Sex
|
F
|
M
|
F
|
M
|
F
|
M
|
M
|
F
|
5 f/7 m
|
n.r.
|
3 f/2 m*
|
2 m
|
3 m
|
13 f/17 m
|
Consanguinity
|
-
|
-
|
-
|
+
|
+
|
-
|
-
|
-
|
1/12
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
3/38
|
Development
| | | | | | | | | | | | | | |
ID
|
IQ 75
|
Severe
|
-
|
Mild
|
Mild
|
Moderate
|
Moderate
|
Mild
|
12/12
|
n.r.
|
8/9
|
2/2
|
2 mild/1 severe
|
36/38
|
Age at walking [mo]
|
16
|
39
|
n.r.
|
30
|
24
|
21
|
36
|
18
|
16-60
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
16-60 mo
|
Age at first words [mo]
|
16
|
-
|
n.r.
|
36
|
30
|
30
|
24
|
12
|
24-30
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
12-36 mo
|
Epilepsy
|
-
|
-
|
-
|
-
|
-
|
-
|
+, Gener.
|
-
|
5/10
|
n.r.
|
1/10
|
n.r.
|
2/3
|
9/31
|
Pregnancy
| | | | | | | | | | | | | | |
Polyhydramnios
|
+
|
+
|
n.r.
|
+
|
+
|
+
|
-
|
+++
|
n.r.
|
n.r.
|
5/10
|
n.r.
|
n.r.
|
11/17
|
Measurements
| | | | | | | | | | | | | | |
Gestational weeks at birth
|
41
|
34
|
n.r.
|
40
|
40
|
40
|
38
|
37
|
33-42
|
n.r.
|
30.5-41
|
n.r.
|
n.r.
| |
Weight
|
3010/-1.4
|
2010/-0.4
|
n.r.
|
2500/-2.3
|
4000/1.3
|
3180/-1.0
|
3600/0.5
|
2900/mean
|
-2.5 – 0.5
|
n.r.
|
-2 – 1.5
|
n.r.
|
1 - -2
|
-2.5 – +1.5
|
Length
|
51/-0.8
|
n.r.
|
n.r.
|
48/-1.7
|
n.r.
|
52/-0.2
|
49/-0.5
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
-2 – 0
|
n.r.
|
n.r.
|
-1.7 - mean
|
OFC
|
34/-0.6
|
n.r.
|
n.r.
|
32/-2.2
|
n.r.
|
34/-1.2
|
34/-0.4
|
32.3/-1 SD
|
-3.5 - -1.75
|
n.r.
|
-3 – 0.5
|
n.r.
|
1
|
-2.2 – +0.5
|
Age at examination [y]
|
21
|
8 7/12
|
Adult
|
8
|
2.5
|
7 4/12
|
3,5
|
4.5
|
1 – 13 4/12
|
n.r.
|
0.5 – adult
|
2 and 8
|
n.r.
|
0.5 y - adult
|
Height
|
158/-1.5
|
128/-2.4
|
165/-0.2
|
114.5/-2.6
|
84.5/-1.91
|
126/0.1
|
98/0
|
100.7/-1.6
|
-2 – 1 SD
|
n.r.
|
-3 – 2
|
n.r.
|
-1 - -4 SD
|
-4 - +1
|
Weight
|
63/0.5
|
25/-2.4
|
58/-1.0
|
21/-1.6
|
11/-1.3
|
22.5/-0.6
|
14,6/-0.2
|
18.2/1
|
-4 – 0 SD
|
n.r.
|
-3 – 3
|
n.r.
| |
-4 – +3
|
OFC
|
51/-3.7
|
46/-5.9
|
53.5/-1.0
|
46/-5.5
|
43.4/-5.3
|
47.5/-3.9
|
45/-3.3
|
46.6/-3.3
|
-6 - -3
|
Microc.
|
-3 – 1
|
Microc.
|
Normal
|
-5.9 – Normal
|
Craniofacial dysmorphism
| | | | | | | | | | | | | | |
Facial asymmetry
|
-
|
-
|
+
|
-
|
-
|
-
|
-
|
+ (Mild)
|
n.r.
