TY - JOUR AU - Muntoni, F. AU - Brockington, M. AU - Blake, D. J. AU - Torelli, S. AU - Brown, S. C. PY - 2002 DA - 2002// TI - Defective glycosylation in muscular dystrophy JO - Lancet VL - 360 UR - https://doi.org/10.1016/S0140-6736(02)11397-3 DO - 10.1016/S0140-6736(02)11397-3 ID - Muntoni2002 ER - TY - JOUR AU - Toda, T. AU - Kobayashi, K. AU - Takeda, S. AU - Sasaki, J. AU - Kurahashi, H. AU - Kano, H. PY - 2003 DA - 2003// TI - Fukuyama-type congenital muscular dystrophy (FCMD) and alphadystroglycanopathy JO - Congenit Anom (Kyoto) VL - 43 UR - https://doi.org/10.1111/j.1741-4520.2003.tb01033.x DO - 10.1111/j.1741-4520.2003.tb01033.x ID - Toda2003 ER - TY - JOUR AU - Brockington, M. AU - Muntoni, F. PY - 2005 DA - 2005// TI - The modulation of skeletal muscle glycosylation as a potential therapeutic intervention in muscular dystrophies JO - Acta Myol VL - 24 ID - Brockington2005 ER - TY - JOUR AU - Mercuri, E. AU - Topaloglu, H. AU - Brockington, M. AU - Berardinelli, A. AU - Pichiecchio, A. AU - Santorelli, F. PY - 2006 DA - 2006// TI - Spectrum of brain changes in patients with congenital muscular dystrophy and FKRP gene mutations JO - Arch Neurol VL - 63 UR - https://doi.org/10.1001/archneur.63.2.251 DO - 10.1001/archneur.63.2.251 ID - Mercuri2006 ER - TY - JOUR AU - van Reeuwijk, J. AU - Brunner, H. G. AU - van Bokhoven, H. PY - 2005 DA - 2005// TI - Glyc-O-genetics of Walker-Warburg syndrome JO - Clin Genet VL - 67 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2004.00368.x DO - 10.1111/j.1399-0004.2004.00368.x ID - van Reeuwijk2005 ER - TY - JOUR AU - Brockington, M. AU - Yuva, Y. AU - Prandini, P. AU - Brown, S. C. AU - Torelli, S. AU - Benson, M. A. PY - 2001 DA - 2001// TI - Mutations in the fukutin-related protein gene (FKRP) identify limb girdle muscular dystrophy 2I as a milder allelic variant of congenital muscular dystrophy MDC1C JO - Hum Mol Genet VL - 10 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/10.25.2851 DO - 10.1093/hmg/10.25.2851 ID - Brockington2001 ER - TY - JOUR AU - Graziano, A. AU - Bianco, F. AU - D'Amico, A. AU - Moroni, I. AU - Messina, S. AU - Bruno, C. PY - 2015 DA - 2015// TI - Prevalence of congenital muscular dystrophy in Italy: a population study JO - Neurology VL - 84 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000001303 DO - 10.1212/WNL.0000000000001303 ID - Graziano2015 ER - TY - JOUR AU - Sframeli, M. AU - Sarkozy, A. AU - Bertoli, M. AU - Astrea, G. AU - Hudson, J. AU - Scoto, M. PY - 2017 DA - 2017// TI - Congenital muscular dystrophies in the UK population: cinical and molecular spectrum of a large cohort diagnosed over a 12-year period JO - Neuromuscul Disord VL - 27 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.06.008 DO - 10.1016/j.nmd.2017.06.008 ID - Sframeli2017 ER - TY - JOUR AU - Bönnemann, C. G. AU - Wang, C. H. AU - Quijano-Roy, S. AU - Deconinck, N. AU - Bertini, E. AU - Ferreiro, A. PY - 2014 DA - 2014// TI - Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies JO - Neuromuscul Disord VL - 24 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.12.011 DO - 10.1016/j.nmd.2013.12.011 ID - Bönnemann2014 ER - TY - JOUR AU - O'Grady, G. L. AU - Lek, M. AU - Lamande, S. R. AU - Waddell, L. AU - Oates, E. C. AU - Punetha, J. PY - 2016 DA - 2016// TI - Diagnosis and etiology of congenital muscular dystrophy: we are halfway there JO - Ann Neurol VL - 80 UR - https://doi.org/10.1002/ana.24687 DO - 10.1002/ana.24687 ID - O'Grady2016 ER - TY - JOUR AU - Carss, K. J. AU - Stevens, E. AU - Foley, A. R. AU - Cirak, S. AU - Riemersma, M. AU - Torelli, S. PY - 2013 DA - 2013// TI - Mutations