TY - JOUR AU - Kjer, P. PY - 1959 DA - 1959// TI - Infantile optic atrophy with dominant mode of inheritance: a clinical and genetic study of 19 Danish families JO - Acta Ophthalmol Suppl VL - 164 ID - Kjer1959 ER - TY - JOUR AU - Taban, M. AU - Cohen, B. H. AU - David Rothner, A. AU - Traboulsi, E. I. PY - 2006 DA - 2006// TI - Association of optic nerve hypoplasia with mitochondrial cytopathies JO - J Child Neurol VL - 21 ID - Taban2006 ER - TY - JOUR AU - Delettre, C. AU - Lenaers, G. AU - Pelloquin, L. AU - Belenguer, P. AU - Hamel, C. P. PY - 2002 DA - 2002// TI - OPA1 (Kjer type) dominant optic atrophy: a novel mitochondrial disease JO - Mol Genet Metab VL - 75 ID - Delettre2002 ER - TY - JOUR AU - Amati-Bonneau, P. AU - Milea, D. AU - Bonneau, D. AU - Chevrollier, A. AU - Ferre, M. AU - Guillet, V. AU - Gueguen, N. AU - Loiseau, D. AU - de Crescenzo, M. A. AU - Verny, C. PY - 2009 DA - 2009// TI - OPA1-associated disorders: phenotypes and pathophysiology JO - Int J Biochem Cell Biol VL - 41 ID - Amati-Bonneau2009 ER - TY - JOUR AU - Thiselton, D. L. AU - Alexander, C. AU - Taanman, J. W. AU - Brooks, S. AU - Rosenberg, T. AU - Eiberg, H. AU - Andreasson, S. AU - Van Regemorter, N. AU - Munier, F. L. AU - Moore, A. T. PY - 2002 DA - 2002// TI - A comprehensive survey of mutations in the OPA1 gene in patients with autosomal dominant optic atrophy JO - Invest Ophthalmol Vis Sci VL - 43 ID - Thiselton2002 ER - TY - JOUR AU - Yu-Wai-Man, P. AU - Griffiths, P. G. AU - Burke, A. AU - Sellar, P. W. AU - Clarke, M. P. AU - Gnanaraj, L. AU - Ah-Kine, D. AU - Hudson, G. AU - Czermin, B. AU - Taylor, R. W. PY - 2010 DA - 2010// TI - The prevalence and natural history of dominant optic atrophy due to OPA1 mutations JO - Ophthalmology VL - 117 ID - Yu-Wai-Man2010 ER - TY - JOUR AU - Ferre, M. AU - Bonneau, D. AU - Milea, D. AU - Chevrollier, A. AU - Verny, C. AU - Dollfus, H. AU - Ayuso, C. AU - Defoort, S. AU - Vignal, C. AU - Zanlonghi, X. PY - 2009 DA - 2009// TI - Molecular screening of 980 cases of suspected hereditary optic neuropathy with a report on 77 Novel OPA1 mutations JO - Human mutation VL - 30 ID - Ferre2009 ER - TY - JOUR AU - Toomes, C. AU - Marchbank, N. J. AU - Mackey, D. A. AU - Craig, J. E. AU - Newbury-Ecob, R. A. AU - Bennett, C. P. AU - Vize, C. J. AU - Desai, S. P. AU - Black, G. C. AU - Patel, N. PY - 2001 DA - 2001// TI - Spectrum, frequency and penetrance of OPA1 mutations in dominant optic atrophy JO - Hum Mol Genet VL - 10 ID - Toomes2001 ER - TY - JOUR AU - Yu-Wai-Man, P. AU - Griffiths, P. G. AU - Gorman, G. S. AU - Lourenco, C. M. AU - Wright, A. F. AU - Auer-Grumbach, M. AU - Toscano, A. AU - Musumeci, O. AU - Valentino, M. L. AU - Caporali, L. PY - 2010 DA - 2010// TI - Multi-system neurological disease is common in patients with OPA1 mutations JO - Brain VL - 133 ID - Yu-Wai-Man2010 ER - TY - JOUR AU - Batten, B. PY - 1896 DA - 1896// TI - A family suffering from hereditary optic atrophy JO - Trans Ophthalmol Soc UK VL - 16 ID - Batten1896 ER - TY - JOUR AU - Snell, S. PY - 1897 DA - 1897// TI - Disease of the optic nerve I. hereditary or congenital optic atrophy and allied cases JO - Trans Ophthalmol Soc UK VL - 17 ID - Snell1897 ER - TY - JOUR AU - Nettleship, E. PY - 1909 DA - 1909// TI - Bowman lecture: on some hereditary diseases of the eyes JO - Trans Ophthalmol Soc UK VL - 29 ID - Nettleship1909 ER - TY - JOUR AU - Griscom, J. PY - 1921 DA - 1921// JO - Am J Ophthalmol VL - 5 ID - Griscom1921 ER - TY - CHAP AU - Voisin, J. AU - Delthil, S. PY - 1949 DA - 1949// BT - Bull Soc Opht France ID - Voisin1949 ER - TY - JOUR AU - Carelli, V. AU - La Morgia, C. AU - Iommarini, L. AU - Carroccia, R. AU - Mattiazzi, M. AU - Sangiorgi, S. AU - Farne, S. AU - Maresca, A. AU - Foscarini, B. AU - Lanzi, L. PY - 2007 DA - 2007// TI - Mitochondrial