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Table 5 Effectiveness of drug treatment in the 32 CMS subtypes

From: Congenital myasthenic syndromes

CMS subtype

AchEI&

3,4-DAP

SALB

ALB

Ephed

Fluoxetine

Pre-synaptic

 SLC5A7

e

nr

e

nr

nr

nr

 CHAT

pe

nr

nr

nr

nr

nr

 SLC18A3

pe

nr

nr

nr

nr

nr

 SNAP25

ie

e

nr

nr

nr

nr

 VAMP1

e

nr

nr

nr

nr

nr

 SYB1

pe

nr

nr

nr

nr

nr

 SYT2

pe

e

nr

nr

nr

nr

 MUNC13–1

pe

pe

nr

nr

nr

nr

Synaptic

 COLQ

ie

pe

e

nr

e

nr

 LAMB2

ie

pe

e

nr

e

nr

 LAMA5

e

e

nr

nr

nr

nr

 COL13A1

ie

e

e

nr

nr

nr

Post-synaptic

 CHRNA1

e/pe

nr

nr

nr

nr

nr

 CHRNB1

ie

nr

nr

nr

pe

e

 CHRND

pe

e

nr

nr

nr

nr

 CHRNE

e/ie

ie

e

e

nr

e

 CHRNG

nr

nr

nr

nr

nr

nr

 FCCMS

e

ea

nr

nr

nr

nr

 SCCMS

nr

nr

nr

nr

nr

e

 DOK7

ie

nr

e

e

e

nr

 MUSK

ie

ie/e

e

pe

ie

nr

 MYO9A

e

ea

nr

nr

nr

nr

 AGRN

ie

nr

nr

nr

e

nr

 LRP4

ie

nr

nr

e

nr

nr

 PREPL

e

nr

nr

nr

nr

nr

 SCN4A

pe

nr

nr

nr

nr

nr

 RAPSN

eb

e

nr

nr

e

nr

 PLEC1

e

nr

nr

nr

nr

nr

 SLC25A1

ie

e

nr

nr

nr

nr

Glycosilation defect

 GFPT1

e

nr

nr

nr

nr

nr

 GMPPB

e

ea

e

nr

nr

nr

 ALG2

e

nr

nr

nr

nr

nr

 ALG14

pe

nr

nr

nr

nr

nr

 DPAGT1

e

e

nr

nr

nr

nr

  1. SALB: salbutamol, ALB: albuterole, Ephed: ephedrine, pe: partially effective, nr: not reported, e: effective, ie: ineffective, a: in combination with AchEI, b: in combination with 3,4-DAP, &: in COLQ-, LAMB2-, DOK7-, MUSK-, and LRP4-related CMS AchEI may deteriorate the clinical manifestations