Table 2 Phenotypes of specific tau gene mutations seen in FTDP-17 patients.
From: Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17)
| Exon | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Clinical feature | 1 | 9 | 11 | 12 | 13 | 10 | Intron 10 | ||
| Average age at onset, y | |||||||||
| ≤30 | S352L | P301S | |||||||
| G335V | |||||||||
| 31–40 | L266V | S320F | G389R | delN296 | |||||
| S305N | |||||||||
| G303V | |||||||||
| 41–50 | G272V | K317M | E342V | N279K | +3 | +11 | +14 | ||
| K257T | P301L | +16 | |||||||
| >50 | R5H | I260V | L315R | V337M | R406W | del280K | +12 | +13 | +19 |
| R5L | Q336R | T427M | L284L | +29 | |||||
| K369I | N296H | ||||||||
| S305S | |||||||||
| N296N | |||||||||
| Average duration, y | |||||||||
| ≤5 | R5H | L266V | L315R | S352L | G389R | del280K | +29 | ||
| R5L | K257T | delN296 | |||||||
| N296H | |||||||||
| S305N | |||||||||
| G303V | |||||||||
| 6–10 | G272V I260V | K317M | E342V Q336R | T427M |
N279K P301L | +11 | +12 | ||
| K369I | S305S | ||||||||
| G335V | N296N | ||||||||
| L284L | |||||||||
| P301S | |||||||||
| 11–15 | S320F | V337M | +3 | +14 | +16 | ||||
| >15 | R406W | ||||||||
| First sign | |||||||||
| Parkinsonism | R5L | K317M | N279K | +3 | +11 | ||||
| P301L | |||||||||
| delN296 | |||||||||
| S305S | |||||||||
| N296N | |||||||||
| G303V | |||||||||
| Dementia | R5H | K257T | S320F | Q336R | R406W | L284L | +3 | +12 | +29 |
| L315R | delN296 | ||||||||
| Personality change | G272V | L315R | V337M | T427M | P301L | +12 | +14 | +16 | |
| I260V | E342V | N296H | +19 | +29 | |||||
| K369I | S305S | ||||||||
| G335V | S305N | ||||||||
| Parkinsonism | |||||||||
| Early-prominent | K317M | N279K | +11 | ||||||
| delN296 | |||||||||
| S305S | |||||||||
| N296N | |||||||||
| G303V | |||||||||
| Late-prominent | P301S | +3 | +12 | +14 | |||||
| N296H | +16 | +29 | |||||||
| Rare-minimal | R5L | G272V | S352L | P301L | |||||
| S305N | |||||||||
| Dementia | |||||||||
| Early-prominent | L266V | S320F | Q336R | R406W | delN296 | +12 | +29 | ||
| K257T | L315R | G335V | T427M | S305S | |||||
| I260V | |||||||||
| Late-prominent | G272V | V337M | del280K | +3 | +11 | +13 | |||
| K369I | L284L | ||||||||
| P301L | |||||||||
| P301S | |||||||||
| S305N | |||||||||
| Rare-minimal | K317M |
N279K G303V | |||||||
| Personality change | |||||||||
| Early-prominent | L266V | L315R | V337M | R406W | del280K | +12 | +14 | +16 | |
| G272V | K369I | T427M | L284L | +19 | +29 | ||||
| I260V | G335V | P301L | |||||||
| K257T | P301S | ||||||||
| S305S | |||||||||
| S305N | |||||||||
| Other clinical features | |||||||||
| Language s | G272V | S320F | Q336R | G389R | N279K | +14 | +16 | +29 | |
| difficultie | K257T | L315R | T427M | L284L | |||||
| I260V | K317M | N296H | |||||||
| P301L | |||||||||
| S305S | |||||||||
| N296N | |||||||||
| G303V | |||||||||
| Late mutism | L315R | V337M | R406W | N279K | +16 | +29 | |||
| T427M | del280K | ||||||||
| N296H | |||||||||
| P301S | |||||||||
| S305N | |||||||||
| Eye movement | N279K | +3 | |||||||
| abnormalities | N296H | ||||||||
| P301S | |||||||||
| delN296 | |||||||||
| S305S | |||||||||
| N296N | |||||||||
| G303V | |||||||||
| Epilepsy | S352L | P301S | |||||||
| Myoclonus | V337M | N279K | +11 | ||||||
| S352L | P301S | ||||||||
| Pyramidal signs | N279K | +3 | +12 | ||||||
| P301S | |||||||||
| N296N | |||||||||
| G303V | |||||||||
| S305S | |||||||||
| Amyotrophy | K317M |
P301L N296N | +14 | ||||||