optic neuropathies: how two genomes may kill the same cell type? JO - Bioscience Reports VL - 27 ID - Carelli2007 ER - TY - JOUR AU - Milea, D. AU - Amati-Bonneau, P. AU - Reynier, P. AU - Bonneau, D. PY - 2010 DA - 2010// TI - Genetically determined optic neuropathies JO - Curr Opin Neurol VL - 23 ID - Milea2010 ER - TY - JOUR AU - Yu-Wai-Man, P. AU - Griffiths, P. G. AU - Hudson, G. AU - Chinnery, P. F. PY - 2009 DA - 2009// TI - Inherited mitochondrial optic neuropathies JO - J Med Genet VL - 46 ID - Yu-Wai-Man2009 ER - TY - JOUR AU - Kjer, B. AU - Eiberg, H. AU - Kjer, P. AU - Rosenberg, T. PY - 1996 DA - 1996// TI - Dominant optic atrophy mapped to chromosome 3q region JO - II. Clinical and epidemiological aspects. Acta Ophthalmol Scandinavica VL - 74 ID - Kjer1996 ER - TY - JOUR AU - Cohn, A. C. AU - Toomes, C. AU - Hewitt, A. W. AU - Kearns, L. S. AU - Inglehearn, C. F. AU - Craig, J. E. AU - Mackey, D. A. PY - 2008 DA - 2008// TI - The natural history of OPA1-related autosomal dominant optic atrophy JO - Br J Ophthalmol VL - 92 ID - Cohn2008 ER - TY - JOUR AU - Votruba, M. AU - Fitzke, F. W. AU - Holder, G. E. AU - Carter, A. AU - Bhattacharya, S. S. AU - Moore, A. T. PY - 1998 DA - 1998// TI - Clinical features in affected individuals from 21 pedigrees with dominant optic atrophy JO - Arch Ophthalmol VL - 116 ID - Votruba1998 ER - TY - JOUR AU - Votruba, M. AU - Moore, A. T. AU - Bhattacharya, S. S. PY - 1998 DA - 1998// TI - Clinical features, J Med Genet, and pathophysiology of dominant optic atrophy JO - Journal of medical genetics VL - 35 ID - Votruba1998 ER - TY - JOUR AU - Barboni, P. AU - Carbonelli, M. AU - Savini, G. AU - Foscarini, B. AU - Parisi, V. AU - Valentino, M. L. AU - Carta, A. AU - De Negri, A. AU - Sadun, F. AU - Zeviani, M. PY - 2011 DA - 2011// TI - OPA1 mutations associated with dominant optic atrophy influence optic nerve head size JO - Ophthalmology VL - 117 ID - Barboni2011 ER - TY - JOUR AU - Yu-Wai-Man, P. AU - Bailie, M. AU - Atawan, A. AU - Chinnery, P. F. AU - Griffiths, P. G. PY - 2011 DA - 2011// TI - Pattern of retinal ganglion cell loss in dominant optic atrophy due to OPA1 mutations JO - Eye (Lond) VL - 25 ID - Yu-Wai-Man2011 ER - TY - JOUR AU - Smith, D. P. PY - 1972 DA - 1972// TI - Diagnostic criteria in cominantly inherited juvenile optic atrophy JO - A report of three new families. Am J Optom Physiol Opt Arch Am Acad Optom VL - 49 ID - Smith1972 ER - TY - JOUR AU - Puomila, A. AU - Huoponen, K. AU - Mantyjarvi, M. AU - Hamalainen, P. AU - Paananen, R. AU - Sankila, E. M. AU - Savontaus, M. L. AU - Somer, M. AU - Nikoskelainen, E. PY - 2005 DA - 2005// TI - Dominant optic atrophy: correlation between clinical and molecular genetic studies JO - Acta Opthalmol Scandinavica VL - 83 ID - Puomila2005 ER - TY - JOUR AU - Bremner, F. D. AU - Tomlin, E. A. AU - Shallo-Hoffmann, J. AU - Votruba, M. AU - Smith, S. E. PY - 2001 DA - 2001// TI - The pupil in dominant optic atrophy JO - Invest Ophthalmol Vis Sci VL - 42 ID - Bremner2001 ER - TY - JOUR AU - La Morgia, C. AU - Ross-Cisneros, F. N. AU - Sadun, A. A. AU - Hannibal, J. AU - Munarini, A. AU - Mantovani, V. AU - Barboni, P. AU - Cantalupo, G. AU - Tozer, K. R. AU - Sancisi, E. PY - 2010 DA - 2010// TI - Melanopsin retinal ganglion cells are resistant to neurodegeneration in mitochondrial optic neuropathies JO - Brain VL - 133 ID - La Morgia2010 ER - TY - JOUR AU - Reynier, P. AU - Amati-Bonneau, P. AU - Verny, C. AU - Olichon, A. AU - Simard, G. AU - Guichet, A. AU - Bonnemains, C. AU - Malecaze, F. AU - Malinge, M. C. AU - Pelletier, J. B. PY - 2004 DA - 2004// TI - OPA3 gene mutations responsible for autosomal dominant optic atrophy and cataract JO - J Med Genet VL - 41 ID - Reynier2004 ER - TY - JOUR AU - Cornille, K. AU - Milea, D. AU - Amati-Bonneau, P. AU - Procaccio, V. AU - Zazoun, L. AU - Guillet, V. AU - El Achouri, G. AU - Delettre, C. AU - Gueguen, N. AU - Loiseau, D. PY - 2008 DA - 2008// TI - Reversible optic neuropathy with OPA1 exon 5b mutation JO - Ann Neurol VL - 63 ID - Cornille2008 ER - TY - JOUR AU - Nochez, Y. AU - Arsene, S. AU - Gueguen, N. AU - Chevrollier, A. AU - Ferre, M. AU - Guillet, V. AU - Desquiret, V. AU - Toutain, A. AU - Bonneau, D. AU - Procaccio, V. PY - 2009 DA - 2009// TI - Acute and late-onset optic atrophy due to a novel OPA1 mutation leading to a mitochondrial coupling defect JO - Mol Vis VL - 15 ID - Nochez2009 ER - TY - JOUR AU - Amati-Bonneau, P. AU - Valentino, M. L. AU - Reynier, P. AU - Gallardo, M. E. AU - Bornstein, B. AU - Boissiere, A. AU - Campos, Y. AU - Rivera, H. AU - de la Aleja, J. G. AU - Carroccia, R. PY - 2008 DA - 2008// TI - OPA1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotypes JO - Brain VL - 131 ID - Amati-Bonneau2008 ER - TY - JOUR AU - Hudson, G. AU - Amati-Bonneau, P. AU - Blakely, E. L. AU - Stewart, J. D. AU - He, L. AU - Schaefer, A. M. AU - Griffiths, P. G. AU - Ahlqvist, K. AU - Suomalainen, A. AU - Reynier, P. PY - 2008 DA - 2008// TI - Mutation of OPA1 causes dominant optic atrophy with external ophthalmoplegia, ataxia, deafness and multiple mitochondrial DNA deletions: a novel disorder of mtDNA maintenance JO - Brain VL - 131 ID - Hudson2008 ER - TY - JOUR AU - Amati-Bonneau, P. AU - Guichet, A. AU - Olichon, A. AU - Chevrollier, A. AU - Viala, F. AU - Miot, S. AU - Ayuso, C. AU - Odent, S. AU - Arrouet, C. AU - Verny, C. PY - 2005 DA - 2005// TI - OPA1 R445H mutation in optic atrophy associated with sensorineural deafness JO - Ann Neurol VL - 58 ID - Amati-Bonneau2005 ER - TY - JOUR AU - Amati-Bonneau, P. AU - Odent, S. AU - Derrien, C. AU - Pasquier, L. AU - Malthiery, Y. AU - Reynier, P. AU - Bonneau, D. PY - 2003 DA - 2003// TI - The association of autosomal dominant optic atrophy and moderate deafness may be due to the R445H mutation in the OPA1 gene JO - Am J Ophthalmol VL - 136 ID - Amati-Bonneau2003 ER - TY - JOUR AU - Li, C. AU - Kosmorsky, G. AU - Zhang, K. AU - Katz, B. J. AU - Ge, J. AU - Traboulsi, E. I. PY - 2005 DA - 2005// TI - Optic atrophy and sensorineural hearing loss in a family caused by an R445H OPA1 mutation JO - American journal of medical genetics VL - 138A ID - Li2005 ER - TY - JOUR AU - Payne, M. AU - Yang, Z. AU - Katz, B. J. AU - Warner, J. E. AU - Weight, C. J. AU - Zhao, Y. AU - Pearson, E. D. AU - Treft, R. L. AU - Hillman, T. AU - Kennedy, R. J. PY - 2004 DA - 2004// TI - Dominant optic atrophy, sensorineural hearing loss, ptosis, and ophthalmoplegia: a syndrome caused by a missense mutation in OPA1 JO - Am J Ophthalmol VL - 138 ID - Payne2004 ER - TY - JOUR AU - Huang, T. AU - Santarelli, R. AU - Starr, A. PY - 2009 DA - 2009// TI - Mutation of OPA1 gene causes deafness by affecting function of auditory nerve terminals JO - Brain Res VL - 1300 ID - Huang2009 ER - TY - JOUR AU - Verny, C. AU - Loiseau, D. AU - Scherer, C. AU - Lejeune, P. AU - Chevrollier, A. AU - Gueguen, N. AU - Guillet, V. AU - Dubas, F. AU - Reynier, P. AU - Amati-Bonneau, P. PY - 2008 DA - 2008// TI - Multiple sclerosis-like disorder in OPA1-related autosomal dominant optic atrophy JO - Neurology VL - 70 ID - Verny2008 ER - TY - JOUR AU - Pretegiani, E. AU - Rufa, A. AU - Gallus, G. N. AU - Cardaioli, E. AU - Malandrini, A. AU - Federico, A. PY - 2011 DA - 2011// TI - Spastic paraplegia in 'dominant optic atrophy plus' phenotype due to OPA1 mutation JO - Brain VL - 134 ID - Pretegiani2011 ER - TY - JOUR AU - Marelli, C. AU - Amati-Bonneau, P. AU - Reynier, P. AU - Layet, V. AU - Layet, A. AU - Stevanin, G. AU - Brissaud, E. AU - Bonneau, D. AU - Durr, A. AU - Brice, A. PY - 2010 DA - 2010// TI - Heterozygous OPA1 mutations in Behr syndrome JO - Brain VL - 134 ID - Marelli2010 ER - TY - JOUR AU - Schaaf, C. P. AU - Blazo, M. AU - Lewis, R. A. AU - Tonini, R. E. AU - Takei, H. AU - Wang, J. AU - Wong, L. J. AU - Scaglia, F. PY - 2011 DA - 2011// TI - Early-onset severe neuromuscular phenotype associated with compound heterozygosity for OPA1 mutations JO - Molecular genetics and metabolism VL - 103 ID - Schaaf2011 ER - TY - JOUR AU - Eiberg, H. AU - Kjer, B. AU - Kjer, P. AU - Rosenberg, T. PY - 1994 DA - 1994// TI - Dominant optic atrophy (OPA1) mapped to chromosome 3q region JO - I. Linkage analysis. Hum Mol Genet VL - 3 ID - Eiberg1994 ER - TY - JOUR AU - Bonneau, D. AU - Souied, E. AU - Gerber, S. AU - Rozet, J. M. AU - D'Haens, E. AU - Journel, H. AU - Plessis, G. AU - Weissenbach, J. AU - Munnich, A. AU - Kaplan, J. PY - 1995 DA - 1995// TI - No evidence of genetic heterogeneity in dominant optic atrophy JO - J Med Genet VL - 32 ID - Bonneau1995 ER - TY - JOUR AU - Alexander, C. AU - Votruba, M. AU - Pesch, U. E. AU - Thiselton, D. L. AU - Mayer, S. AU - Moore, A. AU - Rodriguez, M. AU - Kellner, U. AU - Leo-Kottler, B. AU - Auburger, G. PY - 2000 DA - 2000// TI - OPA1, encoding a dynamin-related GTPase, is mutated in autosomal dominant optic atrophy linked to chromosome 3q28 JO - Nature Genet VL - 26 ID - Alexander2000 ER - TY - JOUR AU - Delettre, C. AU - Lenaers, G. AU - Griffoin, J. M. AU - Gigarel, N. AU - Lorenzo, C. AU - Belenguer, P. AU - Pelloquin, L. AU - Grosgeorge, J. AU - Turc-Carel, C. AU - Perret, E. PY - 2000 DA - 2000// TI - Nuclear gene OPA1, encoding a mitochondrial dynamin-related protein, is mutated in dominant optic atrophy JO - Nature Genet VL - 26 ID - Delettre2000 ER - TY - JOUR AU - Kerrison, J. B. AU - Arnould, V. J. AU - Ferraz Sallum, J. M. AU - Vagefi, M. R. AU - Barmada, M. M. AU - Li, Y. AU - Zhu, D. AU - Maumenee, I. H. PY - 1999 DA - 1999// TI - Genetic heterogeneity of dominant optic atrophy, Kjer type: Identification of a second locus on chromosome 18q12.2-12.3 JO - Arch Ophthalmol VL - 117 ID - Kerrison1999 ER - TY - JOUR AU - Barbet, F. AU - Hakiki, S. AU - Orssaud, C. AU - Gerber, S. AU - Perrault, I. AU - Hanein, S. AU - Ducroq, D. AU - Dufier, J. L. AU - Munnich, A. AU - Kaplan, J. PY - 2005 DA - 2005// TI - A third locus for dominant optic atrophy on chromosome 22q JO - J Med Genet VL - 42 ID - Barbet2005 ER - TY - JOUR AU - Assink, J. J. AU - Tijmes, N. T. AU - ten Brink, J. B. AU - Oostra, R. J. AU - Riemslag, F. C. AU - de Jong, P. T. AU - Bergen, A. A. PY - 1997 DA - 1997// TI - A gene for X-linked optic atrophy is closely linked to the Xp11.4-Xp11.2 region of the X chromosome JO - Am J Hum Genet VL - 61 ID - Assink1997 ER - TY - JOUR AU - Katz, B. J. AU - Zhao, Y. AU - Warner, J. E. AU - Tong, Z. AU - Yang, Z. AU - Zhang, K. PY - 2006 DA - 2006// TI - A family with X-linked optic atrophy linked to the OPA2 locus Xp11.4-Xp11.2 JO - Am J Med Genet VL - 140 ID - Katz2006 ER - TY - JOUR AU - Barbet, F. AU - Gerber, S. AU - Hakiki, S. AU - Perrault, I. AU - Hanein, S. AU - Ducroq, D. AU - Tanguy, G. AU - Dufier, J. L. AU - Munnich, A. AU - Rozet, J. M. PY - 2003 DA - 2003// TI - A first locus for isolated autosomal recessive optic atrophy (ROA1) maps to chromosome 8q JO - Eur J Hum Genet VL - 11 ID - Barbet2003 ER - TY - JOUR AU - Hanein, S. AU - Perrault, I. AU - Roche, O. AU - Gerber, S. AU - Khadom, N. AU - Rio, M. AU - Boddaert, N. AU - Jean-Pierre, M. AU - Brahimi, N. AU - Serre, V. PY - 2009 DA - 2009// TI - TMEM126A, encoding a mitochondrial protein, is mutated in autosomal-recessive nonsyndromic optic atrophy JO - Am J Hum Genet VL - 84 ID - Hanein2009 ER - TY - JOUR AU - Anikster, Y. AU - Kleta, R. AU - Shaag, A. AU - Gahl, W. A. AU - Elpeleg, O. PY - 2001 DA - 2001// TI - Type III 3-methylglutaconic aciduria (optic atrophy plus syndrome, or Costeff