TY - JOUR AU - Godfrey, C. AU - Clement, E. AU - Mein, R. AU - Brockington, M. AU - Smith, J. AU - Talim, B. PY - 2007 DA - 2007// TI - Refining genotype phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan JO - Brain VL - 130 UR - https://doi.org/10.1093/brain/awm212 DO - 10.1093/brain/awm212 ID - Godfrey2007 ER - TY - JOUR AU - Wells, L. PY - 2013 DA - 2013// TI - The o-mannosylation pathway: glycosyltransferases and proteins implicated in congenital muscular dystrophy JO - J Biol Chem VL - 288 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.R112.438978 DO - 10.1074/jbc.R112.438978 ID - Wells2013 ER - TY - JOUR AU - Taniguchi-Ikeda, M. AU - Morioka, I. AU - Iijima, K. AU - Toda, T. PY - 2016 DA - 2016// TI - Mechanistic aspects of the formation of α-dystroglycan and therapeutic research for the treatment of α-dystroglycanopathy: a review JO - Mol Asp Med VL - 51 UR - https://doi.org/10.1016/j.mam.2016.07.003 DO - 10.1016/j.mam.2016.07.003 ID - Taniguchi-Ikeda2016 ER - TY - JOUR AU - Beltrán-Valero, B. D. AU - Currier, S. AU - Steinbrecher, A. AU - Celli, J. AU - Beusekom, E. AU - Zwaag, B. PY - 2002 DA - 2002// TI - Mutations in the O-mannosyltransferase gene POMT1 give rise to the severe neuronal migration disorder Walker-Warburg syndrome JO - Am J Hum Genet VL - 71 UR - https://doi.org/10.1086/342975 DO - 10.1086/342975 ID - Beltrán-Valero2002 ER - TY - JOUR AU - Dobyns, W. B. AU - Pagon, R. A. AU - Armstrong, D. AU - Curry, C. J. AU - Greenberg, F. AU - Grix, A. PY - 1989 DA - 1989// TI - Diagnostic criteria for Walker-Warburg syndrome JO - Am J Med Genet VL - 32 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320320213 DO - 10.1002/ajmg.1320320213 ID - Dobyns1989 ER - TY - JOUR AU - Cormand, B. AU - Pihko, H. AU - Bayés, M. AU - Valanne, L. AU - Santavuori, P. AU - Talim, B. PY - 2001 DA - 2001// TI - Clinical and genetic distinction between Walker-Warburg syndrome and muscle-eye-brain disease JO - Neurology VL - 56 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.56.8.1059 DO - 10.1212/WNL.56.8.1059 ID - Cormand2001 ER - TY - JOUR AU - Reeuwijk, J. AU - Maugenre, S. AU - Elzen, C. AU - Verrips, A. AU - Bertini, E. AU - Muntoni, F. PY - 2006 DA - 2006// TI - The expanding phenotype of POMT1 mutations: from Walker-Warburg syndrome to congenital muscular dystrophy, microcephaly, and mental retardation JO - Hum Mutat VL - 27 UR - https://doi.org/10.1002/humu.20313 DO - 10.1002/humu.20313 ID - Reeuwijk2006 ER - TY - JOUR AU - Balci, B. AU - Uyanik, G. AU - Dincer, P. AU - Gross, C. AU - Willer, T. AU - Talim, B. PY - 2005 DA - 2005// TI - An autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy (LGMD2) with mild mental retardation is allelic to Walker-Warburg syndrome (WWS) caused by a mutation in the POMT1 gene JO - Neuromuscul Disord VL - 15 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2005.01.013 DO - 10.1016/j.nmd.2005.01.013 ID - Balci2005 ER - TY - JOUR AU - Clement, E. M. AU - Feng, L. AU - Mein, R. AU - Sewry, C. A. AU - Robb, S. A. AU - Manzur, A. Y. PY - 2012 DA - 2012// TI - Relative frequency of congenital muscular dystrophy subtypes: analysis of the UK diagnostic service 2001-2008 JO - Neuromuscul Disord VL - 22 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.01.010 DO - 10.1016/j.nmd.2012.01.010 ID - Clement2012 ER - TY - JOUR AU - Wallace, S. E. AU - Conta, J. H. AU - Winder, T. L. AU - Willer, T. AU - Eskuri, J. M. AU - Haas, R. PY - 2014 DA - 2014// TI - A novel missense mutation in POMT1 modulates the severe congenital muscular dystrophy phenotype associated with POMT1 nonsense mutations JO - Neuromuscul Disord VL - 24 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.01.001 DO - 10.1016/j.nmd.2014.01.001 ID - Wallace2014 ER - TY - JOUR AU - Yis, U. AU - Uyanik, G. AU - Kurul, S. AU - Dirik, E. AU - Ozer, E. AU - Gross, C. PY - 2007 DA - 2007// TI - A case of Walker -Warburg syndrome