TY - JOUR AU - Lindblad, B. AU - Lindstedt, S. AU - Steen, G. PY - 1977 DA - 1977// TI - On the enzymatic defects in hereditary tyrosinemia JO - Proc Natl Acad Sci USA VL - 74 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.74.10.4641 DO - 10.1073/pnas.74.10.4641 ID - Lindblad1977 ER - TY - CHAP AU - Chakrapani, A. AU - Holme, E. ED - Fernandez, S. ED - Berghe, W. PY - 2006 DA - 2006// TI - Disorders of tyrosine metabolism BT - Inborn Metabolic diseases PB - Springer CY - Heidelberg UR - https://doi.org/10.1007/978-3-540-28785-8_18 DO - 10.1007/978-3-540-28785-8_18 ID - Chakrapani2006 ER - TY - JOUR AU - Van Spronsen, F. J. AU - Bijleveld, M. A. AU - van Maldegem, B. T. AU - Wijburg, F. A. PY - 2005 DA - 2005// TI - Hepatocellular Carcinoma in Hereditary Tyrosinemia Type I Despite 2-(2 Nitro-4-3-Trifluoro-Methylbenzoyl)-1,3-Cyclohexanedione Treatment JO - J Pedriatr Gastroenterol Nutr VL - 40 UR - https://doi.org/10.1097/00005176-200501000-00017 DO - 10.1097/00005176-200501000-00017 ID - Van Spronsen2005 ER - TY - JOUR AU - Weinberg, A. G. AU - Mize, C. E. AU - Worthen, H. G. PY - 1976 DA - 1976// TI - The occurence of hepatoma in the chronic form of hereditary tyrosinemia JO - J Pediatr VL - 88 UR - https://doi.org/10.1016/S0022-3476(76)80259-4 DO - 10.1016/S0022-3476(76)80259-4 ID - Weinberg1976 ER - TY - JOUR AU - Thimm, E. AU - Richter-Werkle, R. AU - Kamp, G. AU - Molke, B. AU - Herebian, D. AU - Klee, D. AU - Mayatepek, E. AU - Spiekerkoetter, U. PY - 2012 DA - 2012// TI - Neurocognitive outcome in patients with hypertyrosinemia type I after a long-term treatment with NTBC JO - J Inherit Metab Dis VL - 35 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-011-9394-5 DO - 10.1007/s10545-011-9394-5 ID - Thimm2012 ER - TY - JOUR AU - De Laet, C. AU - Munoz, V. T. AU - Jaeken, J. AU - Francois, B. AU - Carton, D. AU - Sokal, E. M. AU - Dan, B. AU - Goyens, P. J. PY - 2011 DA - 2011// TI - Neuropsychological outcome of NTBC-treated patients with tyrosinaemia type 1 JO - Dev Med Child Neurol VL - 53 UR - https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2011.04048.x DO - 10.1111/j.1469-8749.2011.04048.x ID - De Laet2011 ER - TY - JOUR AU - Pohorecka, M. AU - Biernacka, M. AU - Jakubowska-Winecka, A. AU - Biernacki, M. AU - Kusmierska, K. AU - Kowalik, A. AU - Sykut-Cegielska, J. PY - 2012 DA - 2012// TI - Behavioral and intellectual functioning in patients with tyrosinemia type I JO - Pediatr Endocrinol Diabetes Metab VL - 18 ID - Pohorecka2012 ER - TY - JOUR AU - Bendadi, F. AU - de Koning, T. J. AU - Visser, G. AU - Prinsen, H. C. AU - de Sain, N. G. AU - Verhoeven-Duif, N. AU - Sinnema, G. AU - van Spronsen, F. J. AU - van Hasselt, P. M. PY - 2013 DA - 2013// TI - Impaired cognitive functioning in patiens with tyrosinemia type I receiving nitisinone JO - J Pediatr VL - 164 UR - https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2013.10.001 DO - 10.1016/j.jpeds.2013.10.001 ID - Bendadi2013 ER - TY - JOUR AU - Mustonen, A. AU - van Amstel HK, P. AU - Berger, R. AU - Salo, M. K. AU - Viinikka, L. AU - Simola, K. O. J. PY - 1997 DA - 1997// TI - Mutation analysis for prenatal diagnosis of