TY - CHAP AU - Frerman, F. E. AU - Goodman, S. I. ED - Scriver, C. R. ED - Sly, W. S. ED - Childs, B. ED - Beaudet, A. L. ED - Valle, D. ED - Kinzler, K. W. ED - Vogelstein, B. PY - 2001 DA - 2001// TI - Defects of Electron Transfer Flavoprotein and Electron Transfer Flavoprotein-Ubiquinone Oxidoreductase: Glutaric Acidemia Type II BT - The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease ID - Frerman2001 ER - TY - JOUR AU - Goodman, S. I. AU - Frerman, F. E. PY - 1984 DA - 1984// TI - Glutaric acidaemia type II (multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency) JO - J Inherit Metab Dis VL - 7 UR - https://doi.org/10.1007/BF03047371 DO - 10.1007/BF03047371 ID - Goodman1984 ER - TY - JOUR AU - Dusheiko, G. AU - Kew, M. C. AU - Joffe, B. I. AU - Lewin, J. R. AU - Mantagos, S. AU - Tanaka, K. PY - 1979 DA - 1979// TI - Recurrent hypoglycemia associated with glutaric aciduria type II in an adult JO - N Engl J Med VL - 301 UR - https://doi.org/10.1056/NEJM197912273012601 DO - 10.1056/NEJM197912273012601 ID - Dusheiko1979 ER - TY - JOUR AU - Bell, R. B. AU - Brownell, A. K. AU - Roe, C. R. AU - Engel, A. G. AU - Goodman, S. I. AU - Frerman, F. E. AU - Seccombe, D. W. AU - Snyder, F. F. PY - 1990 DA - 1990// TI - Electron transfer flavoprotein: ubiquinone oxidoreductase (ETF:QO) deficiency in an adult JO - Neurology VL - 40 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.40.11.1779 DO - 10.1212/WNL.40.11.1779 ID - Bell1990 ER - TY - JOUR AU - Izumi, R. AU - Suzuki, N. AU - Nagata, M. AU - Hasegawa, T. AU - Abe, Y. AU - Saito, Y. AU - Mochizuki, H. AU - Tateyama, M. AU - Aoki, M. PY - 2011 DA - 2011// TI - A case of late onset riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency manifesting as recurrent rhabdomyolysis and acute renal failure JO - Intern Med VL - 50 UR - https://doi.org/10.2169/internalmedicine.50.5172 DO - 10.2169/internalmedicine.50.5172 ID - Izumi2011 ER - TY - JOUR AU - Sugai, F. AU - Baba, K. AU - Toyooka, K. AU - Liang, W. C. AU - Nishino, I. AU - Yamadera, M. AU - Sumi, H. AU - Fujimura, H. AU - Nishikawa, Y. PY - 2012 DA - 2012// TI - Adult-onset multiple acyl CoA dehydrogenation deficiency associated with an abnormal isoenzyme pattern of serum lactate dehydrogenase JO - Neuromuscul Disord VL - 22 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2011.08.004 DO - 10.1016/j.nmd.2011.08.004 ID - Sugai2012 ER - TY - JOUR AU - Wasant, P. AU - Kuptanon, C. AU - Vattanavicharn, N. AU - Liammongkolkul, S. AU - Ratanarak, P. AU - Sangruchi, T. AU - Yamaguchi, S. PY - 2010 DA - 2010// TI - Glutaric aciduria type 2, late onset type in Thai siblings with myopathy JO - Pediatr Neurol VL - 43 UR - https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2010.05.018 DO - 10.1016/j.pediatrneurol.2010.05.018 ID - Wasant2010 ER - TY - JOUR AU - Ishii, K. AU - Komaki, H. AU - Ohkuma, A. AU - Nishino, I. AU - Nonaka, I. AU - Sasaki, M. PY - 2010 DA - 2010// TI - Central nervous system and muscle involvement in an adolescent patient with riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency