TY - JOUR AU - Manganelli, F. AU - Ruggiero, L. PY - 2013 DA - 2013// TI - Clinical features of Pompe disease JO - Acta Myol VL - 32 ID - Manganelli2013 ER - TY - JOUR AU - Hirschhorn, R. AU - Reuser, A. J. PY - 2001 DA - 2001// TI - Glycogen storage disease type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency JO - The metabolic and molecular bases of inherited disease VL - 3 ID - Hirschhorn2001 ER - TY - JOUR AU - Kishnani, P. S. AU - Steiner, R. D. AU - Bali, D. AU - Berger, K. AU - Byrne, B. J. AU - Case, L. E. AU - Crowley, J. F. AU - Downs, S. AU - Howell, R. R. AU - Kravitz, R. M. PY - 2006 DA - 2006// TI - Pompe disease diagnosis and management guideline JO - Genet Med VL - 8 UR - https://doi.org/10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3 DO - 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3 ID - Kishnani2006 ER - TY - JOUR AU - Ausems, M. G. AU - Verbiest, J. AU - Hermans, M. P. AU - Kroos, M. A. AU - Beemer, F. A. AU - Wokke, J. H. AU - Sandkuijl, L. A. AU - Reuser, A. J. AU - Ploeg, A. T. PY - 1999 DA - 1999// TI - Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling JO - Eur J Hum Genet VL - 7 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200367 DO - 10.1038/sj.ejhg.5200367 ID - Ausems1999 ER - TY - JOUR AU - Martiniuk, F. AU - Chen, A. AU - Mack, A. AU - Arvanitopoulos, E. AU - Chen, Y. AU - Rom, W. N. AU - Codd, W. J. AU - Hanna, B. AU - Alcabes, P. AU - Raben, N. AU - Plotz, P. PY - 1998 DA - 1998// TI - Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease JO - Am J Med Genet VL - 79 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-K DO - 3.0.CO;2-K ID - Martiniuk1998 ER - TY - JOUR AU - Mechtler, T. P. AU - Stary, S. AU - Metz, T. F. AU - Jesus, V. R. AU - Greber-Platzer, S. AU - Pollak, A. AU - Herkner, K. R. AU - Streubel, B. AU - Kasper, D. C. PY - 2012 DA - 2012// TI - Neonatal screening for lysosomal storage disorders: feasibility and incidence from a nationwide study in Austria JO - Lancet VL - 379 UR - https://doi.org/10.1016/S0140-6736(11)61266-X DO - 10.1016/S0140-6736(11)61266-X ID - Mechtler2012 ER - TY - JOUR AU - Chiang, S. C. AU - Hwu, W. L. AU - Lee, N. C. AU - Hsu, L. W. AU - Chien, Y. H. PY - 2012 DA - 2012// TI - Algorithm for Pompe disease newborn screening: results from the Taiwan screening program JO - Mol Genet Metab VL - 106 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.04.013 DO - 10.1016/j.ymgme.2012.04.013 ID - Chiang2012 ER - TY - JOUR AU - Dasouki, M. AU - Jawdat, O. AU - Almadhoun, O. AU - Pasnoor, M. AU - McVey, A. L. AU - Abuzinadah, A. AU - Herbelin, L. AU - Barohn, R. J. AU - Dimachkie, M. M. PY - 2014 DA - 2014// TI - Pompe disease: literature review and case series JO - Neurol Clin VL - 32 UR - https://doi.org/10.1016/j.ncl.2014.04.010 DO - 10.1016/j.ncl.2014.04.010 ID - Dasouki2014 ER - TY - JOUR AU - Pascual, S. I. PY - 2009 DA - 2009// TI - Phenotype variations in early onset Pompe disease: diagnosis and treatment results with Myozyme JO - Adv Exp Med Biol VL - 652 UR - https://doi.org/10.1007/978-90-481-2813-6_4 DO - 10.1007/978-90-481-2813-6_4 ID - Pascual2009 ER - TY - JOUR AU - Kishnani, P. S. AU - Hwu, W. L. AU - Mandel, H. AU - Nicolino, M. AU - Yong, F. AU - Corzo, D. PY - 2006 DA - 2006// TI - A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease JO - J Pediatr VL - 148 UR - https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2005.11.033 DO - 10.1016/j.jpeds.2005.11.033 ID - Kishnani2006 ER - TY - JOUR AU - Hout, H. M. AU - Hop, W. AU - Diggelen, O. P. AU - Smeitink, J. A. AU - Smit, G. P. AU - Poll-The, B. T. AU - Bakker, H. D. AU - Loonen, M. C. AU - Klerk, J. B. AU - Reuser, A. J. AU - Ploeg, A. T. PY - 2003 DA - 2003// TI - The natural course of infantile Pompe's disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature JO - Pediatrics VL - 112 UR - https://doi.org/10.1542/peds.112.2.332 DO - 10.1542/peds.112.2.332 ID - Hout2003 ER - TY - JOUR AU - Winkel, L. P. AU - Hagemans, M. L. AU - Doorn, P. A. AU - Loonen, M. C. AU - Hop, W. J. AU - Reuser, A. J. AU - Ploeg, A. T. PY - 2005 DA - 2005// TI - The natural course of non-classic Pompe's disease; a review of 225 published cases JO - J Neurol VL - 252 UR - https://doi.org/10.1007/s00415-005-0922-9 DO - 10.1007/s00415-005-0922-9 ID - Winkel2005 ER - TY - JOUR AU - Fu, L. AU - Qiu, W. AU - Yu, Y. AU - Guo, Y. AU - Zhao, P. AU - Zhang, X. AU - Liu, C. AU - Li, F. AU - Huang, H. AU - Huang, M. AU - Chen, S. PY - 2014 DA - 2014// TI - Clinical and molecular genetic study of infantile-onset Pompe disease in Chinese patients: identification of 6 novel mutations JO - Gene VL - 535 UR - https://doi.org/10.1016/j.gene.2013.10.066 DO - 10.1016/j.gene.2013.10.066 ID - Fu2014 ER - TY - JOUR AU - Hu, J. AU - Sun, L. AU - Ren, W. AU - Xu, M. PY - 2015 DA - 2015// TI - Two novel mutations in the gene that codes for acid alpha-glucosidase in a baby with Pompe disease JO - Eur Heart J VL - 36 UR - https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehu454 DO - 10.1093/eurheartj/ehu454 ID - Hu2015 ER - TY - JOUR AU - Zhang, B. AU - Zhao, Y. AU - Liu, J. AU - Li, L. AU - Shan, J. AU - Zhao, D. AU - Yan, C. PY - 2016 DA - 2016// TI - Late-onset Pompe disease with complicated intracranial aneurysm: a Chinese case report JO - Neuropsychiatr Dis Treat VL - 12 UR - https://doi.org/10.2147/NDT.S94892 DO - 10.2147/NDT.S94892 ID - Zhang2016 ER - TY - JOUR AU - Liu, X. AU - Wang, Z. AU - Jin, W. AU - Lv, H. AU - Zhang, W. AU - Que, C. AU - Huang, Y. AU - Yuan, Y. PY - 2014 DA - 2014// TI - Clinical and GAA gene mutation analysis in mainland Chinese patients with late-onset Pompe disease: identifying c.2238G > C as the most common mutation JO - BMC Med Genet VL - 15 UR - https://doi.org/10.1186/s12881-014-0141-2 DO - 10.1186/s12881-014-0141-2 ID - Liu2014 ER - TY - JOUR AU - Yang, C. C. AU - Chien, Y. H. AU - Lee, N. C. AU - Chiang, S. C. AU - Lin, S. P. AU - Kuo, Y. T. AU - Chen, S. S. AU - Jong, Y. J. AU - Hwu, W. L. PY - 2011 DA - 2011// TI - Rapid progressive course of later-onset Pompe disease in Chinese patients JO - Mol Genet Metab VL - 104 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.06.010 DO - 10.1016/j.ymgme.2011.06.010 ID - Yang2011 ER - TY - JOUR AU - Byrne, B. J. AU - Kishnani, P. S. AU - Case, L. E. AU - Merlini, L. AU - Muller-Felber, W. AU - Prasad, S. AU - Ploeg, A. PY - 2011 DA - 2011// TI - Pompe disease: design, methodology, and early findings from the Pompe registry JO - Mol Genet Metab VL - 103 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.02.004 DO - 10.1016/j.ymgme.2011.02.004 ID - Byrne2011 ER - TY - JOUR AU - Hagemans, M. L. AU - Winkel, L. P. AU - Hop, W. C. AU - Reuser, A. J. AU - Doorn, P. A. AU - Ploeg, A. T. PY - 2005 DA - 2005// TI - Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration JO - Neurology VL - 64 UR - https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000165979.46537.56 DO - 10.1212/01.WNL.0000165979.46537.56 ID - Hagemans2005 ER - TY - JOUR AU - Ploeg, A. T. AU - Clemens, P. R. AU - Corzo, D. AU - Escolar, D. M. AU - Florence, J. AU - Groeneveld, G. J. AU - Herson, S. AU - Kishnani, P. S. AU - Laforet, P. AU - Lake, S. L. PY - 2010 DA - 2010// TI - A randomized study of alglucosidase alfa in late-onset Pompe's disease JO - N Engl J Med VL - 362 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMoa0909859 DO - 10.1056/NEJMoa0909859 ID - Ploeg2010 ER - TY - STD TI - American Association OF Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149–60. https://doi.org/10.1002/mus.21393. ID - ref21 ER - TY - JOUR AU - Barba-Romero, M. A. AU - Barrot, E. AU - Bautista-Lorite, J. AU - Gutierrez-Rivas, E. AU - Illa, I. AU - Jimenez, L. M. AU - Ley-Martos, M. AU - Lopez de Munain, A. AU - Pardo, J. AU - Pascual-Pascual, S. I. PY - 2012 DA - 2012// TI - Clinical guidelines for late-onset Pompe disease JO - Rev Neurol VL - 54 ID - Barba-Romero2012 ER -