Table 3 Genotypes with unclassified mutations

c.168+5G>C¹/p.R261Q (1)

False positive

c.842+1G>A¹/p.R243Q (1)

c.1315 + 1G > A¹/p.I174N (1)

c.842+5G>A¹/p.R158Q (1)

p.R158Q/p.R158Q (1)

c.1066-11G>A¹/p.D222G (1)

p.R158Q/p.Y277D (1)

c.1315+1G>A¹/p.I174N (1)

p.R243*¹/p.R261Q (1)

c.1315+1G>A¹/p.R261Q (4)

c.1315+1G>A¹/p.R261P (1)

True positive

c.1315+1G>A¹/p.Y277D (1)

p.L48S²/p.R408W (1)

c.1315+1G>A¹/p.R408W (1)

p.A104D³/p.R158Q (1)

p.L48S² /p.R261Q (1)

p.A104D³/p.R408W (1)

p.R111X¹/p.R408W (1)

p.R158Q/p.V190A² (2)

p.R158Q/p.R158Q (1)

p.R158Q/p.Y414C² (2)

p.R158Q/p.R243*¹ (1)

p.I174N/p.P211T³ (1)

p.R158Q/p.R261P (1)

p.E178G²/p.Y343C (1)

p.R158Q/p.R408W¹ (1)

p.R261Q/p.P281L^1,4 (1)

p.I174T/p.F299C¹ (1)

p.R261P/p.Y414C² (1)

p.C203Y/ p.L348V² (1)

p.Y277D/p.P314H³ (1)

p.R261Q/p.R261Q (2)

p.E280K/p.Y414C² (1)

p.R261Q/p.E280K¹(2)

p.A300S²/p.R408W (1)

p.R261Q/p.P281L¹ (1)

p.P281L¹/p.R413P (2)

No extension phase

p.L48S²/p.R158Q (1)

p.Y277D/p.P314H³ (1)