|
n.r.
|
7/10
|
1/2
|
3/3
|
13/23
|
Hyperplastic supraorbital ridges
|
-
| |
-
|
+
|
+
|
-
|
+
|
-
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
3/8
|
Frontal bossing
|
-
| |
-
|
+
|
+
|
-
|
-/Sloping forehead
|
-
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
0/2
|
2/4
|
Upslanting palpebral fissures
|
+
|
-
|
-
|
+
|
+
|
+
|
-
|
- Down slanting
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
0/2
|
4/10
|
Epibulbar dermoid
|
-
|
-
|
-
|
-
|
-
|
-
|
-
|
-
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
1/3
|
1/11
|
Microtia/with squared earlobe
|
+/+
|
+/+
|
-
|
+/+
|
+/+
|
+
|
+/+
|
+/+
|
11/11
|
n.r.
|
10/12
|
2/2
|
3/3
|
33/37
|
Preauricular tag
|
-
|
-
|
-
|
-
|
-
|
-
|
+
|
-
|
10/12
|
n.r.
|
4/12
|
n.r.
|
3/3
|
18/35
|
Preauricular pit
|
-
|
-
|
-
|
-
|
-
|
-
|
+
|
-
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
1/8
|
A-/hypoplasia of external ear canal
|
-
|
+
|
-
|
+
|
-
|
Narrow
|
+
|
+/+
|
7/10
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
3/3
|
15/21
|
Hearing loss
|
bil. cond.
|
bil. comb.
|
-
|
bil. cond.
|
-.
|
-
|
+
|
+, cond.
|
10/11
|
n.r.
|
11/12
|
2/2
|
3/3
|
31/37
|
Cleft Palate
|
-
|
+
|
Nasal speech
|
-
|
+
|
+
|
-
|
-
|
6/12
|
n.r.
|
2/12
|
‘1/2
|
0/3
|
12/37
|
Reduced mouth opening
|
+
|
+
|
+
|
n.r.
|
n.r.
|
-
|
+
|
+
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
5/7
|
Micrognathia
|
+
|
+
|
-
|
-
|
+
|
+
|
+
|
+
|
12/12
|
n.r.
|
10/12
|
n.r.
|
3/3
|
31/36
|
Malformations
| | | | | | | | | | | | | | |
Tracheostomy
|
-
|
+
|
-
|
-
|
-
|
-
|
-
|
+
|
1/12
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
3/20
|
Esophageal atresia
|
+
|
+
|
-
|
+
|
-
|
+
|
-
|
+
|
n.r.
|
n.r.
|
8/12
|
n.r.
|
n.r.
|
13/20
|
CHD
|
ASD
|
VSD
|
-
|
n.r.
|
n.r.
|
VSD
|
-
|
-
|
7/12
|
n.r.
|
3/12
|
‘1/2
|
1/3
|
15/37
|
Scoliosis
|
+
|
-
|
-
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
-
|
-
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
1/5
|
Cleft of zygomatic bone
|
bil
|
bil
|
unil
|
n.r.
|
n.r.
|
bil
|
n.r
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
3/3
|
7/7
|
Choanal atresia
|
-
|
-
|
-
|
-
|
-
|
-
|
-
|
Stenosis not atresia +
|
6/12
|
n.r.
|
2/12
|
n.r.
|
3/3
|
12/35
|
Inner/middle ear malformations
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
Small middle ear cavity, abnormal malleolus
|
Absence of middle ear pneum., hypopl. malleus and incus
|
-
|
n.r
|
Small middle ear cavity, normal cochlea and semicircular canals
|
n.r.
|
n.r.
|
n..r.
|
n.r.
|
3/3
|
6/7
|
Anomalies of hands
| | | | | | | | | | | | | | |
Proximally placed/duplicated thumbs
|
-
|
-
|
-
|
-
|
-
|
-
|
Slightly proximal placement
|
-
|
5/9
|
+
|
1/12
|
2/2
|
2/3
|
12/35
|
Clinodactyly V
|
+
|
-
|
-
|
n.r.
|
n.r.
|
-
|
n.r.
|
-
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
n.r.
|
1/5
|