Skip to main content

Table 4 Developmental Milestones per Age Category in 101 PTHS Individuals

From: Phenotype and natural history in 101 individuals with Pitt-Hopkins syndrome through an internet questionnaire system

Current skills

Participants in age categories having acquired skill (age in years)

0–2 years (n = 16)

3–5 years (n = 22)

6–10 year (n = 23)

11–15 years (n = 16)

16–20 year (n = 4)

21–25 years (n = 8)

26 years + (n = 2)

Laughing

86.7 %

100 %

100 %

100 %

100 %

85.7 %

100 %

Making noises

93.8 %

100 %

100 %

93.3 %

66.7 %

100 %

100 %

Keeping head up

87.5 %

95.2 %

100 %

93.3 %

100 %

100 %

100 %

Grasping objects

87.5 %

90.5 %

90.5 %

86.7 %

66.7 %

71.4 %

100 %

Turning from back to belly

81.3 %

90.5 %

90.5 %

86.7 %

100 %

85.7 %

100 %

Sitting unaided

56.3 %

90.9 %

95.5 %

100 %

100 %

85.7 %

100 %

Crawling

12.5 %

68.2 %

59.1 %

46.7 %

33.3 %

33.3 %

0.0 %

Standing unaided

12.5 %

28.6 %

77.3 %

73.3 %

66.7 %

71.4 %

100 %

Walking with aid

25.0 %

66.7 %

85.7 %

80.0 %

66.7 %

85.7 %

100 %

Walking unaided

6.3 %

31.8 %

76.2 %

78.6 %

33.3 %

71.4 %

100 %

Eating unaided

75.0 %

72.7 %

100 %

93.3 %

100 %

83.3 %

100 %

Eating with aid

31.3 %

50.0 %

57.1 %

37.5 %

66.7 %

57.1 %

100 %

Dressing unaided

0.0 %

0.0 %

4.8 %

0.0 %

0.0 %

14.3 %

0.0 %

Speaking single words

6.3 %

18.2 %

54.5 %

31.3 %

25.0 %

42.9 %

100 %

Speaking whole sentences

0.0 %

0.0 %

9.1 %

0.0 %

0.0 %

14.3 %

0.0 %

Potty trained urine

6.3 %

9.1 %

17.4 %

18.8 %

0.0 %

14.3 %

0.0 %

Potty trained poo

12.5 %

27.3 %

26.1 %

37.5 %

25.0 %

12.5 %

0.0 %

Previous and current problems

Feeding Problems

Previously

31.3 %

50.0 %

22.7 %

37.5 %

0.0 %

28.6 %

50.0 %

Currently

31.3 %

4.5 %

4.5 %

0.0 %

0.0 %

0.0 %

0.0 %

Drinking problems

Previously

6.3 %

22.7 %

27.3 %

12.5 %

0.0 %

12.5 %

0.0 %

Currently

31.3 %

13.6 %

18.2 %

12.5 %

0.0 %

25.0 %

0.0 %

Solid food problems

Previously

6.3 %

22.7 %

13.6 %

37.5 %

0.0 %

14.3 %

0.0 %

Currently

37.5 %

31.8 %

13.6 %

31.3 %

25.0 %

0.0 %

0.0 %