TY - JOUR AU - Rothmund, A. PY - 1868 DA - 1868// TI - Uber Cataracte in Verbindung mit einer eigenthuemlichen Hautdegeneration JO - Albrecht von Graefes Arch Klin Exp Ophthal VL - 14 ID - Rothmund1868 ER - TY - JOUR AU - Thomson, M. S. PY - 1936 DA - 1936// TI - Poikiloderma congenitale JO - Brit J Dermatol VL - 48 ID - Thomson1936 ER - TY - JOUR AU - Taylor, W. B. PY - 1957 DA - 1957// TI - Rothmund's syndrome-Thomson syndrome JO - Arch Dermatol VL - 75 ID - Taylor1957 ER - TY - JOUR AU - Kitao, S. AU - Shimamoto, A. AU - Goto, M. AU - Miller, R. W. AU - Smithson, W. A. AU - Lindor, N. M. AU - Furuichi, Y. PY - 1999 DA - 1999// TI - Mutations in RECQL4 cause a subset of cases of Rothmund-Thomson syndrome JO - Nat Genet VL - 22 ID - Kitao1999 ER - TY - JOUR AU - Wang, L. L. AU - Gannavarapu, A. AU - Kozinetz, C. A. AU - Levy, M. L. AU - Lewis, R. A. AU - Chintagumpala, M. M. AU - Ruiz-Maldanado, R. AU - Contreras-Ruiz, J. AU - Cunniff, C. AU - Erickson, R. P. AU - Lev, D. AU - Rogers, M. AU - Zackai, E. H. AU - Plon, S. E. PY - 2003 DA - 2003// TI - Association between osteosarcoma and deleterious mutations in the RECQL4 gene in Rothmund-Thomson syndrome JO - J Natl Cancer Inst VL - 95 ID - Wang2003 ER - TY - JOUR AU - Vennos, E. M. AU - Collins, M. AU - James, W. D. PY - 1992 DA - 1992// TI - Rothmund-Thomson syndrome: review of the world literature JO - J Am Acad Dermatol VL - 27 ID - Vennos1992 ER - TY - JOUR AU - Vennos, E. M. AU - James, V. D. PY - 1995 DA - 1995// TI - Rothmund-Thomson syndrome JO - Dermatol Clin VL - 13 ID - Vennos1995 ER - TY - CHAP AU - Wang, L. L. AU - Plon, S. E. PY - 2006 DA - 2006// TI - Rothmund-Thomson Syndrome BT - GeneReviews ID - Wang2006 ER - TY - JOUR AU - Pujol, L. A. AU - Erickson, R. P. AU - Heidenreich, R. A. AU - Cunniff, C. PY - 2000 DA - 2000// TI - Variable presentation of Rothmund-Thomson syndrome JO - Am J Med Genet VL - 95 ID - Pujol2000 ER - TY - JOUR AU - Cole, H. N. AU - Giffen, H. K. AU - Simmons, J. T. AU - Stroud, G. M. PY - 1945 DA - 1945// TI - Congenital cataracts in sisters with congenital ectodermal dysplasia JO - JAMA VL - 129 ID - Cole1945 ER - TY - JOUR AU - Moss, C. PY - 1990 DA - 1990// TI - Rothmund-Thomson syndrome. A report of two patients and a review of the literature JO - Br J Dermatol VL - 122 ID - Moss1990 ER - TY - JOUR AU - Tong, M. PY - 1995 DA - 1995// TI - Rothmund-Thomson syndrome in fraternal twins JO - Pediatr Dermatol VL - 12 ID - Tong1995 ER - TY - JOUR AU - Lindor, N. M. AU - Devries, E. M. G. AU - Michels, V. V. AU - Schad, C. R. AU - Jalal, S. M. AU - Donovan, K. M. AU - Smithson, W. A. AU - Kvolls, L. K. AU - Thibodeau, S. N. AU - Dewald, G. W. PY - 1996 DA - 1996// TI - Rothmund-Thomson syndrome in siblings: evidence for acquired in vivo mosaicism JO - Clin Genet VL - 49 ID - Lindor1996 ER - TY - JOUR AU - Porter, W. M. AU - Hardman, C. M. AU - Abdalla, S. H. AU - Powles, A. V. PY - 1999 DA - 1999// TI - Haematological disease in siblings with Rothmund-Thomson syndrome JO - Clin Dermatol VL - 24 ID - Porter1999 ER - TY - JOUR AU - Piquero-Casals, J. AU - Okubo, A. Y. AU - Menta, S. AU - Nico, M. PY - 2002 DA - 2002// TI - Rothmund-Thomson syndrome in three siblings and development of cutaneous squamous cell carcinoma JO - Pediatr Dermat VL - 19 ID - Piquero-Casals2002 ER - TY - JOUR AU - Cabral, C. R. AU - Queille, S. AU - Bodemer, C. AU - de Prost, Y. AU - Cabral Neto, J. B. AU - Sarasin, A. AU - Daya-Grosjean, L. PY - 2008 DA - 2008// TI - Identification of new RECQL4 mutations in Caucasian Rothmund-Thomson patients and analysis of sensitivity to a wide range of