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Table 1 Clinical Findings, Genotype, X-Chromosome Inactivation (XCI), ABCD1 Allele-Specific Expression (ASE) and Biochemical Findings (VLCFA plasma levels) of X-ALD carriers

From: Preferential expression of mutant ABCD1 allele is common in adrenoleukodystrophy female carriers but unrelated to clinical symptoms

Nr of family, consultants Age (yrs) Presence of symptoms (age at onset, yrs) Mutations XCI pattern ABCD1 ASE (mut:wt) C26 (nv) C26/C22 (nv) C24/C22 (nv)
F1 II-3 67 Yes (45) 410G > A W137X 97:03 84:16 1,09 (<0,75) 48 (<17) 1644 (<1100)
F1 III-2 34 No 410G > A W137X 91:09 nd 0,58 (<0,75) 47 (<17) 1482 (<1100)
F2 I-2 61 Yes (59) 427C > G P143A 71:29 93:07 0,85 (<0,75) 18 (<17) 1222 (<1100)
F2 II-1 38 No 427C > G P143A 85:15 83:17 nd nd nd
F2 II-2 35 No 427C > G P143A 76:24 77:23 nd nd nd
F3 II-2 73 Yes (45) 428C > A P143H 60:40 38:62 1,45 (<1,50) 28 (<40) 700 (<820)
F3 III.1 46 No 428C > A P143H 84:16 84:16 1,53 (<1,50) 40 (<40) 860 (<820)
F3 III-2 50 No 428C > A P143H 83:17 75:25 1,75 (<1,50) 37 (<40) 733 (<820)
F4 II-3 75 Yes (50) 652C > T; 664G > T P218S; V222L 81:19 82:18 1,57 (<0,75) 19 (<17) 1680 (<1100)
F4 III-1 44 No 652C > T; 664G > T P218S; V222L 83:17 81:19 2,38 (<1,50) 53 (<40) 1424 (<820)
F4 III-3 45 Yes (29) 652C > T; 664G > T P218S; V222L 89:11 82:18 1,00 (<0,75) 36 (<17) 1611 (<1100)
F5 II-1 55 Yes (54) 1202G > A R401Q 98:02 82:18 1,96 (<1,50) 38 (<40) 1031 (<820)
F6 II-1 76 Yes (58) 1727T > C L576P 73:27 76:24 2,10 (<0,75) 21 (<17) 1039 (<1100)
F7 I-2 72 No 1772G > A R591Q n/a n/a 1,23 (<1,5) 16 (<40) 798 (<820)
F7 II-1 44 Yes (34) 1772G > A R591Q 96:04 97:03 2,7 (<1,50) 56 (<40) 957 (<820)
F8 II-1 62 Yes (40) 1992G > A W664X 83:17 82:18 3,08 (<1,50) 56 (<40) 1132 (<820)
F9 II-1 63 No 293C > T S98L 83:17 93:07 1,82 (<1,50) 37 (<40) 888 (<820)
F9 II-3 57 No 293C > T S98L 79:21 75:25 1,99 (<1,50) 42 (<40) 913 (<820)
F9 III-2 20 No 293C > T S98L 75:25 61:39 2,65 (<1,50) 46 (<40) 1149 (<820)
F10 I-2 63 No 443A > G N148S 86:14 42:58 2,16 (<1,50) 42 (<40) 788 (<820)
F10 II-2 40 No 443A > G N148S 96:04 84:16 2,17 (<1,50) 43 (<40) 757 (<820)
F11 III-1 67 No 1165C > T R389C 52:48 72:28 0,7 (<1,50) 13 (<40) 572 (<820)
F11 III-3 64 No 1165C > T R389C 78:22 34:66 1,1 (<1,50) 16 (<40) 823 (<820)
F11 III-5 49 No 1165C > T R389C 98:02 20:80 1,05 (<1,50) 16 (<40) 848 (<820)
F11 III-6 46 No 1165C > T R389C 71:29 74:26 1,30 (<1,50) 18 (<40) 1000 (<820)
F11 V-1 26 No 1165C > T R389C 57:43 58:42 0,68 (<1,50) 14 (<40) 663 (<820)
F12 I-2 53 No 1211C > A S404X 95:05 09:91 nd nd nd
F13 I-2 60 No del. ex8-10 n/a 76:24 nd nd nd nd
F13 II-2 37 No del. ex8-10 n/a 93:07 nd 1,99 (<1,50) 37 (<40) 1040 (<820)
F13 II-3 30 No del. ex8-10 n/a 99:01 nd nd nd nd
F14 I-2 52 No del. ex7-10 n/a 69:31 nd 1,91 (<1,50) 34 (<40) 606 (<820)
  1. del, deletion; n/a, not applicable; nv, normal value; nd, not done.