From: Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17)
Exon | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Clinical feature | 1 | 9 | 11 | 12 | 13 | 10 | Intron 10 | ||
Average age at onset, y | |||||||||
≤30 | S352L | P301S | |||||||
G335V | |||||||||
31–40 | L266V | S320F | G389R | delN296 | |||||
S305N | |||||||||
G303V | |||||||||
41–50 | G272V | K317M | E342V | N279K | +3 | +11 | +14 | ||
K257T | P301L | +16 | |||||||
>50 | R5H | I260V | L315R | V337M | R406W | del280K | +12 | +13 | +19 |
R5L | Q336R | T427M | L284L | +29 | |||||
K369I | N296H | ||||||||
S305S | |||||||||
N296N | |||||||||
Average duration, y | |||||||||
≤5 | R5H | L266V | L315R | S352L | G389R | del280K | +29 | ||
R5L | K257T | delN296 | |||||||
N296H | |||||||||
S305N | |||||||||
G303V | |||||||||
6–10 | G272V I260V | K317M | E342V Q336R | T427M |
N279K P301L | +11 | +12 | ||
K369I | S305S | ||||||||
G335V | N296N | ||||||||
L284L | |||||||||
P301S | |||||||||
11–15 | S320F | V337M | +3 | +14 | +16 | ||||
>15 | R406W | ||||||||
First sign | |||||||||
Parkinsonism | R5L | K317M | N279K | +3 | +11 | ||||
P301L | |||||||||
delN296 | |||||||||
S305S | |||||||||
N296N | |||||||||
G303V | |||||||||
Dementia | R5H | K257T | S320F | Q336R | R406W | L284L | +3 | +12 | +29 |
L315R | delN296 | ||||||||
Personality change | G272V | L315R | V337M | T427M | P301L | +12 | +14 | +16 | |
I260V | E342V | N296H | +19 | +29 | |||||
K369I | S305S | ||||||||
G335V | S305N | ||||||||
Parkinsonism | |||||||||
Early-prominent | K317M | N279K | +11 | ||||||
delN296 | |||||||||
S305S | |||||||||
N296N | |||||||||
G303V | |||||||||
Late-prominent | P301S | +3 | +12 | +14 | |||||
N296H | +16 | +29 | |||||||
Rare-minimal | R5L | G272V | S352L | P301L | |||||
S305N | |||||||||
Dementia | |||||||||
Early-prominent | L266V | S320F | Q336R | R406W | delN296 | +12 | +29 | ||
K257T | L315R | G335V | T427M | S305S | |||||
I260V | |||||||||
Late-prominent | G272V | V337M | del280K | +3 | +11 | +13 | |||
K369I | L284L | ||||||||
P301L | |||||||||
P301S | |||||||||
S305N | |||||||||
Rare-minimal | K317M |
N279K G303V | |||||||
Personality change | |||||||||
Early-prominent | L266V | L315R | V337M | R406W | del280K | +12 | +14 | +16 | |
G272V | K369I | T427M | L284L | +19 | +29 | ||||
I260V | G335V | P301L | |||||||
K257T | P301S | ||||||||
S305S | |||||||||
S305N | |||||||||
Other clinical features | |||||||||
Language s | G272V | S320F | Q336R | G389R | N279K | +14 | +16 | +29 | |
difficultie | K257T | L315R | T427M | L284L | |||||
I260V | K317M | N296H | |||||||
P301L | |||||||||
S305S | |||||||||
N296N | |||||||||
G303V | |||||||||
Late mutism | L315R | V337M | R406W | N279K | +16 | +29 | |||
T427M | del280K | ||||||||
N296H | |||||||||
P301S | |||||||||
S305N | |||||||||
Eye movement | N279K | +3 | |||||||
abnormalities | N296H | ||||||||
P301S | |||||||||
delN296 | |||||||||
S305S | |||||||||
N296N | |||||||||
G303V | |||||||||
Epilepsy | S352L | P301S | |||||||
Myoclonus | V337M | N279K | +11 | ||||||
S352L | P301S | ||||||||
Pyramidal signs | N279K | +3 | +12 | ||||||
P301S | |||||||||
N296N | |||||||||
G303V | |||||||||
S305S | |||||||||
Amyotrophy | K317M |
P301L N296N | +14 |