genotoxic agents JO - Mutat Res-Rev Mutat VL - 643 ID - Cabral2008 ER - TY - STD TI - e-medicine Sylvia H. Rothmund-Thomson Syndrome. [http://emedicine.medscape.com/article/1112093-overview] UR - http://emedicine.medscape.com/article/1112093-overview ID - ref17 ER - TY - JOUR AU - Roinioti, T. D. AU - Stefanopoulos, P. K. PY - 2007 DA - 2007// TI - Short root anomaly associated with Rothmund-Thomson syndrome JO - Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod VL - 103 ID - Roinioti2007 ER - TY - JOUR AU - Wang, L. L. AU - Levy, M. L. AU - Lewis, R. A. AU - Chintagumpala, M. M. AU - Lev, D. AU - Rogers, M. AU - Plon, S. E. PY - 2001 DA - 2001// TI - Clinical manifestations in a cohort of 41 Rothmund-Thomson syndrome patients JO - Am J Med Genet VL - 102 ID - Wang2001 ER - TY - STD TI - Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology. [http://atlasgeneticsoncology.org/Kprones/RothmundID10021.html] UR - http://atlasgeneticsoncology.org/Kprones/RothmundID10021.html ID - ref20 ER - TY - JOUR AU - Kumar, P. AU - Sharma, P. K. AU - Gautam, R. K. AU - Jain, R. K. AU - Kar, H. K. PY - 2007 DA - 2007// TI - Late-onset Rothmund-Thomson syndrome JO - Int J Dermatol VL - 46 ID - Kumar2007 ER - TY - JOUR AU - Mak, R. K. AU - Griffiths, W. A. AU - Mellerio, J. E. PY - 2006 DA - 2006// TI - An unusual patient with Rothmund-Thomson syndrome, porokeratosis and bilateral iris dysgenesis JO - Clin Exp Dermatol VL - 31 ID - Mak2006 ER - TY - JOUR AU - Haytaç, M. C. AU - Öztunç, H. AU - Mete, U. Ö. AU - Kaya, M. PY - 2002 DA - 2002// TI - Rothmund-Thomson syndrome: a case report JO - Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod VL - 94 ID - Haytaç2002 ER - TY - JOUR AU - Kraus, B. S. AU - Gottlieb, M. A. AU - Meliton, H. R. PY - 1970 DA - 1970// TI - The dentition in Rothmund's syndrome JO - J Am Dent Assoc VL - 81 ID - Kraus1970 ER - TY - JOUR AU - Kaufmann, S. AU - Jones, M. AU - Culler, F. L. AU - Jones, K. L. PY - 1986 DA - 1986// TI - Growth hormone deficiency in the Rothmund-Thomson syndrome JO - Am J Med Genet VL - 23 ID - Kaufmann1986 ER - TY - JOUR AU - Sznajer, Y. AU - Siitonen, H. A. AU - Roversi, G. AU - Dangoisse, C. AU - Scaillon, M. AU - Ziereisen, F. AU - Tenoutasse, S. AU - Kestilä, M. AU - Larizza, L. PY - 2008 DA - 2008// TI - Atypical Rothmund-Thomson syndrome in a patient with compound heterozygous mutations in RECQL4 gene and phenotypic features in RECQL4 syndromes JO - Eur J Pediatr VL - 167 ID - Sznajer2008 ER - TY - JOUR AU - Grant, S. G. AU - Wenger, S. L. AU - Latimer, J. J. AU - Thull, D. AU - Burke, L. W. PY - 2000 DA - 2000// TI - Analysis of genomic instability using multiple assays in a patient with Rothmund-Thomson syndrome JO - Clin Genet VL - 58 ID - Grant2000 ER - TY - STD TI - Nathanson M, Dandine M, Gaudelus J, Mousset S, Lasry D, Perelman R: Rothmund-Thomson syndrome with glaucoma. Ann Pediatr (Paris). 30: 520-525. ID - ref28 ER - TY - JOUR AU - Gelaw, B. AU - Ali, S. AU - Becker, J. PY - 2004 DA - 2004// TI - Rothmund-Thomson syndrome, Klippel-Feil syndrome, and osteosarcoma JO - Skeletal Radiol VL - 33 ID - Gelaw2004 ER - TY - JOUR AU - Beghini, A. AU - Castorina, P. AU - Roversi, G. AU - Modiano, P. AU - Larizza, L. PY - 2003 DA - 2003// TI - RNA processing defects of the helicase gene RECQL4 in a compound heterozygous Rothmund-Thomson patient JO - Am J Med Genet A VL - 120A ID - Beghini2003 ER - TY - JOUR AU - Mehollin-Ray, A. R. AU - Kozinetz, C. A. AU - Schlesinger, A. E. AU - Guillerman, R. P. AU - Wang, L. L. PY - 2008 DA - 2008// TI - Radiographic abnormalities in Rothmund-Thomson syndrome and