optic atrophy syndrome): identification of the OPA3 gene and its founder mutation in Iraqi Jews JO - Am J Hum Genet VL - 69 ID - Anikster2001 ER - TY - JOUR AU - Carelli, V. AU - Schimpf, S. AU - Fuhrmann, N. AU - Valentino, M. L. AU - Zanna, C. AU - Iommarini, L. AU - Papke, M. AU - Schaich, S. AU - Tippmann, S. AU - Baumann, B. PY - 2011 DA - 2011// TI - A clinically complex form of dominant optic atrophy (OPA8) maps on chromosome 16 JO - Human molecular genetics VL - 20 ID - Carelli2011 ER - TY - JOUR AU - Da Cruz, S. AU - Xenarios, I. AU - Langridge, J. AU - Vilbois, F. AU - Parone, P. A. AU - Martinou, J. C. PY - 2003 DA - 2003// TI - Proteomic analysis of the mouse liver mitochondrial inner membrane JO - J Biol Chem VL - 278 ID - Da Cruz2003 ER - TY - JOUR AU - Olichon, A. AU - Emorine, L. J. AU - Descoins, E. AU - Pelloquin, L. AU - Brichese, L. AU - Gas, N. AU - Guillou, E. AU - Delettre, C. AU - Valette, A. AU - Hamel, C. P. PY - 2002 DA - 2002// TI - The human dynamin-related protein OPA1 is anchored to the mitochondrial inner membrane facing the inter-membrane space JO - FEBS letters VL - 523 ID - Olichon2002 ER - TY - JOUR AU - Pierron, D. AU - Ferre, M. AU - Rocher, C. AU - Chevrollier, A. AU - Murail, P. AU - Thoraval, D. AU - Amati-Bonneau, P. AU - Reynier, P. AU - Letellier, T. PY - 2009 DA - 2009// TI - OPA1-related dominant optic atrophy is not strongly influenced by mitochondrial DNA background JO - BMC Med Genet VL - 10 ID - Pierron2009 ER - TY - JOUR AU - Chevrollier, A. AU - Guillet, V. AU - Loiseau, D. AU - Gueguen, N. AU - de Crescenzo, M. A. AU - Verny, C. AU - Eng, M. F. AU - Dollfus, H. AU - Odent, S. AU - Milea, D. PY - 2008 DA - 2008// TI - Hereditary optic neuropathies share a common mitochondrial coupling defect JO - Ann Neurol VL - 63 ID - Chevrollier2008 ER - TY - JOUR AU - Olichon, A. AU - Landes, T. AU - Arnaune-Pelloquin, L. AU - Emorine, L. J. AU - Mils, V. AU - Guichet, A. AU - Delettre, C. AU - Hamel, C. AU - Amati-Bonneau, P. AU - Bonneau, D. PY - 2007 DA - 2007// TI - Effects of OPA1 mutations on mitochondrial morphology and apoptosis: relevance to ADOA pathogenesis JO - J Cell Physiol VL - 211 ID - Olichon2007 ER - TY - JOUR AU - Zanna, C. AU - Ghelli, A. AU - Porcelli, A. M. AU - Karbowski, M. AU - Youle, R. J. AU - Schimpf, S. AU - Wissinger, B. AU - Pinti, M. AU - Cossarizza, A. AU - Vidoni, S. PY - 2008 DA - 2008// TI - OPA1 mutations associated with dominant optic atrophy impair oxidative phosphorylation and mitochondrial fusion JO - Brain VL - 131 ID - Zanna2008 ER - TY - JOUR AU - Lenaers, G. AU - Reynier, P. AU - Elachouri, G. AU - Soukkarieh, C. AU - Olichon, A. AU - Belenguer, P. AU - Baricault, L. AU - Ducommun, B. AU - Hamel, C. AU - Delettre, C. PY - 2009 DA - 2009// TI - OPA1 functions in mitochondria and dysfunctions in optic nerve JO - Int J Biochem Cell Biol VL - 41 ID - Lenaers2009 ER - TY - JOUR AU - Olichon, A. AU - Baricault, L. AU - Gas, N. AU - Guillou, E. AU - Valette, A. AU - Belenguer, P. AU - Lenaers, G. PY - 2003 DA - 2003// TI - Loss of OPA1 perturbates the mitochondrial inner membrane structure and integrity, leading to cytochrome c release and apoptosis JO - J Biol Chem VL - 278 ID - Olichon2003 ER - TY - JOUR AU - Griparic, L. AU - van der Wel, N. N. AU - Orozco, I. J. AU - Peters, P. J. AU - van der Bliek, A. M. PY - 2004 DA - 2004// TI - Loss of the intermembrane space protein Mgm1/OPA1 induces swelling and localized constrictions along the lengths of mitochondria JO - J Biol Chem VL - 279 ID - Griparic2004 ER - TY - JOUR AU - Elachouri, G. AU - Vidoni, S. AU - Zanna, C. AU - Pattyn, A. AU - Boukhaddaoui, H. AU - Gaget, K. AU - Yu-Wai-Man, P. AU - Gasparre, G. AU - Sarzi, E. AU - Delettre, C. PY - 2011 DA - 2011// TI - OPA1 links human mitochondrial genome maintenance to mtDNA replication and