JO - Brain Dev VL - 32 UR - https://doi.org/10.1016/j.braindev.2009.08.008 DO - 10.1016/j.braindev.2009.08.008 ID - Ishii2010 ER - TY - JOUR AU - Mareska, M. C. AU - Adams, K. K. AU - Muenzer, J. AU - Frerman, F. AU - Braun, T. G. AU - Howard, J. F. PY - 2003 DA - 2003// TI - Adult-onset presentation of Glutaric Acidemia Type II with Myopathy JO - J Clin Neuromuscul Dis VL - 4 UR - https://doi.org/10.1097/00131402-200303000-00005 DO - 10.1097/00131402-200303000-00005 ID - Mareska2003 ER - TY - CHAP AU - Morris, A. A. M. AU - Spiekerkoetter, U. ED - Saudubray, J. -. M. ED - Berghe, G. ED - Walter, J. H. PY - 2012 DA - 2012// TI - Disorders of Mitochondrial Fatty Acid Oxidation and Related Metabolic Pathways BT - Inborn Metabolic Diseases, Diagnosis and Treatment PB - Springer-Verlag Berlin Heidelberg New York CY - New York UR - https://doi.org/10.1007/978-3-642-15720-2_13 DO - 10.1007/978-3-642-15720-2_13 ID - Morris2012 ER - TY - JOUR AU - Amendt, B. A. AU - Rhead, W. J. PY - 1986 DA - 1986// TI - The multiple acyl-coenzyme A dehydrogenation disorders, glutaric aciduria type II and ethylmalonic-adipic aciduria. Mitochondrial fatty acid oxidation, acyl-coenzyme A dehydrogenase, and electron transfer flavoprotein activities in fibroblasts JO - J Clin Invest VL - 78 UR - https://doi.org/10.1172/JCI112553 DO - 10.1172/JCI112553 ID - Amendt1986 ER - TY - JOUR AU - Harpey, J. P. AU - Charpentier, C. AU - Coude, M. AU - Divry, P. AU - Paturneau-Jouas, M. PY - 1987 DA - 1987// TI - Sudden infant death syndrome and multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, ethylmalonic-adipic aciduria, or systemic carnitine deficiency JO - J Pediatr VL - 110 UR - https://doi.org/10.1016/S0022-3476(87)80401-8 DO - 10.1016/S0022-3476(87)80401-8 ID - Harpey1987 ER - TY - JOUR AU - Russell, A. P. AU - Schrauwen, P. AU - Somm, E. AU - Gastaldi, G. AU - Hesselink, M. K. AU - Schaart, G. AU - Kornips, E. AU - Lo, S. K. AU - Bufano, D. AU - Giacobino, J. P. AU - Muzzin, P. AU - Ceccon, M. AU - Angelini, C. AU - Vergani, L. PY - 2003 DA - 2003// TI - Decreased fatty acid beta-oxidation in riboflavin-responsive, multiple acylcoenzyme A dehydrogenase-deficient patients is associated with an increase in uncoupling protein-3 JO - J Clin Endocrinol Metab VL - 88 UR - https://doi.org/10.1210/jc.2003-030885 DO - 10.1210/jc.2003-030885 ID - Russell2003 ER - TY - JOUR AU - Grice, A. S. AU - Peck, T. E. PY - 2001 DA - 2001// TI - Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: a rare cause of acidosis with an increased anion gap JO - Br J Anaesth VL - 86 UR - https://doi.org/10.1093/bja/86.3.437 DO - 10.1093/bja/86.3.437 ID - Grice2001 ER - TY - JOUR AU - Vergani, L. AU - Barile, M. AU - Angelini, C. AU - Burlina, A. B. AU - Nijtmans, L. AU - Freda, M. P. AU - Brizio, C. AU - Zerbetto, E. AU - Dabbeni-Sala, F. PY - 1999 DA - 1999// TI - Riboflavin therapy. Biochemical heterogeneity in two adult lipid storage myopathies JO - Brain VL - 122 UR - https://doi.org/10.1093/brain/122.12.2401 DO - 10.1093/brain/122.12.2401 ID - Vergani1999 ER - TY - JOUR AU - Liang, W. C. AU - Ohkuma, A. AU - Hayashi, Y. K. AU - Lopez, L. C. AU - Hirano, M. AU - Nonaka, I. AU - Noguchi, S. AU - Chen, L. H. AU - Jong, Y. J. AU - Nishino, I. PY - 2009 DA - 2009// TI - ETFDH mutations, CoQ10 levels, and respiratory chain activities in patients with riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency JO - Neuromuscul Disord VL - 19 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2009.01.008 DO - 10.1016/j.nmd.2009.01.008 ID - Liang2009 ER - TY - JOUR AU - Burns, S. P. AU - Holmes, H. C. AU - Chalmers, R. A. AU - Johnson, A. AU - Iles, R. A. PY - 1998 DA - 1998// TI - Proton NMR spectroscopic analysis of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency–capacity of the choline oxidation pathway for methylation in vivo JO - Biochim Biophys Acta VL - 1406 UR - https://doi.org/10.1016/S0925-4439(98)00015-5 DO - 10.1016/S0925-4439(98)00015-5 ID - Burns1998 ER - TY - JOUR AU - Cotelli, M. S. AU - Vielmi, V. AU - Rimoldi, M. AU - Rizzetto, M. AU - Castellotti, B. AU - Bertasi, V. AU - Todeschini, A. AU - Gregorelli, V. AU - Baronchelli, C. AU - Gellera, C. AU - Padovani, A. AU - Filosto, M. PY - 2012 DA - 2012// TI - Riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency with unknown genetic defect JO - Neurol Sci VL - 33 UR - https://doi.org/10.1007/s10072-011-0900-1 DO - 10.1007/s10072-011-0900-1 ID - Cotelli2012 ER - TY - JOUR AU - Wen, B. AU - Dai, T. AU - Li, W. AU - Zhao, Y. AU - Liu, S. AU - Zhang, C. AU - Li, H. AU - Wu, J. AU - Li, D. AU - Yan, C. PY - 2010 DA - 2010// TI - Riboflavin-responsive lipid-storage myopathy caused by ETFDH gene mutations JO - J Neurol Neurosurg Psychiatry VL - 81 UR - https://doi.org/10.1136/jnnp.2009.176404 DO - 10.1136/jnnp.2009.176404 ID - Wen2010 ER - TY - JOUR AU - Law, L. K. AU - Tang, N. L. AU - Hui, J. AU - Fung, S. L. AU - Ruiter, J. AU - Wanders, R. J. AU - Fok, T. F. AU - Lam, C. W. PY - 2009 DA - 2009// TI - Novel mutations in ETFDH gene in Chinese patients with riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency JO - Clin Chim Acta VL - 404 UR - https://doi.org/10.1016/j.cca.2009.02.015 DO - 10.1016/j.cca.2009.02.015 ID - Law2009 ER - TY - JOUR AU - Schiff, M. AU - Froissart, R. AU - Olsen, R. K. AU - Acquaviva, C. AU - Vianey-Saban, C. PY - 2006 DA - 2006// TI - Electron transfer flavoprotein deficiency: functional and molecular aspects JO - Mol Genet Metab VL - 88 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2006.01.009 DO - 10.1016/j.ymgme.2006.01.009 ID - Schiff2006 ER - TY - JOUR AU - Fitzgerald, M. AU - Crushell, E. AU - Hickey, C. PY - 2013 DA - 2013// TI - Cyclic vomiting syndrome masking a fatal metabolic disease JO - Eur J Pediatr VL - 172 UR - https://doi.org/10.1007/s00431-012-1852-z DO - 10.1007/s00431-012-1852-z ID - Fitzgerald2013 ER - TY - JOUR AU - Lan, M. Y. AU - Fu, M. H. AU - Liu, Y. F. AU - Huang, C. C. AU - Chang, Y. Y. AU - Liu, J. S. AU - Peng, C. H. AU - Chen, S. S. PY - 2010 DA - 2010// TI - High frequency of ETFDH c.250G > A mutation in Taiwanese patients with late-onset