resulting from a homozygous POMT1 mutation JO - Eur J Paediatr Neurol VL - 11 UR - https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2006.10.007 DO - 10.1016/j.ejpn.2006.10.007 ID - Yis2007 ER - TY - JOUR AU - Al-Zaidy, S. A. AU - Baskin, B. AU - Hawkins, C. AU - Yoon, G. AU - Ray, P. N. AU - Vajsar, J. PY - 2012 DA - 2012// TI - Milder phenotype of congenital muscular dystrophy in a novel POMT1 mutation JO - Muscle Nerve VL - 45 UR - https://doi.org/10.1002/mus.23274 DO - 10.1002/mus.23274 ID - Al-Zaidy2012 ER - TY - JOUR AU - Chong, Y. K. AU - Ma, L. C. AU - Lo, K. L. AU - Lee, C. K. AU - Mak, C. M. AU - Kan, A. N. PY - 2014 DA - 2014// TI - Dystroglycanopathy with two novel POMT1 mutations in a Chinese boy with developmental delay and muscular dystrophy JO - Eur J Paediatr Neurol VL - 18 UR - https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2014.03.003 DO - 10.1016/j.ejpn.2014.03.003 ID - Chong2014 ER - TY - JOUR AU - Lommel, M. AU - Cirak, S. AU - Willer, T. AU - Hermann, R. AU - Uyanik, G. AU - Bokhoven, H. PY - 2010 DA - 2010// TI - Correlation of enzyme activity and clinical phenotype in POMT1-associated dystroglycanopathies JO - Neurology VL - 74 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3181c919d6 DO - 10.1212/WNL.0b013e3181c919d6 ID - Lommel2010 ER - TY - JOUR AU - Judas, M. AU - Sedmak, G. AU - Rados, M. AU - Sarnavka, V. AU - Fumić, K. AU - Willer, T. PY - 2009 DA - 2009// TI - POMT1-associated walker-Warburg syndrome: a disorder of dendritic development of neocortical neurons JO - Neuropediatrics VL - 40 UR - https://doi.org/10.1055/s-0029-1224099 DO - 10.1055/s-0029-1224099 ID - Judas2009 ER - TY - JOUR AU - Straub, V. AU - Murphy, A. AU - Udd, B. PY - 2018 DA - 2018// TI - LGMD workshop study group. 229th ENMC international workshop: limb girdle muscular dystrophies - nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17-19 march 2017 JO - Neuromuscul Disord VL - 28 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.05.007 DO - 10.1016/j.nmd.2018.05.007 ID - Straub2018 ER - TY - JOUR AU - Vajsar, J. AU - Schachter, H. PY - 2006 DA - 2006// TI - Walker-Warburg syndrome JO - Orphanet J Rare Dis VL - 1 UR - https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-29 DO - 10.1186/1750-1172-1-29 ID - Vajsar2006 ER - TY - JOUR AU - Clement, E. AU - Mercuri, E. AU - Godfrey, C. AU - Smith, J. AU - Robb, S. AU - Kinali, M. PY - 2008 DA - 2008// TI - Brain involvement in muscular dystrophies with defective dystroglycan glycosylation JO - Ann Neurol VL - 64 UR - https://doi.org/10.1002/ana.21482 DO - 10.1002/ana.21482 ID - Clement2008 ER - TY - JOUR AU - Devisme, L. AU - Bouchet, C. AU - Gonzalès, M. AU - Alanio, E. AU - Bazin, A. AU - Bessières, B. PY - 2012 DA - 2012// TI - Cobblestone lissencephaly: neuropathological subtypes and correlations with genes of dystroglycanopathies JO - Brain VL - 135 UR - https://doi.org/10.1093/brain/awr357 DO - 10.1093/brain/awr357 ID - Devisme2012 ER - TY - JOUR AU - Vuillaumier-Barrot, S. AU - Bouchet-Séraphin, C. AU - Chelbi, M. AU - Devisme, L. AU - Quentin, S. AU - Gazal, S. PY - 2012 DA - 2012// TI - Identification of mutations in TMEM5 and ISPD as a cause of severe cobblestone lissencephaly JO - Am J Hum Genet VL - 91 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.10.009 DO - 10.1016/j.ajhg.2012.10.009 ID - Vuillaumier-Barrot2012 ER - TY - JOUR AU - Hafner, P. AU - Bonati, U. AU - Fischmann, A. AU - Schneider, J. AU - Frank, S. AU - Morris-Rosendahl, D. J. PY - 2014 DA - 2014// TI - Skeletal muscle MRI of the lower limbs in congenital muscular dystrophy patients with novel POMT1 and POMT2 mutations JO - Neuromuscul Disord VL - 24 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.01.009 DO - 10.1016/j.nmd.2014.01.009 ID - Hafner2014 ER - TY - JOUR AU - Haberlova, J. AU - Mitrović, Z. AU - Zarković, K. AU - Lovrić, D. AU - Barić, V. AU - Berlengi, L. PY - 2014 