TY - JOUR AU - Biervert, C. AU - Schroeder, B. C. AU - Kubisch, C. AU - Berkovic, S. F. AU - Propping, P. AU - Jentsch, T. J. AU - Steinlein, O. K. PY - 1998 DA - 1998// TI - A potassium channel mutation in neonatal human epilepsy JO - Science VL - 279 UR - https://doi.org/10.1126/science.279.5349.403 DO - 10.1126/science.279.5349.403 ID - Biervert1998 ER - TY - JOUR AU - Charlier, C. AU - Singh, N. A. AU - Ryan, S. G. AU - Lewis, T. B. AU - Reus, B. E. AU - Leach, R. J. AU - Leppert, M. PY - 1998 DA - 1998// TI - A pore mutation in a novel KQT-like potassium channel gene in an idiopathic epilepsy family [see comments] JO - Nat Genet VL - 18 UR - https://doi.org/10.1038/ng0198-53 DO - 10.1038/ng0198-53 ID - Charlier1998 ER - TY - JOUR AU - Singh, N. A. AU - Charlier, C. AU - Stauffer, D. AU - DuPont, B. R. AU - Leach, R. J. AU - Melis, R. AU - Ronen, G. M. AU - Bjerre, I. AU - Quattlebaum, T. AU - Murphy, J. V. AU - McHarg, M. L. AU - Gagnon, D. AU - Rosales, T. O. AU - Peiffer, A. AU - Anderson, V. E. AU - Leppert, M. PY - 1998 DA - 1998// TI - A novel potassium channel gene, KCNQ2, is mutated in an inherited epilepsy of newborns JO - Nat Genet VL - 18 UR - https://doi.org/10.1038/ng0198-25 DO - 10.1038/ng0198-25 ID - Singh1998 ER - TY - CHAP AU - Plouin, P. PY - 1997 DA - 1997// TI - Benign familial neonatal convulsions and benign idiopathic neonatal convulsions BT - Epilepsy: a comprehensive textbook PB - Lippincott-Raven CY - Philadelphia ID - Plouin1997 ER - TY - CHAP AU - Bellini, G. AU - Miceli, F. AU - Soldovieri, M. V. AU - Miraglia Del Giudice, E. AU - Coppola, G. AU - Taglialatela, M. ED - Pagon, R. A. ED - Bird, T. D. ED - Dolan, C. R. PY - 1993 DA - 1993// TI - KCNQ2 related disorders. 2010 Apr 27 [Updated 2013 Apr 11] BT - GeneReviews™ [Internet] PB - University of Washington, Seattle: CY - Seattle (WA) ID - Bellini1993 ER - TY - JOUR AU - Dedek, K. AU - Fusco, L. AU - Teloy, N. AU - Steinlein, O. K. PY - 2003 DA - 2003// TI - Neonatal convulsions and epileptic encephalopathy in an Italian family with a missense mutation in the fifth transmembrane region of KCNQ2 JO - Epilepsy Res VL - 54 UR - https://doi.org/10.1016/S0920-1211(03)00037-8 DO - 10.1016/S0920-1211(03)00037-8 ID - Dedek2003 ER - TY - JOUR AU - Weckhuysen, S. AU - Mandelstam, S. AU - Suls, A. AU - Audenaert, D. AU - Deconinck, T. AU - Claes, L. R. AU - Deprez, L. AU - Smets, K. AU - Hristova, D. AU - Yordanova, I. AU - Jordanova, A. AU - Ceulemans, B. AU - Jansen, A. AU - Hasaerts, D. AU - Roelens, F. AU - Lagae, L. AU - Yendle, S. AU - Stanley, T. AU - Heron, S. E. AU - Mulley, J. C. AU - Berkovic, S. F. AU - Scheffer, I. E. AU - de Jonghe, P. PY - 2012 DA - 2012// TI - KCNQ2 Encephalopathy: emerging phenotype of a neonatal epileptic encephalopathy JO - Ann Neurol VL - 71 UR - https://doi.org/10.1002/ana.22644 DO - 10.1002/ana.22644 ID - Weckhuysen2012 ER - TY - JOUR AU - Saitsu, H. AU - Kato, M. AU - Koide, A. AU - Goto, T. AU - Fujita, T. AU - Nishiyama, K. AU - Tsurusaki, Y. AU - Doi, H. AU - Miyake, N. AU - Hayasaka, K. AU - Matsumoto, N. PY - 2012 DA - 2012// TI - Whole exome sequencing identifies KCNQ2 mutations in ohtahara syndrome JO - Ann Neurol VL - 72 UR - https://doi.org/10.1002/ana.23620 DO - 10.1002/ana.23620 ID - Saitsu2012 ER - TY - JOUR AU - Saitsu, H. AU - Kato, M. AU - Mizuguchi, T. AU - Hamada, K. AU - Osaka, H. AU - Tohyama, J. AU - Uruno, K. AU - Kumada, S. AU - Nishiyama, K. AU - Nishimura, A. AU - Okada, I. AU - Yoshimura, Y. AU - Hirai, S. AU - Kumada, T. AU - Hayasaka, K. AU - Fukuda, A. AU - Ogata, K. AU - Matsumoto, N. PY - 2008 DA - 2008// TI - De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy JO - Nat Genet VL - 40 UR - https://doi.org/10.1038/ng.150 DO - 10.1038/ng.150 ID - Saitsu2008 ER - TY - JOUR AU - Kato, M. AU - Saitoh, S. AU - Kamei, A. AU - Shiraishi, H. AU - Ueda, Y. AU - Akasaka, M. AU - Tohyama, J. AU - Akasaka, N. AU - Hayasaka, K. PY - 2007 DA - 2007// TI - A longer polyalanine expansion mutation in the ARX gene causes early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern (ohtahara syndrome) JO - Am J Hum Genet VL - 81 UR - https://doi.org/10.1086/518903 DO - 10.1086/518903 ID - Kato2007 ER - TY - JOUR AU - Miceli, F. AU - Soldovieri, M. V. AU - Ambrosino, P. AU - Barrese, V. AU - Migliore, M. AU - Cilio, M. R. AU - Taglialatela, M. PY - 2013 DA - 2013// TI - Genotype-phenotype correlations in neonatal epilepsies caused by mutations in the voltage sensor of Kv7.2 potassium channel subunits JO - Proc Natl Acad Sci USA VL - 110 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.1216867110 DO - 10.1073/pnas.1216867110 ID - Miceli2013 ER -