TY - JOUR AU - Anheim, M. AU - Tranchant, C. AU - Koenig, M. PY - 2012 DA - 2012// TI - The autosomal recessive cerebellar ataxias JO - N Engl J Med VL - 366 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMra1006610 DO - 10.1056/NEJMra1006610 ID - Anheim2012 ER - TY - BOOK AU - Synofzik, M. AU - Schöls, L. AU - Rieß, O. PY - 2013 DA - 2013// TI - Hereditäre Ataxien ID - Synofzik2013 ER - TY - JOUR AU - Jana, N. R. AU - Dikshit, P. AU - Goswami, A. AU - Kotliarova, S. AU - Murata, S. AU - Tanaka, K. AU - Nukina, N. PY - 2005 DA - 2005// TI - Co-chaperone CHIP associates with expanded polyglutamine protein and promotes their degradation by proteasomes JO - J Biol Chem VL - 280 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M412042200 DO - 10.1074/jbc.M412042200 ID - Jana2005 ER - TY - JOUR AU - Shi, C. H. AU - Schisler, J. C. AU - Rubel, C. E. AU - Tan, S. AU - Song, B. AU - McDonough, H. AU - Xu, L. AU - Portbury, A. L. AU - Mao, C. Y. AU - True, C. AU - Wang, R. H. AU - Wang, Q. Z. AU - Sun, S. L. AU - Seminara, S. B. AU - Patterson, C. AU - Xu, Y. M. PY - 2014 DA - 2014// TI - Ataxia and hypogonadism caused by the loss of ubiquitin ligase activity of the U box protein CHIP JO - Hum Mol Genet VL - 23 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddt497 DO - 10.1093/hmg/ddt497 ID - Shi2014 ER - TY - JOUR AU - Shi, Y. AU - Wang, J. AU - Li, J. D. AU - Ren, H. AU - Guan, W. AU - He, M. AU - Yan, W. AU - Zhou, Y. AU - Hu, Z. AU - Zhang, J. AU - Xiao, J. AU - Su, Z. AU - Dai, M. AU - Wang, J. AU - Jiang, H. AU - Guo, J. AU - Zhou, Y. AU - Zhang, F. AU - Li, N. AU - Du, J. AU - Xu, Q. AU - Hu, Y. AU - Pan, Q. AU - Shen, L. AU - Wang, G. AU - Xia, K. AU - Zhang, Z. AU - Tang, B. PY - 2013 DA - 2013// TI - Identification of CHIP as a novel causative gene for autosomal recessive cerebellar ataxia JO - PLoS One VL - 8 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0081884 DO - 10.1371/journal.pone.0081884 ID - Shi2013 ER - TY - JOUR AU - Synofzik, M. AU - Gonzalez, M. A. AU - Lourenco, C. M. AU - Coutelier, M. AU - Haack, T. B. AU - Rebelo, A. AU - Hannequin, D. AU - Strom, T. M. AU - Prokisch, H. AU - Kernstock, C. AU - Durr, A. AU - Schols, L. AU - Lima-Martinez, M. M. AU - Farooq, A. AU - Schule, R. AU - Stevanin, G. AU - Marques, W. AU - Zuchner, S. PY - 2014 DA - 2014// TI - PNPLA6 mutations cause Boucher-Neuhauser and Gordon Holmes syndromes as part of a broad neurodegenerative spectrum JO - Brain VL - 137 UR - https://doi.org/10.1093/brain/awt326 DO - 10.1093/brain/awt326 ID - Synofzik2014 ER - TY - JOUR AU - Gonzalez, M. A. AU - Lebrigio, R. F. AU - van Booven, D. AU - Ulloa, R. H. AU - Powell, E. AU - Speziani, F. AU - Tekin, M. AU - Schule, R. AU - Zuchner, S. PY - 2013 DA - 2013// TI - GEnomes management application (GEM.app): a new software tool for large-scale collaborative genome analysis JO - Hum Mutat VL - 34 UR - https://doi.org/10.1002/humu.22305 DO - 10.1002/humu.22305 ID - Gonzalez2013 ER - TY - BOOK AU - Petermann, F. AU - Petermann, U. PY - 2010 DA - 2010// TI - HAWIK-IV (3. erweiterte Aufl.) PB - Huber CY - Bern ID - Petermann2010 ER - TY - JOUR AU - Schmitz-Hubsch, T. AU - du Montcel, S. T. AU - Baliko, L. AU - Berciano, J. AU - Boesch, S. AU - Depondt, C. AU - Giunti, P. AU - Globas, C. AU - Infante, J. AU - Kang, J. S. AU - Kremer, B. AU - Mariotti, C. AU - Melegh, B. AU - Pandolfo, M. AU - Rakowicz, M. AU - Ribai, P. AU - Rola, R. AU - Schols, L. AU - Szymanski, S. AU - van de Warrenburg, B. P. AU - Durr, A. AU - Klockgether, T. AU - Fancellu, R. PY - 2006 DA - 2006// TI - Scale for the assessment and rating of ataxia: development of a new clinical scale JO - Neurology VL - 66 UR - https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000219042.60538.92 DO - 10.1212/01.wnl.0000219042.60538.92 ID - Schmitz-Hubsch2006 ER - TY - JOUR AU - Schule, R. AU - Holland-Letz, T. AU - Klimpe, S. AU - Kassubek, J. AU - Klopstock, T. AU - Mall, V. AU - Otto, S. AU - Winner, B. AU - Schols, L. PY - 2006 DA - 2006// TI - The Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS): a reliable and valid measure of disease severity JO - Neurology VL - 67 UR - https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000228242.53336.90 DO - 10.1212/01.wnl.0000228242.53336.90 ID - Schule2006 ER - TY - JOUR AU - Matsumura, Y. AU - Sakai, J. AU - Skach, W. R. PY - 2013 DA - 2013// TI - Endoplasmic reticulum protein quality control is determined by cooperative interactions between Hsp/c70 protein and the CHIP E3 ligase JO - J Biol Chem VL - 288 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M113.479345 DO - 10.1074/jbc.M113.479345 ID - Matsumura2013 ER - TY - JOUR AU - Al-Ramahi, I. AU - Lam, Y. C. AU - Chen, H. K. AU - de Gouyon, B. AU - Zhang, M. AU - Perez, A. M. AU - Branco, J. AU - de Haro, M. AU - Patterson, C. AU - Zoghbi, H. Y. AU - Botas, J. PY - 2006 DA - 2006// TI - CHIP protects from the neurotoxicity of expanded and wild-type ataxin-1 and promotes their ubiquitination and degradation JO - J Biol Chem VL - 281 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M601603200 DO - 10.1074/jbc.M601603200 ID - Al-Ramahi2006 ER - TY - JOUR AU - Karle, K. N. AU - Schule, R. AU - Klebe, S. AU - Otto, S. AU - Frischholz, C. AU - Liepelt-Scarfone, I. AU - Schols, L. PY - 2013 DA - 2013// TI - Electrophysiological characterisation of motor and sensory tracts in patients with hereditary spastic paraplegia (HSP) JO - Orphanet J Rare Dis VL - 8 UR - https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-158 DO - 10.1186/1750-1172-8-158 ID - Karle2013 ER - TY - JOUR AU - de Bot, S. T. AU - Willemsen, M. A. AU - Vermeer, S. AU - Kremer, H. P. AU - van de Warrenburg, B. P. PY - 2012 DA - 2012// TI - Reviewing the genetic causes of spastic-ataxias JO - Neurology VL - 79 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31826d5fb0 DO - 10.1212/WNL.0b013e31826d5fb0 ID - de Bot2012 ER - TY - JOUR AU - Sha, Y. AU - Pandit, L. AU - Zeng, S. AU - Eissa, N. T. PY - 2009 DA - 2009// TI - A critical role for CHIP in the aggresome pathway JO - Mol Cell Biol VL - 29 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.00829-08 DO - 10.1128/MCB.00829-08 ID - Sha2009 ER - TY - JOUR AU - Williams, A. J. AU - Knutson, T. M. AU - Colomer Gould, V. F. AU - Paulson, H. L. PY - 2009 DA - 2009// TI - In vivo suppression of polyglutamine neurotoxicity by C-terminus of Hsp70-interacting protein (CHIP) supports an aggregation model of pathogenesis JO - Neurobiol Dis VL - 33 UR - https://doi.org/10.1016/j.nbd.2008.10.016 DO - 10.1016/j.nbd.2008.10.016 ID - Williams2009 ER - TY - JOUR AU - Crippa, V. AU - Sau, D. AU - Rusmini, P. AU - Boncoraglio, A. AU - Onesto, E. AU - Bolzoni, E. AU - Galbiati, M. AU - Fontana, E. AU - Marino, M. AU - Carra, S. AU - Bendotti, C. AU - De Biasi, S. AU - Poletti, A. PY - 2010 DA - 2010// TI - The small heat shock protein B8 (HspB8) promotes autophagic removal of misfolded proteins involved in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) JO - Hum Mol Genet VL - 19 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddq257 DO - 10.1093/hmg/ddq257 ID - Crippa2010 ER - TY - JOUR AU - Urushitani, M. AU - Kurisu, J. AU - Tateno, M. AU - Hatakeyama, S. AU - Nakayama, K. AU - Kato, S. AU - Takahashi, R. PY - 2004 DA - 2004// TI - CHIP promotes proteasomal degradation of familial ALS-linked mutant SOD1 by ubiquitinating Hsp/Hsc70 JO - J Neurochem VL - 90 UR - https://doi.org/10.1111/j.1471-4159.2004.02486.x DO - 10.1111/j.1471-4159.2004.02486.x ID - Urushitani2004 ER - TY - JOUR AU - Ishigaki, S. AU - Niwa, J. AU - Yamada, S. AU - Takahashi, M. AU - Ito, T. AU - Sone, J. AU - Doyu, M. AU - Urano, F. AU - Sobue, G. PY - 2007 DA - 2007// TI - Dorfin-CHIP chimeric proteins potently ubiquitylate and degrade familial ALS-related mutant SOD1 proteins and reduce their cellular toxicity JO - Neurobiol Dis VL - 25 UR - https://doi.org/10.1016/j.nbd.2006.09.017 DO - 10.1016/j.nbd.2006.09.017 ID - Ishigaki2007 ER -