TY - JOUR AU - Murphy, A. P. AU - Straub, V. PY - 2015 DA - 2015// TI - The classification, natural history and treatment of the limb girdle muscular dystrophies JO - J Neuromuscul Dis VL - 2 UR - https://doi.org/10.3233/JND-150105 DO - 10.3233/JND-150105 ID - Murphy2015 ER - TY - JOUR AU - Narayanaswami, P. AU - Weiss, M. AU - Selcen, D. AU - David, W. AU - Raynor, E. AU - Carter, G. AU - Wicklund, M. AU - Barohn, R. J. AU - Ensrud, E. AU - Griggs, R. C. PY - 2014 DA - 2014// TI - Evidence-based guideline summary: diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: report of the guideline development subcommittee of the American Academy of Neurology and the practice issues review panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic medicine JO - Neurology VL - 83 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000892 DO - 10.1212/WNL.0000000000000892 ID - Narayanaswami2014 ER - TY - BOOK AU - Bushby, K. PY - 2009 DA - 2009// TI - Diagnosis and management of the limb girdle muscular dystrophies ID - Bushby2009 ER - TY - JOUR AU - Straub, V. AU - Carlier, P. G. AU - Mercuri, E. PY - 2012 DA - 2012// TI - TREAT-NMD workshop: pattern recognition in genetic muscle diseases using muscle MRI: 25-26 February 2011, Rome, Italy JO - Neuromuscul Disord VL - 22 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.08.002 DO - 10.1016/j.nmd.2012.08.002 ID - Straub2012 ER - TY - JOUR AU - Bloss, S. AU - Klemann, C. AU - Rother, A. K. AU - Mehmecke, S. AU - Schumacher, U. AU - Mucke, U. AU - Mucke, M. AU - Stieber, C. AU - Klawonn, F. AU - Kortum, X. PY - 2017 DA - 2017// TI - Diagnostic needs for rare diseases and shared prediagnostic phenomena: results of a German-wide expert Delphi survey JO - PLoS One VL - 12 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0172532 DO - 10.1371/journal.pone.0172532 ID - Bloss2017 ER - TY - JOUR AU - Kishnani, P. S. AU - Amartino, H. M. AU - Lindberg, C. AU - Miller, T. M. AU - Wilson, A. AU - Keutzer, J. PY - 2013 DA - 2013// TI - Timing of diagnosis of patients with Pompe disease: data from the Pompe registry JO - Am J Med Genet A VL - 161A ID - Kishnani2013 ER - TY - JOUR AU - Wong, S. H. AU - McClaren, B. J. AU - Archibald, A. D. AU - Weeks, A. AU - Langmaid, T. AU - Ryan, M. M. AU - Kornberg, A. AU - Metcalfe, S. A. PY - 2015 DA - 2015// TI - A mixed methods study of age at diagnosis and diagnostic odyssey for Duchenne muscular dystrophy JO - Eur J Hum Genet VL - 23 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.301 DO - 10.1038/ejhg.2014.301 ID - Wong2015 ER - TY - JOUR AU - Harris, E. AU - Bladen, C. L. AU - Mayhew, A. AU - James, M. AU - Bettinson, K. AU - Moore, U. AU - Smith, F. E. AU - Rufibach, L. AU - Cnaan, A. AU - Bharucha-Goebel, D. X. PY - 2016 DA - 2016// TI - The clinical outcome study for dysferlinopathy: an international multicenter study JO - Neurol Genet VL - 2 UR - https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000089 DO - 10.1212/NXG.0000000000000089 ID - Harris2016 ER - TY - JOUR AU - Sawyer, S. L. AU - Hartley, T. AU - Dyment, D. A. AU - Beaulieu, C. L. AU - Schwartzentruber, J. AU - Smith, A. AU - Bedford, H. M. AU - Bernard, G. AU - Bernier, F. P. AU - Brais, B. PY - 2016 DA - 2016// TI - Utility of whole-exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care JO - Clin Genet VL - 89 UR - https://doi.org/10.1111/cge.12654 DO - 10.1111/cge.12654 ID - Sawyer2016 ER - TY - JOUR AU - Narayanaswami, P. PY - 2015 DA - 2015// TI - Dismantling limb-girdle muscular dystrophy: the role of whole-exome sequencing JO - JAMA Neurol VL - 72 UR - https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2015.2749 DO - 10.1001/jamaneurol.2015.2749 ID - Narayanaswami2015 ER - TY - JOUR AU - Spillmann, R. C. AU - McConkie-Rosell, A. AU - Pena, L. AU - Jiang, Y. H. AU - Schoch, K. AU - Walley, N. AU - Sanders, C. AU - Sullivan, J. AU - Hooper, S. R. AU - Shashi, V. PY - 2017 DA - 2017// TI - A window into living with an undiagnosed disease: illness narratives from the undiagnosed diseases network JO - Orphanet J Rare Dis VL - 12 UR - https://doi.org/10.1186/s13023-017-0623-3 DO - 10.1186/s13023-017-0623-3 ID - Spillmann2017 ER - TY - JOUR AU - Straub, V. AU - Bertoli, M. PY - 2016 DA - 2016// TI - Where do we stand in trial readiness for autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies? JO - Neuromuscul Disord VL - 26 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2015.11.012 DO - 10.1016/j.nmd.2015.11.012 ID - Straub2016 ER - TY - JOUR AU - Biancalana, V. AU - Laporte, J. PY - 2015 DA - 2015// TI - Diagnostic use of massively parallel sequencing in neuromuscular diseases: towards an integrated diagnosis JO - J Neuromuscul Dis VL - 2 UR - https://doi.org/10.3233/JND-150092 DO - 10.3233/JND-150092 ID - Biancalana2015 ER - TY - JOUR AU - Lek, M. AU - MacArthur, D. PY - 2014 DA - 2014// TI - The challenge of next generation sequencing in the context of neuromuscular diseases JO - J Neuromuscul Dis VL - 1 ID - Lek2014 ER - TY - JOUR AU - Kitamura, Y. AU - Kondo, E. AU - Urano, M. AU - Aoki, R. AU - Saito, K. PY - 2016 DA - 2016// TI - Target resequencing of neuromuscular disease-related genes using next-generation sequencing for patients with undiagnosed early-onset neuromuscular disorders JO - J Hum Genet VL - 61 UR - https://doi.org/10.1038/jhg.2016.79 DO - 10.1038/jhg.2016.79 ID - Kitamura2016 ER - TY - JOUR AU - Dai, Y. AU - Wei, X. AU - Zhao, Y. AU - Ren, H. AU - Lan, Z. AU - Yang, Y. AU - Chen, L. AU - Cui, L. PY - 2015 DA - 2015// TI - A comprehensive genetic diagnosis of Chinese muscular dystrophy and congenital myopathy patients by targeted next-generation sequencing JO - Neuromuscul Disord VL - 25 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2015.03.002 DO - 10.1016/j.nmd.2015.03.002 ID - Dai2015 ER - TY - JOUR AU - Nishikawa, A. AU - Mitsuhashi, S. AU - Miyata, N. AU - Nishino, I. PY - 2016 DA - 2016// TI - Targeted massively parallel sequencing and histological assessment of skeletal muscles for the molecular diagnosis of inherited muscle disorders JO - J Med Genet VL - 54 UR - https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104073 DO - 10.1136/jmedgenet-2016-104073 ID - Nishikawa2016 ER - TY - JOUR AU - Levesque, S. AU - Auray-Blais, C. AU - Gravel, E. AU - Boutin, M. AU - Dempsey-Nunez, L. AU - Jacques, P. E. AU - Chenier, S. AU - Larue, S. AU - Rioux, M. F. AU - Al-Hertani, W. PY - 2016 DA - 2016// TI - Diagnosis of late-onset Pompe disease and other muscle disorders by next-generation sequencing JO - Orphanet J Rare Dis VL - 11 UR - https://doi.org/10.1186/s13023-016-0390-6 DO - 10.1186/s13023-016-0390-6 ID - Levesque2016 ER - TY - JOUR AU - Chae, J. H. AU - Vasta, V. AU - Cho, A. AU - Lim, B. C. AU - Zhang, Q. AU - Eun, S. H. AU - Hahn, S. H. PY - 2015 DA - 2015// TI - Utility of next generation sequencing in genetic diagnosis of early onset neuromuscular disorders JO - J Med Genet VL - 52 UR - https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102819 DO - 10.1136/jmedgenet-2014-102819 ID - Chae2015 ER - TY - JOUR AU - Kuhn, M. AU - Glaser, D. AU - Joshi, P. R. AU - Zierz, S. AU - Wenninger, S. AU - Schoser, B. AU - Deschauer, M. PY - 2016 DA - 2016// TI - Utility of a next-generation sequencing-based gene panel investigation in German patients with genetically unclassified limb-girdle muscular dystrophy JO - J Neurol VL - 263 UR - https://doi.org/10.1007/s00415-016-8036-0 DO - 10.1007/s00415-016-8036-0 ID - Kuhn2016 ER - TY - JOUR AU - Savarese, M. AU - Fruscio, G. AU - Torella, A. AU - Fiorillo, C. AU - Magri, F. AU - Fanin, M. AU - Ruggiero, L. AU - Ricci, G. AU - Astrea, G. AU - Passamano, L. PY - 2016 DA - 2016// TI - The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies: results from 504 patients JO - Neurology VL - 87 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002800 DO - 10.1212/WNL.0000000000002800 ID - Savarese2016 ER - TY - JOUR AU - Evila, A. AU - Arumilli, M. AU - Udd, B. AU - Hackman, P. PY - 2016 DA - 2016// TI - Targeted next-generation sequencing assay for detection of mutations in primary myopathies JO - Neuromuscul Disord VL - 26 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2015.10.003 DO - 10.1016/j.nmd.2015.10.003 ID - Evila2016 ER - TY - JOUR AU - Tian, X. AU - Liang, W. C. AU - Feng, Y. AU - Wang, J. AU - Zhang, V. W. AU - Chou, C. H. AU - Huang, H. D. AU - Lam, C. W. AU - Hsu, Y. Y. AU - Lin, T. S. PY - 2015 DA - 2015// TI - Expanding genotype/phenotype of neuromuscular diseases by comprehensive target capture/NGS JO - Neurol Genet VL - 1 UR - https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000015 DO - 10.1212/NXG.0000000000000015 ID - Tian2015 ER - TY - JOUR AU - Ghaoui, R. AU - Cooper, S. T. AU - Lek, M. AU - Jones, K. AU - Corbett, A. AU - Reddel, S. W. AU - Needham, M. AU - Liang, C. AU - Waddell, L. B. AU - Nicholson, G. PY - 2015 DA - 2015// TI - Use of whole-exome sequencing for diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy: outcomes and lessons learned JO - JAMA Neurol VL - 72 UR - https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2015.2274 DO - 10.1001/jamaneurol.2015.2274 ID - Ghaoui2015 ER - TY - JOUR AU - Reddy, H. M. AU - Cho, K. A. AU - Lek, M. AU - Estrella, E. AU - Valkanas, E. AU - Jones, M. D. AU - Mitsuhashi, S. AU - Darras, B. T. AU - Amato, A. A. AU - Lidov, H. G. PY - 2017 DA - 2017// TI - The sensitivity of exome sequencing in identifying pathogenic mutations for LGMD in the United States