hereditary tyrosianaemia type I JO - Prenat Diagn VL - 17 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-6 DO - 3.0.CO;2-6 ID - Mustonen1997 ER - TY - JOUR AU - Holme, E. AU - Lindstedt, S. PY - 1992 DA - 1992// TI - Neonatal screen for hereditary tyrosinemia type I JO - Lancet VL - 340 UR - https://doi.org/10.1016/0140-6736(92)92724-T DO - 10.1016/0140-6736(92)92724-T ID - Holme1992 ER - TY - JOUR AU - Masurel-Paulet, A. AU - Poggi-Bach, J. AU - Rolland, M. O. AU - Bernard, O. AU - Guffon, N. AU - Dobbelaere, D. AU - Sarles, J. AU - de Baulny, H. O. AU - Touaty, G. PY - 2008 DA - 2008// TI - NTBC-treatment in tyrosinaemia type I: Long-term outcome in french patients JO - J Inherit Metab Dis VL - 31 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-008-0793-1 DO - 10.1007/s10545-008-0793-1 ID - Masurel-Paulet2008 ER - TY - JOUR AU - Vondrakova, A. AU - Tesarova, M. AU - Magner, M. AU - Docekalova, D. AU - Chrastina, P. AU - Prochazkova, D. AU - Zeman, J. AU - Honzik, T. PY - 2010 DA - 2010// TI - Clinical, biochemical and molecular characteristics in 11 Czech children with tyrosinemia type I JO - Cas Lek Cesk VL - 149 ID - Vondrakova2010 ER - TY - JOUR AU - Couce, M. L. AU - Dalmau, J. AU - del Toro, M. AU - Pintos-Morell, G. AU - Aldamiz-Echevarria, L. PY - 2011 DA - 2011// TI - Tyrosinemia type I in Spain: Mutational analysis, treatment and long-term outcome JO - Pediatr Int VL - 2011 UR - https://doi.org/10.1111/j.1442-200X.2011.03427.x DO - 10.1111/j.1442-200X.2011.03427.x ID - Couce2011 ER - TY - JOUR AU - Couce, M. L. AU - Aldamiz-Echevarria, L. AU - Baldellou, A. AU - Blasco, J. AU - Bueno, M. A. AU - Dalmau, J. AU - De La Vega, A. AU - Del Toro, M. AU - Diaz, C. AU - Lama, R. AU - Leao, E. AU - Marrero, M. AU - Navas, V. M. AU - Pintos, G. PY - 2010 DA - 2010// TI - Recomendaciones y manejo de la tirosinemia hereditaria Tipo I o Tirosinemia hepatorrenal JO - An Pediatr (Barc) VL - 73 UR - https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2010.03.005 DO - 10.1016/j.anpedi.2010.03.005 ID - Couce2010 ER - TY - JOUR AU - Larochelle, J. AU - Alvarez, F. AU - Bussières, J. F. AU - Chevalier, I. AU - Dallaire, L. AU - Dubois, J. AU - Faucher, F. AU - Fenyves, D. AU - Goodyer, P. AU - Grenier, A. AU - Holme, E. AU - Laframboise, R. AU - Lambert, M. AU - Lindstedt, S. AU - Maranda, B. AU - Melancon, S. AU - Merouani, A. AU - Mitchell, J. AU - Parizeault, G. AU - Pelletier, L. AU - Phan, V. AU - Rinaldo, P. AU - Scott, C. R. AU - Scriver, C. AU - Mitchell, G. A. PY - 2012 DA - 2012// TI - Effect of nitisinone (NTBC) treatment on the clinical course of hepatorenal tyrosinemia in Québec JO - Mol Genet Metab VL - 107 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.05.022 DO - 10.1016/j.ymgme.2012.05.022 ID - Larochelle2012 ER - TY - JOUR AU - Schiff, M. AU - Broue, P. AU - Chabrol, B. AU - De Laet, C. AU - Habes, D. AU - Mention, K. AU - Sarles, J. AU - Spraul, A. AU - Valayannopoulos, V. AU - Baulny, H. PY - 2011 DA - 2011// TI - Heterogneity of follow-up procedures in French and Belgian patients with treated hereditary tyrosinemia type I: results of a questionnaire and proposed guidelines