Table 1 Genotypic spectra of BBS patients in this study

F1

BBS2

Exon12

Intron4

c.1438C > T

c.534 + 1G > T

p.R480*

het

0.000024

0.0001025

Janssen et al. (2011) [26]

Wang et al. (2013) [27]

P(PVS1,PS4,PM1,PM2)

P(PVS1 + PM1 + PM2)

F2

BBS2

Intron4

c.534 + 1G > T

hom

0.0001025

Wang et al. (2013) [27]

P(PVS1 + PM1 + PM2)

F3

BBS2

Exon10

c.1148_1149dupTC

p.His384Serfs*34

hom

-

Chen et al. (2017) [23]

P(PVS1 + PM2 + PP4)

F4

BBS2

Exon5

Exon2

c.563del

c.235A > C

p.lle188Thrfs*13

p.Thr79Pro

het

het

0.0002

-

Xing et al. (2014) [28]

Nykamp et al. (2017) [29]

P(PVS1,PS4,PM2)

LP(PS4,PM2,PM3,PP4)

F5

BBS2

Exon6

Exon6

c.700C > T

c.685 T > C

p.Arg234*

p.Tyr229His

het

het

0.000027

0.000025

Nishimura et al. (2001) [30]

Gao et al. (2019) [31]

P(PVS1 + PM2 + PP4)

LP PM2,PM3,PP3,PP4)

F6

BBS2

Exon17

Exon1

c.2107C > T

c.79A > C

p.Arg703*

p.Thr27Pro

het

het

-

-

Xu et al. (2015) [32]

Meng et al. (2021) [33]

P(PVS1,PM2,PP4)

LP(PS4PM2,PM3,PP4,PP3)

F7

BBS2

Exon6

Exon2

c.700C > T

c.289C > T

p.Arg234*

p.Gln97*

het

het

0.000027

-

Nishimura et al. (2001) [30]

Wang et al. (2013) [27]

P(PVS1 + PM2 + PP4)

P(PVS1 + PM2 + PP4)

F8

BBS2

Exon9

Exon1

c.943C > T

c.79A > C

p.R315W

p.T27P

het

het

0.000021

-

Katsanis et al. (2001) [34]

Meng et al. (2021) [35]

LP(PS4PM1,PM2 + PP2 + PP3)

LP(PS4PM2,PM3,PP4,PP3)

F9

BBS2

Exon6

Intron4

c.700C > T

c.534 + 1G > T

p.Arg234*

het

het

0.000027

0.001025

Nishimura et al. (2001) [30]

Wang et al. (2013) [27]

P(PVS1 + PM2 + PP4)

P(PVS1 + PM2 + PP4)

F10

BBS7

Exon14

Exon8

c.1395 T > A

c.728G > A

p.Y465X

p.C243Y

het

het

-

0.00004

Meng et al. (2021) [33]

Shin et al. (2015) [36]

P(PVS1 + PM2 + PP4)

LP(PS1,PM2,PM3,PP3)

F11

BBS9

Exon6

Exon16

c.460A > T

c.1561C > T

p.lle154Phe

p.Arg521Ter

het

het

-

-

Novel

Novel

LP(PM2 + PM3,PP3,PP4)

P(PVS1 + PM2 + PP4)

F12

BBS9

Exon11

Exon17

c.1215_1216del

c.1789 + 1G > T

p.E408Rfs*1

het

het

-

0.00007957

Novel

Baralle et al. (2005) [37]

P(PVS1 + PM2 + PP4)

P(PVS1,PM2,PM3,PP4)

F13

BBS10

Exon1

Exon2

c.145C > T

c.1130G > A

p.Arg49Trp

p.Arg377Lys

het

het

-

-

Stoetze et al. (2006) [38]

Novel

P(PS3,PS4PM1,PM2,PP3,PP5)

LP(PM2,PM3,PP3,PP4)

F14

BBS10

Exon2

Exon2

c.1391C > G

c.2093 T > G

p.Ser464*

p.Ile698Arg

het

het

0.000012

-

Scheidecker et al. (2015) [39]

Novel

P(PVS1,PM1,PM2,)

LP(PM2,PM3,PP3,PP4)

F15

BBS10

Exon2

c.445_446insC

p.L149Pfs*3

hom

-

Lin et al. (2018) [24]

P(PVS1,PM2,PP4)

F16

BBS10

Exon2

Exon2

c.1514_1520del

c.980C > T

p.Pro505fs

p.G1y327Va1

het

het

-

-

Novel

Novel

P(PVS1,PM2,PP4)

LP(PM2,PM3,PP3,PP4)

F17-I

BBS12

Exon2

Exon2

c.1124_1125del

c.1649 T > C

p.Ser375fs

p.Leu550Pro

het

het

-

-

Novel

Novel

LP(PVS1,PM2)

LP(PM2,PM3,PP3)

F17-II

BBS12

Exon2

Exon2

c.1124_1125del

c.1649 T > C

p.Ser375fs

p.Leu550Pro

het

het

-

-

Novel

Novel

LP(PVS1,PM2)

LP(PM2,PM3,PP3)

F18-1

BBS12

Exon2

Exon2

c.590_591del

c.1320_1326dup

p.Tyr197fs

p.GIn443fs

het

het

0.000008

-

Novel

Dulfer et al. (2010) [40]

P(PVS1,,PM2,PM3,PP4)

P(PVS1,PM2,PM3,PP4)

F18-II

BBS12

Exon2

Exon2

c.590_591del

c.1320_1326dup

p.Tyr197fs

p.GIn443fs

het

het

0.000008

-

Novel

Dulfer et al

(2010) [40]

P(PVS1,,PM2,PM3,PP4)

P(PVS1,PM2,PM3,PP4)