JO - J Hum Genet VL - 62 UR - https://doi.org/10.1038/jhg.2016.116 DO - 10.1038/jhg.2016.116 ID - Reddy2017 ER - TY - JOUR AU - Monies, D. AU - Alhindi, H. N. AU - Almuhaizea, M. A. AU - Abouelhoda, M. AU - Alazami, A. M. AU - Goljan, E. AU - Alyounes, B. AU - Jaroudi, D. AU - AlIssa, A. AU - Alabdulrahman, K. PY - 2016 DA - 2016// TI - A first-line diagnostic assay for limb-girdle muscular dystrophy and other myopathies JO - Human Genomics VL - 10 UR - https://doi.org/10.1186/s40246-016-0089-8 DO - 10.1186/s40246-016-0089-8 ID - Monies2016 ER - TY - JOUR AU - Norwood, F. L. AU - Harling, C. AU - Chinnery, P. F. AU - Eagle, M. AU - Bushby, K. AU - Straub, V. PY - 2009 DA - 2009// TI - Prevalence of genetic muscle disease in northern England: in-depth analysis of a muscle clinic population JO - Brain VL - 132 UR - https://doi.org/10.1093/brain/awp236 DO - 10.1093/brain/awp236 ID - Norwood2009 ER - TY - JOUR AU - Harris, E. AU - Laval, S. AU - Hudson, J. AU - Barresi, R. AU - Waele, L. AU - Straub, V. AU - Lochmuller, H. AU - Bushby, K. AU - Sarkozy, A. PY - 2013 DA - 2013// TI - Undiagnosed genetic muscle disease in the north of England: an in depth phenotype analysis JO - PLoS Curr VL - 2013 ID - Harris2013 ER - TY - JOUR AU - Pfeffer, G. AU - Barresi, R. AU - Wilson, I. J. AU - Hardy, S. A. AU - Griffin, H. AU - Hudson, J. AU - Elliott, H. R. AU - Ramesh, A. V. AU - Radunovic, A. AU - Winer, J. B. PY - 2014 DA - 2014// TI - Titin founder mutation is a common cause of myofibrillar myopathy with early respiratory failure JO - J Neurol Neurosurg Psychiatry VL - 85 UR - https://doi.org/10.1136/jnnp-2012-304728 DO - 10.1136/jnnp-2012-304728 ID - Pfeffer2014 ER - TY - JOUR AU - Vasli, N. AU - Harris, E. AU - Karamchandani, J. AU - Bareke, E. AU - Majewski, J. AU - Romero, N. B. AU - Stojkovic, T. AU - Barresi, R. AU - Tasfaout, H. AU - Charlton, R. PY - 2017 DA - 2017// TI - Recessive mutations in the kinase ZAK cause a congenital myopathy with fibre type disproportion JO - Brain VL - 140 UR - https://doi.org/10.1093/brain/aww257 DO - 10.1093/brain/aww257 ID - Vasli2017 ER - TY - STD TI - Harris E, Topf A, Vihola A, Evila A, Barresi R, Hudson J, Hackman P, Herron B, MacArthur D, Lochmuller H, et al. A 'second truncation' in TTN causes early onset recessive muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2017 Jun 22. pii: S0960-8966(16)31160-9. doi:10.1016/j.nmd.2017.06.013. [Epub ahead of print]. ID - ref31 ER - TY - JOUR AU - Biancalana, V. AU - Scheidecker, S. AU - Miguet, M. AU - Laquerriere, A. AU - Romero, N. B. AU - Stojkovic, T. AU - Abath Neto, O. AU - Mercier, S. AU - Voermans, N. AU - Tanner, L. PY - 2017 DA - 2017// TI - Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues JO - Acta Neuropathol VL - 6 ID - Biancalana2017 ER - TY - JOUR AU - Coste, B. AU - Houge, G. AU - Murray, M. F. AU - Stitziel, N. AU - Bandell, M. AU - Giovanni, M. A. AU - Philippakis, A. AU - Hoischen, A. AU - Riemer, G. AU - Steen, U. PY - 2013 DA - 2013// TI - Gain-of-function mutations in the mechanically activated ion channel PIEZO2 cause a subtype of distal Arthrogryposis JO - Proc Natl Acad Sci U S A VL - 110 