JO - J Inherit Metab Dis VL - 35 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-011-9429-y DO - 10.1007/s10545-011-9429-y ID - Schiff2011 ER - TY - JOUR AU - Coskun, T. AU - Ozalp, I. AU - Kocak, N. AU - Yüce, A. AU - Caglar, M. AU - Berger, R. PY - 1991 DA - 1991// TI - Type I hereditary tyrosinaemia: presentation of 11 cases JO - J Inherit Metab Dis VL - 14 UR - https://doi.org/10.1007/BF01799947 DO - 10.1007/BF01799947 ID - Coskun1991 ER - TY - JOUR AU - De Laet, C. AU - Dionisi-Vici, C. AU - Leonard, J. V. AU - McKiernan, P. AU - Mitchell, G. AU - Monti, L. AU - de Baulny, H. O. AU - Pintos- Morell, G. AU - Spiekerkoetter, U. PY - 2013 DA - 2013// TI - Recommendations for the management of tyrosinaemia type 1 JO - Orphanet J Rare Dis VL - 8 UR - https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-8 DO - 10.1186/1750-1172-8-8 ID - De Laet2013 ER - TY - JOUR AU - Vockley, J. AU - Vockley, C. M. PY - 2010 DA - 2010// TI - Clinical trials: curing a critical deficiency in metabolic medicine JO - Mol Genet Metab VL - 99 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.12.001 DO - 10.1016/j.ymgme.2009.12.001 ID - Vockley2010 ER - TY - JOUR AU - Vockley, J. AU - Chapman, K. A. AU - Arnold, G. L. PY - 2013 DA - 2013// TI - Development of clinical guidelines for inborn errors of metabolism: a commentary JO - Mol Genet Metab VL - 108 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.01.013 DO - 10.1016/j.ymgme.2013.01.013 ID - Vockley2013 ER - TY - JOUR AU - Holme, E. AU - Lindstedt, S. PY - 1998 DA - 1998// TI - Tyrosinaemia Type I and NTBC (2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3- cyclohexanedione JO - J Inherit Metab Dis VL - 21 UR - https://doi.org/10.1023/A:1005410820201 DO - 10.1023/A:1005410820201 ID - Holme1998 ER - TY - JOUR AU - Sander, J. AU - Janzen, N. AU - Peter, M. AU - Sander, S. AU - Holtkamp, U. AU - Schwahn, B. AU - Mayatepek, E. AU - Trefz, F. K. AU - Das, A. M. PY - 2006 DA - 2006// TI - Newborn Screening or Hepatorenal Tyrosinemia: Tandem Mass Spectrometric Quantification of Succinylacetone JO - Clin Chem VL - 52 UR - https://doi.org/10.1373/clinchem.2005.059790 DO - 10.1373/clinchem.2005.059790 ID - Sander2006 ER - TY - JOUR AU - Schulze, A. AU - Hoffman, G. F. AU - Mayatepek, E. PY - 2001 DA - 2001// TI - Spectrophotometric microassay for delta-aminolevulinate dehydratase in dried-blood spots as conformation for hereditary tyrosinemia type I JO - Clin Chem VL - 47 ID - Schulze2001 ER - TY - JOUR AU - Zytkovicz, T. H. AU - Sahai, I. AU - Rush, A. AU - Odewale, A. AU - Johnson, D. AU - Fitzgerald, E. AU - Britton, D. AU - Eaton, R. B. PY - 2013 DA - 2013// TI - Newborn screening for hepatorenal tyrosinemia –I by tandem mass spectrometry using pooled samples: A four-year summery by the New England newborn screening program JO - Clin Biochem VL - 46 UR - https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2013.02.002 DO - 10.1016/j.clinbiochem.2013.02.002 ID - Zytkovicz2013 ER - TY - JOUR AU - Allard, P. AU - Grenier, A. AU - Korson, M. S. AU - Zytkovicz, T. H. PY - 2004 DA - 2004// TI - Newborn screening for hepatorenal tyrosinemia by tandem mass