distribution JO - Genome Res VL - 21 ID - Elachouri2011 ER - TY - JOUR AU - Olichon, A. AU - Elachouri, G. AU - Baricault, L. AU - Delettre, C. AU - Belenguer, P. AU - Lenaers, G. PY - 2007 DA - 2007// TI - OPA1 alternate splicing uncouples an evolutionary conserved function in mitochondrial fusion from a vertebrate restricted function in apoptosis JO - Cell Death Differ VL - 14 ID - Olichon2007 ER - TY - JOUR AU - Dayanithi, G. AU - Chen-Kuo-Chang, M. AU - Viero, C. AU - Hamel, C. AU - Muller, A. AU - Lenaers, G. PY - 2010 DA - 2010// TI - Characterization of Ca2+ signalling in postnatal mouse retinal ganglion cells: involvement of OPA1 in Ca2+ clearance JO - Ophthalmic Genet VL - 31 ID - Dayanithi2010 ER - TY - CHAP AU - Spinazzi, M. AU - Cazzola, S. AU - Bortolozzi, M. AU - Baracca, A. AU - Loro, E. AU - Casarin, A. AU - Solaini, G. AU - Sgarbi, G. AU - Casalena, G. AU - Cenacchi, G. PY - 2008 DA - 2008// TI - A novel deletion in the gtpase domain of OPA1 causes defects in mitochondrial morphology and distribution, but not in function BT - Hum Mol Genet ID - Spinazzi2008 ER - TY - JOUR AU - Yu-Wai-Man, P. AU - Trenell, M. I. AU - Hollingsworth, K. G. AU - Griffiths, P. G. AU - Chinnery, P. F. PY - 2011 DA - 2011// TI - OPA1 mutations impair mitochondrial function in both pure and complicated dominant optic atrophy JO - Brain VL - 134 ID - Yu-Wai-Man2011 ER - TY - JOUR AU - Andrews, R. M. AU - Griffiths, P. G. AU - Johnson, M. A. AU - Turnbull, D. M. PY - 1999 DA - 1999// TI - Histochemical localisation of mitochondrial enzyme activity in human optic nerve and retina JO - Br J Ophthalmol VL - 83 ID - Andrews1999 ER - TY - JOUR AU - Bristow, E. A. AU - Griffiths, P. G. AU - Andrews, R. M. AU - Johnson, M. A. AU - Turnbull, D. M. PY - 2002 DA - 2002// TI - The distribution of mitochondrial activity in relation to optic nerve structure JO - Arch Ophthalmol VL - 120 ID - Bristow2002 ER - TY - JOUR AU - Wang, L. AU - Dong, J. AU - Cull, G. AU - Fortune, B. AU - Cioffi, G. A. PY - 2003 DA - 2003// TI - Varicosities of intraretinal ganglion cell axons in human and nonhuman primates JO - Invest Ophthalmol Vis Sci VL - 44 ID - Wang2003 ER - TY - JOUR AU - Yu Wai Man, C. Y. AU - Chinnery, P. F. AU - Griffiths, P. G. PY - 2005 DA - 2005// TI - Optic neuropathies--importance of spatial distribution of mitochondria as well as function JO - Medical hypotheses VL - 65 ID - Yu Wai Man2005 ER - TY - JOUR AU - Osborne, N. N. AU - Li, G. Y. AU - Ji, D. AU - Mortiboys, H. J. AU - Jackson, S. PY - 2008 DA - 2008// TI - Light affects mitochondria to cause apoptosis to cultured cells: possible relevance to ganglion cell death in certain optic neuropathies JO - J Neurochem VL - 105 ID - Osborne2008 ER - TY - JOUR AU - Alavi, M. V. AU - Bette, S. AU - Schimpf, S. AU - Schuettauf, F. AU - Schraermeyer, U. AU - Wehrl, H. F. AU - Ruttiger, L. AU - Beck, S. C. AU - Tonagel, F. AU - Pichler, B. J. PY - 2007 DA - 2007// TI - A splice site mutation in the murine Opa1 gene features pathology of autosomal dominant optic atrophy JO - Brain VL - 130 ID - Alavi2007 ER - TY - JOUR AU - Davies, V. J. AU - Hollins, A. J. AU - Piechota, M. J. AU - Yip, W. AU - Davies, J. R. AU - White, K. E. AU - Nicols, P. P. AU - Boulton, M. E. AU - Votruba, M. PY - 2007 DA - 2007// TI - Opa1 deficiency in a mouse model of autosomal dominant optic atrophy impairs mitochondrial morphology, optic nerve structure and visual function JO - Hum Mol Genet VL - 16 ID - Davies2007 ER - TY - JOUR AU - Heiduschka, P. AU - Schnichels, S. AU - Fuhrmann, N. AU - Hofmeister, S. AU - Schraermeyer, U. AU - Wissinger, B. AU - Alavi, M. V. PY - 2010 DA - 2010// TI - Electrophysiological and histologic assessment of retinal ganglion cell fate in a mouse model for OPA1-associated autosomal dominant optic atrophy JO - Invest Ophthalmol Vis Sci