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Table 1 Clinical data in patients with EFTUD2 mutations

From: Oto-facial syndrome and esophageal atresia, intellectual disability and zygomatic anomalies - expanding the phenotypes associated with EFTUD2 mutations

  Patient 1[9] Patient 2[9] Patient 3[9] Patient 4[10] Patient 5[10] Patient 6 Patient 7 Patient 8 Lines et al.[2] n=12 Bernier et al.[5] n=1 Gordon et al.[8] n=12 Need et al.[15] n=2 Luquetti et al.[9] n=3 Total n=38
Sex F M F M F M M F 5 f/7 m n.r. 3 f/2 m* 2 m 3 m 13 f/17 m
Consanguinity - - - + + - - - 1/12 n.r. n.r. n.r. n.r. 3/38
Development               
ID IQ 75 Severe - Mild Mild Moderate Moderate Mild 12/12 n.r. 8/9 2/2 2 mild/1 severe 36/38
Age at walking [mo] 16 39 n.r. 30 24 21 36 18 16-60 n.r. n.r. n.r. n.r. 16-60 mo
Age at first words [mo] 16 - n.r. 36 30 30 24 12 24-30 n.r. n.r. n.r. n.r. 12-36 mo
Epilepsy - - - - - - +, Gener. - 5/10 n.r. 1/10 n.r. 2/3 9/31
Pregnancy               
Polyhydramnios + + n.r. + + + - +++ n.r. n.r. 5/10 n.r. n.r. 11/17
Measurements               
Gestational weeks at birth 41 34 n.r. 40 40 40 38 37 33-42 n.r. 30.5-41 n.r. n.r.  
Weight 3010/-1.4 2010/-0.4 n.r. 2500/-2.3 4000/1.3 3180/-1.0 3600/0.5 2900/mean -2.5 – 0.5 n.r. -2 – 1.5 n.r. 1 - -2 -2.5 – +1.5
Length 51/-0.8 n.r. n.r. 48/-1.7 n.r. 52/-0.2 49/-0.5 n.r. n.r. n.r. -2 – 0 n.r. n.r. -1.7 - mean
OFC 34/-0.6 n.r. n.r. 32/-2.2 n.r. 34/-1.2 34/-0.4 32.3/-1 SD -3.5 - -1.75 n.r. -3 – 0.5 n.r. 1 -2.2 – +0.5
Age at examination [y] 21 8 7/12 Adult 8 2.5 7 4/12 3,5 4.5 1 – 13 4/12 n.r. 0.5 – adult 2 and 8 n.r. 0.5 y - adult
Height 158/-1.5 128/-2.4 165/-0.2 114.5/-2.6 84.5/-1.91 126/0.1 98/0 100.7/-1.6 -2 – 1 SD n.r. -3 – 2 n.r. -1 - -4 SD -4 - +1
Weight 63/0.5 25/-2.4 58/-1.0 21/-1.6 11/-1.3 22.5/-0.6 14,6/-0.2 18.2/1 -4 – 0 SD n.r. -3 – 3 n.r.   -4 – +3
OFC 51/-3.7 46/-5.9 53.5/-1.0 46/-5.5 43.4/-5.3 47.5/-3.9 45/-3.3 46.6/-3.3 -6 - -3 Microc. -3 – 1 Microc. Normal -5.9 – Normal
Craniofacial dysmorphism               
Facial asymmetry - - + - - - - + (Mild) n.r. n.r. 7/10 1/2 3/3 13/23
Hyperplastic supraorbital ridges -   - + + - + - n.r. n.r. n.r. n.r. n.r. 3/8
Frontal bossing -   - + + - -/Sloping forehead - n.r. n.r. n.r. n.r. 0/2 2/4
Upslanting palpebral fissures + - - + + + - - Down slanting n.r. n.r. n.r. n.r. 0/2 4/10
Epibulbar dermoid - - - - - - - - n.r. n.r. n.r. n.r. 1/3 1/11
Microtia/with squared earlobe +/+ +/+ - +/+ +/+ + +/+ +/+ 11/11 n.r. 10/12 2/2 3/3 33/37
Preauricular tag - - - - - - + - 10/12 n.r. 4/12 n.r. 3/3 18/35
Preauricular pit - - - - - - + - n.r. n.r. n.r. n.r. n.r. 1/8
A-/hypoplasia of external ear canal - + - + - Narrow + +/+ 7/10 n.r. n.r. n.r. 3/3 15/21
Hearing loss bil. cond. bil. comb. - bil. cond. -. - + +, cond. 10/11 n.r. 11/12 2/2 3/3 31/37
Cleft Palate - + Nasal speech - + + - - 6/12 n.r. 2/12 ‘1/2 0/3 12/37
Reduced mouth opening + + + n.r. n.r. - + + n.r. n.r. n.r. n.r. n.r. 5/7
Micrognathia + + - - + + + + 12/12 n.r. 10/12 n.r. 3/3 31/36
Malformations               
Tracheostomy - + - - - - - + 1/12 n.r. n.r. n.r. n.r. 3/20
Esophageal atresia + + - + - + - + n.r. n.r. 8/12 n.r. n.r. 13/20
CHD ASD VSD - n.r. n.r. VSD - - 7/12 n.r. 3/12 ‘1/2 1/3 15/37
Scoliosis + - - n.r. n.r. n.r. - - n.r. n.r. n.r. n.r. n.r. 1/5
Cleft of zygomatic bone bil bil unil n.r. n.r. bil n.r n.r. n.r. n.r. n.r. n.r. 3/3 7/7
Choanal atresia - - - - - - - Stenosis not atresia + 6/12 n.r. 2/12 n.r. 3/3 12/35
Inner/middle ear malformations n.r. n.r. n.r. Small middle ear cavity, abnormal malleolus Absence of middle ear pneum., hypopl. malleus and incus - n.r Small middle ear cavity, normal cochlea and semicircular canals n.r. n.r. n..r. n.r. 3/3 6/7
Anomalies of hands               
Proximally placed/duplicated thumbs - - - - - - Slightly proximal placement - 5/9 + 1/12 2/2 2/3 12/35
Clinodactyly V + - - n.r. n.r. - n.r. - n.r. n.r. n.r. n.r. n.r. 1/5
  1. * Sex of the remaining patients was not indicated in the paper.
  2. Abbreviations: ID intellectual disability, n.r. not reported, bil bilateral.
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Orphanet Journal of Rare Diseases

ISSN: 1750-1172