TY - JOUR AU - Najmabadi, H. AU - Hu, H. AU - Garshasbi, M. AU - Zemojtel, T. AU - Abedini, S. S. AU - Chen, W. AU - Hosseini, M. AU - Behjati, F. AU - Haas, S. AU - Jamali, P. PY - 2011 DA - 2011// TI - Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders JO - Nature VL - 478 UR - https://doi.org/10.1038/nature10423 DO - 10.1038/nature10423 ID - Najmabadi2011 ER - TY - JOUR AU - Hostetler, J. A. AU - Opitz, J. M. AU - Reynolds, J. F. PY - 1985 DA - 1985// TI - History and relevance of the Hutterite population for genetic studies JO - Am J Med Genet VL - 22 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320220303 DO - 10.1002/ajmg.1320220303 ID - Hostetler1985 ER - TY - JOUR AU - Boycott, K. M. AU - Parboosingh, J. S. AU - Chodirker, B. N. AU - Lowry, R. B. AU - McLeod, D. R. AU - Morris, J. AU - Greenberg, C. R. AU - Chudley, A. E. AU - Bernier, F. P. AU - Midgley, J. PY - 2008 DA - 2008// TI - Clinical genetics and the Hutterite population: a review of Mendelian disorders JO - Am J Med Genet Part A VL - 146A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32245 DO - 10.1002/ajmg.a.32245 ID - Boycott2008 ER - TY - JOUR AU - Boycott, K. M. AU - Beaulieu, C. AU - Puffenberger, E. G. AU - McLeod, D. R. AU - Parboosingh, J. S. AU - Innes, A. M. PY - 2010 DA - 2010// TI - A novel autosomal recessive malformation syndrome associated with developmental delay and distinctive facies maps to 16ptel in the Hutterite population JO - Am J Med Genet Part A VL - 152A ID - Boycott2010 ER - TY - JOUR AU - Kaufman, L. AU - Ayub, M. AU - Vincent, J. B. PY - 2010 DA - 2010// TI - The genetic basis of non-syndromic intellectual disability: a review JO - J Neurodev Disord VL - 2 UR - https://doi.org/10.1007/s11689-010-9055-2 DO - 10.1007/s11689-010-9055-2 ID - Kaufman2010 ER - TY - JOUR AU - Frints, S. AU - Froyen, G. AU - Marynen, P. AU - Fryns, J. PY - 2002 DA - 2002// TI - X linked mental retardation: vanishing boundaries between non specific (MRX) and syndromic (MRXS) forms JO - Clin Genet VL - 62 UR - https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2002.620601.x DO - 10.1034/j.1399-0004.2002.620601.x ID - Frints2002 ER - TY - JOUR AU - Li, H. AU - Durbin, R. PY - 2009 DA - 2009// TI - Fast and accurate short read alignment with burrows–wheeler transform JO - Bioinformatics VL - 25 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp324 DO - 10.1093/bioinformatics/btp324 ID - Li2009 ER - TY - STD TI - Picard. http://picard.sourceforge.net, UR - http://picard.sourceforge.net ID - ref8 ER - TY - JOUR AU - Li, H. AU - Handsaker, B. AU - Wysoker, A. AU - Fennell, T. AU - Ruan, J. AU - Homer, N. AU - Marth, G. AU - Abecasis, G. AU - Durbin, R. PY - 2009 DA - 2009// TI - The sequence alignment/map format and SAMtools JO - Bioinformatics VL - 25 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp352 DO - 10.1093/bioinformatics/btp352 ID - Li2009 ER - TY - JOUR AU - Wang, K. AU - Li, M. AU - Hakonarson, H. PY - 2010 DA - 2010// TI - ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data JO - Nucleic Acids Res VL - 38 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkq603 DO - 10.1093/nar/gkq603 ID - Wang2010 ER - TY - STD TI - NHLBI exome variant server. http://evs.gs.washington.edu/EVS/, UR - http://evs.gs.washington.edu/EVS/ ID - ref11 ER - TY - JOUR AU - Thisse, C. AU - Thisse, B. PY - 2007 DA - 2007// TI - High-resolution in situ hybridization to whole-mount zebrafish embryos JO - Nat Protocols VL - 3 UR - https://doi.org/10.1038/nprot.2007.514 DO - 10.1038/nprot.2007.514 ID - Thisse2007 ER - TY - JOUR AU - Adzhubei, I. A. AU - Schmidt, S. AU - Peshkin, L. AU - Ramensky, V. E. AU - Gerasimova, A. AU - Bork, P. AU - Kondrashov, A. S. AU - Sunyaev, S. R. PY - 2010 DA - 2010// TI - A method and server for predicting damaging missense mutations JO - Nat Methods VL - 7 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth0410-248 DO - 10.1038/nmeth0410-248 ID - Adzhubei2010 ER - TY - JOUR AU - Kumar, P. AU - Henikoff, S. AU - Ng, P. C. PY - 2009 DA - 2009// TI - Predicting the effects of coding non-synonymous variants on protein function using the SIFT algorithm JO - Nat Protocols VL - 4 UR - https://doi.org/10.1038/nprot.2009.86 DO - 10.1038/nprot.2009.86 ID - Kumar2009 ER - TY - JOUR AU - Masuda, S. AU - Das, R. AU - Cheng, H. AU - Hurt, E. AU - Dorman, N. AU - Reed, R. PY - 2005 DA - 2005// TI - Recruitment of the human TREX complex to mRNA during splicing JO - Genes Dev VL - 19 UR - https://doi.org/10.1101/gad.1302205 DO - 10.1101/gad.1302205 ID - Masuda2005 ER - TY - JOUR AU - Rehwinkel, J. AU - Herold, A. AU - Gari, K. AU - Köcher, T. AU - Rode, M. AU - Ciccarelli, F. L. AU - Wilm, M. AU - Izaurralde, E. PY - 2004 DA - 2004// TI - Genome-wide analysis of mRNAs regulated by the THO complex in Drosophila melanogaster JO - Nat Struct Mol Biol VL - 11 UR - https://doi.org/10.1038/nsmb759 DO - 10.1038/nsmb759 ID - Rehwinkel2004 ER - TY - JOUR AU - Sträßer, K. AU - Masuda, S. AU - Mason, P. AU - Pfannstiel, J. AU - Oppizzi, M. AU - Rodriguez-Navarro, S. AU - Rondón, A. G. AU - Aguilera, A. AU - Struhl, K. AU - Reed, R. PY - 2002 DA - 2002// TI - TREX is a conserved complex coupling transcription with messenger RNA export JO - Nature VL - 417 UR - https://doi.org/10.1038/nature746 DO - 10.1038/nature746 ID - Sträßer2002 ER - TY - JOUR AU - Chávez, S. AU - Beilharz, T. AU - Rondón, A. G. AU - Erdjument-Bromage, H. AU - Tempst, P. AU - Svejstrup, J. Q. AU - Lithgow, T. AU - Aguilera, A. PY - 2000 DA - 2000// TI - A protein complex containing Tho2, Hpr1, Mft1 and a novel protein, Thp2, connects transcription elongation with mitotic recombination in Saccharomyces cerevisiae JO - EMBO J VL - 19 UR - https://doi.org/10.1093/emboj/19.21.5824 DO - 10.1093/emboj/19.21.5824 ID - Chávez2000 ER - TY - JOUR AU - Rougemaille, M. AU - Dieppois, G. AU - Kisseleva-Romanova, E. AU - Gudipati, R. K. AU - Lemoine, S. AU - Blugeon, C. AU - Boulay, J. AU - Jensen, T. H. AU - Stutz, F. AU - Devaux, F. PY - 2008 DA - 2008// TI - THO/Sub2p functions to coordinate 3′-end processing with gene-nuclear pore association JO - Cell VL - 135 UR - https://doi.org/10.1016/j.cell.2008.08.005 DO - 10.1016/j.cell.2008.08.005 ID - Rougemaille2008 ER - TY - JOUR AU - Jensen, T. H. AU - Boulay, J. AU - Olesen, J. R. AU - Colin, J. AU - Weyler, M. AU - Libri, D. PY - 2004 DA - 2004// TI - Modulation of transcription affects mRNP quality JO - Mol Cell VL - 16 UR - https://doi.org/10.1016/j.molcel.2004.09.019 DO - 10.1016/j.molcel.2004.09.019 ID - Jensen2004 ER - TY - JOUR AU - Jimeno, S. AU - García-Rubio, M. AU - Luna, R. AU - Aguilera, A. PY - 2008 DA - 2008// TI - A reduction in RNA polymerase II initiation rate suppresses hyper-recombination and transcription-elongation impairment of THO mutants JO - Mol Genet Genomics VL - 280 UR - https://doi.org/10.1007/s00438-008-0368-8 DO - 10.1007/s00438-008-0368-8 ID - Jimeno2008 ER - TY - JOUR AU - Li, Y. AU - Wang, X. AU - Zhang, X. AU - Goodrich, D. W. PY - 2005 DA - 2005// TI - Human hHpr1/p84/Thoc1 regulates transcriptional elongation and physically links RNA polymerase II and RNA processing factors JO - Mol Cell Biol VL - 25 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.25.10.4023-4033.2005 DO - 10.1128/MCB.25.10.4023-4033.2005 ID - Li2005 ER - TY - JOUR AU - Cheng, H. AU - Dufu, K. AU - Lee, C. -. S. AU - Hsu, J. L. AU - Dias, A. AU - Reed, R. PY - 2006 DA - 2006// TI - Human mRNA export machinery recruited to the 5′ End of mRNA JO - Cell VL - 127 UR - https://doi.org/10.1016/j.cell.2006.10.044 DO - 10.1016/j.cell.2006.10.044 ID - Cheng2006 ER - TY - JOUR AU - Katahira, J. AU - Inoue, H. AU - Hurt, Y. Y. PY - 2009 DA - 2009// TI - Adaptor Aly and co-adaptor Thoc5 function in the Tap-p15-mediated nuclear export of HSP70 mRNA JO - EMBO J VL - 28 UR - https://doi.org/10.1038/emboj.2009.5 DO - 10.1038/emboj.2009.5 ID - Katahira2009 ER - TY - JOUR AU - El Bounkari, O. AU - Guria, A. AU - Klebba-Faerber, S. AU - Claußen, M. AU - Pieler, T. AU - Griffiths, J. R. AU - Whetton, A. D. AU - Koch, A. AU - Tamura, T. PY - 2009 DA - 2009// TI - Nuclear localization of the pre-mRNA associating protein THOC7 depends upon its direct interaction with Fms tyrosine kinase interacting protein (FMIP) JO - FEBS Lett VL - 583 UR - https://doi.org/10.1016/j.febslet.2008.11.024 DO - 10.1016/j.febslet.2008.11.024 ID - El Bounkari2009 ER - TY - JOUR AU - Gasparri, F. AU - Sola, F. AU - Locatelli, G. AU - Muzio, M. PY - 2004 DA - 2004// TI - The death domain protein p84N5, but not the short isoform p84N5s, is cell cycle-regulated and shuttles between the nucleus and the cytoplasm JO - FEBS Lett VL - 574 UR - https://doi.org/10.1016/j.febslet.2004.07.074 DO - 10.1016/j.febslet.2004.07.074 ID - Gasparri2004 ER - TY - JOUR AU - Dias, A. P. AU - Dufu, K. AU - Lei, H. AU - Reed, R. PY - 2010 DA - 2010// TI - A role for TREX components in the release of spliced mRNA from nuclear speckle domains JO - Nat Comm VL - 1 UR - https://doi.org/10.1038/ncomms1103 DO - 10.1038/ncomms1103 ID - Dias2010 ER - TY - JOUR AU - Durfee, T. AU - Mancini, M. A. AU - Jones, D. AU - Elledge, S. J. AU - Lee, W. H. PY - 1994 DA - 1994// TI - The amino-terminal region of the retinoblastoma gene product binds a novel nuclear matrix protein that co-localizes to centers for RNA processing JO - J Cell Biol VL - 127 UR - https://doi.org/10.1083/jcb.127.3.609 DO - 10.1083/jcb.127.3.609 ID - Durfee1994 ER - TY - JOUR AU - Chi, B. AU - Wang, Q. AU - Wu, G. AU - Tan, M. AU - Wang, L. AU - Shi, M. AU - Chang, X. AU - Cheng, H. PY - 2013 DA - 2013// TI - Aly and THO are required for assembly of the human TREX complex and association of TREX components with the spliced mRNA JO - Nucleic Acids Res VL - 41 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gks1188 DO - 10.1093/nar/gks1188 ID - Chi2013 ER - TY - JOUR AU - Poulton, C. J. AU - Schot, R. AU - Kia, S. K. AU - Jones, M. AU - Verheijen, F. W. AU - Venselaar, H. AU - deáWit, M. C. Y. AU - deáGraaff, E. AU - Bertoli-Avella, A. M. AU - Mancini, G. M. S. PY - 2011 DA - 2011// TI - Microcephaly with simplified gyration, epilepsy, and infantile diabetes linked to inappropriate apoptosis of neural progenitors JO - Am J Hum Genet VL - 89 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.07.006 DO - 10.1016/j.ajhg.2011.07.006 ID - Poulton2011 ER - TY - JOUR AU - Roth, K. A. AU - D’Sa, C. PY - 2001 DA - 2001// TI - Apoptosis and brain development JO - Ment Retard Dev D R VL - 7 UR - https://doi.org/10.1002/mrdd.1036 DO - 10.1002/mrdd.1036 ID - Roth2001 ER - TY - JOUR AU - O’Driscoll, M. AU - Jeggo, P. A. PY - 2008 DA - 2008// TI - The role of the DNA damage response pathways in brain development and microcephaly: insight from human disorders JO - DNA Repair VL - 7 UR - https://doi.org/10.1016/j.dnarep.2008.03.018 DO - 10.1016/j.dnarep.2008.03.018 ID - O’Driscoll2008 ER - TY - JOUR AU - Li, Y. AU - Lin, A. W. AU - Zhang, X. AU - Wang, Y. AU - Wang, X. AU - Goodrich, D. W. PY - 2007 DA - 2007// TI - Cancer cells and normal cells differ in their requirements for Thoc1 JO - Cancer Res VL - 67 UR - https://doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-06-3234 DO - 10.1158/0008-5472.CAN-06-3234 ID - Li2007 ER - TY - JOUR AU - Mancini, A. AU - Niemann-Seyde, S. C. AU - Pankow, R. AU - El Bounkari, O. AU - Klebba-Färber, S. AU - Koch, A. AU - Jaworska, E. AU - Spooncer, E. AU - Gruber, A. D. AU - Whetton, A. D. AU - Tamura, T. PY - 2010 DA - 2010// TI - THOC5/FMIP, an mRNA export TREX complex protein, is essential for hematopoietic primitive cell survival in vivo JO - BMC Biol VL - 8 UR - https://doi.org/10.1186/1741-7007-8-1 DO - 10.1186/1741-7007-8-1 ID - Mancini2010 ER - TY - JOUR AU - Bhalla, K. AU - Luo, Y. AU - Buchan, T. AU - Beachem, M. A. AU - Guzauskas, G. F. AU - Ladd, S. AU - Bratcher, S. J. AU - Schroer, R. J. AU - Balsamo, J. AU - DuPont, B. R. PY - 2008 DA - 2008// TI - Alterations in CDH15 and KIRREL3 in patients with mild to severe intellectual disability JO - Am J Hum Genet VL - 83 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.10.020 DO - 10.1016/j.ajhg.2008.10.020 ID - Bhalla2008 ER - TY - JOUR AU - Südhof, T. C. PY - 2008 DA - 2008// TI - Neuroligins and neurexins link synaptic function to cognitive disease JO - Nature VL - 455 UR - https://doi.org/10.1038/nature07456 DO - 10.1038/nature07456 ID - Südhof2008 ER - TY - JOUR AU - Ropers, H. H. PY - 2010 DA - 2010// TI - Genetics of early onset cognitive impairment JO - Ann Rev of Genomics Hum Genet VL - 11 UR - https://doi.org/10.1146/annurev-genom-082509-141640 DO - 10.1146/annurev-genom-082509-141640 ID - Ropers2010 ER - TY - JOUR AU - Ramakers, G. J. A. PY - 2002 DA - 2002// TI - Rho proteins, mental retardation and the cellular basis of cognition JO - Trends Neurosci VL - 25 UR - https://doi.org/10.1016/S0166-2236(00)02118-4 DO - 10.1016/S0166-2236(00)02118-4 ID - Ramakers2002 ER - TY - JOUR AU - Mir, A. AU - Kaufman, L. AU - Noor, A. AU - Motazacker, M. M. AU - Jamil, T. AU - Azam, M. AU - Kahrizi, K. AU - Rafiq, M. A. AU - Weksberg, R. AU - Nasr, T. PY - 2009 DA - 2009// TI - Identification of mutations in TRAPPC9, which encodes the NIK-and IKK-[beta]-binding protein, in nonsyndromic autosomal-recessive mental retardation JO - Am J Hum Genet VL - 85 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.11.009 DO - 10.1016/j.ajhg.2009.11.009 ID - Mir2009 ER - TY - JOUR AU - Mochida, G. H. AU - Mahajnah, M. AU - Hill, A. D. AU - Basel-Vanagaite, L. AU - Gleason, D. AU - Hill, R. S. AU - Bodell, A. AU - Crosier, M. AU - Straussberg, R. AU - Walsh, C. A. PY - 2009 DA - 2009// TI - A truncating mutation of TRAPPC9 is associated with autosomal-recessive intellectual disability and postnatal microcephaly JO - Am J Hum Genet VL - 85 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.10.027 DO - 10.1016/j.ajhg.2009.10.027 ID - Mochida2009 ER - TY - JOUR AU - Philippe, O. AU - Rio, M. AU - Carioux, A. AU - Plaza, J. M. AU - Guigue, P. AU - Molinari, F. AU - Boddaert, N. AU - Bole-Feysot, C. AU - Nitschke, P. AU - Smahi, A. PY - 2009 DA - 2009// TI - Combination of linkage mapping and microarray-expression analysis identifies NF-[kappa] B signaling defect as a cause of autosomal-recessive mental retardation JO - Am J Hum Genet VL - 85 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.11.007 DO - 10.1016/j.ajhg.2009.11.007 ID - Philippe2009 ER - TY - JOUR AU - Kaindl, A. M. AU - Passemard, S. AU - Kumar, P. AU - Kraemer, N. AU - Issa, L. AU - Zwirner, A. PY - 2010 DA - 2010// TI - Many roads lead to primary autosomal recessive microcephaly JO - Prog Neurobiol VL - 90 UR - https://doi.org/10.1016/j.pneurobio.2009.11.002 DO - 10.1016/j.pneurobio.2009.11.002 ID - Kaindl2010 ER - TY - JOUR AU - Griffith, E. AU - Walker, S. AU - Martin, C. A. AU - Vagnarelli, P. AU - Stiff, T. AU - Vernay, B. AU - Al Sanna, N. AU - Saggar, A. AU - Hamel, B. AU - Earnshaw, W. C. PY - 2007 DA - 2007// TI - Mutations in pericentrin cause Seckel syndrome with defective ATR-dependent DNA damage signaling JO - Nat Genetics VL - 40 UR - https://doi.org/10.1038/ng.2007.80 DO - 10.1038/ng.2007.80 ID - Griffith2007 ER - TY - JOUR AU - Raymond, F. PY - 2010 DA - 2010// TI - Monogenic causes of mental retardation JO - Monogr Hum Genet VL - 18 UR - https://doi.org/10.1159/000287599 DO - 10.1159/000287599 ID - Raymond2010 ER - TY - JOUR AU - Pak, C. H. AU - Garshasbi, M. AU - Kahrizi, K. AU - Gross, C. AU - Apponi, L. H. AU - Noto, J. J. AU - Kelly, S. M. AU - Leung, S. W. AU - Tzschach, A. AU - Behjati, F. PY - 2011 DA - 2011// TI - Mutation of the conserved polyadenosine RNA binding protein, ZC3H14/dNab2, impairs neural function in drosophila and humans JO - PNAS VL - 108 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.1107103108 DO - 10.1073/pnas.1107103108 ID - Pak2011 ER -