genotype-phenotype correlation with RECQL4 mutation statu JO - Am J Roentgenol VL - 191 ID - Mehollin-Ray2008 ER - TY - JOUR AU - Dollfus, H. AU - Porto, F. AU - Caussade, P. AU - Speeg-Scatz, C. AU - Sahel, J. AU - Grosshans, E. AU - Flament, J. AU - Sarasin, A. PY - 2003 DA - 2003// TI - Ocular Manifestations in the Inherited DNA Repair Disorders JO - Surv Ophthalmol VL - 48 ID - Dollfus2003 ER - TY - JOUR AU - Blaustein, H. S. AU - Stevens, A. W. AU - Stevens, P. D. AU - Grossman, M. E. PY - 1993 DA - 1993// TI - Rothmund-Thomson syndrome associated with annular pancreas and duodenal stenosis: a case report JO - Pediatr Dermatol VL - 10 ID - Blaustein1993 ER - TY - JOUR AU - Snels, D. G. AU - Bavinck, J. N. AU - Muller, H. AU - Vermeer, B. J. PY - 1998 DA - 1998// TI - A female patient with the Rothmund-Thomson syndrome associated with anhidrosis and severe infections of the respiratory tract JO - Dermatology VL - 196 ID - Snels1998 ER - TY - JOUR AU - Reix, P. AU - Derelle, J. AU - Levrey-Hadden, H. AU - Plauchu, H. AU - Bellon, G. PY - 2007 DA - 2007// TI - Bronchiectasis in two pediatric patients with Rothmund-Thomson syndrome JO - Pediatr Int VL - 49 ID - Reix2007 ER - TY - JOUR AU - Rizzari, C. AU - Cacchiocchi, D. AU - Rovelli, A. AU - Biondi, A. AU - Cantù-Rainoldi, A. AU - Uderzo, C. AU - Masera, G. PY - 1996 DA - 1996// TI - Myelodysplastic syndrome in a child with Rothmund-Thomson syndrome. A case report JO - J Pediatr Hematol Oncol VL - 18 ID - Rizzari1996 ER - TY - JOUR AU - Knoell, K. A. AU - Sidhu-Malik, N. K. AU - Malik, R. K. PY - 1999 DA - 1999// TI - Aplastic anemia in a patient with Rothmund-Thomson syndrome JO - J Pediatr Hematol Oncol VL - 21 ID - Knoell1999 ER - TY - JOUR AU - Narayan, S. AU - Fleming, C. AU - Trainer, A. H. AU - Craig, J. A. PY - 2001 DA - 2001// TI - Rothmund-Thomson sindrome with myelodysplasia JO - Pediatr Dermatol VL - 18 ID - Narayan2001 ER - TY - JOUR AU - Panigiani, E. AU - De Aloe, G. AU - Andreassi, A. AU - Rubegni, P. AU - Fimiani, M. PY - 2001 DA - 2001// TI - Rothmund-Thomson syndrome (Thomson type) and myelodysplasia JO - Pediatr Dermatol VL - 18 ID - Panigiani2001 ER - TY - JOUR AU - Stinco, G. AU - Governatori, G. AU - Mattighello, P. AU - Patrone, P. PY - 2008 DA - 2008// TI - Multiple cutaneous neoplasms in a patient with Rothmund-Thomson syndrome: case report and published work review JO - J Dermatol VL - 35 ID - Stinco2008 ER - TY - JOUR AU - Howell, S. M. AU - Bray, D. W. PY - 2008 DA - 2008// TI - Amelanotic melanoma in a patient with Rothmund-Thomson syndrome JO - Arch Dermatol VL - 3 ID - Howell2008 ER - TY - JOUR AU - Sim, F. H. AU - DeVries, E. M. AU - Miser, J. S. AU - Unni, K. K. PY - 1992 DA - 1992// TI - Case report 760: osteoblastic osteosarcoma (grade 4) with Rothmund-Thomson syndrome JO - Skeletal Radiol VL - 21 ID - Sim1992 ER - TY - JOUR AU - El-Khoury, J. M. AU - Haddad, S. N. AU - Atallah, N. G. PY - 1997 DA - 1997// TI - Osteosarcomatosis with Rothmund-Thomson syndrome JO - Brit J Radiol VL - 70 ID - El-Khoury1997 ER - TY - JOUR AU - Spurney, C. AU - Gorlick, R. AU - Meyers, P. A. AU - Healey, J. H. AU - Huvos, A. G. PY - 1998 DA - 1998// TI - Multicentric osteosarcoma, Rothmund-Thomson syndrome, and secondary nasopharyngeal non-Hodgkin's lymphoma: a case report and review of the literature JO - J Pediatr Hematol Oncol VL - 20 ID - Spurney1998 ER - TY - JOUR AU - Currall, V. A. AU - Dixon, J. H. PY - 2006 DA - 2006// TI - Synchronous multifocal osteosarcoma: case report and literature review JO - Sarcoma VL - 2006 ID - Currall2006 ER - TY - JOUR AU - Miozzo, M. AU - Castorina, P. AU - Riva, P. AU - Dalprà, L. AU - Fuhrman Conti, A. M. AU - Volpi, L. AU - Hoe, T. S. AU - Khoo, A. AU - Wiegant, J. AU - Rosenberg, C. AU - Larizza, L. PY - 1998 DA - 1998// TI - Chromosomal instability in fibroblasts and mesenchymal tumors in a girl with Rothmund-Thomson syndrome JO - Int J Cancer VL - 77 ID - Miozzo1998 ER - TY - JOUR AU - Leonard, A. AU - Craft, A. W. AU - Moss, C. AU - Malcolm, A. J. PY - 1996 DA - 1996// TI - Osteogenic sarcoma in the Rothmund-Thomson syndrome JO - Med Pediatr Oncol VL - 26 ID - Leonard1996 ER - TY - JOUR AU - Varughese, M. AU - Leavey, P. AU - Smith, P. AU - Sneath, R. AU - Breatnach, F. AU - O'Meara, A. PY - 1992 DA - 1992// TI - Osteogenic sarcoma and Rothmund Thomson syndrome JO - J Cancer Res Clin Oncol VL - 118 ID - Varughese1992 ER - TY - JOUR AU - Buzzoni, R. AU - Della Torre, S. AU - Cortinovis, D. AU - Catena, L. PY - 2005 DA - 2005// TI - Case report of synchronous multicentric osteosarcoma and review of the literature: the importance of autopsy for diagnosis JO - Tumori VL - 91 ID - Buzzoni2005 ER - TY - JOUR AU - Hicks, M. J. AU - Roth, J. R. AU - Kozinetz, C. A. AU - Wang, L. L. PY - 2007 DA - 2007// TI - Clinicopathologic features of osteosarcoma in patients with Rothmund-Thomson syndrome JO - J Clin Oncol VL - 25 ID - Hicks2007 ER - TY - JOUR AU - Van Hees, C. L. M. AU - Van Duinen, C. M. AU - Bruijin, J. A. AU - Vermeer, B. J. PY - 1996 DA - 1996// TI - Malignant eccrine poroma in a patient with Rothmund-Thomson syndrome JO - Br J Dermatol VL - 134 ID - Van Hees1996 ER - TY - STD TI - [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapview/map_search.cgi?taxid=9606] UR - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapview/map_search.cgi?taxid=9606 ID - ref52 ER - TY - JOUR AU - Kitao, S. AU - Lindor, N. M. AU - Shiratori, M. AU - Furuichi, Y. AU - Shimamoto, A. PY - 1999 DA - 1999// TI - Rothmund-Thomson syndrome responsible gene, RECQL4: genomic structure and products JO - Genomics VL - 61 ID - Kitao1999 ER - TY - JOUR AU - Sharma, S. AU - Doherty, K. M. AU - Brosh, R. M. PY - 2006 DA - 2006// TI - Mechanisms of RecQ helicases in pathways of DNA metabolism and maintenance of genomic stability JO - Biochem J VL - 398 ID - Sharma2006 ER - TY - JOUR AU - Bachrati, C. Z. AU - Hickson, I. D. PY - 2008 DA - 2008// TI - RecQ helicases: guardian angels of the DNA replication fork JO - Chromosoma VL - 117 ID - Bachrati2008 ER - TY - JOUR AU - Ouyang, K. J. AU - Woo, L. L. AU - Ellis, N. A. PY - 2008 DA - 2008// TI - Homologous recombination and maintenance of genome integrity: cancer and aging through the prism of human RecQ helicases JO - Mech Ageing Dev VL - 129 ID - Ouyang2008 ER - TY - JOUR AU - Yin, J. AU - Kwon, Y. T. AU - Varshavsky, A. AU - Wang, W. PY - 2004 DA - 2004// TI - RECQL4. mutated in the Rothmund-Thomson and RAPADILINO syndromes, interacts with ubiquitin ligases UBR1 and UBR2 of the N-end rule pathway JO - Hum Mol Genet VL - 13 ID - Yin2004 ER - TY - JOUR AU - Macris, M. A. AU - Krejci, L. AU - Bussen, W. AU - Shinmamoto, A. AU - Sung, P. PY - 2006 DA - 2006// TI - Biochemical characterization of the RECQ4 protein, mutated in Rothmund-Thomson syndrome JO - DNA Repair VL - 5 ID - Macris2006 ER - TY - JOUR AU - Xu, X. AU - Liu, Y. PY - 2009 DA - 2009// TI - Dual DNA unwinding activities of the Rothmund-Thomson syndrome protein, RECQ4 JO - EMBO J VL - 28 ID - Xu2009 ER - TY - JOUR AU - Burks, L. M. AU - Yin, J. AU - Plon, S. E. PY - 2007 DA - 2007// TI - Nuclear import and retention domains in the amino terminus of RECQL4 JO - Gene VL - 391 ID - Burks2007 ER - TY - JOUR AU - Dietschy, T. AU - Shevelev, I. AU - Staglijar, I. PY - 2007 DA - 2007// TI - The molecular role of the Rothmund-Thomson-, RAPADILINO- and Baller-Gerold-gene product, RECQL4: recent progress JO - Cell Mol Life Sci VL - 64 ID - Dietschy2007 ER - TY - JOUR AU - Rao, H. AU - Uhlmann, F. AU - Nasmyth, K. AU - Varshavsky, A. PY - 2001 DA - 2001// TI - Degradation of a cohesin subunit by the N-end rule pathway is essential for chromosome stability JO - Nature VL - 410 ID - Rao2001 ER - TY - JOUR AU - Sengupta, S. AU - Shimamoto, A. AU - Koshiji, M. AU - Pedeux, R. AU - Rusin, M. AU - Spillare, E. A. AU - Shen, J. C. AU - Huang, L. E. AU - Lindor, N. M. AU - Furuichi, Y. AU - Harris, C. C. PY - 2005 DA - 2005// TI - Tumor suppressor p53 represses transcription of RECQ helicase JO - Oncogene VL - 24 ID - Sengupta2005 ER - TY - JOUR AU - Sangrithi, M. N. AU - Bernal, J. A. AU - Madine, M. AU - Philpott, A. AU - Lee, J. AU - Dunphy, W. G. AU - Venkitaraman, A. R. PY - 2005 DA - 2005// TI - Initiation of DNA replication requires the RECQL4 protein mutated in Rothmund-Thomson syndrome JO - Cell VL - 121 ID - Sangrithi2005 ER - TY - JOUR AU - Matsuno, K. AU - Kumano, M. AU - Kubota, Y. AU - Hashimoto, Y. AU - Takisawa, H. PY - 2006 DA - 2006// TI - The N-terminal noncatalytic region of Xenopus RecQ4 is required for chromatin binding of DNA polymerase alpha in the initiation of DNA replication JO - Mol Cell Biol VL - 26 ID - Matsuno2006 ER - TY - JOUR AU - Ichikawa, K. AU - Noda, T. AU - Furuichi, Y. PY - 2002 DA - 2002// TI - Preparation of the gene targeted knockout mice for human premature aging diseases, Werner syndrome, and Rothmund-Thomson syndrome caused by the mutation of DNA helicases JO - Nippon Yakurigaku Zasshi VL - 119 ID - Ichikawa2002 ER - TY - JOUR AU - Hoki, Y. AU - Araki, R. AU - Fujimori, A. AU - Ohhata, T. AU - Koseki, H. AU - Fukumura, R. AU - Nakamura, M. AU - Takahashi, H. AU - Noda, Y. AU - Kito, S. AU - Abe, M. PY - 2003 DA - 2003// TI - Growth retardation and skin abnormalities of the Recql4-deficient mouse JO - Human Mol Genet VL - 12 ID - Hoki2003 ER - TY - JOUR AU - Mann, M. B. AU - Hodges, C. A. AU - Barnes, E. AU - Vogel, H. AU - Hassold, T. J. AU - Lou, G. PY - 2006 DA - 2006// TI - Defective sister-chromatid cohesion, aneuploidy and cancer predisposition in a mouse model of type II Rothmund-Thomson syndrome JO - Hum Mol Genet VL - 14 ID - Mann2006 ER - TY - JOUR AU - Petkovic, M. AU - Dietschy, T. AU - Freire, R. AU - Jiao, R. AU - Stagljar, I. PY - 2005 DA - 2005// TI - The human Rothmund-Thomson syndrome gene product, RECQL4, localizes to distinct nuclear foci that coincide with proteins involved in the maintenance of genome stability JO - J Cell Sci VL - 118 ID - Petkovic2005 ER - TY - JOUR AU - Kumata, Y. AU - Tada, S. AU - Yamanada, Y. AU - Tsuyama, T. AU - Kobayashi, T. AU - Dong, Y. P. AU - Ikegami, K. AU - Murofushi, H. AU - Seki, M. AU - Enomoto, T. PY - 2007 DA - 2007// TI - Possible involvement of RecQL4 in the repair of double-strand DNA breaks in Xenopus egg extracts JO - Biochem Biophys Acta VL - 1773 ID - Kumata2007 ER - TY - JOUR AU - Wang, M. AU - Wu, W. AU - Wu, W. AU - Rosidi, B. AU - Zhang, L. AU - Wang, H. AU - Hiakis, G. PY - 2006 DA - 2006// TI - PARP-1 and Ku compete for repair of DNA double strand breaks by distinct NHEJ pathways JO - Nucleic Acids Res VL - 34 ID - Wang2006 ER - TY - JOUR AU - Malanga, M. AU - Althaus, F. R. PY - 2005 DA - 2005// TI - The role of poly(ADP-ribose) in the DNA damage signalling network JO - Biochem Cell Biol VL - 83 ID - Malanga2005 ER - TY - JOUR AU - Woo, L. L. AU - Futami, K. AU - Shimamoto, A. AU - Furuichi, Y. AU - Frank, K. M. PY - 2006 DA - 2006// TI - The Rothmund-Thomson gene product RECQL4 localizes to the nucleolus in response to oxidative stress JO - Exp Cell Res VL - 312 ID - Woo2006 ER - TY - JOUR AU - Werner, S. R. AU - Prahalad, A. K. AU - Yang, J. AU - Hock, J. M. PY - 2006 DA - 2006// TI - RECQL4-deficient cells are hypersensitive to oxidative stress/damage: insights for osteosarcoma prevalence and heterogeneity in Rothmund-Thomson syndrome JO - Biochem Biophys Res Commun VL - 345 ID - Werner2006 ER - TY - JOUR AU - Fan, W. AU - Luo, J. PY - 2008 DA - 2008// TI - RecQ4 facilitates UV light-induced DNA damage repair through interaction with nucleotide excision repair factor xeroderma pigmentosum group A (XPA) JO - J Biol Chem VL - 24 ID - Fan2008 ER - TY - JOUR AU - Siitonen, H. A. AU - Kopra, O. AU - Kääriäinen, H. AU - Haravuori, H. AU - Winter, R. M. AU - Säämänen, A. M. AU - Peltonen, L. AU - Kestilä, M. PY - 2003 DA - 2003// TI - Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases JO - Hum Mol Genet VL - 12 ID - Siitonen2003 ER - TY - JOUR AU - Van Maldergem, L. AU - Verloes, A. AU - Lejeune, L. AU - Gillerot, Y. PY - 1992 DA - 1992// TI - The Baller-Gerold syndrome JO - J Med Genet VL - 29 ID - Van Maldergem1992 ER - TY - JOUR AU - Mergarbane AU - Mégarbané, A. AU - Melki, I. AU - Souraty, N. AU - Gerbaka, J. AU - El Ghouzzi, V. AU - Bonaventure, J. AU - Mornand, A. AU - Loiselet, J. PY - 2000 DA - 2000// TI - Overlap between Baller-Gerold and Rothmund-Thomson syndrome JO - J Clin Dysmorphol VL - 9 ID - Mergarbane2000 ER - TY - JOUR AU - Van Maldergem, L. AU - Siitonen, H. A. AU - Jalkh, N. AU - Chouery, E. AU - De Roy, M. AU - Delague, V. AU - Muenke, M. AU - Jabs, E. W. AU - Cai, J. AU - Wang, L. L. AU - Plon, S. E. AU - Fourneau, C. AU - Kestila, M. AU - Gillerot, Y. AU - Mergarbane, A. AU - Verloes, A. PY - 2005 DA - 2005// TI - Revisiting the craniosynostosis-radial ray hypoplasia association: Baller-Gerold syndrome caused by mutations in the RECQL4 gene JO - J Med Genet VL - 43 ID - Van Maldergem2005 ER - TY - JOUR AU - Larizza, L. AU - Magnani, I. AU - Roversi, G. PY - 2006 DA - 2006// TI - Rothmund-Thomson syndrome and RECQL4 defect: splitting and lumping JO - Cancer Lett VL - 232 ID - Larizza2006 ER - TY - JOUR AU - Siitonen, H. A. AU - Sotkasiira, J. AU - Biervliet, M. AU - Benmansour, A. AU - Capri, Y. AU - Cormier-Daire, V. AU - Crandall, B. AU - Hannula-Jouppi, K. AU - Hennekam, R. AU - Herzog, D. AU - Keymolen, K. AU - Lipsanen-Nyman, M. AU - Miny, P. AU - Plon, S. E. AU - Riedl, S. AU - Sarkar, A. AU - Vargas, F. R. AU - Verloes, A. AU - Wang, L. L. AU - Kääariäinen, H. AU - Kestilä, M. PY - 2008 DA - 2008// TI - The mutation spectrum in RECQL4 diseases JO - Eur J Hum Genet VL - 17 ID - Siitonen2008 ER - TY - JOUR AU - Debeljak, M. AU - Zver, A. AU - Jazbec, J. PY - 2009 DA - 2009// TI - A patient with Baller-Gerold syndrome and midline NK/T lymphoma JO - Am J Med Genet VL - 15 ID - Debeljak2009 ER - TY - JOUR AU - Wang, L. L. AU - Worley, K. AU - Gannavarapu, A. AU - Chintagumpala, M. AU - Levy, M. L. AU - Plon, S. E. PY - 2002 DA - 2002// TI - Intron-size constraint as a mutational mechanism in Rothmund-Thomson syndrome JO - Am J Hum Genet VL - 71 ID - Wang2002 ER - TY - JOUR AU - Balraj, P. AU - Concannon, P. AU - Jamal, R. PY - 2002 DA - 2002// TI - An unusual mutation in RECQ4 gene leading to Rothmund-Thomson syndrome JO - Mutat Res VL - 508 ID - Balraj2002 ER - TY - JOUR AU - Broom, M. A. AU - Wang, L. L. AU - Otta, S. K. PY - 2006 DA - 2006// TI - Successful umbilical cord blood stem