in GDP-mannose pyrophosphorylase B cause congenital and limb-girdle muscular dystrophies associated with hypoglycosylation of α-dystroglycan JO - Am J Hum Genet VL - 93 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.05.009 DO - 10.1016/j.ajhg.2013.05.009 ID - Carss2013 ER - TY - JOUR AU - Belaya, K. AU - Rodríguez Cruz, P. M. AU - Liu, W. W. AU - Maxwell, S. AU - McGowan, S. AU - Farrugia, M. E. PY - 2015 DA - 2015// TI - Mutations in GMPPB cause congenital myasthenic syndrome and bridge myasthenic disorders with dystroglycanopathies JO - Brain VL - 138 UR - https://doi.org/10.1093/brain/awv185 DO - 10.1093/brain/awv185 ID - Belaya2015 ER - TY - JOUR AU - Oestergaard, S. T. AU - Stojkovic, T. AU - Dahlqvist, J. R. AU - Bouchet-Seraphin, C. AU - Nectoux, J. AU - Leturcq, F. PY - 2016 DA - 2016// TI - Muscle involvement in limb-girdle muscular dystrophy with GMPPB deficiency (LGMD2T) JO - Neurol Genet VL - 2 UR - https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000112 DO - 10.1212/NXG.0000000000000112 ID - Oestergaard2016 ER - TY - JOUR AU - Cabrera-Serrano, M. AU - Ghaoui, R. AU - Ravenscroft, G. AU - Johnsen, R. D. AU - Davis, M. R. AU - Corbett, A. PY - 2015 DA - 2015// TI - Expanding the phenotype of GMPPB mutations JO - Brain VL - 138 UR - https://doi.org/10.1093/brain/awv013 DO - 10.1093/brain/awv013 ID - Cabrera-Serrano2015 ER - TY - CHAP AU - Panicucci, C. h. i. a. r. a. AU - Fiorillo, C. h. i. a. r. a. AU - Moro, F. r. a. n. c. e. s. c. a. AU - Astrea, G. u. j. a. AU - Brisca, G. i. a. c. o. m. o. AU - Trucco, F. e. d. e. r. i. c. a. AU - Pedemonte, M. a. r. i. n. a. AU - Lanteri, P. a. o. l. a. AU - Sciarretta, L. u. c. i. a. AU - Minetti, C. a. r. l. o. AU - Santorelli, F. i. l. i. p. p. o. M. AU - Bruno, C. l. a. u. d. i. o. PY - 2017 DA - 2017// TI - Mutations in GMPPB Presenting with Pseudometabolic Myopathy BT - JIMD Reports PB - Springer Berlin Heidelberg CY - Berlin, Heidelberg ID - Panicucci2017 ER - TY - JOUR AU - Mercuri, E. AU - Muntoni, F. PY - 2013 DA - 2013// TI - Muscular dystrophies JO - Lancet VL - 381 UR - https://doi.org/10.1016/S0140-6736(12)61897-2 DO - 10.1016/S0140-6736(12)61897-2 ID - Mercuri2013 ER - TY - JOUR AU - Godfrey, C. AU - Clement, E. AU - Mein, R. AU - Brockington, M. AU - Smith, J. AU - Talim, B. PY - 2007 DA - 2007// TI - Refining genotype phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan JO - Brain VL - 130 UR - https://doi.org/10.1093/brain/awm212 DO - 10.1093/brain/awm212 ID - Godfrey2007 ER - TY - JOUR AU - Astrea, G. AU - Pezzini, I. AU - Picillo, E. AU - Pasquariello, R. AU - Moro, F. AU - Ergoli, M. PY - 2016 DA - 2016// TI - TMEM5-associated dystroglycanopathy presenting with CMD and mild limb-girdle muscle involvement JO - Neuromuscul Disord VL - 26 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.05.003 DO - 10.1016/j.nmd.2016.05.003 ID - Astrea2016 ER - TY - JOUR AU - Rehm, H. L. AU - Bale, S. J. AU - Bayrak-Toydemir, P. AU - Berg, J. S. AU - Brown, K. K. AU - Deignan, J. L. PY - 2013 DA - 2013// TI - Working Group of the American College of medical genetics and genomics laboratory quality assurance Commitee. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing JO - Genet Med VL - 15 UR - https://doi.org/10.1038/gim.2013.92 DO - 10.1038/gim.2013.92 ID - Rehm2013 ER - TY - JOUR AU - Fiorillo, C. AU - Moro, F. AU - Yi, J. AU - Weil, S. AU - Brisca, G. AU - Astrea, G. PY - 2014 DA - 2014// TI - Novel dynein DYNC1H1 neck and motor domain mutations link distal spinal muscular atrophy and abnormal cortical development JO - Hum Mutat VL - 35 UR - https://doi.org/10.1002/humu.22491 DO - 10.1002/humu.22491 ID - Fiorillo2014 ER - TY - JOUR AU - Benkert, P. AU - Künzli, M. AU - Schwede, T. PY - 2009 DA - 2009// TI - QMEAN server for protein model quality estimation JO - Nucleic Acids Res VL - 37 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkp322 DO - 10.1093/nar/gkp322 ID - Benkert2009 ER - TY - JOUR AU - Bhattacharya, D. AU - Nowotny, J. AU - Cao, R. AU - Cheng, J. PY - 2016 DA - 2016// TI - 3Drefine: an interactive web server for efficient protein structure refinement JO - Nucleic Acids Res VL - 44 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkw336 DO - 10.1093/nar/gkw336 ID - Bhattacharya2016 ER - TY - JOUR AU - Guerois, R. AU - Nielsen, J. E. AU - Serrano, L. PY - 2002 DA - 2002// TI - Predicting changes in the stability of proteins and protein complexes: a study of more than 1000 mutations JO - J Mol Biol VL - 320 UR - https://doi.org/10.1016/S0022-2836(02)00442-4 DO - 10.1016/S0022-2836(02)00442-4 ID - Guerois2002 ER - TY - JOUR AU - Tokuriki, N. AU - Stricher, F. AU - Schymkowitz, J. AU - Serrano, L. AU - Tawfik, D. S. PY - 2007 DA - 2007// TI - The stability effects of protein mutations appear to be universally distributed JO - J Mol Biol VL - 369 UR - https://doi.org/10.1016/j.jmb.2007.03.069 DO - 10.1016/j.jmb.2007.03.069 ID - Tokuriki2007 ER - TY - JOUR AU - Pettersen, E. F. AU - Goddard, T. D. AU - Huang, C. C. AU - Couch, G. S. AU - Greenblatt, D. M. AU - Meng, E. C. PY - 2004 DA - 2004// TI - UCSF chimera--a visualization system for exploratory research and analysis JO - J Comput Chem VL - 25 UR - https://doi.org/10.1002/jcc.20084 DO - 10.1002/jcc.20084 ID - Pettersen2004 ER - TY - JOUR AU - Sarkozy, A. n. n. a. AU - Torelli, S. i. l. v. i. a. AU - Mein, R. a. c. h. a. e. l. AU - Henderson, M. a. t. t. AU - Phadke, R. a. h. u. l. AU - Feng, L. u. c. y. AU - Sewry, C. a. r. o. l. i. n. e. AU - Ala, P. i. e. r. p. a. o. l. o. AU - Yau, M. i. c. h. a. e. l. AU - Bertoli, M. a. r. t. a. AU - Willis, T. r. a. c. e. y. AU - Hammans, S. i. m. o. n. AU - Manzur, A. d. n. a. n. AU - Sframeli, M. a. r. i. a. AU - Norwood, F. i. o. n. a. AU - Rakowicz, W. o. j. t. e. k. AU - Radunovic, A. l. e. k. s. a. n. d. a. r. AU - Vaidya, S. u. j. i. t. S. AU - Parton, M. a. t. t. AU - Walker, M. a. r. k. AU - Marino, S. i. l. v. i. a. AU - Offiah, C. u. r. t. i. s. AU - Farrugia, M. a. r. i. a. E. l. e. n. a. AU - Mamutse, G. o. d. w. i. n. AU - Marini-Bettolo, C. h. i. a. r. a. AU - Wraige, E. l. i. z. a. b. e. t. h. AU - Beeson, D. a. v. i. d. AU - Lochmüller, H. a. n. n. s. AU - Straub, V. o. l. k. e. r. AU - Bushby, K. a. t. e. AU - Barresi, R. i. t. a. AU - Muntoni, F. r. a. n. c. e. s. c. o. PY - 2018 DA - 2018// TI - Mobility shift of beta-dystroglycan as a marker ofGMPPBgene-related muscular dystrophy JO - Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry VL - 89 UR - https://doi.org/10.1136/jnnp-2017-316956 DO - 10.1136/jnnp-2017-316956 ID - Sarkozy2018 ER - TY - JOUR AU - Jensen, B. S. AU - Willer, T. AU - Saade, D. N. AU - Cox, M. O. AU - Mozaffar, T. AU - Scavina, M. PY - 2015 DA - 2015// TI - GMPPB-associated dystroglycanopathy: emerging common variants with phenotype correlation JO - Hum Mutat VL - 36 UR - https://doi.org/10.1002/humu.22898 DO - 10.1002/humu.22898 ID - Jensen2015 ER - TY - JOUR AU - Raphael, A. R. AU - Couthouis, J. AU - Sakamuri, S. AU - Siskind, C. AU - Vogel, H. AU - Day, J. W. PY - 2014 DA - 2014// TI - Congenital muscular dystrophy and generalized epilepsy caused by GMPPB mutations JO - Brain Res VL - 1575 UR - https://doi.org/10.1016/j.brainres.2014.04.028 DO - 10.1016/j.brainres.2014.04.028 ID - Raphael2014 ER -