TY - CHAP AU - Hirschhorn, R. AU - Reuser, A. J. J. ED - Scriver, C. R. ED - Beaudet, A. L. ED - Sly, W. S. ED - Valle, D. PY - 2001 DA - 2001// TI - Glycogen Storage Disease Type II (GSDII) BT - The metabolic and molecular bases of inherited disease PB - McGraw-Hill CY - NewYork ID - Hirschhorn2001 ER - TY - JOUR AU - Kishnani, P. S. AU - Steiner, R. D. AU - Bali, D. AU - Berger, K. AU - Byrne, B. J. AU - Case, L. E. AU - Crowley, J. AU - Downs, S. AU - Howell, R. R. AU - Kravitz, R. M. AU - Mackey, J. AU - Marsden, D. AU - Martins, A. M. AU - Millington, D. S. AU - Nicolino, M. AU - O'Grady, G. AU - Patterson, M. C. AU - Rapoport, D. M. AU - Slonim, A. AU - Spencer, C. T. AU - Tifft, C. J. AU - Watson, M. S. PY - 2006 DA - 2006// TI - Pompe disease diagnosis and management guideline JO - Genet Med VL - 8 UR - https://doi.org/10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3 DO - 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3 ID - Kishnani2006 ER - TY - JOUR AU - Hout, H. M. AU - Hop, W. AU - Diggelen, O. P. AU - Smeitink, J. A. AU - Smit, G. P. AU - Poll-The, B. T. AU - Bakker, H. D. AU - Loonen, M. C. AU - Klerk, J. B. AU - Reuser, A. J. AU - Ploeg, A. T. PY - 2003 DA - 2003// TI - The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature JO - Pediatrics VL - 112 UR - https://doi.org/10.1542/peds.112.2.332 DO - 10.1542/peds.112.2.332 ID - Hout2003 ER - TY - JOUR AU - Montagnese, F. AU - Barca, E. AU - Musumeci, O. AU - Mondello, S. AU - Migliorato, A. AU - Ciranni, A. AU - Rodolico, C. AU - Filippi, P. AU - Danesino, C. AU - Toscano, A. PY - 2015 DA - 2015// TI - Clinical and molecular aspects of 30 patients with late-onset Pompe disease (LOPD): unusual features and response to treatment JO - J Neurol VL - 262 UR - https://doi.org/10.1007/s00415-015-7664-0 DO - 10.1007/s00415-015-7664-0 ID - Montagnese2015 ER - TY - JOUR AU - Kishnani, P. S. AU - Corzo, D. AU - Leslie, N. D. AU - Gruskin, D. AU - Ploeg, A. AU - Clancy, J. P. AU - Parini, R. AU - Morin, G. AU - Beck, M. AU - Bauer, M. S. AU - Jokic, M. AU - Tsai, C. E. AU - Tsai, B. W. AU - Morgan, C. AU - O'Meara, T. AU - Richards, S. AU - Tsao, E. C. AU - Mandel, H. PY - 2009 DA - 2009// TI - Early treatment with alglucosidase alfa prolongs long-term survival of infants with Pompe disease JO - Pediatr Res VL - 66 UR - https://doi.org/10.1203/PDR.0b013e3181b24e94 DO - 10.1203/PDR.0b013e3181b24e94 ID - Kishnani2009 ER - TY - JOUR AU - Prater, S. N. AU - Banugaria, S. G. AU - DeArmey, S. M. AU - Botha, E. G. AU - Stege, E. M. AU - Case, L. E. AU - Jones, H. N. AU - Phornphutkul, C. AU - Wang, R. Y. AU - Young, S. P. AU - Kishnani, P. S. PY - 2012 DA - 2012// TI - The emerging phenotype of long-term survivors with infantile Pompe disease JO - Genet Med VL - 14 UR - https://doi.org/10.1038/gim.2012.44 DO - 10.1038/gim.2012.44 ID - Prater2012 ER - TY - JOUR AU - Parini, R. AU - Lorenzo, P. AU - Dardis, A. AU - Burlina, A. AU - Cassio, A. AU - Cavarzere, P. AU - Concolino, D. AU - Della Casa, R. AU - Deodato, F. AU - Donati, M. A. AU - Fiumara, A. AU - Gasperini, S. AU - Menni, F. AU - Pagliardini, V. AU - Sacchini, M. AU - Spada, M. AU - Taurisano, R. AU - Valsecchi, M. G. AU - Rocco, M. AU - Bembi, B. PY - 2018 DA - 2018// TI - Long term clinical history of an Italian cohort of infantile onset Pompe disease treated with enzyme replacement therapy JO - Orphanet J Rare Dis VL - 13 UR - https://doi.org/10.1186/s13023-018-0771-0 DO - 10.1186/s13023-018-0771-0 ID - Parini2018 ER - TY - JOUR AU - Chien, Y. H. AU - Lee, N. C. AU - Chen, C. A. AU - Tsai, F. J. AU - Tsai, W. H. AU - Shieh, J. Y. AU - Huang, H. J. AU - Hsu, W. C. AU - Tsai, T. H. AU - Hwu, W. L. PY - 2015 DA - 2015// TI - Long-term prognosis of patients with infantile-onset Pompe disease diagnosed by newborn screening and treated since birth JO - J Pediatr VL - 166 UR - https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2014.10.068 DO - 10.1016/j.jpeds.2014.10.068 ID - Chien2015 ER - TY - JOUR AU - Pieter de Gijt, J. AU - Capelle, C. I. AU - Oosterhuis, J. W. AU - Ploeg, A. T. AU - Wal, K. G. PY - 2011 DA - 2011// TI - Gingival overgrowth in Pompe disease: a case report JO - J Oral Maxillofac Surg VL - 69 UR - https://doi.org/10.1016/j.joms.2011.03.070 DO - 10.1016/j.joms.2011.03.070 ID - Pieter de Gijt2011 ER - TY - JOUR AU - Ceyan, D. AU - Gucyetmez, T. B. PY - 2017 DA - 2017// TI - An 18-month-old child with infantile Pompe disease: oral signs JO - Case Rep Dent UR - https://doi.org/10.1155/2017/5685941 DO - 10.1155/2017/5685941 ID - Ceyan2017 ER - TY - JOUR AU - Benz, K. AU - Hahn, P. AU - Hanisch, M. AU - Lucke, K. AU - Jackowski, J. PY - 2019 DA - 2019// TI - Systematic review of oral and craniofacial findings in patients with Fabry disease or Pompe disease JO - Br J Oral Maxillofac Surg VL - 57 UR - https://doi.org/10.1016/j.bjoms.2019.07.018 DO - 10.1016/j.bjoms.2019.07.018 ID - Benz2019 ER - TY - JOUR AU - Ferro, A. AU - Perillo Nucci, L. AU - Ferro, F. AU - Gallo, C. PY - 2003 DA - 2003// TI - Long-term stability of skeletal Class III patients treated with splints, Class III elastics, and chincup JO - Am J Orthod Dentofac Orthop VL - 123 UR - https://doi.org/10.1067/mod.2003.70 DO - 10.1067/mod.2003.70 ID - Ferro2003 ER - TY - JOUR AU - Tarnopolsky, M. AU - Katzberg, H. AU - Petrof, B. J. AU - Sirrs, S. AU - Sarnat, H. B. AU - Myers, K. AU - Dupré, N. AU - Dodig, D. AU - Genge, A. AU - Venance, S. L. AU - Korngut, L. AU - Raiman, J. AU - Khan, A. PY - 2016 DA - 2016// TI - Pompe disease: diagnosis and management. Evidence-based guidelines from a Canadian Expert Panel JO - Can J Neurol Sci VL - 43 UR - https://doi.org/10.1017/cjn.2016.37 DO - 10.1017/cjn.2016.37 ID - Tarnopolsky2016 ER - TY - JOUR AU - Fecarotta, S. AU - Ascione, S. AU - Montefusco, G. AU - Della Casa, R. AU - Villari, P. AU - Romano, A. AU - Giudice, E. AU - Andria, G. AU - Parenti, G. PY - 2013 DA - 2013// TI - Improvement of dysphagia in a child affected by Pompe disease treated with enzyme replacement therapy JO - Ital J Pediatr VL - 39 UR - https://doi.org/10.1186/1824-7288-39-30 DO - 10.1186/1824-7288-39-30 ID - Fecarotta2013 ER - TY - JOUR AU - Muller, C. S. AU - Jones, H. N. AU - O’ Grady, G. AU - Suarez, A. H. AU - Heller, J. H. AU - Kishnani, P. S. PY - 