VL - 51 ID - Heiduschka2010 ER - TY - JOUR AU - Barnard, A. R. AU - Charbel Issa, P. AU - Perganta, G. AU - Williams, P. A. AU - Davies, V. J. AU - Sekaran, S. AU - Votruba, M. AU - Maclaren, R. E. PY - 2011 DA - 2011// TI - Specific deficits in visual electrophysiology in a mouse model of dominant optic atrophy JO - Exp Eye Res VL - 93 ID - Barnard2011 ER - TY - JOUR AU - Williams, P. A. AU - Morgan, J. E. AU - Votruba, M. PY - 2010 DA - 2010// TI - Opa1 deficiency in a mouse model of dominant optic atrophy leads to retinal ganglion cell dendropathy JO - Brain VL - 133 ID - Williams2010 ER - TY - JOUR AU - White, K. E. AU - Davies, V. AU - Hogan, V. AU - Piechota, M. AU - Nichols, P. AU - Turnbull, D. M. AU - Votruba, M. PY - 2009 DA - 2009// TI - OPA1 deficiency is associated with increased autophagy in retinal ganglion cells in a murine model of dominant optic atrophy JO - Investigative ophthalmology & visual science VL - 50 ID - White2009 ER - TY - JOUR AU - Alavi, M. V. AU - Fuhrmann, N. AU - Nguyen, H. P. AU - Yu-Wai-Man, P. AU - Heiduschka, P. AU - Chinnery, P. F. AU - Wissinger, B. PY - 2009 DA - 2009// TI - Subtle neurological and metabolic abnormalities in an Opa1 mouse model of autosomal dominant optic atrophy JO - Exp Neurol VL - 220 ID - Alavi2009 ER - TY - JOUR AU - Votruba, M. AU - Thiselton, D. AU - Bhattacharya, S. S. PY - 2003 DA - 2003// TI - Optic disc morphology of patients with OPA1 autosomal dominant optic atrophy JO - The Br J Ophthalmol VL - 87 ID - Votruba2003 ER - TY - JOUR AU - Milea, D. AU - Sander, B. AU - Wegener, M. AU - Jensen, H. AU - Kjer, B. AU - Jorgensen, T. M. AU - Lund-Andersen, H. AU - Larsen, M. PY - 2010 DA - 2010// TI - Axonal loss occurs early in dominant optic atrophy JO - Acta Ophthalmol VL - 88 ID - Milea2010 ER - TY - JOUR AU - Alward, W. L. PY - 2003 DA - 2003// TI - The OPA1 gene and optic neuropathy JO - The Br J Ophthalmol VL - 87 ID - Alward2003 ER - TY - JOUR AU - Holder, G. E. AU - Votruba, M. AU - Carter, A. C. AU - Bhattacharya, S. S. AU - Fitzke, F. W. AU - Moore, A. T. PY - 1998 DA - 1998// TI - Electrophysiological findings in dominant optic atrophy (DOA) linking to the OPA1 locus on chromosome 3q 28-qter JO - Doc Ophthalmol VL - 95 ID - Holder1998 ER - TY - JOUR AU - Fuhrmann, N. AU - Alavi, M. V. AU - Bitoun, P. AU - Woernle, S. AU - Auburger, G. AU - Leo-Kottler, B. AU - Yu-Wai-Man, P. AU - Chinnery, P. AU - Wissinger, B. PY - 2009 DA - 2009// TI - Genomic rearrangements in OPA1 are frequent in patients with autosomal dominant optic atrophy JO - Journal of J Med Genet VL - 46 ID - Fuhrmann2009 ER - TY - JOUR AU - Fuhrmann, N. AU - Schimpf, S. AU - Kamenisch, Y. AU - Leo-Kottler, B. AU - Alexander, C. AU - Auburger, G. AU - Zrenner, E. AU - Wissinger, B. AU - Alavi, M. V. PY - 2010 DA - 2010// TI - Solving a 50 year mystery of a missing OPA1 mutation: more insights from the first family diagnosed with autosomal dominant optic atrophy JO - Mol Neurodegener VL - 5 ID - Fuhrmann2010 ER - TY - JOUR AU - Almind, G. J. AU - Gronskov, K. AU - Milea, D. AU - Larsen, M. AU - Brondum-Nielsen, K. AU - Ek, J. PY - 2011 DA - 2011// TI - Genomic deletions in OPA1 in Danish patients with autosomal dominant optic atrophy JO - BMC Med Genet VL - 12 ID - Almind2011 ER - TY - JOUR AU - Yu-Wai-Man, P. AU - Stewart, J. D. AU - Hudson, G. AU - Andrews, R. M. AU - Griffiths, P. G. AU - Birch, M. K. AU - Chinnery, P. F. PY - 2010 DA - 2010// TI - OPA1 increases the risk of normal but not high tension glaucoma JO - J Med Genet VL - 47 ID - Yu-Wai-Man2010 ER - TY - JOUR AU - Volker-Dieben, H. J. AU - Went, L. N. AU - de Vries-de Mol, E. C. PY - 1974 DA - 1974// TI - Comparative colour vision and other ophthalmological studies in three families with dominant inherited juvenile optic atrophy JO - Mod Probl Ophthalmol VL - 13 ID - Volker-Dieben1974 ER - TY - JOUR AU - Went, L. N. AU - De Vries-De Mol, E. C. AU - Volker-Dieben, H. J. PY - 1975 DA - 1975// TI - A family with apparently sex-linked optic atrophy JO - J Med Genet VL - 12 ID - Went1975 ER - TY - JOUR AU - Yu-Wai-Man, P. AU - Griffiths, P. G. AU - Chinnery, P. F. PY - 2010 DA - 2010// TI - Mitochondrial optic neuropathies - Disease mechanisms and therapeutic strategies JO - Prog Retin Eye Res VL - 30 ID - Yu-Wai-Man2010 ER - TY - JOUR AU - Barrett, T. G. AU - Bundey, S. E. PY - 1997 DA - 1997// TI - Wolfram (DIDMOAD) syndrome JO - J Med Genet VL - 34 ID - Barrett1997 ER - TY - JOUR AU - Barrett, T. G. AU - Bundey, S. E. AU - Fielder, A. R. AU - Good, P. A. PY - 1997 DA - 1997// TI - Optic atrophy in Wolfram (DIDMOAD) syndrome JO - Eye (Lond) VL - 11 ID - Barrett1997 ER - TY - JOUR AU - Eiberg, H. AU - Hansen, L. AU - Kjer, B. AU - Hansen, T. AU - Pedersen, O. AU - Bille, M. AU - Rosenberg, T. AU - Tranebjaerg, L. PY - 2006 DA - 2006// TI - Autosomal dominant optic atrophy associated with hearing impairment and impaired glucose regulation caused by a missense mutation in the WFS1 gene JO - J Med Genet VL - 43 ID - Eiberg2006 ER - TY - JOUR AU - Rendtorff, N. D. AU - Lodahl, M. AU - Boulahbel, H. AU - Johansen, I. R. AU - Pandya, A. AU - Welch, K. O. AU - Norris, V. W. AU - Arnos, K. S. AU - Bitner-Glindzicz, M. AU - Emery, S. B. PY - 2011 DA - 2011// TI - Identification of p.A684V missense mutation in the WFS1 gene as a frequent cause of autosomal dominant optic atrophy and hearing impairment JO - Am J Med Genet VL - 155A ID - Rendtorff2011 ER - TY - JOUR AU - Kleta, R. AU - Skovby, F. AU - Christensen, E. AU - Rosenberg, T. AU - Gahl, W. A. AU - Anikster, Y. PY - 2002 DA - 2002// TI - 3-Methylglutaconic aciduria type III in a non-Iraqi-Jewish kindred: clinical and molecular findings JO - Mol Genet Metab VL - 76 ID - Kleta2002 ER - TY - JOUR AU - Voo, I. AU - Allf, B. E. AU - Udar, N. AU - Silva-Garcia, R. AU - Vance, J. AU - Small, K. W. PY - 2003 DA - 2003// TI - Hereditary motor and sensory neuropathy type VI with optic atrophy JO - Am J Ophthalmol VL - 136 ID - Voo2003 ER - TY - JOUR AU - Zuchner, S. AU - De Jonghe, P. AU - Jordanova, A. AU - Claeys, K. G. AU - Guergueltcheva, V. AU - Cherninkova, S. AU - Hamilton, S. R. AU - Van Stavern, G. AU - Krajewski, K. M. AU - Stajich, J. PY - 2006 DA - 2006// TI - Axonal neuropathy with optic atrophy is caused by mutations in mitofusin 2 JO - Ann Neurol VL - 59 ID - Zuchner2006 ER - TY - JOUR AU - Rouzier, C. AU - Bannwarth, S. AU - Chaussenot, A. AU - Chevrollier, A. AU - Verschueren, A. AU - Bonello-Palot, N. AU - Fragaki, K. AU - Cano, A. AU - Pouget, J. AU - Pellissier, J. F. PY - 2012 DA - 2012// TI - The MFN2 gene is responsible for mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotype JO - Brain VL - 135 ID - Rouzier2012 ER - TY - JOUR AU - Tranebjaerg, L. AU - Schwartz, C. AU - Eriksen, H. AU - Andreasson, S. AU - Ponjavic, V. AU - Dahl, A. AU - Stevenson, R. E. AU - May, M. AU - Arena, F. AU - Barker, D. PY - 1995 DA - 1995// TI - A new X linked recessive deafness syndrome with blindness, dystonia, fractures, and mental deficiency is linked to Xq22 JO - J Med Genet VL - 32 ID - Tranebjaerg1995 ER - TY - JOUR AU - Jin, H. AU - May, M. AU - Tranebjaerg, L. AU - Kendall, E. AU - Fontan, G. AU - Jackson, J. AU - Subramony, S. H. AU - Arena, F. AU - Lubs, H. AU - Smith, S. PY - 1996 DA - 1996// TI - A novel X-linked gene, DDP, shows mutations in families with deafness (DFN-1), dystonia, mental deficiency and blindness JO - Nat Genet VL - 14 ID - Jin1996 ER - TY - JOUR AU - Milone, M. AU - Younge, B. R. AU - Wang, J. AU - Zhang, S. AU - Wong, L. J. PY - 2009 DA - 2009// TI - Mitochondrial disorder with OPA1 mutation lacking optic atrophy JO - Mitochondrion VL - 9 ID - Milone2009 ER -