TY - JOUR AU - Vermeer, S. AU - van de Warrenburg, B. P. AU - Willemsen, M. A. AU - Cluitmans, M. AU - Scheffer, H. AU - Kremer, B. P. AU - Knoers, N. V. PY - 2011 DA - 2011// TI - Autosomal recessive cerebellar ataxias: the current state of affairs JO - J Med Genet VL - 48 UR - https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100210 DO - 10.1136/jmedgenet-2011-100210 ID - Vermeer2011 ER - TY - JOUR AU - Margolin, D. H. AU - Kousi, M. AU - Chan, Y. -. M. AU - Lim, E. T. AU - Schmahmann, J. D. AU - Hadjivassiliou, M. AU - Hall, J. E. AU - Adam, I. AU - Dwyer, A. AU - Plummer, L. PY - 2013 DA - 2013// TI - Ataxia, dementia, and hypogonadotropism caused by disordered ubiquitination JO - New England Journal of Medicine VL - 368 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMoa1215993 DO - 10.1056/NEJMoa1215993 ID - Margolin2013 ER - TY - JOUR AU - Tank, E. M. AU - True, H. L. PY - 2009 DA - 2009// TI - Disease-associated mutant ubiquitin causes proteasomal impairment and enhances the toxicity of protein aggregates JO - PLoS Genet VL - 5 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1000382 DO - 10.1371/journal.pgen.1000382 ID - Tank2009 ER - TY - JOUR AU - Shimura, H. AU - Hattori, N. AU - Kubo, S. AU - Mizuno, Y. AU - Asakawa, S. AU - Minoshima, S. AU - Shimizu, N. AU - Iwai, K. AU - Chiba, T. AU - Tanaka, K. AU - Suzuki, T. PY - 2000 DA - 2000// TI - Familial Parkinson disease gene product, parkin, is a ubiquitin-protein ligase JO - Nat Genet VL - 25 UR - https://doi.org/10.1038/77060 DO - 10.1038/77060 ID - Shimura2000 ER - TY - JOUR AU - Shi, C. H. AU - Schisler, J. C. AU - Rubel, C. E. AU - Tan, S. AU - Song, B. AU - McDonough, H. AU - Xu, L. AU - Portbury, A. L. AU - Mao, C. Y. AU - True, C. AU - Wang, R. H. AU - Wang, Q. Z. AU - Sun, S. L. AU - Seminara, S. B. AU - Patterson, C. AU - Xu, Y. M. PY - 2014 DA - 2014// TI - Ataxia and hypogonadism caused by the loss of ubiquitin ligase activity of the U box protein CHIP JO - Hum Mol Genet VL - 23 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddt497 DO - 10.1093/hmg/ddt497 ID - Shi2014 ER - TY - JOUR AU - Shi, Y. AU - Wang, J. AU - Li, J. D. AU - Ren, H. AU - Guan, W. AU - He, M. AU - Yan, W. AU - Zhou, Y. AU - Hu, Z. AU - Zhang, J. AU - Xiao, J. AU - Su, Z. AU - Dai, M. AU - Wang, J. AU - Jiang, H. AU - Guo, J. AU - Zhou, Y. AU - Zhang, F. AU - Li, N. AU - Du, J. AU - Xu, Q. AU - Hu, Y. AU - Pan, Q. AU - Shen, L. AU - Wang, G. AU - Xia, K. AU - Zhang, Z. AU - Tang, B. PY - 2013 DA - 2013// TI - Identification of CHIP as a novel causative gene for autosomal recessive cerebellar ataxia JO - PLoS One VL - 8 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0081884 DO - 10.1371/journal.pone.0081884 ID - Shi2013 ER - TY - JOUR AU - Synofzik, M. AU - Schule, R. AU - Schulze, M. AU - Gburek-Augustat, J. AU - Schweizer, R. AU - Schirmacher, A. AU - Krageloh-Mann, I. AU - Gonzalez, M. AU - Young, P. AU - Zuchner, S. AU - Schöls, L. AU - Bauer, P. PY - 2014 DA - 2014// TI - Phenotype and frequency of STUB1 mutations: next-generation screenings in Caucasian ataxia and spastic paraplegia cohorts JO - Orphanet J Rare Dis VL - 9 UR - https://doi.org/10.1186/1750-1172-9-57 DO - 10.1186/1750-1172-9-57 ID - Synofzik2014 ER - TY - JOUR AU - Depondt, C. AU - Donatello, S. AU - Simonis, N. AU - Rai, M. AU - van Heurck, R. AU - Abramowicz, M. AU - D'Hooghe, M. AU - Pandolfo, M. PY - 2014 DA - 2014// TI - Autosomal recessive cerebellar ataxia of adult onset due to STUB1 Mutations JO - Neurology VL - 82 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000416 DO - 10.1212/WNL.0000000000000416 ID - Depondt2014 ER - TY - JOUR AU - Ballinger, C. A. AU - Connell, P. AU - Wu, Y. AU - Hu, Z. AU - Thompson, L. J. AU - Yin, L. Y. AU - Patterson, C. PY - 1999 DA - 1999// TI - Identification of CHIP, a novel tetratricopeptide repeat-containing protein that interacts with heat shock proteins and negatively regulates chaperone functions JO - Mol Cell Biol VL - 19 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.19.6.4535 DO - 10.1128/MCB.19.6.4535 ID - Ballinger1999 ER - TY - JOUR AU - McLaughlin, B. AU - Buendia, M. A. AU - Saborido, T. P. AU - Palubinsky, A. M. AU - Stankowski, J. N. AU - Stanwood, G. D. PY - 2012 DA - 2012// TI - Haploinsufficiency of the E3 ubiquitin ligase C-terminus of heat shock cognate 70 interacting protein (CHIP) produces specific behavioral impairments JO - PLoS One VL - 7 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0036340 DO - 10.1371/journal.pone.0036340 ID - McLaughlin2012 ER - TY - JOUR AU - Al-Ramahi, I. AU - Lam, Y. C. AU - Chen, H. K. AU - de Gouyon, B. AU - Zhang, M. AU - Perez, A. M. AU - Branco, J. AU - de Haro, M. AU - Patterson, C. AU - Zoghbi, H. Y. AU - Botas, J. PY - 2006 DA - 2006// TI - CHIP protects from the neurotoxicity of expanded and wild-type ataxin-1 and promotes their ubiquitination and degradation JO - J Biol Chem VL - 281 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M601603200 DO - 10.1074/jbc.M601603200 ID - Al-Ramahi2006 ER - TY - JOUR AU - Jana, N. R. AU - Dikshit, P. AU - Goswami, A. AU - Kotliarova, S. AU - Murata, S. AU - Tanaka, K. AU - Nukina, N. PY - 2005 DA - 2005// TI - Co-chaperone CHIP associates with expanded polyglutamine protein and promotes their degradation by proteasomes JO - J Biol Chem VL - 280 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M412042200 DO - 10.1074/jbc.M412042200 ID - Jana2005 ER - TY - JOUR AU - Miller, V. M. AU - Nelson, R. F. AU - Gouvion, C. M. AU - Williams, A. AU - Rodriguez-Lebron, E. AU - Harper, S. Q. AU - Davidson, B. L. AU - Rebagliati, M. R. AU - Paulson, H. L. PY - 2005 DA - 2005// TI - CHIP suppresses polyglutamine aggregation and toxicity in vitro and in vivo JO - J Neurosci VL - 25 UR - https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.3001-05.2005 DO - 10.1523/JNEUROSCI.3001-05.2005 ID - Miller2005 ER - TY - JOUR AU - Dai, Q. AU - Zhang, C. AU - Wu, Y. AU - McDonough, H. AU - Whaley, R. A. AU - Godfrey, V. AU - Li, H. H. AU - Madamanchi, N. AU - Xu, W. AU - Neckers, L. AU - Cyr, D. AU - Patterson, C. PY - 2003 DA - 2003// TI - CHIP activates HSF1 and confers protection against apoptosis and cellular stress JO - EMBO J VL - 22 UR - https://doi.org/10.1093/emboj/cdg529 DO - 10.1093/emboj/cdg529 ID - Dai2003 ER - TY - JOUR AU - Min, J. N. AU - Whaley, R. A. AU - Sharpless, N. E. AU - Lockyer, P. AU - Portbury, A. L. AU - Patterson, C. PY - 2008 DA - 2008// TI - CHIP deficiency decreases longevity, with accelerated aging phenotypes accompanied by altered protein quality control JO - Mol Cell Biol VL - 28 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.00296-08 DO - 10.1128/MCB.00296-08 ID - Min2008 ER - TY - STD TI - PLINK v.1.07. [], [http://pngu.mgh.harvard.edu/~purcell/plink/] UR - http://pngu.mgh.harvard.edu/~purcell/plink/ ID - ref16 ER - TY - JOUR AU - Purcell, S. AU - Neale, B. AU - Todd-Brown, K. AU - Thomas, L. AU - Ferreira, M. A. AU - Bender, D. AU - Maller, J. AU - Sklar, P. AU - de Bakker, P. I. AU - Daly, M. J. AU - Sham, P. C. PY - 2007 DA - 2007// TI - PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses JO - Am J Hum Genet VL - 81 UR - https://doi.org/10.1086/519795 DO - 10.1086/519795 ID - Purcell2007 ER - TY - JOUR AU - McKenna, A. AU - Hanna, M. AU - Banks, E. AU - Sivachenko, A. AU - Cibulskis, K. AU - Kernytsky, A. AU - Garimella, K. AU - Altshuler, D. AU - Gabriel, S. AU - Daly, M. AU - DePristo, M. A. PY - 2010 DA - 2010// TI - The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data JO - Genome Res VL - 20 UR - https://doi.org/10.1101/gr.107524.110 DO - 10.1101/gr.107524.110 ID - McKenna2010 ER - TY - JOUR AU - Wang, K. AU - Li, M. AU - Hakonarson, H. PY - 2010 DA - 2010// TI - ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data JO - Nucleic Acids Res VL - 38 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkq603 DO - 10.1093/nar/gkq603 ID - Wang2010 ER - TY - JOUR AU - Haugarvoll, K. AU - Johansson, S. AU - Tzoulis, C. AU - Haukanes, B. I. AU - Bredrup, C. AU - Neckelmann, G. AU - Boman, H. AU - Knappskog, P. M. AU - Bindoff, L. A. PY - 2013 DA - 2013// TI - MRI characterisation of adult onset alpha-methylacyl-coA racemase deficiency diagnosed by exome sequencing JO - Orphanet J Rare Dis VL - 8 UR - https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-1 DO - 10.1186/1750-1172-8-1 ID - Haugarvoll2013 ER - TY - JOUR AU - Wang, L. AU - Liu, Y. T. AU - Hao, R. AU - Chen, L. AU - Chang, Z. AU - Wang, H. R. AU - Wang, Z. X. AU - Wu, J. W. PY - 2011 DA - 2011// TI - Molecular mechanism of the negative regulation of Smad1/5 protein by carboxyl terminus of HSC70-interacting protein (CHIP) JO - J Biol Chem VL - 286 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M110.201814 DO - 10.1074/jbc.M110.201814 ID - Wang2011 ER - TY - JOUR AU - Ross, C. A. AU - Poirier, M. A. PY - 2004 DA - 2004// TI - Protein aggregation and neurodegenerative disease JO - Nat Med VL - 10 UR - https://doi.org/10.1038/nm1066 DO - 10.1038/nm1066 ID - Ross2004 ER - TY - JOUR AU - Kumar, K. R. AU - Lohmann, K. AU - Klein, C. PY - 2012 DA - 2012// TI - Genetics of Parkinson disease and other movement disorders JO - Curr Opin Neurol VL - 25 UR - https://doi.org/10.1097/WCO.0b013e3283547627 DO - 10.1097/WCO.0b013e3283547627 ID - Kumar2012 ER - TY - JOUR AU - Kovacs, D. M. AU - Tanzi, R. E. PY - 1998 DA - 1998// TI - Monogenic determinants of familial Alzheimer's disease: presenilin-1 mutations JO - Cell Mol Life Sci VL - 54 UR - https://doi.org/10.1007/s000180050219 DO - 10.1007/s000180050219 ID - Kovacs1998 ER - TY - JOUR AU - Renbaum, P. AU - Levy-Lahad, E. PY - 1998 DA - 1998// TI - Monogenic determinants of familial Alzheimer's disease: presenilin-2 mutations JO - Cell Mol Life Sci VL - 54 UR - https://doi.org/10.1007/s000180050220 DO - 10.1007/s000180050220 ID - Renbaum1998 ER - TY - JOUR AU - Jiang, J. AU - Ballinger, C. A. AU - Wu, Y. AU - Dai, Q. AU - Cyr, D. M. AU - Hohfeld, J. AU - Patterson, C. PY - 2001 DA - 2001// TI - CHIP is a U-box-dependent E3 ubiquitin ligase: identification of HSC70 as a target for ubiquitylation JO - J Biol Chem VL - 276 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M101968200 DO - 10.1074/jbc.M101968200 ID - Jiang2001 ER - TY - JOUR AU - Low, P. PY - 2011 DA - 2011// TI - The role of ubiquitin-proteasome system in ageing JO - Gen Comp Endocrinol VL - 172 UR - https://doi.org/10.1016/j.ygcen.2011.02.005 DO - 10.1016/j.ygcen.2011.02.005 ID - Low2011 ER - TY - JOUR AU - Chen, Z. AU - Barbi, J. AU - Bu, S. AU - Yang, H. Y. AU - Li, Z. AU - Gao, Y. AU - Jinasena, D. AU - Fu, J. AU - Lin, F. AU - Chen, C. AU - Zhang, J. AU - Yu, N. AU - Li, X. AU - Shan, Z. AU - Nie, J. AU - Gao, Z. AU - Tian, H. AU - Li, Y. AU - Yao, Z. AU - Zheng, Y. AU - Park, B. V. AU - Pan, Z. AU - Zhang, J. AU - Dang, E. AU - Li, Z. AU - Wang, H. AU - Luo, W. AU - Li, L. AU - Semenza, G. L. AU - Zheng, S. G. PY - 2013 DA - 2013// TI - The ubiquitin ligase Stub1 negatively modulates regulatory T cell suppressive activity by promoting degradation of the transcription factor Foxp3 JO - Immunity VL - 39 UR - https://doi.org/10.1016/j.immuni.2013.08.006 DO - 10.1016/j.immuni.2013.08.006 ID - Chen2013 ER -