spectrometry: analysis of succinylacetone extracted from dried blood spots JO - Clin Biochem VL - 37 UR - https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2004.07.006 DO - 10.1016/j.clinbiochem.2004.07.006 ID - Allard2004 ER - TY - JOUR AU - Jakob, C. AU - Dorland, L. AU - Wikkering, B. AU - Kok, R. M. AU - de Jong, A. P. J. M. AU - Wadman, S. K. PY - 1988 DA - 1988// TI - Stable isotope dilution analysis of succinylacetone using eletrone capture negative ion mass fragmentography: an accurate approach to the pre-neonatal diagnosis of hereditary tyrosinemia type I JO - Clin Chim Acta VL - 171 UR - https://doi.org/10.1016/0009-8981(88)90147-7 DO - 10.1016/0009-8981(88)90147-7 ID - Jakob1988 ER - TY - CHAP AU - Kvittingen, E. A. AU - Holme, E. ED - Fernandes, J. ED - Saudubray, J. -. M. ED - Berghe, G. PY - 2000 DA - 2000// TI - Disorders of tyrosine metabolism BT - Inborn Metabolic Diseases PB - Springer CY - Heidelberg UR - https://doi.org/10.1007/978-3-662-04285-4_15 DO - 10.1007/978-3-662-04285-4_15 ID - Kvittingen2000 ER - TY - JOUR AU - Magera, M. J. AU - Gunawardena, N. D. AU - Hahn, S. H. AU - Tortorelli, S. AU - Mitchell, G. AU - Goodman, S. I. AU - Rinaldo, P. AU - Matern, D. PY - 2006 DA - 2006// TI - Quantative determination of succinylacetone in dried blood spots for newborn screening of tyrosinemia type I JO - Mol Genet Metab VL - 88 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2005.12.005 DO - 10.1016/j.ymgme.2005.12.005 ID - Magera2006 ER - TY - JOUR AU - Mak, C. M. AU - Lam, C. W. AU - Chim, S. AU - Siu, T. S. AU - Ng, K. F. AU - Tam, S. PY - 2013 DA - 2013// TI - Biochemical and molecular diagnosis of tyrosinemia type I with two novel FAH mutations in a Honk Kong Chinese patient: recommendation for expanded newborn screening in Honk Kong JO - Clin Biochem VL - 46 UR - https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2012.09.010 DO - 10.1016/j.clinbiochem.2012.09.010 ID - Mak2013 ER - TY - JOUR AU - Wu, J. T. AU - Book, L. AU - Sudar, K. PY - 1981 DA - 1981// TI - Serum alpha fetoprotein (AFP) Levels in Normal Infants JO - Pediatr Res VL - 15 UR - https://doi.org/10.1203/00006450-198101000-00012 DO - 10.1203/00006450-198101000-00012 ID - Wu1981 ER - TY - JOUR AU - Lee, P. I. AU - Chang, M. H. AU - Chen, D. S. AU - Lee, C. Y. PY - 1989 DA - 1989// TI - Serum α-fetoprotein levels in normal infants: a reappraisal of regression analysis and sex difference JO - J Pediatr Gastroenterol Nutr VL - 8 UR - https://doi.org/10.1097/00005176-198901000-00005 DO - 10.1097/00005176-198901000-00005 ID - Lee1989 ER - TY - JOUR AU - Bergman, A. J. I. W. AU - van den Berg, I. E. T. AU - Brink, W. AU - Poll-The, B. T. AU - van Amstel, P. AU - Berger, R. PY - 1998 DA - 1998// TI - Spectrum of Mutations in the Fumarylacetoacetate Hydrolase Gene of Tyrosinemia Type I Patients in Northwestern Europe and Mediterranean Countries JO - Hum Mutat VL - 12 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-3 DO - 3.0.CO;2-3 ID - Bergman1998 ER - TY - CHAP AU - Halvorsen, S. ED - Fernandes, J. ED - Saudubray, J. -. M. ED - Tada, K. PY - 1990 DA - 1990// TI - Tyrosinemia BT - Inborn Metabolic diseases PB - Springer CY - Berlin UR - https://doi.org/10.1007/978-3-662-02613-7_16 DO - 10.1007/978-3-662-02613-7_16 ID - Halvorsen1990 ER - TY - JOUR AU - Van Spronsen, F. J. AU - Thomasse, Y. AU - Smit, G. P. A. AU - Leonard, J. V. AU - Clayton, P. T. AU - Fidler, V. AU - Berger, R. AU - Heymans, H. A. S. PY - 1994 DA - 1994// TI - Hereditary Tyrosinemia Type I: A New Clinical Classification with Difference in Prognosis on Dietary Treatment JO - Hepatology VL - 20 UR - https://doi.org/10.1002/hep.1840200513 DO - 10.1002/hep.1840200513 ID - Van Spronsen1994 ER - TY - JOUR AU - Dursun, A. AU - Ozgül, R. K. AU - Sivri, S. AU - Tokatli, A. AU - Güzel, A. AU - Mesci, L. AU - Kilic, M. AU - Alifendiolglu, D. AU - Ozcay, F. AU - Gündüz, M. AU - Coskun, T. PY - 2011 DA - 2011// TI - Mutation Spectrum of Fumarylacetoacetase Gene amd Clinical Aspects of Tyrosinemia Type I Disease JO - JIMD Rep VL - 1 UR - https://doi.org/10.1007/8904_2011_10 DO - 10.1007/8904_2011_10 ID - Dursun2011 ER - TY - JOUR AU - Kvittingen, E. A. AU - Rootwelt, H. AU - Berger, R. AU - Brandtzaeg, P. PY - 1994 DA - 1994// TI - Self-induced correction of the genetic defect of tyrosinemia type I JO - J Clin Invest VL - 94 UR - https://doi.org/10.1172/JCI117509 DO - 10.1172/JCI117509 ID - Kvittingen1994 ER - TY - JOUR AU - Demers, S. I. AU - Russo, P. AU - Lettre, F. AU - Tanguay, R. M. PY - 2003 DA - 2003// TI - Frequent mutation inversion correlates with clinical severity in a genetic liver disease, hereditary tyrosinemia JO - Hum Pathol VL - 34 UR - https://doi.org/10.1016/S0046-8177(03)00406-4 DO - 10.1016/S0046-8177(03)00406-4 ID - Demers2003 ER - TY - JOUR AU - Wilson, M. G. AU - Jungner, G. PY - 1968 DA - 1968// TI - Principles and practice of screening for disease JO - Public Health Pap VL - 34 ID - Wilson1968 ER - TY - JOUR AU - Sander, J. AU - Janzen, N. AU - Terhardt, M. AU - Sander, S. AU - Gökcay, G. AU - Dermikol, M. AU - Ozer, I. AU - Peter, M. AU - Das, A. M. PY - 2011 DA - 2011// TI - Monitoring tyrosinaemia type I: Blood spot test for nitisinone JO - Clin Chim Acta VL - 412 UR - https://doi.org/10.1016/j.cca.2010.09.027 DO - 10.1016/j.cca.2010.09.027 ID - Sander2011 ER - TY - JOUR AU - Orejuela, D. AU - Jorquera, R. AU - Bergeron, A. AU - Finegold, M. J. AU - Tanguay, R. M. PY - 2008 DA - 2008// TI - Hepatic stress in hereditary tyrosinemia type 1 (HT1) activates the AKT survival pathway in the fahknockout mice model. JO - J Hepatol VL - 2008 UR - https://doi.org/10.1016/j.jhep.2007.09.014 DO - 10.1016/j.jhep.2007.09.014 ID - Orejuela2008 ER - TY - JOUR AU - Schlump, J. U. AU - Perot, C. AU - Ketteler, K. AU - Schiff, M. AU - Mayatepek, E. AU - Wendel, U. AU - Spiekerkoetter, U. PY - 2008 DA - 2008// TI - Severe neurological crisis in a patient with hereditary tyrosinemia type I after interruption of NTBC JO - J Inherit Metab Dis VL - 31 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-008-0807-z DO - 10.1007/s10545-008-0807-z ID - Schlump2008 ER - TY - JOUR AU - Schlune, A. AU - Thimm, E. AU - Herebian, D. AU - Spiekerkoetter, U. PY - 2012 DA - 2012// TI - Single dose NTBC-treatment of hereditary tyrosinemia type I JO - J Inherit Metab