lipid storage myopathy JO - Clin Genet VL - 78 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01421.x DO - 10.1111/j.1399-0004.2010.01421.x ID - Lan2010 ER - TY - JOUR AU - Triggs, W. J. AU - Roe, C. R. AU - Rhead, W. J. AU - Hanson, S. K. AU - Lin, S. N. AU - Willmore, L. J. PY - 1992 DA - 1992// TI - Neuropsychiatric manifestations of defect in mitochondrial beta oxidation response to riboflavin JO - J Neurol Neurosurg Psychiatry VL - 55 UR - https://doi.org/10.1136/jnnp.55.3.209 DO - 10.1136/jnnp.55.3.209 ID - Triggs1992 ER - TY - JOUR AU - Scheicht, D. AU - Werthmann, M. L. AU - Zeglam, S. AU - Holtmeier, J. AU - Holtmeier, W. AU - Strunk, J. PY - 2013 DA - 2013// TI - [Muscle weakness and early stages of liver failure in a 22-year-old man] JO - Internist (Berl) VL - 54 UR - https://doi.org/10.1007/s00108-013-3329-1 DO - 10.1007/s00108-013-3329-1 ID - Scheicht2013 ER - TY - JOUR AU - Olsen, R. K. AU - Olpin, S. E. AU - Andresen, B. S. AU - Miedzybrodzka, Z. H. AU - Pourfarzam, M. AU - Merinero, B. AU - Frerman, F. E. AU - Beresford, M. W. AU - Dean, J. C. AU - Cornelius, N. AU - Andersen, O. AU - Oldfors, A. AU - Holme, E. AU - Gregersen, N. AU - Turnbull, D. M. AU - Morris, A. A. PY - 2007 DA - 2007// TI - ETFDH mutations as a major cause of riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency JO - Brain VL - 130 UR - https://doi.org/10.1093/brain/awm135 DO - 10.1093/brain/awm135 ID - Olsen2007 ER - TY - JOUR AU - Papadimitriou, A. AU - Servidei, S. PY - 1991 DA - 1991// TI - Late onset lipid storage myopathy due to multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency triggered by valproate JO - Neuromuscul Disord VL - 1 UR - https://doi.org/10.1016/0960-8966(91)90097-C DO - 10.1016/0960-8966(91)90097-C ID - Papadimitriou1991 ER - TY - JOUR AU - Xi, J. AU - Wen, B. AU - Lin, J. AU - Zhu, W. AU - Luo, S. AU - Zhao, C. AU - Li, D. AU - Lin, P. AU - Lu, J. AU - Yan, C. PY - 2013 DA - 2013// TI - Clinical features and ETFDH mutation spectrum in a cohort of 90 Chinese patients with late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency JO - J Inherit Metab Dis VL - 37 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-013-9671-6 DO - 10.1007/s10545-013-9671-6 ID - Xi2013 ER - TY - JOUR AU - Henriques, B. J. AU - Rodrigues, J. V. AU - Olsen, R. K. AU - Bross, P. AU - Gomes, C. M. PY - 2009 DA - 2009// TI - Role of flavinylation in a mild variant of multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency: a molecular rationale for the effects of riboflavin supplementation JO - J Biol Chem VL - 284 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M805719200 DO - 10.1074/jbc.M805719200 ID - Henriques2009 ER - TY - JOUR AU - Koppel, S. AU - Gottschalk, J. AU - Hoffmann, G. F. AU - Waterham, H. R. AU - Blobel, H. AU - Kolker, S. PY - 2006 DA - 2006// TI - Late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: a frequently missed diagnosis? JO - Neurology VL - 67 UR - https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000240065.35635.a6 DO - 10.1212/01.wnl.0000240065.35635.a6 