2009 DA - 2009// TI - Language and speech function in children with infantile Pompe disease JO - J Pediatr Neurol VL - 7 ID - Muller2009 ER - TY - JOUR AU - Chung Leng Muñoz, I. AU - Beltri Orta, P. PY - 2014 DA - 2014// TI - Comparison of cephalometric patterns in mouth breathing and nose breathing children JO - Int J Pediatr Otorhinolaryngol VL - 78 UR - https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2014.04.046 DO - 10.1016/j.ijporl.2014.04.046 ID - Chung Leng Muñoz2014 ER - TY - JOUR AU - Al Ali, A. AU - Richmond, S. AU - Popat, H. PY - 2015 DA - 2015// TI - The influence of snoring, mouth breathing and apnoea on facial morphology in late childhood: a three-dimensional study JO - BMJ Open VL - 5 UR - https://doi.org/10.1136/bmjopen-2015-009027 DO - 10.1136/bmjopen-2015-009027 ID - Al Ali2015 ER - TY - JOUR AU - Görgülü, S. AU - Sağdıç, D. AU - Akin, E. AU - Karaçay, S. AU - Bulakbası, N. PY - 2011 DA - 2011// TI - Tongue movements in patients with skeletal Class III malocclusions evaluated with real-time balanced turbo field echo cine magnetic resonance imaging JO - Am J Orthod Dentofac Orthop VL - 139 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajodo.2009.07.022 DO - 10.1016/j.ajodo.2009.07.022 ID - Görgülü2011 ER - TY - JOUR AU - Gelder, C. M. AU - Capelle, C. I. AU - Ebbink, B. J. AU - Moor-van Nugteren, I. AU - Hout, J. M. AU - Hakkesteegt, M. M. AU - Doorn, P. A. AU - Coo, I. F. AU - Reuser, A. J. AU - Gier, H. H. AU - Ploeg, A. T. PY - 2012 DA - 2012// TI - Facial-muscle weakness, speech disorders and dysphagia are common in patients with classic infantile Pompe disease treated with enzyme therapy JO - J Inherit Metab Dis VL - 35 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-011-9404-7 DO - 10.1007/s10545-011-9404-7 ID - Gelder2012 ER - TY - JOUR AU - Bae, J. AU - Son, W. S. AU - Kim, S. S. AU - Park, S. B. AU - Kim, Y. I. PY - 2017 DA - 2017// TI - Comparison of masticatory efficiency according to Angle's classification of malocclusion JO - Korean J Orthod VL - 47 UR - https://doi.org/10.4041/kjod.2017.47.3.151 DO - 10.4041/kjod.2017.47.3.151 ID - Bae2017 ER - TY - JOUR AU - Villa, M. P. AU - Pagani, J. AU - Ambrosio, R. AU - Ronchetti, R. AU - Bernkopf, E. PY - 2002 DA - 2002// TI - Mid-face hypoplasia after long-term nasal ventilation JO - Am J Respir Crit Care Med VL - 166 UR - https://doi.org/10.1164/ajrccm.166.8.257c DO - 10.1164/ajrccm.166.8.257c ID - Villa2002 ER - TY - JOUR AU - Fauroux, B. AU - Lavis, J. F. AU - Nicot, F. AU - Picard, A. AU - Boelle, P. Y. AU - Clément, A. AU - Vazquez, M. P. PY - 2005 DA - 2005// TI - Facial side effects during noninvasive positive pressure ventilation in children JO - Intensive Care Med VL - 31 UR - https://doi.org/10.1007/s00134-005-2669-2 DO - 10.1007/s00134-005-2669-2 ID - Fauroux2005 ER - TY - JOUR AU - Li, K. K. AU - Riley, R. W. AU - Guilleminault, C. PY - 2000 DA - 2000// TI - An unreported risk in the use of home nasal continuous positive airway pressure and home nasal ventilation in children JO - Chest VL - 117 UR - https://doi.org/10.1378/chest.117.3.916 DO - 10.1378/chest.117.3.916 ID - Li2000 ER -