Dis VL - 35 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-012-9450-9 DO - 10.1007/s10545-012-9450-9 ID - Schlune2012 ER - TY - JOUR AU - Ahmad, S. AU - Teckman, J. H. AU - Lueder, G. T. PY - 2002 DA - 2002// TI - Corneal opacities associated with NTBC treatment JO - Am J Ophthalmol VL - 134 UR - https://doi.org/10.1016/S0002-9394(02)01532-5 DO - 10.1016/S0002-9394(02)01532-5 ID - Ahmad2002 ER - TY - JOUR AU - Gissen, P. AU - Preece, M. A. AU - Willshaw, H. A. AU - McKiernan, P. J. PY - 2003 DA - 2003// TI - Ophthalmic follow-up of patients with tyrosinaemia type I on NTBC JO - J Inherit Metab Dis VL - 26 UR - https://doi.org/10.1023/A:1024011110116 DO - 10.1023/A:1024011110116 ID - Gissen2003 ER - TY - CHAP AU - Holme, E. ED - Blau, N. ED - Leonard, J. ED - Hoffmann, G. F. ED - Clarke, J. T. R. PY - 2006 DA - 2006// TI - Disorders of tyrosine degradation BT - Physician’s Guide to the Treatment and Follow-Up of Metabolic Diseases PB - Springer CY - Berlin UR - https://doi.org/10.1007/3-540-28962-3_6 DO - 10.1007/3-540-28962-3_6 ID - Holme2006 ER - TY - JOUR AU - Herebian, D. AU - Spiekerkoetter, U. AU - Lamshöft, M. AU - Thimm, E. AU - Laryea, M. AU - Mayatepek, E. PY - 2009 DA - 2009// TI - Liquid chromatography tandem mass spectrometry method for the quantification of NTBC (2-(2-nitro-4-fluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione) in plasma of tyrosinemia type I patients JO - J Chromatogr B VL - 877 UR - https://doi.org/10.1016/j.jchromb.2009.03.014 DO - 10.1016/j.jchromb.2009.03.014 ID - Herebian2009 ER - TY - JOUR AU - Prieto, J. A. AU - Andrade, F. AU - Lage, S. AU - Aldamiz-Echevarria, L. PY - 2011 DA - 2011// TI - Comparison of plasma and dry blood spots as samples for the determination of nitisinone (NTBC) by high-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Study of the stability of the samples at different temperatures JO - J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci VL - 879 UR - https://doi.org/10.1016/j.jchromb.2011.01.031 DO - 10.1016/j.jchromb.2011.01.031 ID - Prieto2011 ER - TY - JOUR AU - la Marca, G. AU - Malvagia, S. AU - Materazzi, S. AU - Della Bona, M. L. AU - Boenzi, S. AU - Martinelli, D. AU - Dionisi- Vici, C. PY - 2012 DA - 2012// TI - LC-MS/MS for simultaneous determination on a dried blood spots of multiple anaytes relevant for treatment monitoring of patients with tyrosinemia type I JO - Anal Chem VL - 84 UR - https://doi.org/10.1021/ac202695h DO - 10.1021/ac202695h ID - la Marca2012 ER - TY - JOUR AU - Daly, A. AU - Gokmen–Ozel, H. AU - MacDonald, A. AU - Preece, M. A. AU - Davies, P. AU - Chakrapani, A. AU - McKiernan, P. PY - 2012 DA - 2012// TI - Diurnal variation of phenylalanine concentrations in tyrosinaemia type 1: should we be concerned? JO - J Hum Nutr Diet VL - 25 UR - https://doi.org/10.1111/j.1365-277X.2011.01215.x DO - 10.1111/j.1365-277X.2011.01215.x ID - Daly2012 ER - TY - JOUR AU - Hall, M. G. AU - Wilks, M. F. AU - Provan, W. M. AU - Eksborg, S. AU - Lumholtz, B. PY - 2001 DA - 2001// TI - Pharmacokinetics and pharmacodynamics of NTBC (2-(2-nitro-4 fluoromethylbenzpyl)-1,3-cyclohexanedione) and mestrione, inhibitors of 