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Table 2 Clinical characteristics of included Friedreich ataxia patients in Norway at time of study

From: Friedreich ataxia in Norway – an epidemiological, molecular and clinical study

Family – patient Gender Age at onset (in years) Duration (in years) SARAa Presenting symptom Disability stageb Extensor plantar response Reduced virbratory sense Dysphagia Dysarthria Scoliosis Diabetes Depression Heart involvement Frataxin pg/mcg GAA repeats, Allele 1 GAA repeats, Allele 2
1-1 F 6 11 19 Cardiomyopathy 4 Bilateral y n y y n y y 0.126 700 700
2-1 M 8 8 19 Unsteady 4 Bilateral y y y y n n n 0.150 570 870
3-1 F 7 10 23 Unsteady 5 Bilateral y y y y n n n 0.135 740 1000
4-1 M 18 11 25.5 Unsteady 5 Unilateral y y y y n y y 0.305 640 640
4-2 M 2 15 31 Unsteady 6 Equivocal y y y y n n y 0.045 700 700
5-1 M 4 17 28 Unsteady 6 Bilateral y n y y y n n 0.079 700 700
6-1 F 6 8 14.5 Unsteady 4 Unilateral y n y y n y n 0.132 700 700
7-1 M 3 20 33 Unsteady 6 Bilateral y y y y n y y 0.042 800 800
8-1 F 6 6 11.5 Unsteady 3 Normal n n n y n n n 0.084 800 800
9-1 M 17 9 11 Unsteady 4 Equivocal y n n n n n n 0.207 370 700
10-1 M 6 12 12.5 Unsteady. 3 Bilateral y y y y n y y 0.130 770 770
11-1 M 15 4 9 Unsteady 2 Normal n y y y n n n 0.307 340 940
12-1 M 10 59 31 Unsteady 6 Unilateral y y y y n y y 0.256 340 800
13-1 F 12 19 32 Unsteady 6 Bilateral y y y y n n n 0.020 700 1040
13-2 F 10 23 38.5 Unsteady 6 Bilateral y y y y n y n 0.068 740 740
14-1 F 20 11 10.5 Unsteady 3 Bilateral y y y y n n n 0.904 400 400
14-2 F 20 9 13.5 Unsteady 3 Bilateral y y y y n y n 0.826 340 340
15-1 M 15 7 28 Unsteady 6 Bilateral y y y n n n y 0.103 670 870
16-1 M 5 9 12.5 Unsteady 3 Normal y y y y n n y 0.179 470 870
17-1 F 5 6 11 Unsteady 2 Normal y n n n n n n 0.058 700 700
18-1 M 15 33 33 Unsteady 6 Bilateral y y y y n n n 0.180 540 940
19-1 F 17 17 24 Unsteady 5 Unilateral y y y n n n n 0.323 340 800
20-1 F 5 6 6.5 Unsteady 2 Bilateral y n y y n n y 0.109 700 700
21-1 M 13 18 31 Unsteady 5 Bilateral y y y y n n y 0.215 700 700
22-1 M 4 21 32 Unsteady 6 Bilateral y y y y y y y 0.031 740 c.467T>C
23-1 F 7 33 30 Unsteady 6 Bilateral y y y y n n y 0.126 770 g.120032_ 122808del
24-1 F 3 9 14 Cardio myopathy 3 Normal y y y y n n y na na na
Summary mean (SD) or % M: 52 % F: 48 % 9.6 (5.7) 15.2 (11.6) 21.6 (9.6) Unsteady: 93 % Cardiomyopathy: 7% 4.4 (1.5) Bilateral: 59 % unilateral: 15 % Equivocal: 7 % normal: 19 % 93 % 93 % 89 % 85 % 7 % 33 % 48 % 0.198 (0.214) 615 (161.8) 759 (160.6)
  1. aSARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia)
  2. bDisability stage 1-7: 1:(no disability), 1:(no functional handicap but signs at examination, 2:(mild, able to run, walking unlimited), 3:(moderate, unable to run, limited walking without aid), 4:(severe, walking with one stick), 5:(walking with two sticks), 6:(unable to walk, requiring wheelchair), 7:(confined to bed)