| CLINICAL | PHENOTYPIC FEATURES | ||||||||||||||||||
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S. No | Sex | Age at diagnosis (Months) | Birth order | Consanguinity | Family history | Cutis laxa | Hernia | Prominent eyes | Hypotonia | Micrognathia | Hypertelorism | Long philtrum, thin vermillion | Joint laxity | Abnormal ears | Broad forehead | Thin, long digits | Sagging cheeks | Hooded eyes | High arched palate | Seizures |
1 | M | 1.5 | 2 | No | Yes | - | - | - | + | + | - | + | - | - | - | - | - | - | + | - |
2 | M | 2 | 4 | Yes | No | - | - | - | - | - | + | + | - | - | + | - | - | - | - | - |
3 | F | 1.2 | 2 | Yes | No | + | - | - | + | - | + | + | - | - | - | - | - | - | - | - |
4 | M | 4 | 2 | Yes | No | + | + | - | + | + | + | + | - | - | + | - | + | + | - | - |
5 | M | 8 | 2 | No | No | + | + | + | + | - | + | - | - | + | - | - | + | + | + | - |
6 | F | 9 | 1 | No | No | + | + | + | + | - | + | + | + | - | - | - | + | + | + | - |
7 | F | 0.5 | 1 | Yes | No | - | - | - | - | + | - | + | - | - | - | + | - | - | - | - |
8 | F | 9 | 2 | No | Yes | - | - | - | - | - | + | - | + | - | - | - | - | + | - | - |
9 | M | 0.03 | 1 | Yes | No | - | - | - | - | + | - | + | - | + | - | + | - | - | - | - |
10 | F | 1.5 | 1 | No | No | + | - | + | - | + | - | + | + | + | - | + | + | + | + | - |
11 | F | 15 | 2 | No | No | + | - | + | - | + | - | + | - | - | + | + | + | + | - | - |
12 | M | 1.2 | 1 | No | No | + | - | + | - | + | + | + | - | - | - | + | + | - | + | + |
13 | M | 1 | 1 | No | No | + | - | + | - | - | - | + | - | + | - | + | - | - | - | + |
14 | M | 0.5 | 4 | No | Yes | - | - | - | - | - | - | + | - | - | - | - | - | - | - | - |
15 | M | 1.5 | 1 | Yes | No | - | - | - | - | + | - | + | - | - | - | - | - | - | - | - |
16 | F | 0.03 | 1 | Yes | No | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | - |
17 | F | 2 | 1 | No | No | + | - | + | - | - | + | + | - | - | + | + | - | - | + | - |
18 | F | 6 | 2 | No | Yes | - | - | - | + | - | + | + | - | - | - | + | + | - | - | - |
19 | F | 17 | 4 | Yes | Yes | + | + | - | + | - | + | + | + | - | - | - | - | - | - | - |
20 | F | 12 | 1 | No | No | - | - | - | + | - | - | + | + | - | + | - | - | - | + | - |
21 | M | 0.9 | 1 | No | No | + | - | + | + | - | + | + | - | - | + | + | + | - | + | + |
22 | M | 0.5 | 1 | No | No | - | - | + | - | + | + | + | + | - | - | + | + | - | - | + |