4 hydroxyphenyl pyruvate dioxigenase (HPPD) following a single dose to healthy male volunteers JO - Br J Clin Pharmocol VL - 52 UR - https://doi.org/10.1046/j.0306-5251.2001.01421.x DO - 10.1046/j.0306-5251.2001.01421.x ID - Hall2001 ER - TY - JOUR AU - Mohan, N. AU - McKiernan, P. AU - Preece, M. A. AU - Green, A. AU - Buckels, J. AU - Mayer, A. D. AU - Kelly, D. A. PY - 1999 DA - 1999// TI - Indication and outcome of liver tranplantation in tyrosinaemia type 1 JO - Eur J Pediatr VL - 158 UR - https://doi.org/10.1007/PL00014321 DO - 10.1007/PL00014321 ID - Mohan1999 ER - TY - JOUR AU - Bartlett, D. C. AU - Preece, M. A. AU - Holme, E. AU - Lloyd, C. AU - Newsome, P. N. AU - McKiernan, P. J. PY - 2013 DA - 2013// TI - Plasma succninylacetone is persistently raised after liver transplantation JO - J Inherit Metab Dis VL - 36 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-012-9482-1 DO - 10.1007/s10545-012-9482-1 ID - Bartlett2013 ER - TY - JOUR AU - Pierik, L. J. W. M. AU - van Spronsen, F. J. AU - Bijleveld, C. M. AU - van Dael, C. M. PY - 2005 DA - 2005// TI - Renal function in tyrosinaemia type I after liver transplantation: A long-term follow-up JO - J Inherit Metab Dis VL - 28 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-005-0059-0 DO - 10.1007/s10545-005-0059-0 ID - Pierik2005 ER - TY - JOUR AU - Santra, S. AU - Preece, M. A. AU - Hulton, S. -. A. AU - McKiernan, P. J. PY - 2008 DA - 2008// TI - Renal tubular function in children with tyrosinaemia type I with nitisinone JO - J Inherit Metab Dis VL - 31 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-008-0817-x DO - 10.1007/s10545-008-0817-x ID - Santra2008 ER - TY - JOUR AU - Mohamed, S. AU - Kambal, M. A. AU - Al Jurayyan, N. A. AU - Al-Nemri, A. AU - Babiker, A. AU - Hasanato, R. AU - Al-Jarallah, A. S. PY - 2013 DA - 2013// TI - Tyrosinemia type 1: a rare and forgotten cause of reversible hypertrophic cardiomyopathy in infancy JO - BMC Res Notes VL - 6 UR - https://doi.org/10.1186/1756-0500-6-362 DO - 10.1186/1756-0500-6-362 ID - Mohamed2013 ER - TY - JOUR AU - André, N. AU - Roquelaure, B. AU - Jubin, V. AU - Ovaert, C. PY - 2005 DA - 2005// TI - Successful treatment of severe cardiomyopathy with NTBC in a child with tyrosinaemia type I JO - J Inherit Metab Dis VL - 28 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-005-5085-4 DO - 10.1007/s10545-005-5085-4 ID - André2005 ER - TY - JOUR AU - Arora, N. AU - Stumper, O. AU - Wright, J. AU - Kelly, D. A. AU - McKiernan, P. J. PY - 2006 DA - 2006// TI - Cardiomyopathy in tyrosinaemia type I is common but usually benign. JO - J Inherit Metab Dis VL - 29 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-006-0203-5 DO - 10.1007/s10545-006-0203-5 ID - Arora2006 ER - TY - JOUR AU - Koelink, C. J. L. AU - Van Hasselt, P. AU - der Ploeg, V. AU - Van den Heuvel-Eibrink, M. M. AU - Wijburg, F. A. AU - Bijlefeld, C. M. AU - Van Spronsen, F. J. PY - 2006 DA - 2006// TI - Tyrosinemia Typ I treated by NTBC: How does AFP predict liver cancer? JO - Mol Genet Metab VL - 89 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2006.07.009 DO - 10.1016/j.ymgme.2006.07.009 ID - Koelink2006 ER -