From: Multiple endocrine neoplasia type 1: extensive analysis of a large database of Florentine patients
Tumour/lesion (n.) | Exon 2 n. (%) | Intron 2 n. (%) | Exon 3 n. (%) | Intron 3 n. (%) | Exon 4 n. (%) | Intron 4 n. (%) | Exon 5 n. (%) | Intron 5 n. (%) | Exon 6 n. (%) | Intron 6 n. (%) | Exon 7 n. (%) | Intron 7 n. (%) | Exon 8 n. (%) | Intron 8 n. (%) | Exon 9 n. (%) | Intron 9 n. (%) | Exon 10 n. (%) |
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PHPT | 18 (100%) | 1 (100%) | 11 (100%) | 1 (100%) | 4 (100%) | 15 (93.75%) | 3 (100%) | 3 (75%) | 5 (100%) | n.a | 1 (100%) | 1 (50%) | 6 (100%) | n.a | 31 (100%) | n.a | 23 (95.83%) |
Symptomatic | 7 (38.89%) | 0 | 6 (54.55%) | 1 (100%) | 3 (75%) | 4 (25%) | 1 (33.33%) | 3 (75%) | 1 (20%) | n.a | 0 | 1 (50%) | 2 (33.33%) | n.a | 10 (32.26%) | n.a | 8 (33.33%) |
Asymptomatic | 11 (61.11%) | 1 (100%) | 5 (45.45%) | 0 | 1 (25%) | 11 (68.75%) | 2 (66.67%) | 0 | 4 (80%) | n.a | 1 (100%) | 0 | 4 (66.67%) | n.a | 21 (67.74%) | n.a | 15 (62.5%) |
GEP-NETs | 12 (66.67%) | 1 (100%) | 7 (63.64%) | 1 (100%) | 1 (25%) | 9 (56.25%) | 1 (33.33%) | 0 | 2 (40%) | n.a | 1 (100%) | 1 (100%) | 5 (83.33%) | n.a | 18 (58.06%) | n.a | 14 (58.33%) |
pNFTs | 6 (33.33%) | 0 | 1 (9.09%) | 0 | 1 (25%) | 3 (18.75%) | 0 | 0 | 0 | n.a | 0 | 0 | 2 (33.33%) | n.a | 6 (19.35%) | n.a | 6 (25%) |
PPoma | 0 | 0 | 1 (9.09%) | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | n.a | 0 | 0 | 0 | n.a | 0 | n.a | 0 |
pNFT-gastric NF NET | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 1 (6.25%) | 0 | 0 | 0 | n.a | 0 | 0 | 0 | n.a | 0 | n.a | 0 |
Gastrinomas | 1 (5.56%) | 1 (100%) | 2 (18.18%) | 0 | 0 | 5 (31.25%) | 0 | 0 | 0 | n.a | 0 | 1 (100%) | 2 (33.33%) | n.a | 4 (12.90%) | n.a | 6 (25%) |
Insulinomas | 2 (11.11%) | 0 | 3 (27.27%) | 1 (100%) | 0 | 0 | 1 (33.33%) | 0 | 0 | n.a | 0 | 0 | 0 | n.a | 4 (12.90%) | n.a | 1 (4.17%) |
VIPomas | 1 (5.56%) | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | n.a | 0 | 0 | 0 | n.a | 0 | n.a | 1 (4.17%) |
Gastrinoma-insulinoma | 1 (5.56%) | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | n.a | 1 (100%) | 0 | 0 | n.a | 1 (3.23%) | n.a | 0 |
Gastrinoma-glucagonoma | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 1 (20%) | n.a | 0 | 0 | 0 | n.a | 0 | n.a | 0 |
pNFTs-gastrinoma | 1 (5.56%) | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 1 (20%) | n.a | 0 | 0 | 1 (16.67%) | n.a | 3 (9.68%) | n.a | 0 |
Pituitary adenomas | 8 (44.44%) | 0 | 7 (63.64%) | 1 (100%) | 3 (75%) | 5 (31.25%) | 2 (66.67%) | 3 (75%) | 1 (20%) | n.a | 1 (100%) | 1 (50%) | 2 (33.33%) | n.a | 18 (58.06%) | n.a | 12 (50%) |
NFAs | 1 (5.56%) | 0 | 2 (18.18%) | 0 | 0 | 1 (6.25%) | 0 | 0 | 1 (20%) | n.a | 0 | 0 | 0 | n.a | 3 (9.68%) | n.a | 3 (12.5%) |
PRLomas | 7 (38.89%) | 0 | 5 (45.45%) | 1 (100%) | 3 (75%) | 4 (25%) | 1 (33.33%) | 3 (75%) | 0 | n.a | 0 | 1 (50%) | 2 (33.33%) | n.a | 15 (48.39%) | n.a | 8 (33.33%) |
Corticotropinomas | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | n.a | 1 (100%) | 0 | 0 | n.a | 0 | n.a | 1 (4.17%) |
PRLoma-somatotropinoma | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 1 (33.33%) | 0 | 0 | n.a | 0 | 0 | 0 | n.a | 0 | n.a | 0 |
Bronchopulmonary carcinoids | 2 (11.11%) | 1 (100%) | 1 (9.09%) | 0 | 1 (25%) | 4 (25%) | 1 (33.33%) | 0 | 0 | n.a | 1 (100%) | 0 | 0 | n.a | 2 (6.45%) | n.a | 3 (12.5%) |
Skin lesions | |||||||||||||||||
Lipomas | 5 (27.78%) | 0 | 3 (27.27%) | 0 | 0 | 6 (37.5%) | 2 (66.67%) | 1 (25%) | 0 | n.a | 1 (100%) | 0 | 2 (33.33%) | n.a | 6 (19.35%) | n.a | 4 (16.67%) |
Angiomas/angiofibromas/fibromas | 0 | 0 | 2 (18.18%) | 0 | 0 | 0 | 0 | 1 (25%) | 0 | n.a | 0 | 0 | 0 | n.a | 6 (19.35%) | n.a | 3 (12.5%) |
Adrenal gland tumours/lesions | 4 (22.22%) | 0 | 5 (45.45%) | 1 (100%) | 1 (25%) | 0 | 0 | 2 (50%) | 0 | n.a. | 0 | 0 | 1 (16.67%) | n.a. | 6 (19.35%) | n.a. | 3 (12.5%) |