cell transplantation in a patient with Rothmund-Thomson syndrome and combined immunodeficiency JO - Clin Genet VL - 69 ID - Broom2006 ER - TY - JOUR AU - Roversi, G. AU - Beghini, A. AU - Zambruno, G. AU - Paradisi, M. AU - Larizza, L. PY - 2003 DA - 2003// TI - Identification of two novel RECQL4 exonic SNPs and genomic characterization of theIVS12 minisatellite JO - J Hum Genet VL - 48 ID - Roversi2003 ER - TY - JOUR AU - Kant, S. G. AU - Baraitser, M. AU - Milla, P. J. AU - Winter, R. M. PY - 1998 DA - 1998// TI - Rapadilino syndrome--a non-Finnish case JO - Clin Dysmorphol VL - 7 ID - Kant1998 ER - TY - JOUR AU - Hilhorst-Hofstee, Y. AU - Shah, N. AU - Atherton, D. AU - Harper, J. I. AU - Milla, P. AU - Winter, R. M. PY - 2000 DA - 2000// TI - Radial aplasia, poikiloderma and auto-immune enterocolitis-- new syndrome ore severe form of Rothmund-Thomson syndrome? JO - Clin Dysmorphol VL - 9 ID - Hilhorst-Hofstee2000 ER - TY - JOUR AU - Lindor, N. M. AU - Furuichi, Y. AU - Kitao, S. AU - Shimamoto, A. AU - Arndt, C. AU - Jalal, S. PY - 2000 DA - 2000// TI - Rothmund-Thomson syndrome due to RECQ4 helicase mutations: report and clinical and molecular comparisons with Bloom syndrome and Werner syndrome JO - Am J Med Genet VL - 90 ID - Lindor2000 ER - TY - JOUR AU - Kellmayer, R. AU - Siitonen, A. AU - Hadzsiev, K. AU - Kestila, M. AU - Kosztolanyi, G. PY - 2005 DA - 2005// TI - A patient with Rothmund-Thomson syndrome and all features of RAPADILINO JO - Arch Dermatol VL - 141 ID - Kellmayer2005 ER - TY - JOUR AU - Kääriäinen, H. AU - Ryöppy, S. AU - Norio, R. PY - 1989 DA - 1989// TI - RAPADILINO syndrome with radial and patellar aplasia/hypoplasia as main manifestations JO - Am J Med Genet VL - 33 ID - Kääriäinen1989 ER - TY - JOUR AU - Yang, J. AU - Murthy, S. AU - Winata, T. AU - Werner, S. AU - Abe, M. AU - Prahalad, A. K. AU - Hock, J. M. PY - 2006 DA - 2006// TI - Recql4 haploinsufficiency leads to defects in osteoblast progenitors: implications for low bone mass phenotype JO - Biochem Biophys Res Commun VL - 344 ID - Yang2006 ER - TY - STD TI - The portal for rare diseases and orphan drugs. Rare Diseases. [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php] UR - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php ID - ref93 ER - TY - JOUR AU - Wang, L. L. AU - Gannavarapu, A. AU - Clericuzio, C. L. AU - Erickson, R. P. AU - Irvine, A. D. AU - Plon, S. E. PY - 2003 DA - 2003// TI - Absence of RECQL4 mutations in poikiloderma with neutropenia in Navajo and non-Navajo patients JO - Am J Med Genet VL - 118A ID - Wang2003 ER - TY - JOUR AU - Van Hove, J. L. AU - Jaeken, J. AU - Proesmans, M. AU - Boeck, K. D. AU - Minner, K. AU - Matthijs, G. AU - Verbeken, E. AU - Demunter, A. AU - Boogaerts, M. PY - 2005 DA - 2005// TI - Clericuzio type poikiloderma with neutropenia is distinct from Rothmund-Thomson syndrome JO - Am J Med Genet A VL - 132A ID - Van Hove2005 ER - TY - JOUR AU - Volpi, L. AU - Roversi, G. AU - Colombo, E. A. AU - Leijsten, N. AU - Concolino, D. AU - Calabria, A. AU - Mencarelli, M. A. AU - Fimiani, M. AU - Macciardi, F. AU - Pfundt, R. AU - Schoenmakers, E. F. P. M. AU - Larizza, L. PY - 2010 DA - 2010// TI - Targeted next-generation sequencing appoints C16orf57 as Clericuzio type Poikiloderma with Neutropenia gene JO - Am J Hum Genet VL - 86 ID - Volpi2010 ER - TY - JOUR AU - Otsu, U. AU - Moriwaki, S. AU - Iki, M. AU - Nokazi, K. AU - Horiguchi, Y. AU - Kiyokane, K. PY - 2008 DA - 2008// TI - Early blistering, poikiloderma, hypohidrosis, alopecia and exocrine pancreatic hypofunction: a peculiar variant of Rothmund-Thomson