ID - Koppel2006 ER - TY - JOUR AU - Pollard, L. M. AU - Williams, N. R. AU - Espinoza, L. AU - Wood, T. C. AU - Spector, E. B. AU - Schroer, R. J. AU - Holden, K. R. PY - 2010 DA - 2010// TI - Diagnosis, treatment, and long-term outcomes of late-onset (type III) multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency JO - J Child Neurol VL - 25 UR - https://doi.org/10.1177/0883073809351984 DO - 10.1177/0883073809351984 ID - Pollard2010 ER - TY - JOUR AU - Kaminsky, P. AU - Acquaviva-Bourdain, C. AU - Jonas, J. AU - Pruna, L. AU - Chaloub, G. E. AU - Rigal, O. AU - Grignon, Y. AU - Vianey-Saban, C. PY - 2011 DA - 2011// TI - Subacute myopathy in a mature patient due to multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency JO - Muscle Nerve VL - 43 UR - https://doi.org/10.1002/mus.21881 DO - 10.1002/mus.21881 ID - Kaminsky2011 ER - TY - JOUR AU - Mumtaz, H. A. AU - Gupta, V. AU - Singh, P. AU - Marwaha, R. K. AU - Khandelwal, N. PY - 2010 DA - 2010// TI - MR imaging findings of glutaric aciduria type II JO - Singapore Med J VL - 51 ID - Mumtaz2010 ER - TY - JOUR AU - Takken, T. AU - Custers, J. AU - Visser, G. AU - Dorland, L. AU - Helders, P. AU - de Koning, T. PY - 2005 DA - 2005// TI - Prolonged exercise testing in two children with a mild Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase deficiency JO - Nutr Metab (Lond) VL - 2 UR - https://doi.org/10.1186/1743-7075-2-12 DO - 10.1186/1743-7075-2-12 ID - Takken2005 ER - TY - JOUR AU - Gianazza, E. AU - Vergani, L. AU - Wait, R. AU - Brizio, C. AU - Brambilla, D. AU - Begum, S. AU - Giancaspero, T. A. AU - Conserva, F. AU - Eberini, I. AU - Bufano, D. AU - Angelini, C. AU - Pegoraro, E. AU - Tramontano, A. AU - Barile, M. PY - 2006 DA - 2006// TI - Coordinated and reversible reduction of enzymes involved in terminal oxidative metabolism in skeletal muscle mitochondria from a riboflavin-responsive, multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency patient JO - Electrophoresis VL - 27 UR - https://doi.org/10.1002/elps.200500687 DO - 10.1002/elps.200500687 ID - Gianazza2006 ER - TY - JOUR AU - Van Hove, J. L. AU - Grunewald, S. AU - Jaeken, J. AU - Demaerel, P. AU - Declercq, P. E. AU - Bourdoux, P. AU - Niezen-Koning, K. AU - Deanfeld, J. E. AU - Leonard, J. V. PY - 2003 DA - 2003// TI - D, L-3-hydroxybutyrate treatment of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) JO - Lancet VL - 361 UR - https://doi.org/10.1016/S0140-6736(03)13105-4 DO - 10.1016/S0140-6736(03)13105-4 ID - Van Hove2003 ER - TY - JOUR AU - Boemer, F. AU - Schoos, R. AU - de Halleux, V. AU - Kalenga, M. AU - Debray, F. G. PY - 2014 DA - 2014// TI - Surprising causes of C5-carnitine false positive results in newborn screening JO - Mol Genet Metab VL - 111 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.11.005 DO - 10.1016/j.ymgme.2013.11.005 ID - Boemer2014 ER - TY - JOUR AU - Abdenur, J. E. AU - Chamoles, N. A. AU - Guinle, A. E. AU - Schenone, A. B. AU - Fuertes, A. N. PY - 1998 DA - 1998// TI - Diagnosis of isovaleric acidaemia by tandem mass spectrometry: false positive result due to pivaloylcarnitine in a newborn screening programme JO - J Inherit Metab Dis VL - 21 UR - https://doi.org/10.1023/A:1005424331822 DO - 10.1023/A:1005424331822 ID - Abdenur1998 ER - TY - JOUR AU - Corydon, M. J. AU - Vockley, J. AU - Rinaldo, P. AU - Rhead, W. J. AU - Kjeldsen, M. AU - Winter, V. AU - Riggs, C. AU - Babovic-Vuksanovic, D. AU - Smeitink, J. AU - De Jong, J. AU - Levy, H. AU - Sewell, A. C. AU - Roe, C. AU - Matern, D. AU - Dasouki, M. AU - Gregersen, N. PY - 2001 DA - 2001// TI - Role of common gene variations in the molecular pathogenesis of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency JO - Pediatr Res VL - 49 UR - https://doi.org/10.1203/00006450-200101000-00008 DO - 10.1203/00006450-200101000-00008 ID - Corydon2001 ER - TY - JOUR AU - Yonezawa, A. AU - Masuda, S. AU - Katsura, T. AU - Inui, K. PY - 2008 DA - 2008// TI - Identification and functional characterization of a novel human and rat riboflavin transporter, RFT1 JO - Am J Physiol Cell Physiol VL - 295 UR - https://doi.org/10.1152/ajpcell.00019.2008 DO - 10.1152/ajpcell.00019.2008 ID - Yonezawa2008 ER - TY - JOUR AU - Yamamoto, S. AU - Inoue, K. AU - Ohta, K. Y. AU - Fukatsu, R. AU - Maeda, J. Y. AU - Yoshida, Y. AU - Yuasa, H. PY - 2009 DA - 2009// TI - Identification and functional characterization of rat riboflavin transporter 2 JO - J Biochem VL - 145 UR - https://doi.org/10.1093/jb/mvn181 DO - 10.1093/jb/mvn181 ID - Yamamoto2009 ER - TY - JOUR AU - Yao, Y. AU - Yonezawa, A. AU - Yoshimatsu, H. AU - Masuda, S. AU - Katsura, T. AU - Inui, K. PY - 2010 DA - 2010// TI - Identification and comparative functional characterization of a new human riboflavin transporter hRFT3 expressed in the brain JO - J Nutr VL - 140 UR - https://doi.org/10.3945/jn.110.122911 DO - 10.3945/jn.110.122911 ID - Yao2010 ER - TY - JOUR AU - Ho, G. AU - Yonezawa, A. AU - Masuda, S. AU - Inui, K. AU - Sim, K. G. AU - Carpenter, K. AU - Olsen, R. K. AU - Mitchell, J. J. AU - Rhead, W. J. AU - Peters, G. AU - Christodoulou, J. PY - 2011 DA - 2011// TI - Maternal riboflavin deficiency, resulting in transient neonatal-onset glutaric aciduria Type 2, is caused by a microdeletion in the riboflavin transporter gene GPR172B JO - Hum Mutat VL - 32 UR - https://doi.org/10.1002/humu.21399 DO - 10.1002/humu.21399 ID - Ho2011 ER - TY - JOUR AU - Bosch, A. M. AU - Abeling, N. G. AU - Ijlst, L. AU - Knoester, H. AU - van der Pol, W. L. AU - Stroomer, A. E. AU - Wanders, R. J. AU - Visser, G. AU - Wijburg, F. A. AU - Duran, M. AU - Waterham, H. R. PY - 2011 DA - 2011// TI - Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio Londe syndrome is associated with a riboflavin transporter defect mimicking mild MADD: a new inborn error of metabolism with potential treatment JO - J Inherit Metab Dis VL - 34 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-010-9242-z DO - 10.1007/s10545-010-9242-z ID - Bosch2011 ER - TY - JOUR AU - Chiong, M. A. AU - Sim, K. G. AU - Carpenter, K. AU - Rhead, W. AU - Ho, G. AU - Olsen, R. K. AU - Christodoulou, J. PY - 2007 DA - 2007// TI - Transient multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency in a newborn female caused by maternal riboflavin deficiency JO - Mol Genet Metab VL - 92 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2007.06.017 DO - 10.1016/j.ymgme.2007.06.017 ID - Chiong2007 ER - TY - JOUR AU - Dipti, S. AU - Childs, A. M. AU - Livingston, J. H. AU - Aggarwal, A. K. AU - Miller, M. AU - Williams, C. AU - Crow, Y. J. PY - 2005 DA - 2005// TI - Brown-Vialetto-Van Laere syndrome; variability in age at onset and disease progression highlighting the phenotypic overlap with Fazio-Londe disease JO - Brain Dev VL - 27 UR - https://doi.org/10.1016/j.braindev.2004.10.003 DO - 10.1016/j.braindev.2004.10.003 ID - Dipti2005 ER - TY - JOUR AU - Bosch, A. M. AU - Stroek, K. AU - Abeling, N. G. AU - Waterham, H. R. AU - Ijlst, L. AU - Wanders, R. J. PY - 2012 DA - 2012// TI - The Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio Londe syndrome revisited: natural history, genetics, treatment and future perspectives JO - Orphanet J Rare Dis VL - 7 UR - https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-83 DO - 10.1186/1750-1172-7-83 ID - Bosch2012 ER - TY - JOUR AU - Rosa, M. AU - Pascarella, A. AU - Parenti, G. AU - Buono, S. AU - Romano, A. AU - Della Casa, R. AU - Andria, G. AU - Marino, M. AU - Riccio, M. P. AU - Bravaccio, C. PY - 2012 DA - 2012// TI - Developmental evolution in a patient with multiple acyl-coenzymeA dehydrogenase deficiency under pharmacological treatment JO - Eur J Paediatr Neurol VL - 16 UR - https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2011.07.003 DO - 10.1016/j.ejpn.2011.07.003 ID - Rosa2012 ER - TY - JOUR AU - Cornelius, N. AU - Frerman, F. E. AU - Corydon, T. J. AU - Palmfeldt, J. AU - Bross, P. AU - Gregersen, N. AU - Olsen, R. K. PY - 2012 DA - 2012// TI - Molecular mechanisms of riboflavin responsiveness in patients with ETF-QO variations and multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency JO - Hum Mol Genet VL - 21 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/dds175 DO - 10.1093/hmg/dds175 ID - Cornelius2012 ER - TY - JOUR AU - Gempel, K. AU - Topaloglu, H. AU - Talim, B. AU - Schneiderat, P. AU - Schoser, B. G. AU - Hans, V. H. AU - Palmafy, B. AU - Kale, G. AU - Tokatli, A. AU - Quinzii, C. AU - Hirano, M. AU - Naini, A. AU - DiMauro, S. AU - Prokisch, H. AU - Lochmüller, H. AU - Horvath, R. PY - 2007 DA - 2007// TI - The myopathic form of coenzyme Q10 deficiency is caused by mutations in the electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene JO - Brain VL - 130 UR - https://doi.org/10.1093/brain/awm054 DO - 10.1093/brain/awm054 ID - Gempel2007 ER - TY - JOUR AU - Cornelius, N. AU - Byron, C. AU - Hargreaves, I. AU - Guerra, P. F. AU - Furdek, A. K. AU - Land, J. AU - Radford, W. W. AU - Frerman, F. AU - Corydon, T. J. AU - Gregersen, N. AU - Olsen, R. K. PY - 2013 DA - 2013// TI - Secondary coenzyme Q10 deficiency and oxidative stress in cultured fibroblasts from patients with riboflavin responsive multiple Acyl-CoA