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Table 5 Effectiveness of drug treatment in the 32 CMS subtypes

From: Congenital myasthenic syndromes

CMS subtype AchEI& 3,4-DAP SALB ALB Ephed Fluoxetine
Pre-synaptic
 SLC5A7 e nr e nr nr nr
 CHAT pe nr nr nr nr nr
 SLC18A3 pe nr nr nr nr nr
 SNAP25 ie e nr nr nr nr
 VAMP1 e nr nr nr nr nr
 SYB1 pe nr nr nr nr nr
 SYT2 pe e nr nr nr nr
 MUNC13–1 pe pe nr nr nr nr
Synaptic
 COLQ ie pe e nr e nr
 LAMB2 ie pe e nr e nr
 LAMA5 e e nr nr nr nr
 COL13A1 ie e e nr nr nr
Post-synaptic
 CHRNA1 e/pe nr nr nr nr nr
 CHRNB1 ie nr nr nr pe e
 CHRND pe e nr nr nr nr
 CHRNE e/ie ie e e nr e
 CHRNG nr nr nr nr nr nr
 FCCMS e ea nr nr nr nr
 SCCMS nr nr nr nr nr e
 DOK7 ie nr e e e nr
 MUSK ie ie/e e pe ie nr
 MYO9A e ea nr nr nr nr
 AGRN ie nr nr nr e nr
 LRP4 ie nr nr e nr nr
 PREPL e nr nr nr nr nr
 SCN4A pe nr nr nr nr nr
 RAPSN eb e nr nr e nr
 PLEC1 e nr nr nr nr nr
 SLC25A1 ie e nr nr nr nr
Glycosilation defect
 GFPT1 e nr nr nr nr nr
 GMPPB e ea e nr nr nr
 ALG2 e nr nr nr nr nr
 ALG14 pe nr nr nr nr nr
 DPAGT1 e e nr nr nr nr
  1. SALB: salbutamol, ALB: albuterole, Ephed: ephedrine, pe: partially effective, nr: not reported, e: effective, ie: ineffective, a: in combination with AchEI, b: in combination with 3,4-DAP, &: in COLQ-, LAMB2-, DOK7-, MUSK-, and LRP4-related CMS AchEI may deteriorate the clinical manifestations