DA - 2014// TI - Psycho-organic symptoms as early manifestation of adult onset POMT1-related limb girdle muscular dystrophy JO - Neuromuscul Disord VL - 24 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.440 DO - 10.1016/j.nmd.2014.06.440 ID - Haberlova2014 ER - TY - JOUR AU - Mercuri, E. AU - Muntoni, F. PY - 2013 DA - 2013// TI - Muscular dystrophies JO - Lancet VL - 381 UR - https://doi.org/10.1016/S0140-6736(12)61897-2 DO - 10.1016/S0140-6736(12)61897-2 ID - Mercuri2013 ER - TY - JOUR AU - Biancheri, R. AU - Falace, A. AU - Tessa, A. AU - Pedemonte, M. AU - Scapolan, S. AU - Cassandrini, D. PY - 2007 DA - 2007// TI - POMT2 gene mutation in limb-girdle muscular dystrophy with inflammatory changes JO - Biochem Biophys Res Commun VL - 363 UR - https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2007.09.066 DO - 10.1016/j.bbrc.2007.09.066 ID - Biancheri2007 ER - TY - JOUR AU - Saredi, S. AU - Gibertini, S. AU - Ardissone, A. AU - Fusco, I. AU - Zanotti, S. AU - Blasevich, F. PY - 2014 DA - 2014// TI - A fourth case of POMT2-related limb girdle muscle dystrophy with mild reduction of α-dystroglycan glycosylation JO - Eur J Paediatr Neurol VL - 18 UR - https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2013.10.005 DO - 10.1016/j.ejpn.2013.10.005 ID - Saredi2014 ER - TY - JOUR AU - Bouchet-Seraphina, C. AU - Vuillaumier-Barrota, S. AU - Seta, N. PY - 2015 DA - 2015// TI - Dystroglycanopathies: about numerous genes involved in glycosylation of one single glycoprotein JO - J Neuromusc Dis VL - 2 ID - Bouchet-Seraphina2015 ER - TY - JOUR AU - Barresi, R. AU - Campbell, K. P. PY - 2006 DA - 2006// TI - Dystroglycan: from biosynthesis to pathogenesis of human disease JO - J Cell Sci VL - 119 UR - https://doi.org/10.1242/jcs.02814 DO - 10.1242/jcs.02814 ID - Barresi2006 ER - TY - JOUR AU - Yang, H. AU - Manya, H. AU - Kobayashi, K. AU - Jiao, H. AU - Fu, X. AU - Xiao, J. PY - 2016 DA - 2016// TI - Analysis of phenotype, enzyme activity and genotype of Chinese patients with POMT1 mutation JO - J Hum Genet VL - 61 UR - https://doi.org/10.1038/jhg.2016.42 DO - 10.1038/jhg.2016.42 ID - Yang2016 ER - TY - JOUR AU - Messina, S. AU - Mora, M. AU - Pegoraro, E. AU - Pini, A. AU - Mongini, T. AU - D'Amico, A. PY - 2008 DA - 2008// TI - POMT1 and POMT2 mutations in CMD patients: a multicentric Italian study JO - Neuromuscul Disord VL - 18 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2008.04.004 DO - 10.1016/j.nmd.2008.04.004 ID - Messina2008 ER - TY - JOUR AU - Hu, P. AU - Wu, S. AU - Yuan, L. AU - Lin, Q. AU - Zheng, W. AU - Xia, H. PY - 2017 DA - 2017// TI - Compound herozygous mutations in a Chinese family with autosomal recessive muscular dystrophy-dystroglycanopathy C1 JO - J Cell Mol Med VL - 21 UR - https://doi.org/10.1111/jcmm.13068 DO - 10.1111/jcmm.13068 ID - Hu2017 ER - TY - JOUR AU - Manzini, M. C. AU - Gleason, D. AU - Chang, B. S. AU - Hill, R. S. AU - Barry, B. J. AU - Partlow, J. N. PY - 2008 DA - 2008// TI - Ethnically diverse causes of Walker-Warburg syndrome (WWS): FCMD mutations are a more common cause of WWS outside of the Middle East JO - Hum Mutat VL - 29 UR - https://doi.org/10.1002/humu.20844 DO - 10.1002/humu.20844 ID - Manzini2008 ER - TY - JOUR AU - Brasseur-Daudruy, M. AU - Vivier, P. H. AU - Ickowicz, V. AU - Eurin, D. AU - Verspyck, E. PY - 2012 DA - 2012// TI - Walker-Warburg syndrome diagnosed by findings of typical ocular abnormalities on prenatal ultrasound JO - Pediatr Radiol VL - 42 UR - https://doi.org/10.1007/s00247-011-2242-9 DO - 10.1007/s00247-011-2242-9 ID - Brasseur-Daudruy2012 ER - TY - JOUR AU - Bouchet, C. AU - Gonzales, M. AU - Vuillaumier-Barrot, S. AU - Devisme, L. AU - Lebizec, C. AU - Alanio, E. PY - 2007 DA - 2007// TI - Molecular heterogeneity in fetal forms of type II lissencephaly JO - Hum Mutat VL - 28 UR - https://doi.org/10.1002/humu.20561 DO - 10.1002/humu.20561 ID - Bouchet2007 ER -