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Table 3 Muscle-skeletal findings

From: Musculo-skeletal phenotype of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome: insights on the functional assessment status

  CS N = 17 (%) HRAS Gly12Ser (N = 14) HRAS Gly12Ala (N = 1) HRAS Gly13Cys (N = 2) CFCS N = 17 (%) BRAF all variants (N = 13) MAP2K1/2 all variants (N = 4)
Axial
Scoliosis 5 (29) 5 (36) 0 (0) 0 (0) 6 (35) 4 (31) 2 (50)
Pectus Carinatum/excavatum 8 (47) 8 (57) 0 (0) 0 (0) 9 (53) 6 (46) 3 (75)
Dorsal Hyperkyphosis 3 (18) 2 (14) 0 (0) 1 (50) 3 (18) 3 (23) 0 (0)
Stiff Back 3 (18) 2 (14) 0 (0) 1 (50) 3 (18) 3 (23) 0 (0)
Pterigium colli 0 (0) 0 (0) 0 (0) 0 (0) 6 (35) 5 (38) 1 (25)
Lumbar hyperlordosis 1 (6) 1 (7) 0 (0) 0 (0) 1 (6) 1 (8) 0 (0)
Upper limbs
Fingers’ ulnar deviation 14 (82) 13 (93) 1 (100) 0 (0) 7 (41) 3 (23) 4 (100)
Elbows contractures 9 (53) 8 (57) 0 (0) 1 (50) 6 (35) 4 (31) 2 (50)
Cubitus valgus 6 (35) 4 (29) 0 (0) 2 (100) 4 (24) 3 (23) 1 (25)
Wrist contractures 2 (12) 2 (14) 0 (0) 0 (0) 1 (6) 0 (0) 1 (25)
Fingers’ radial deviation 0 (0) 0 (0) 0 (0) 0 (0) 1 (6) 1 (8) 0 (0)
Lower limbs
Coxa valga subluxansa 8 (89) 7 (87) 1 (100) 3 (27) 3 (33) 0 (0)
Hip contractures 2 (12) 2 (14) 0 (0) 0 (0) 6 (35) 2 (15) 3 (75)
Adducted hip 2 (12) 1 (7) 0 (0) 1 (50) 3 (18) 1 (8) 2 (50)
Knees contractures 3 (18) 3 (21) 0 (0) 0 (0) 6 (35) 4 (31) 2 (50)
Genu valgum 5 (29) 5 (36) 0 (0) 0 (0) 3 (18) 1 (8) 2 (50)
Genu varum 0 (0) 0 (0) 0 (0) 0 (0) 2 (12) 1 (8) 1 (25)
Metatarsus varus 8 (47) 7 (50) 0 (0) 1 (50) 6 (35) 4 (31) 2 (50)
Pes valgus 4 (24) 4 (29) 0 (0) 0 (0) 9 (53) 6 (46) 3 (75)
Pes planus 6 (35) 5 (36) 1 (100) 0 (0) 6 (35) 4 (31) 2 (50)
Pes cavus 6 (35) 4 (29) 0 (0) 2 (100) 1 (6) 0 (0) 1 (25)
Hallux valgus 4 (24) 4 (29) 0 (0) 0 (0) 2 (12) 1 (8) 1 (25)
Foot heelcord contractures 3 (18)b 2 (14) 1 (100) 0 (0) 3 (18) 3 (23) 0 (0)
Equinovarus foot 0 (0) 0 (0) 0 (0) 0 (0) 1 (6) 1 (8) 0 (0)
Supinated foot 0 (0) 0 (0) 0 (0) 0 (0) 1 (6) 1 (8) 0 (0)
Clino-/syn-/campto-dactyly 6 (35) 6 (43) 0 (0) 0 (0) 4 (24) 3 (23) 1 (25)
Others
Small joint laxity 7 (41) 5 (36) 1 (100) 1 (50) 5 (29) 4 (31) 1 (25)
Congenital hip Dislocation 2 (12) 2 (14) 0 (0) 0 (0) 1 (6) 1 (8) 0 (0)
Talipes 1 (6) 1 (7) 0 (0) 0 (0) 1 (6) 1 (8) 0 (0)
Generalized muscular hipotrophy 14 (82) 12 (86) 0 (0) 2 (100) 12 (71) 8 (62) 4 (100)
  1. aCoxa valga subluxans diagnosed by X-rays
  2. bOf note 8/17 patients already performed Achille's heel cord lengthening at time of clinical evaluation