TY - JOUR AU - Schuchman, E. H. PY - 2007 DA - 2007// TI - The pathogenesis and treatment of acid sphingomyelinase-deficient Niemann-Pick disease JO - J Inherit Metab Dis VL - 30 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-007-0632-9 DO - 10.1007/s10545-007-0632-9 ID - Schuchman2007 ER - TY - JOUR AU - McGovern, M. M. AU - Wasserstein, M. P. AU - Giugliani, R. AU - Bembi, B. AU - Vanier, M. T. AU - Mengel, E. AU - Brodie, S. E. AU - Mendelson, D. AU - Skloot, G. AU - Desnick, R. J. PY - 2008 DA - 2008// TI - A prospective, cross-sectional survey study of the natural history of Niemann-Pick disease type B JO - Pediatrics VL - 122 UR - https://doi.org/10.1542/peds.2007-3016 DO - 10.1542/peds.2007-3016 ID - McGovern2008 ER - TY - JOUR AU - Wasserstein, M. P. AU - Aron, A. AU - Brodie, S. E. AU - Simonaro, C. AU - Desnick, R. J. AU - McGovern, M. M. PY - 2006 DA - 2006// TI - Acid sphingomyelinase deficiency: prevalence and characterization of an intermediate phenotype of Niemann-Pick disease JO - J Pediatr VL - 149 UR - https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2006.06.034 DO - 10.1016/j.jpeds.2006.06.034 ID - Wasserstein2006 ER - TY - JOUR AU - Schuchman, E. H. AU - Miranda, S. R. PY - 1997 DA - 1997// TI - Niemann-Pick disease: mutation update, genotype/phenotype correlations, and prospects for genetic testing JO - Genet Test VL - 1 ID - Schuchman1997 ER - TY - JOUR AU - Vanier, M. T. AU - Ferlinz, K. AU - Rousson, R. AU - Duthel, S. AU - Louisot, P. AU - Sandhoff, K. AU - Suzuki, K. PY - 1993 DA - 1993// TI - Deletion of arginine (608) in acid sphingomyelinase is the prevalent mutation among Niemann-Pick disease type B patients from northern Africa JO - Hum Genet VL - 92 UR - https://doi.org/10.1007/BF01247328 DO - 10.1007/BF01247328 ID - Vanier1993 ER - TY - JOUR AU - Rodriguez-Pascau, L. AU - Gort, L. AU - Schuchman, E. H. AU - Vilageliu, L. AU - Grinberg, D. AU - Chabas, A. PY - 2009 DA - 2009// TI - Identification and characterization of SMPD1 mutations causing Niemann-Pick types A and B in Spanish patients JO - Hum Mutat VL - 30 UR - https://doi.org/10.1002/humu.21018 DO - 10.1002/humu.21018 ID - Rodriguez-Pascau2009 ER - TY - JOUR AU - Simonaro, C. M. AU - Desnick, R. J. AU - McGovern, M. M. AU - Wasserstein, M. P. AU - Schuchman, E. H. PY - 2002 DA - 2002// TI - The demographics and distribution of type B Niemann-Pick disease: novel mutations lead to new genotype/phenotype correlations JO - Am J Hum Genet VL - 71 UR - https://doi.org/10.1086/345074 DO - 10.1086/345074 ID - Simonaro2002 ER - TY - JOUR AU - Pittis, M. G. AU - Ricci, V. AU - Guerci, V. I. AU - Marcais, C. AU - Ciana, G. AU - Dardis, A. AU - Gerin, F. AU - Stroppiano, M. AU - Vanier, M. T. AU - Filocamo, M. AU - Bembi, B. PY - 2004 DA - 2004// TI - Acid sphingomyelinase: identification of nine novel mutations among Italian Niemann Pick type B patients and characterization of in vivo functional in-frame start codon JO - Hum Mutat VL - 24 UR - https://doi.org/10.1002/humu.9263 DO - 10.1002/humu.9263 ID - Pittis2004 ER - TY - JOUR AU - Schneiderman, J. AU - Thormann, K. AU - Charrow, J. AU - Kletzel, M. PY - 2007 DA - 2007// TI - Correction of enzyme levels with allogeneic hematopoeitic progenitor cell transplantation in Niemann-Pick type B JO - Pediatr Blood Cancer VL - 49 UR - https://doi.org/10.1002/pbc.21300 DO - 10.1002/pbc.21300 ID - Schneiderman2007 ER - TY - JOUR AU - Desnick, J. P. AU - Kim, J. AU - He, X. AU - Wasserstein, M. P. AU - Simonaro, C. M. AU - Schuchman, E. H. PY - 2010 DA - 2010// TI - Identification and characterization of eight novel SMPD1 mutations causing types A and B Niemann-Pick disease JO - Mol Med VL - 16 UR - https://doi.org/10.2119/molmed.2010.00017 DO - 10.2119/molmed.2010.00017 ID - Desnick2010 ER - TY - JOUR AU - Zhang, H. AU - Li, J. AU - Zhang, X. AU - Wang, Y. AU - Qiu, W. AU - Ye, J. AU - Han, L. AU - Gao, X. AU - Gu, X. PY - 2011 DA - 2011// TI - Analysis of the IDS gene in 38 patients with Hunter syndrome: the c.879G>A (p.Gln293Gln) synonymous variation in a female create exonic splicing JO - PLoS One VL - 6 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0022951 DO - 10.1371/journal.pone.0022951 ID - Zhang2011 ER - TY - JOUR AU - Simonaro, C. M. AU - Park, J. H. AU - Eliyahu, E. AU - Shtraizent, N. AU - McGovern, M. M. AU - Schuchman, E. H. PY - 2006 DA - 2006// TI - Imprinting at the SMPD1 locus: implications for acid sphingomyelinase-deficient Niemann-Pick disease JO - Am J Hum Genet VL - 78 UR - https://doi.org/10.1086/503750 DO - 10.1086/503750 ID - Simonaro2006 ER - TY - JOUR AU - Sikora, J. AU - Pavlu-Pereira, H. AU - Elleder, M. AU - Roelofs, H. AU - Wevers, R. A. PY - 2003 DA - 2003// TI - Seven novel acid sphingomyelinase gene mutations in Niemann-Pick type A and B patients JO - Ann Hum Genet VL - 67 UR - https://doi.org/10.1046/j.1469-1809.2003.00009.x DO - 10.1046/j.1469-1809.2003.00009.x ID - Sikora2003 ER - TY - JOUR AU - Pavlu-Pereira, H. AU - Asfaw, B. AU - Poupctova, H. AU - Ledvinova, J. AU - Sikora, J. AU - Vanier, M. T. AU - Sandhoff, K. AU - Zeman, J. AU - Novotna, Z. AU - Chudoba, D. AU - Elleder, M. PY - 2005 DA - 2005// TI - Acid sphingomyelinase deficiency. Phenotype variability with prevalence of intermediate phenotype in a series of twenty-five Czech and Slovak patients. A multi-approach study JO - J Inherit Metab Dis VL - 28 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-005-5671-5 DO - 10.1007/s10545-005-5671-5 ID - Pavlu-Pereira2005 ER - TY - JOUR AU - Ricci, V. AU - Stroppiano, M. AU - Corsolini, F. AU - Di Rocco, M. AU - Parenti, G. AU - Regis, S. AU - Grossi, S. AU - Biancheri, R. AU - Mazzotti, R. AU - Filocamo, M. PY - 2004 DA - 2004// TI - Screening of 25 Italian patients with Niemann-Pick A reveals fourteen new mutations, one common and thirteen private, in SMPD1 JO - Hum Mutat VL - 24 UR - https://doi.org/10.1002/humu.9258 DO - 10.1002/humu.9258 ID - Ricci2004 ER - TY - JOUR AU - McGovern, M. M. AU - Pohl-Worgall, T. AU - Deckelbaum, R. J. AU - Simpson, W. AU - Mendelson, D. AU - Desnick, R. J. AU - Schuchman, E. H. AU - Wasserstein, M. P. PY - 2004 DA - 2004// TI - Lipid abnormalities in children with types A and B Niemann Pick disease JO - J Pediatr VL - 145 UR - https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2004.02.048 DO - 10.1016/j.jpeds.2004.02.048 ID - McGovern2004 ER - TY - JOUR AU - Wasserstein, M. P. AU - Larkin, A. E. AU - Glass, R. B. AU - Schuchman, E. H. AU - Desnick, R. J. AU - McGovern, M. M. PY - 2003 DA - 2003// TI - Growth restriction in children with type B Niemann-Pick disease JO - J Pediatr VL - 142 UR - https://doi.org/10.1067/mpd.2003.113 DO - 10.1067/mpd.2003.113 ID - Wasserstein2003 ER - TY - JOUR AU - Simpson, W. L. AU - Mendelson, D. AU - Wasserstein, M. P. AU - McGovern, M. M. PY - 2010 DA - 2010// TI - Imaging manifestations of Niemann-Pick disease type B JO - AJR Am J Roentgenol VL - 194 UR - https://doi.org/10.2214/AJR.09.2871 DO - 10.2214/AJR.09.2871 ID - Simpson2010 ER - TY - JOUR AU - Grafft, A. C. AU - Fervenza, C. F. AU - Semret, H. M. AU - Orloff, S. AU - Sethi, S. PY - 2009 DA - 2009// TI - Renal involvement in Neimann-Pick Disease JO - Clinical Kidney Journal VL - 2 UR - https://doi.org/10.1093/ndtplus/sfp101 DO - 10.1093/ndtplus/sfp101 ID - Grafft2009 ER - TY - JOUR AU - Levran, O. AU - Desnick, R. J. AU - Schuchman, E. H. PY - 1991 DA - 1991// TI - Niemann-Pick disease: a frequent missense mutation in the acid sphingomyelinase gene of Ashkenazi Jewish type A and B patients JO - Proc Natl Acad Sci USA VL - 88 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.88.9.3748 DO - 10.1073/pnas.88.9.3748 ID - Levran1991 ER - TY - JOUR AU - Levran, O. AU - Desnick, R. J. AU - Schuchman, E. H. PY - 1992 DA - 1992// TI - Identification and expression of a common missense mutation (L302P) in the acid sphingomyelinase gene of Ashkenazi Jewish type A Niemann-Pick disease patients JO - Blood VL - 80 ID - Levran1992 ER - TY - JOUR AU - Levran, O. AU - Desnick, R. J. AU - Schuchman, E. H. PY - 1993 DA - 1993// TI - Type A Niemann-Pick disease: a frameshift mutation in the acid sphingomyelinase gene (fsP330) occurs in Ashkenazi Jewish patients JO - Hum Mutat VL - 2 UR - https://doi.org/10.1002/humu.1380020414 DO - 10.1002/humu.1380020414 ID - Levran1993 ER - TY - JOUR AU - Levran, O. AU - Desnick, R. J. AU - Schuchman, E. H. PY - 1991 DA - 1991// TI - Niemann-Pick type B disease. Identification of a single codon deletion in the acid sphingomyelinase gene and genotype/phenotype correlations in type A and B patients JO - J Clin Invest VL - 88 UR - https://doi.org/10.1172/JCI115380 DO - 10.1172/JCI115380 ID - Levran1991 ER - TY - JOUR AU - Mihaylova, V. AU - Hantke, J. AU - Sinigerska, I. AU - Cherninkova, S. AU - Raicheva, M. AU - Bouwer, S. AU - Tincheva, R. AU - Khuyomdziev, D. AU - Bertranpetit, J. AU - Chandler, D. PY - 2007 DA - 2007// TI - Highly variable neural involvement in sphingomyelinase-deficient Niemann-Pick disease caused by an ancestral Gypsy mutation JO - Brain VL - 130 UR - https://doi.org/10.1093/brain/awm026 DO - 10.1093/brain/awm026 ID - Mihaylova2007 ER -