syndrome? JO - Eur J Dermatol VL - 18 ID - Otsu2008 ER - TY - JOUR AU - Der Kaloustian, V. M. AU - McGill, J. J. AU - Vekemans, M. AU - Kopelman, H. R. PY - 1990 DA - 1990// TI - Clonal lines of aneuploid cells in Rothmund-Thomson syndrome JO - Am J Med Genet VL - 37 ID - Der Kaloustian1990 ER - TY - JOUR AU - Ying, K. L. AU - Oizumi, J. AU - Curry, C. J. R. PY - 1990 DA - 1990// TI - Rothmund-Thomson syndrome associated with trisomy 8 mosaicism JO - J Med Genet VL - 27 ID - Ying1990 ER - TY - JOUR AU - Orstavik, K. H. AU - McFadden, N. AU - Hagelsteen, J. AU - Ormerod, E. AU - Hagen, C. B. v. a. n. d. e. r. PY - 1994 DA - 1994// TI - Instability of lymphocytes chromosomes in a girl with Rothmund-Thomson syndrome JO - J Med Genet VL - 31 ID - Orstavik1994 ER - TY - JOUR AU - Kerr, B. AU - Ashcroft, G. S. AU - Scott, D. AU - Horan, M. A. AU - Ferguson, M. W. AU - Donnai, D. PY - 1996 DA - 1996// TI - Rothmund-Thomson syndrome: two case reports show heterogeneous cutaneous abnormalities, an association with genetically programmed ageing changes and increased chromosomal radiosensitivity JO - J Med Genet VL - 33 ID - Kerr1996 ER - TY - JOUR AU - Hanks, S. AU - Coleman, K. AU - Reid, S. AU - Plaja, A. AU - Firth, H. AU - Fitzpatrick, D. AU - Kidd, A. AU - Mehes, K. AU - Nash, R. AU - Robin, N. AU - Shannon, N. AU - Tolmie, J. AU - Swansbury, J. AU - Irrthum, A. AU - Douglas, J. AU - Rahman, N. PY - 2004 DA - 2004// TI - Constitutional aneuploidy and cancer predisposition caused by biallelic mutations in BUB1B JO - Nat Genet VL - 36 ID - Hanks2004 ER - TY - JOUR AU - Shinya, A. AU - Nishigori, C. AU - Moriwaki, S. AU - Takebe, H. AU - Kubota, M. AU - Ogino, A. AU - Imamura, S. PY - 1993 DA - 1993// TI - A case of Rothmund-Thomson syndrome with reduced DNA repair capacity JO - Arch Dermatol VL - 129 ID - Shinya1993 ER - TY - JOUR AU - Vasseur, F. AU - Delaporte, E. AU - Zabot, M. T. AU - Sturque, M. N. AU - Barrut, D. AU - Savary, J. B. AU - Thomas, L. AU - Thomas, P. PY - 1999 DA - 1999// TI - Excision repair defect in Rothmund-Thomson syndrome JO - Acta Derm Venereol VL - 79 ID - Vasseur1999 ER - TY - JOUR AU - Cleaver, J. E. PY - 1970 DA - 1970// TI - DNA damage and repair in light-sensitive human skin disease JO - J Invest Dermatol VL - 54 ID - Cleaver1970 ER - TY - JOUR AU - Smith, P. J. AU - Paterson, M. C. PY - 1982 DA - 1982// TI - Enhanced radiosensitivity and defective DNA repair in cultured fibroblasts derived from Rothmund-Thomson syndrome patients JO - Mutat Res VL - 94 ID - Smith1982 ER - TY - JOUR AU - Park, S. J. AU - Lee, Y. J. AU - Beck, B. D. AU - Lee, S. H. PY - 2006 DA - 2006// TI - A positive involvement of RecQL4 in UV-induced S-phase arrest JO - DNA Cell Biol VL - 25 ID - Park2006 ER - TY - JOUR AU - Jin, W. AU - Liu, H. AU - Zhang, Y. AU - Otta, S. K. AU - Plon, S. E. AU - Wang, L. L. PY - 2008 DA - 2008// TI - Sensitivity of RECQL4-deficvient fibroblasts from Rothmund-Thomson patients to genotoxic agents JO - Hum Genet VL - 123 ID - Jin2008 ER - TY - JOUR AU - Potozkin, J. R. AU - Geronemus, R. G. PY - 1991 DA - 1991// TI - Treatment of the pokilodermatous component of the rothmund-Thomson syndrome with the flaslamp-pumped pulsed dye laser: a case report JO - Pediatr Dermatol VL - 8 ID - Potozkin1991 ER - TY - JOUR AU - Nishijo, K. AU - Nakayama, T. AU - Aoyama, T. AU - Okamoto, T. AU - Ishibe, T. AU - Yasura, K. AU - Shima, Y. AU - Shibata, K. R. AU - Tsuboyama, T. AU - Nakamura, T. AU - Toguchida, J. PY - 2004 DA - 2004// TI - Mutation analysis of the RECQL4 gene in sporadic osteosarcomas JO - Int J Cancer VL - 111 ID - Nishijo2004 ER -