dehydrogenation deficiency JO - Hum Mol Genet VL - 22 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddt232 DO - 10.1093/hmg/ddt232 ID - Cornelius2013 ER - TY - JOUR AU - Cornelius, N. AU - Corydon, T. J. AU - Gregersen, N. AU - Olsen, R. K. PY - 2014 DA - 2014// TI - Cellular consequences of oxidative stress in riboflavin responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency patient fibroblasts JO - Hum Mol Genet VL - ᅟ ID - Cornelius2014 ER - TY - JOUR AU - Yamaguchi, S. AU - Li, H. AU - Purevsuren, J. AU - Yamada, K. AU - Furui, M. AU - Takahashi, T. AU - Mushimoto, Y. AU - Kobayashi, H. AU - Hasegawa, Y. AU - Taketani, T. AU - Fukao, T. AU - Fukuda, S. PY - 2012 DA - 2012// TI - Bezafibrate can be a new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation disorders: evaluation by in vitro probe acylcarnitine assay JO - Mol Genet Metab VL - 107 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.07.004 DO - 10.1016/j.ymgme.2012.07.004 ID - Yamaguchi2012 ER - TY - JOUR AU - Olsen, R. K. AU - Andresen, B. S. AU - Christensen, E. AU - Bross, P. AU - Skovby, F. AU - Gregersen, N. PY - 2003 DA - 2003// TI - Clear relationship between ETF/ETFDH genotype and phenotype in patients with multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency JO - Hum Mutat VL - 22 UR - https://doi.org/10.1002/humu.10226 DO - 10.1002/humu.10226 ID - Olsen2003 ER - TY - JOUR AU - Wang, Z. Q. AU - Chen, X. J. AU - Murong, S. X. AU - Wang, N. AU - Wu, Z. Y. PY - 2011 DA - 2011// TI - Molecular analysis of 51 unrelated pedigrees with late-onset multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency (MADD) in southern China confirmed the most common ETFDH mutation and high carrier frequency of c.250G>A JO - J Mol Med (Berl) VL - 89 UR - https://doi.org/10.1007/s00109-011-0725-7 DO - 10.1007/s00109-011-0725-7 ID - Wang2011 ER - TY - JOUR AU - Lee, H. C. AU - Lai, C. K. AU - Siu, T. S. AU - Yuen, Y. P. AU - Chan, K. Y. AU - Chan, A. Y. AU - Tam, S. AU - Mak, C. M. AU - Lam, C. W. PY - 2010 DA - 2010// TI - Role of postmortem genetic testing demonstrated in a case of glutaric aciduria type II JO - Diagn Mol Pathol VL - 19 UR - https://doi.org/10.1097/PDM.0b013e3181c9a8a8 DO - 10.1097/PDM.0b013e3181c9a8a8 ID - Lee2010 ER - TY - JOUR AU - McHugh, D. AU - Cameron, C. A. AU - Abdenur, J. E. AU - Abdulrahman, M. AU - Adair, O. AU - Al Nuaimi, S. A. AU - Ahlman, H. AU - Allen, J. J. AU - Antonozzi, I. AU - Archer, S. AU - Au, S. AU - Auray-Blais, C. AU - Baker, M. AU - Bamforth, F. AU - Beckmann, K. AU - Pino, G. B. AU - Berberich, S. L. AU - Binard, R. AU - Boemer, F. AU - Bonham, J. AU - Breen, N. N. AU - Bryant, S. C. AU - Caggana, M. AU - Caldwell, S. G. AU - Camilot, M. AU - Campbell, C. AU - Carducci, C. AU - Bryant, S. C. AU - Caggana, M. AU - Caldwell, S. G. PY - 2011 DA - 2011// TI - Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: a worldwide collaborative project JO - Genet Med VL - 13 UR - https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e31820d5e67 DO - 10.1097/GIM.0b013e31820d5e67 ID - McHugh2011 ER -