

4 (31)

2 (50)

Pectus Carinatum/excavatum

8 (47)

8 (57)

0 (0)

0 (0)

9 (53)

6 (46)

3 (75)

Dorsal Hyperkyphosis

3 (18)

2 (14)

0 (0)

1 (50)

3 (18)

3 (23)

0 (0)

Stiff Back

3 (18)

2 (14)

0 (0)

1 (50)

3 (18)

3 (23)

0 (0)

Pterigium colli

0 (0)

0 (0)

0 (0)

0 (0)

6 (35)

5 (38)

1 (25)

Lumbar hyperlordosis

1 (6)

1 (7)

0 (0)

0 (0)

1 (6)

1 (8)

0 (0)

Upper limbs

Fingers’ ulnar deviation

14 (82)

13 (93)

1 (100)

0 (0)

7 (41)

3 (23)

4 (100)

Elbows contractures

9 (53)

8 (57)

0 (0)

1 (50)

6 (35)

4 (31)

2 (50)

Cubitus valgus

6 (35)

4 (29)

0 (0)

2 (100)

4 (24)

3 (23)

1 (25)

Wrist contractures

2 (12)

2 (14)

0 (0)

0 (0)

1 (6)

0 (0)

1 (25)

Fingers’ radial deviation

0 (0)

0 (0)

0 (0)

0 (0)

1 (6)

1 (8)

0 (0)

Lower limbs

Coxa valga subluxansa

8 (89)

7 (87)

1 (100)

3 (27)

3 (33)

0 (0)

Hip contractures

2 (12)

2 (14)

0 (0)

0 (0)

6 (35)

2 (15)

3 (75)

Adducted hip

2 (12)

1 (7)

0 (0)

1 (50)

3 (18)

1 (8)

2 (50)

Knees contractures

3 (18)

3 (21)

0 (0)

0 (0)

6 (35)

4 (31)

2 (50)

Genu valgum

5 (29)

5 (36)

0 (0)

0 (0)

3 (18)

1 (8)

2 (50)

Genu varum

0 (0)

0 (0)

0 (0)

0 (0)

2 (12)

1 (8)

1 (25)

Metatarsus varus

8 (47)

7 (50)

0 (0)

1 (50)

6 (35)

4 (31)

2 (50)

Pes valgus

4 (24)

4 (29)

0 (0)

0 (0)

9 (53)

6 (46)

3 (75)

Pes planus

6 (35)

5 (36)

1 (100)

0 (0)

6 (35)

4 (31)

2 (50)

Pes cavus

6 (35)

4 (29)

0 (0)

2 (100)

1 (6)

0 (0)

1 (25)

Hallux valgus

4 (24)

4 (29)

0 (0)

0 (0)

2 (12)

1 (8)

1 (25)

Foot heelcord contractures

3 (18)b

2 (14)

1 (100)

0 (0)

3 (18)

3 (23)

0 (0)

Equinovarus foot

0 (0)

0 (0)

0 (0)

0 (0)

1 (6)

1 (8)

0 (0)

Supinated foot

0 (0)

0 (0)

0 (0)

0 (0)

1 (6)

1 (8)

0 (0)

Clino-/syn-/campto-dactyly

6 (35)

6 (43)

0 (0)

0 (0)

4 (24)

3 (23)

1 (25)

Others

Small joint laxity

7 (41)

5 (36)

1 (100)

1 (50)

5 (29)

4 (31)

1 (25)

Congenital hip Dislocation

2 (12)

2 (14)

0 (0)

0 (0)

1 (6)

1 (8)

0 (0)

Talipes

1 (6)

1 (7)

0 (0)

0 (0)

1 (6)

1 (8)

0 (0)

Generalized muscular hipotrophy

14 (82)

12 (86)

0 (0)

2 (100)

12 (71)

8 (62)

4 (100)

  1. aCoxa valga subluxans diagnosed by X-rays
  2. bOf note 8/17 patients already performed Achille's heel cord lengthening at time of clinical evaluation