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.1221400110 DO - 10.1073/pnas.1221400110 ID - Coste2013 ER - TY - JOUR AU - McMillin, M. J. AU - Beck, A. E. AU - Chong, J. X. AU - Shively, K. M. AU - Buckingham, K. J. AU - Gildersleeve, H. I. AU - Aracena, M. I. AU - Aylsworth, A. S. AU - Bitoun, P. AU - Carey, J. C. PY - 2014 DA - 2014// TI - Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5 JO - Am J Hum Genet VL - 94 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.03.015 DO - 10.1016/j.ajhg.2014.03.015 ID - McMillin2014 ER - TY - JOUR AU - Nilsson, M. I. AU - Laureano, M. L. AU - Saeed, M. AU - Tarnopolsky, M. A. PY - 2013 DA - 2013// TI - Dysferlin aggregation in limb-girdle muscular dystrophy type 2B/Miyoshi Myopathy necessitates mutational screen for diagnosis [corrected] JO - Muscle Nerve VL - 47 UR - https://doi.org/10.1002/mus.23666 DO - 10.1002/mus.23666 ID - Nilsson2013 ER - TY - JOUR AU - Brinas, L. AU - Richard, P. AU - Quijano-Roy, S. AU - Gartioux, C. AU - Ledeuil, C. AU - Lacene, E. AU - Makri, S. AU - Ferreiro, A. AU - Maugenre, S. AU - Topaloglu, H. PY - 2010 DA - 2010// TI - Early onset collagen VI myopathies: genetic and clinical correlations JO - Ann Neurol VL - 68 UR - https://doi.org/10.1002/ana.22087 DO - 10.1002/ana.22087 ID - Brinas2010 ER - TY - JOUR AU - Donkervoort, S. AU - Hu, Y. AU - Stojkovic, T. AU - Voermans, N. C. AU - Foley, A. R. AU - Leach, M. E. AU - Dastgir, J. AU - Bolduc, V. AU - Cullup, T. AU - Becdelievre, A. PY - 2015 DA - 2015// TI - Mosaicism for dominant collagen 6 mutations as a cause for intrafamilial phenotypic variability JO - Hum Mutat VL - 36 UR - https://doi.org/10.1002/humu.22691 DO - 10.1002/humu.22691 ID - Donkervoort2015 ER - TY - JOUR AU - Foley, A. R. AU - Donkervoort, S. AU - Bonnemann, C. G. PY - 2015 DA - 2015// TI - Next-generation sequencing still needs our generation's clinicians JO - Neurol Genet VL - 1 UR - https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000019 DO - 10.1212/NXG.0000000000000019 ID - Foley2015 ER - TY - JOUR AU - Thompson, R. AU - Straub, V. PY - 2016 DA - 2016// TI - Limb-girdle muscular dystrophies - international collaborations for translational research JO - Nat Rev Neurol VL - 12 UR - https://doi.org/10.1038/nrneurol.2016.35 DO - 10.1038/nrneurol.2016.35 ID - Thompson2016 ER - TY - JOUR AU - Watanabe, Y. AU - Uruha, A. AU - Suzuki, S. AU - Nakahara, J. AU - Hamanaka, K. AU - Takayama, K. AU - Suzuki, N. AU - Nishino, I. PY - 2016 DA - 2016// TI - Clinical features and prognosis in anti-SRP and anti-HMGCR necrotising myopathy JO - J Neurol Neurosurg Psychiatry VL - 87 UR - https://doi.org/10.1136/jnnp-2016-313166 DO - 10.1136/jnnp-2016-313166 ID - Watanabe2016 ER - TY - JOUR AU - Cummings, B. B. AU - Marshall, J. L. AU - Tukiainen, T. AU - Lek, M. AU - Donkervoort, S. AU - Foley, A. R. AU - Bolduc, V. AU - Waddell, L. B. AU - Sandaradura, S. A. AU - O'Grady, G. L. PY - 2017 DA - 2017// TI - Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing JO - Sci Transl Med VL - 9 UR - https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aal5209 DO - 10.1126/scitranslmed.aal5209 ID - Cummings2017 ER - TY - JOUR AU - Gajecka, M. PY - 2016 DA - 2016// TI - Unrevealed mosaicism in the next-generation sequencing era JO - Mol Gen Genomics VL - 291 UR - https://doi.org/10.1007/s00438-015-1130-7 DO - 10.1007/s00438-015-1130-7 ID - Gajecka2016 ER - TY - JOUR AU - Amitrano, S. AU - Marozza, A. AU - Somma, S. AU - Imperatore, V. AU - Hadjistilianou, T. AU - Francesco, S. AU - Toti, P. AU - Galimberti, D. AU - Meloni, I. AU - Cetta, F. PY - 2015 DA - 2015// TI - Next generation sequencing in sporadic retinoblastoma patients reveals somatic mosaicism JO - Eur J Hum Genet VL - 23 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.6 DO - 10.1038/ejhg.2015.6 ID - Amitrano2015 ER - TY - JOUR AU - Qin, L. AU - Wang, J. AU - Tian, X. AU - Yu, H. AU - Truong, C. AU - Mitchell, J. J. AU - Wierenga, K. J. AU - Craigen, W. J. AU - Zhang, V. W. AU - Wong, L. J. PY - 2016 DA - 2016// TI - Detection and quantification of mosaic mutations in disease genes by next-generation sequencing JO - J Mol Diagn VL - 18 UR - https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2016.01.002 DO - 10.1016/j.jmoldx.2016.01.002 ID - Qin2016 ER - TY - JOUR AU - Chauveau, C. AU - Rowell, J. AU - Ferreiro, A. PY - 2014 DA - 2014// TI - A rising titan: TTN review and mutation update JO - Hum Mutat VL - 35 UR - https://doi.org/10.1002/humu.22611 DO - 10.1002/humu.22611 ID - Chauveau2014 ER - TY - JOUR AU - Hackman, P. AU - Udd, B. AU - Bonnemann, C. G. AU - Ferreiro, A. PY - 2017 DA - 2017// TI - 219th ENMC international workshop Titinopathies international database of titin mutations and phenotypes, Heemskerk, The Netherlands, 29 April-1 may 2016 JO - Neuromuscul Disord VL - 27 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.01.009 DO - 10.1016/j.nmd.2017.01.009 ID - Hackman2017 ER - TY - JOUR AU - Savarese, M. AU - Sarparanta, J. AU - Vihola, A. AU - Udd, B. AU - Hackman, P. PY - 2016 DA - 2016// TI - Increasing role of Titin mutations in neuromuscular disorders JO - J Neuromuscul Dis VL - 3 UR - https://doi.org/10.3233/JND-160158 DO - 10.3233/JND-160158 ID - Savarese2016 ER - TY - JOUR AU - Christensen, K. D. AU - Dukhovny, D. AU - Siebert, U. AU - Green, R. C. PY - 2015 DA - 2015// TI - Assessing the costs and cost-effectiveness of genomic sequencing JO - J Pers Med VL - 5 UR - https://doi.org/10.3390/jpm5040470 DO - 10.3390/jpm5040470 ID - Christensen2015 ER - TY - JOUR AU - Green, R. C. AU - Berg, J. S. AU - Grody, W. W. AU - Kalia, S. S. AU - Korf, B. R. AU - Martin, C. L. AU - McGuire, A. L. AU - Nussbaum, R. L. AU - O'Daniel, J. M. AU - Ormond, K. E. PY - 2013 DA - 2013// TI - ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing JO - Genet Med VL - 15 UR - https://doi.org/10.1038/gim.2013.73 DO - 10.1038/gim.2013.73 ID - Green2013 ER - TY - JOUR AU - Bennette, C. S. AU - Gallego, C. J. AU - Burke, W. AU - Jarvik, G. P. AU - Veenstra, D. L. PY - 2015 DA - 2015// TI - The cost-effectiveness of returning incidental findings from next-generation genomic sequencing JO - Genet Med VL - 17 UR - https://doi.org/10.1038/gim.2014.156 DO - 10.1038/gim.2014.156 ID - Bennette2015 ER - TY - JOUR AU - Vassy, J. L. AU - Lautenbach, D. M. AU - McLaughlin, H. M. AU - Kong, S. W. AU - Christensen, K. D. AU - Krier, J. AU - Kohane, I. S. AU - Feuerman, L. Z. AU - Blumenthal-Barby, J. AU - Roberts, J. S. PY - 2014 DA - 2014// TI - The MedSeq project: a randomized trial of integrating whole genome sequencing into clinical medicine JO - Trials VL - 15 UR - https://doi.org/10.1186/1745-6215-15-85 DO - 10.1186/1745-6215-15-85 ID - Vassy2014 ER - TY - JOUR AU - Gallego, C. J. AU - Bennette, C. S. AU - Heagerty, P. AU - Comstock, B. AU - Horike-Pyne, M. AU - Hisama, F. AU - Amendola, L. M. AU - Bennett, R. L. AU - Dorschner, M. O. AU - Tarczy-Hornoch, P. PY - 2014 DA - 2014// TI - Comparative effectiveness of next generation genomic sequencing for disease diagnosis: design of a randomized controlled trial in patients with colorectal cancer/polyposis syndromes JO - Contemp Clin Trials VL - 39 UR - https://doi.org/10.1016/j.cct.2014.06.016 DO - 10.1016/j.cct.2014.06.016 ID - Gallego2014 ER - TY - JOUR AU - MacArthur, D. G. AU - Manolio, T. A. AU - Dimmock, D. P. AU - Rehm, H. L. AU - Shendure, J. AU - Abecasis, G. R. AU - Adams, D. R. AU - Altman, R. B. AU - Antonarakis, S. E. AU - Ashley, E. A. PY - 2014 DA - 2014// TI - Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease JO - Nature VL - 508 UR - https://doi.org/10.1038/nature13127 DO - 10.1038/nature13127 ID - MacArthur2014 ER - TY - JOUR AU - Richards, S. AU - Aziz, N. AU - Bale, S. AU - Bick, D. AU - Das, S. AU - Gastier-Foster, J. AU - Grody, W. W. AU - Hegde, M. AU - Lyon, E. AU - Spector, E. PY - 2015 DA - 2015// TI - Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology JO - Genet Med VL - 17 UR - https://doi.org/10.1038/gim.2015.30 DO - 10.1038/gim.2015.30 ID - Richards2015 ER - TY - JOUR AU - Barresi, R. PY - 2011 DA - 2011// TI - From proteins to genes: immunoanalysis in the diagnosis of muscular dystrophies JO - Skelet Muscle VL - 1 UR - https://doi.org/10.1186/2044-5040-1-24 DO - 10.1186/2044-5040-1-24 ID - Barresi2011 ER - TY - JOUR AU - Mercuri, E. AU - Lampe, A. AU - Allsop, J. AU - Knight, R. AU - Pane, M. AU - Kinali, M. AU - Bonnemann, C. AU - Flanigan, K. AU - Lapini, I. AU - Bushby, K. PY - 2005 DA - 2005// TI - Muscle MRI in Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy JO - Neuromuscul Disord VL - 15 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2005.01.004 DO - 10.1016/j.nmd.2005.01.004 ID - Mercuri2005 ER - TY - JOUR AU - Harris, E. AU - McEntagart, M. AU - Töpf, A. AU - Lochmuller, H. AU - Bushby, K. AU - Sewry, C. PY - 2017 DA - 2017// TI - Clinical and neuroimaging findings in two brothers with limb girdle muscular dystrophy due to LAMA2 mutations JO - Neuromuscul Disord VL - 27 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.10.009 DO - 10.1016/j.nmd.2016.10.009 ID - Harris2017 ER - TY - JOUR AU - Harris, E. AU - Burki, U. AU - Marini-Bettolo, C. AU - Neri, M. AU - Scotton, C. AU - Hudson, J. PY - 2017 DA - 2017// TI - Complex phenotypes associated with STIM1 mutations in both coiled coil and EF-hand domains JO - Neuromuscul Disord VL - 27 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.05.002 DO - 10.1016/j.nmd.2017.05.002 ID - Harris2017 ER -